8/19/2019 Lp1 - Metoda Arborelui Genealogic

1/3

Capitolul 2

METODA ARBORELUI GENEALOGIC

Metoda arborelui genealogic, indispensabilă pentru o cercetare genetică, urmăreşte prin

semne convenţionale internaţionale, legăturile naturale existente între indivizi şi modul detransmitere a unor caractere normale sau patologice de la o generaţie la alta. Metoda constă în

realizarea unei diagrame familiale care cuprinde date legate de istoria şi caracteristicile

ascendenţilor, descendenţilor şi colateralilor familiei studiate.

Metoda arborelui genealogic presupune parcurgerea a trei etape:

1. Anceta familială

!. Alcătuirea arborelui genealogic

". Analiza arborelui genealogic.

1. Ancheta familial porneşte de la un caz iniţial denumit  proband . Acesta prezintă, de

regulă, un caracter particular, normal sau patologic, pentru care dorim să stabilim incidenţa

familială şi, eventual, caracterul său ereditar.

Anceta constă în completarea unei fişe tip pentru malformaţii congenitale sau boli

ereditare. #ompletarea se face face pe baza datelor anamnestice, a examenului clinic general pe

aparate şi sisteme, precum şi pe baza investigaţiilor de laborator, paraclinice şi genetice specifice,

adaptate fiecăui caz în parte $analiza cariotipului, examenul cromatinei sexuale, analiza

dermatoglifelor, determinări biometrice, etc.%.

&upă completarea datelor referitoare la proband, se trece la investigarea celorlalţi membri

ai familiei:

• filiaţia directă:

' ascendenţa: părinţii probandului, bunicii probandului pe linie maternă şi pe

linie paternă, străbunicii, etc.(

' descendenţa: copiii probandului(• filiaţia colaterală: fratria $fraţii şi surorile probandului%, fraţii şi surorile părinţilor 

 probandului, bunicilor pe linie maternă şi pe linie paternă, străbunicilor, etc.

)entru toţi aceşti membri ai familiei se fac aceleaşi investigaţii complete ca şi pentru

 proband.

1

8/19/2019 Lp1 - Metoda Arborelui Genealogic

2/3

2. Alctui!ea a!"o!elui #enealo#ic constă în reprezentarea grafică a datelor consemnate

în fişa de ancetă medicală pe baza semnelor convenţionale internaţionale $fig. !.1%.

$i#. 2.1. *emne convenţionale pentru întocmirea unui arbore genealogic.

 bărbat sănătos

 bărbat bolnav

femeie sănătoasă

femeie bolnavă

căsătorie

 trei femei sănătoase

%

căsătorie consangvină

căsătorie cu " copii

căsătorie fărădescendenţi

copil nelegitim

diagnostic prenatal cuavort terapeutic $selectiv%

divorţ

decedat

sex necunoscut

sarcină

avort spontan

gemeni monozigoţi

gemeni dizigoţi

gemeni cu zigoţieincertă

femeie purtătoare

 bărbat purtător

 proband

adoptat

"

!

8/19/2019 Lp1 - Metoda Arborelui Genealogic

3/3

+eprezentarea grafică a arborelui genealogic parcurge următoarele etape:

' se începe întotdeauna cu poziţionarea probandului(

' se reprezintă membrii filiaţiei directe ascendente(

' se reprezintă membrii filiaţiei directe descendente(

' se reprezintă membrii filiaţiei colaterale.ndivizii de sex masculin sunt plasaţi, de regulă, în st-nga. oţi membri aceleaşi generaţii sunt

 plasaţi în linie orizontală. *e utilizează

cifre romane pentru desemnarea

fiecărei generaţii $pornind de la prima

generaţie%, iar pentru a indica fiecare

individ din cadrul unei generaţii se

utilizează cifre arabe $numerot-nd de la

st-nga spre dreapta%. &escendenţii

fiecărui cuplu sunt notaţi de la st-nga

spre dreapta, în ordinea naşterii.

/n figura !, 1 este probandul,

iar părinţii săi care solicită sfat genetic

sunt ! şi ".

&. Anali'a a!"o!elui #enealo#ic presupune:

1) &iagnosticarea anomaliilor genetice neereditare.

/n cazul bolilor genetice neereditare $ex. unele malformaţii congenitale%, pe arborele

genealogic se observă că singurul individ afectat este probandul $caz sporadic%.

2) &iagnosticarea bolilor genetice ereditare şi stabilirea modului de transmitere genetică

în

familia studiată.

/n aceste cazuri, pe arborele genealogic se observă că există mai mulţi indivizi care

 prezintă aceeaşi afecţiune cu cea a probandului. /n raport cu modul de distribuţie a indivizilor 

afectaţi, în succesiunea generaţiilor se descriu următoarele tipu!i (e t!an)mite!e #enetic a

"olilo! e!e(ita!e: autozomal dominantă, autozomal recesivă, recesivă legată de cromozomul X 

(X-linkată recesivă), dominantă legată de cromozomul X (X-linkată dominantă)  şi legată de

cromozomul Y. 

"

*&21

I

II

III

1 2

1

& * +

2 &

$i#. 2.2. 0xemplu de arbore genealogic