Maladii metabolice ereditare

Maladiile metabolice ereditare sunt consecine ale mutaiilor genice

Determin tulburri ale metabolismului ceular

n prezent se cunosc 3 500 de maladii, dintre care 300 sunt mai importante

Maladiile metabolice autozomale

Frecven egal la ambele sexe

ENZIMOPATIILESunt determinate de mutaii ale genelor implicate n sinteza unor enzimeEnzimele sunt biocatalizatori care intervin n reglarea complexelor procese metabolice celulare sau extracelulare sunt posibile transformarile biochimice din organismele vii, de asimilaie i dezasimilaie.

Cataracteristici ale ctorva enzimopatiiGALACTOZEMIA-incapacitatea organismului de a utiliza galactoza din zahr Galactoz=monozaharid ntlnit frecvent n mucoasele organismelor vii, fcnd parte din categoria glucidelor ( zahrul conine ca. 10% galactoz) Enzima ce provoac aceast deficien se numete GALT

FENILCETONURIA- apare ca urmare a blocrii transformrii fenilalaninei (aminoacid prezent n alimente) n tirozin, datorit deficienei enzimei hepatice fenilalanin- hidroxilaza. Astfel n organism se acumuleaz acidul fenil piruvic care este toxic n special pentru sistemul nervos idioie fenilpiruvic (ntrzieri mintale cu instalare progresiv)

Boala este uor de diagnosticat n perioada postnatal, prin prelevarea unei mici cantiti de snge cu ajutorul crei se realizeaz testul lui Guthrie.

ALBINISMUL-este determinat de blocarea enzimei tirozinaza care va blocaformarea pigmentului melanin. Prul, ochii, tegumentul sunt depigmentate, existnd o hipersensibilitate la lumin i la expuneri solare

Albinismul rezult prin motenire genetic a genelor recesive. Toate formele de albinism cauzeaz probleme ale dezvoltrii i funconrii ochilor:micri rapide si involuntare ale ochilor,diferite deficiene de vedere ( miopie sau hipermetropie avansat,astigmatism,putndu-se ajunge chiar pn la orbire).

CRETINISMUL SPORADIC CU GU-este provocat de absena unei enzime ce catalizeaz transformarea tirozinei n tiroxin, avnd ca efect blocarea sintezei de hormoni tiroidieni. Afeciunea este cauzat, n special, de insuficiena de iod n alimente.

Se caracterizeaz prin ntrzierea dezvoltrii psihice i fizice. Se manifest prin talie mic, degete scurte i groase, picioare scurte i strmbe, fa mare cu fruntea ngust, nas redus n dimensiuni i lat, urechi, debilitate mintal, stare psihic de idioie i imbecilitate.

HEMOGLOBINOPATIILESunt determinate de mutaii ale genelor care sunt rspunztoare de sinteza hemoglobineiPn acum au fost identificate peste 300 de hemoglobine anormale

Hemoglobina=GLOBULIN (component proteic) + HEMUL (component neproteic)

Globulina alctuit din dou lanuri polipeptidice i , a cror sintez este determinat de gene diferite

Aceste gene pot suferi diverse mutaii, ducnd la diverse anemii:

ANEMIA FALCIFORM-se caracterizeaz prin faptul c globulele roii nu au form rotund normal, ci o form de secer.

Maladia este letal n stare homozigot.

Este rspndit n Africa, Asia, Oceania , unde riscul mbolnvirilor de malarie este crescut.

TALASEMIA MAJOR- se datoreaz incapacitii organismului de a sintetiza catenele polipeptidice beta. Se caracterizeaz prin transportul insuficient deoxigen, anemie hemolitic, deformri scheletice, facies mongoloid.

METABOLISMUL BAZELOR AZOTATEPoate fi modificat de mutaii, una dintre acestea afectnd enzimele implicate n primele faze ale sintezei purinelor=GUT creterea de acid uric n snge, formarea i acumularea cristalelor de urat de sodiu n articulaii

GUTA

METABOLISMUL MINERAL HEMOCROMATOZA-se manifest prin acumularea unei cantiti crescute de fier n epiteliul intestinal ATRANSFERINEMIA CONGETINATL-acumulri de fier n plasma sangvin, ficat, miocard, rinichi.