Mutazioni puntiformi

Mutazioni puntiformi

Sono neutre (o sinonime) quando producono

AA biologicamente equivalenti

Mutazioni possono essere silenti cio

non comportano un cambiamento dellAA

FENILCHETONURIA (1:10000) OMIM number: 261600

Normalmente 50% Phe utilizzata per la sintesi proteica e 50% idrossilata a

tirosina

PAH attiva nel fegato e nel rene

12q22-24,

prot 451 AA

Cromosoma 12 90 kb

mRNA 2.4 kb

http://ghr.nlm.nih.gov/gene=pah

TEST DI GUTHRIE

BETA-2-TIENILALANINA

TEST DI INIBIZIONE MICROBIOLOGICA

I neonati con valori di fenilalanina

superiori a 2 mg/dl devono essere

sottoposti ad approfondimento

diagnostico

SPETTROMETRIA

MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE

Impossibilit a inattivare substrati dannosi per un tessuto:

deficit di alfa1 antitripsina (1)

Impossibilit a inattivare substrati dannosi per un tessuto:

deficit di alfa1 antitripsina (2)

Impossibilit a inattivare substrati dannosi per un tessuto:

deficit di alfa1 antitripsina (3)

FGF-R3

FGFR3 stimolato dal suo ligando rallenta la crescita ossea limitando la

formazione di osso da cartilagine nelle ossa lunghe perch riduce la

proliferazione dei condrociti.

La mutazione aumenta lattivit di FGF-R3, compromettendo la crescita dellosso

fattore

natriuretico C

ACONDROPLASIA (1)

ACONDROPLASIA (2)

CFTR

FIBROSI CISTICA

FIBROSI CISTICA

DISTROFIA DUCHENNE

PROTEIN LOSS-OF-FUNCTION: non c prodotto genico o insufficiente PROTEIN GAIN-OF-FUNCTION: prodotto proteico alterato, acquisto di nuove

funzioni e interazioni proteiche; formazione di aggregati che producono danno

cellulare

RNA GAIN-OF-FUNCTION: lespansione in tratto non codificante produce mRNA non tradotto che risulta dannoso per la cellula

Malattie da triplette ripetute

(unstable repeats expansion)

MALATTIA DI

HUNTINGTON