1. 1. Les Malalties Gentiques Carlos Cruces Prieto tinerari Cientfic de 4rtESO Curs: 2011-2012 CE Jacint Verdaguer
2. 2. ndexQu sn les malalties gentiques?Exemples:- Daltonisme- Melanisme- Leucisme
3. 3. Les malalties gentiques
4. 4. Les malalties gentiques sn aquelles que estan produdes peruna informaci gentica deficient. Fins fa pocs anys eraimpensable intentar curar-les, ja que es desconeixia com espodien substituir els gens deficients per gens normals i, a ms,com fer-ho en totes les cllules de lorganisme on aquests genssexpressen. Els humans tenim aproximadament 10 bilions decllules.Lnica mesura que es podia prendre era la prevenci.
5. 5. EXEMPLES
6. 6. Daltonismes un tipus de discromatpsiacongnita que es caracteritzaper la incapacitat depercebre un o dos colors.s una alteraci genticaproduda per una mutacicromosmica recessiva idherncia lligada alcromosoma, i per aix lamalaltia afecta al sexemascul.La dona pot ser portadora itransmetre la malaltia al fill ila meitat de les filles enseran portadores.
7. 7. Melanismes un excs de pigmentacifosca en un animal, poblacio grup, la qual cosa estradueix en un ennegrimentde la pell. Un exemple tpics la pantera negra: unlleopard o jaguar ambpelatge completament negre.Mutacions en diversos gens, com MC1R o Agouti , poden provocar el melanisme.
8. 8. Leucismes una particularitat genticadeguda a un gen recessiu,que dna un color blanc alpelatge o plomatge.Els animals leucstics no snms sensibles al sol que laresta. Al contrari, poden serfins i tot lleugerament msresistents ja que en tenir elcolor blanc un albedo elevatprotegeix ms de la calor. Elcontrari del leucisme s elmelanisme.