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Correo de los lectores
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cardiograma y radiografía de tórax. El diagnóstico es por TAC de cráneo sin contraste, tiene una sensibilidad cercana al 100% (nivel de evidencia 1, grado de recomendación A). La TAC mostrará la ubicación del hematoma, su volumen, su eventual drenaje a ventrí-culos y espacio subaracnoideo. La localización más común en la HIC hipertensiva es el putamen (30-50%). La TAC puede comple-mentarse con contraste si existe duda sobre alguna patología subya-cente como malformaciones arteriovenosas, tumores, aneurismas y trombosis de senos venosos cerebrales2,3,8.
TratamientoEl tratamiento del paciente con HIC es fundamentalmente médico y se basa en el mantenimiento del soporte vital, la monitorización neurológica, el sostenimiento de la homeostasis y la prevención de complicaciones. Todo ello con el objetivo fundamental de evitar el aumento del tamaño de la hemorragia, incremento de efecto de ma-sa, de presión intracraneal y el deterioro neurológico secunda-rio1,2,4-7.
Si la saturación arterial de oxígeno es < 92%, se debería admi-nistrar oxigenoterapia. La realización de un estudio gasométrico ar-terial será opcional dependiendo de la situación del paciente.
En la mayoría de los pacientes con hemorragia intracerebral, las cifras de PA están elevadas durante la fase aguda, incluso con valo-res más altos que los observados en el caso del ictus isquémico.
Aunque generalmente la PA suele disminuir de manera espontánea en los días posteriores a la hemorragia, en muchos pacientes persis-ten cifras elevadas. Estas podrían asociarse a un mayor crecimiento de la hemorragia, lo cual empeora el pronóstico de los pacientes. Se recomienda mantener la PA sistólica por debajo de 180 mmHg du-rante la fase aguda de la HIC (nivel de evidencia 2b, grado de reco-mendación C). Se debe mantener la cifra de glucemia por debajo de 155 mg/dl, y tratar la temperatura > 37,5 ºC, ya que también se asocian a mal pronóstico. Se recomienda prevenir la trombosis ve-nosa profunda, la tromboembolia pulmonar, así como tratar las cri-sis convulsivas y la presión intracraneal en caso de aparición1-4.
El tratamiento quirúrgico en pacientes con HIC es un aspecto controvertido. Un factor que influye en la decisión del mismo es la localización de la hemorragia. No se recomienda la cirugía evacua-dora en los casos de hemorragias profundas (nivel de evidencia 2, grado de recomendación B).
Debido al elevado porcentaje de pacientes que se deterioran en las primeras horas, el nivel de conciencia y el déficit neurológico debe valorarse periódicamente, al menos durante las primeras 72 h de evolución. La escala neurológica del Instituto de Salud America-no para el déficit neurológico y la escala de Glasgow para el nivel de conciencia son las más recomendables. En los pacientes que so-breviven, puede haber una sorprendente recuperación del déficit. En el caso de nuestra paciente, esta sobrevivió en condiciones esta-bles y con recuperación del déficit neurológico1-3,6.
Yenny Lebrón-Patricioa,* y Lina María Belenguer-Carrerasb
aMIR de Familia. Servicio de Urgencias. Alcañiz. Teruel. España.bMédico Especialista en Medicina de Familia y Comunitaria.
Servicio de Urgencias. Hospital de Alcañiz. Teruel. España.
*Correo electrónico: [email protected]
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Linfangioleiomiomatosis, un enfoque para atención primariaSr. Director:
Se presenta el caso de una mujer joven con antecedentes de es-clerosis tuberosa (TSC, en inglés tuberous sclerosis complex) que debuta con neumotórax de repetición, planteándose el diagnóstico de una incurable enfermedad desconocida en el ámbito de atención primaria denominada linfangioleiomiomatosis (LAM).
Debido a su rareza, suele confundirse con patologías más fre-cuentes que pueden compartir algunos de sus síntomas como el as-ma o la enfermedad pulmonar obstructiva crónica. De ahí la impor-tancia de familiarizarse con ella.
Caso clínicoMujer de 29 años que consulta por dolor torácico, disnea a media-nos esfuerzos, sin fiebre, tos ni expectoración y sensación de bur-bujeo en hemitórax derecho.
Antecedentes destacables: embarazo y parto normales hace 2 años, epilepsia focal sintomática secundaria a hamartoma parietal izquierdo en tratamiento con lamotrigina (0-0-1) y una TSC sin re-percusiones hasta el momento.
La radiografía de tórax confirmó la sospecha de neumotórax de-recho completo con colapso pulmonar de aproximadamente un 30%. La analítica resulto dentro de la normalidad (fig. 1).
La recidiva del neumotórax a los 2 días de su correcto drenaje motivó el ingreso para ampliar estudio con tomografía computari-zada de alta resolución, biopsia pulmonar y realización de pleuro-desis.
La tomografía computarizada de alta resolución muestra lesiones quísticas de paredes finas distribuidas por todos los campos pulmo-nares, con indemnidad del parénquima (fig. 2).
La biopsia revela un parénquima pulmonar con arquitectura con-servada. Formaciones quísticas de aspecto homogéneo tapizadas por una proliferación de células musculares lisas atípicas, de núcleo vacuolado con expresión citoplasmática para HMB45 y nu-clear para receptores de estrógenos.
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EvoluciónAcude al mes, presentando disnea al subir escaleras, dolor subma-mario y retroesternal, y refiriendo relación con la menstruación. Se evidencia nuevo neumotórax derecho completo con colapso del 40-50%. Se coloca válvula de Heimlich y se programa pleurodesis con talco por videotoracoscopia.
Posteriormente, la evolución es buena con seguimiento en el ám-bito de atención primaria por cuadros respiratorios leves sin rele-vancia en la exploración ni en la saturación.
Un año después, realiza nuevo neumotórax contralateral de ca-rácter leve, tras el que se decide pleurodesis con talco. Varios me-ses después no se han registrado nuevos eventos.
Datos tales como la TSC y los neumotórax de repetición asocia-dos a los hallazgos de la tomografía computarizada de alta resolu-ción y de la biopsia confirman el diagnóstico de LAM. Una ecogra-fía abdominal demostró también la presencia de múltiples angiomiolipomas renales en nuestra paciente.
DefiniciónLa LAM es una enfermedad rara que afecta a la mujer en edad fér-til. Se caracteriza por la proliferación aberrante de células muscula-res lisas inmaduras (células LAM) en la vía aérea, linfáticos, vasos sanguíneos pulmonares y parénquima con formación de quistes en esta zona. El resultado final es la pérdida progresiva de la función pulmonar.
Se presenta de 2 formas: una esporádica y otra asociada al com-plejo de TSC, siendo esta la más frecuente.
La forma esporádica de la LAM, si bien puede presentar mani-festaciones extrapulmonares del TSC tales como adenopatías, an-giomiolipomas y linfangiomas abdominales, no va acompañada de las manifestaciones cutáneas, oculares o de sistema nervioso cen-tral necesarias para el diagnóstico de TSC1-3.
PrevalenciaSe estima entre 3 y 5 casos por millón de habitantes. Predomina en mujeres de edad fértil con una media de edad en el momento del diagnóstico de 35-40 años. No obstante, también se han detectado casos en mujeres posmenopáusicas, y muy excepcionalmente, en adolescentes y varones, estos últimos asociados al TSC1,4,5.
Figura 2. Tomografía computarizada de alta resolución donde se
evidencian lesiones quísticas de paredes finas en ambos campos
pulmonares.
Figura 3. Tomografía computarizada de alta resolución con presen-
cia de micronódulos no calcificados bilaterales.
Figura 1. Radiografía de tórax con neumotórax completo derecho.
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PatogeniaLa etiología es desconocida pero parece jugar un papel fundamen-tal la célula LAM, célula mesenquimal de origen controvertido que expresa marcadores específicos de musculo liso y a la que se le atribuye cierto potencial neoplásico. Asimismo, presenta positivi-dad frente a HMG-45, y frente a receptores de estrógenos y proges-terona1,2,5.
Existe una similitud genética entre la LAM y el TSC, presentan-do ambas, mutaciones en los genes de TSC (TSC1 y TSC2). Di-chas mutaciones condicionan un déficit de las proteínas hamartina (TSC1) y tuberina (TSC2) que controlan el tamaño y crecimiento celular3,6.
ClínicaLo más frecuente es la disnea de esfuerzo debido a la obstrucción y a los quistes, evolucionando de forma lentamente progresiva. El neumotórax, que suele constituir el suceso centinela, es de carácter recidivante, precisando de pleurodesis con talco o pleurectomía. Puede aparecer tos seca y quilotórax también recidivante. Con me-nos frecuencia aparecería hemoptisis y quiloptisis por obstrucción de capilares sanguíneos y linfáticos, y derrame pleural.
Extrapulmonarmente, pueden aparecer linfadenopatías y linfan-gioleiomiomas en abdomen, retroperitoneo y pelvis. Ascitis quilosa más frecuente en estadios avanzados. Angiomiolipomas de predo-minio renal, donde pueden producir dolor, hidronefrosis, hematuria y pérdida de la función renal (40% forma esporádica de la LAM, 80% TSC-LAM)1,2.
DiagnósticoCasi siempre tardío, dada su similitud con el asma y la enfermedad pulmonar obstructiva crónica.
Se precisa de una tomografía axial computarizada pulmonar de alta resolución donde se objetiven los quistes de pared fina disemi-nados por todo el parénquima, habitualmente < 1 cm y los nódulos no calcificados entre 2 y 10 mm (fig. 3). Una biopsia pulmonar po-sitiva incluyendo estudio inmunohistoquímico con HMB-45 y un contexto clínico compatible.
La exploración física aporta pocos datos y no se asocia con la presencia de acropaquias. La analítica y la radiografía son igual-mente normales salvo en fases avanzadas, donde podría observarse un patrón en panal de abeja.
La gasometría muestra la mayoría de los parámetros próximos a la normalidad.
En la espirometría, más del 50% van a presentar un patrón obs-tructivo, de estos, un 25% tienen test broncodilatador (+) y un des-censo de la capacidad de difusión. El resto tendrá un patrón mixto o mínimas alteraciones1,3,4.
Asimismo, presentarán una menor tolerancia al ejercicio.
TratamientoNo existe tratamiento curativo. Hasta ahora se basaba en las tera-pias antiestrogénicas, dada la presencia de receptores en las células LAM y la relación con los cambios hormonales. Se han propuesto tratamientos como la ooforectomía o el tamoxifeno, actualmente cuestionados por falta de ensayos y sus efectos secundarios. La progesterona podría tener cabida en pacientes que experimentan un rápido deterioro de la función pulmonar1-3,6.
Otra opción son los inhibidores de la aromatasa (enzima que convierte andrógenos en estrógenos) tales como el letrozol. Dada la hipotética relación entre los estrógenos, el cáncer y el LAM, el blo-
queo de esta actividad en mujeres posmenopáusicas con LAM po-dría contribuir a frenar la progresión de la enfermedad.
La doxiciclina, antibiótico de uso común que inhibe la síntesis y activación de metaloproteínas de la matriz que pueden contribuir a la destrucción del parénquima pulmonar en niveles elevados, tam-bién está en fase investigación6.
Más expectativas hay puestas en el sirolimus y averolimus (Ra-pamune®).
Tanto la LAM como la TSC se asocian a mutaciones en los ge-nes TSC1 y TSC2, codificadores de las proteínas hamartina y tube-rina que regulan el tamaño y el crecimiento celular. Como conse-cuencia de dichas mutaciones, estas proteínas se encuentran deficitarias en la LAM, dando lugar a un crecimiento celular des-controlado.
El sirolimus es un agente inmunosupresor que podría remedar la función de la tuberina y parece haber demostrado la reducción del tamaño de los angiomiolipomas durante su tratamiento. Existe, además, un ensayo clínico multicéntrico, aleatorizado y controlado con placebo que ha evidenciado una mejoría del volumen máximo espirado en el primer segundo de una espiración forzada y la capa-cidad vital forzada solo durante el período de tratamiento. Harán falta más estudios. Entre los efectos secundarios destacan úlceras bucales, diarrea, edemas e infecciones del tracto respiratorio supe-rior3,5,6.
Trasplante pulmonarExiste controversia dado su carácter sistémico que condiciona posi-bles recidivas y por las adherencias pleurales derivadas de la enfer-medad y de procedimientos pleurales previos que pueden derivar en hemorragias intra o postoperatorias.
No obstante, los resultados son equiparables a otras enfermeda-des pulmonares en cuanto a supervivencia y calidad de vida. Hoy por hoy, parece ser la mejor opción terapéutica en fases avanza-das1,2,6.
PronósticoEl curso de la enfermedad es muy variable, siendo la mortalidad a los 10 años entre un 10 y un 90%. La mayoría de las pacientes ter-minarán precisando oxigenoterapia.
El deterioro del intercambio gaseoso parece ser el factor pronós-tico más importante, estimándose una pérdida de volumen máximo espirado en el primer segundo de una espiración forzada de 120 ml al año.
No se ha confirmado la hipótesis de un mejor pronóstico para aquellos que debutan con neumotórax.
En el caso de nuestra paciente, la evolución ha sido buena una vez solucionados los episodios de neumotórax, con escasa repercu-sión física y espirométrica. Tras 18 meses de su diagnóstico, no ha habido merma en su capacidad pulmonar. No se ha decidido ningu-na intervención farmacológica aunque sí se le ha recomendado evi-tar nuevos embarazos bajo riesgo de posible empeoramiento1,2.
DiscusiónPresentamos el caso dada su rareza con el fin de darlo a conocer en el ámbito de atención primaria, donde si bien es difícilmente diag-nosticable, sí tiene cabida su seguimiento, tanto en el cribado de nuevas agudizaciones como en la realización de controles espiro-métricos. El médico de familia debe hallarse capacitado para infor-mar de aquellas recomendaciones consideradas beneficiosas para el LAM tales como vacunación antigripal y antineumocócica, bronco-
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dilatadores en aquellos con test BD+ (controvertido), y la posesión de un pulsioxímetro domiciliario.
Silvia Reina Borgesa,*, Zita Reina Borgesb
aMédico de Familia. Centro de Salud de Santa Úrsula. Tenerife. España.bEstudiante de Medicina. Facultad de Medicina. Universidad de La
Laguna. Tenerife. España.
*Correo electrónico: [email protected]
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