MALALTIES GENÈTIQUES

  • View
    933

  • Download
    5

Embed Size (px)

Text of MALALTIES GENÈTIQUES

  • 1. MALALTIESGENTIQUESOlga Juv Biologia 4rt ESO

2. NDEX1. DEFINICI I CAUSES DE LESMALALTIES GENTIQUES2. TIPUS DE MALALTIES OENFERMETATS GENTIQUES3. EXEMPLES DE MALALTIESGENTIQUES 3. 1. DEFINICI I CAUSES DELES MALALTIES GENTIQUESUna malaltia o trastorn gentic s una condicipatolgica causada per una alteraci del genoma (conjuntde gens de lorganisme).Una malaltia gentica pot ser hereditria o no. 4. I tenir diferents causes: Les malalties gentiques poden estar causades peruna mutaci, como molts cncers. Les malalties gentiques poden estar causades peruna mutaci, como molts cncers. Hi ha trastorns gentics causats per duplicaci decromosomes Hi ha desrdens gentics. 5. 2. TIPUS DE MALALTIES OENFERMETATS GENTIQUESEnfermetat gentica dominant: es veu afectat un solacopia del gen i es qui manifesta lenfermetat.Enfermetat gentica recesiva: en la que es necessitandos copies afectadas del gen per tenir lenfermetat.Enfermetat lligada al sexe: es transmet en elscromosomes sexuals i es frecuent que se transmetien el cromosoma X. 6. Enfermetat monognica: produdes per la mutaci o alteracien la seqncia dADN dun sol gen. Es transmetent de pares aEfills i aix successivamentEnfermetat mitocondrial: s causada per mutacions en lADNmitocondrial, no cromosmic.Malalties lisosomals: representa un grup dalmenys 40 malaltiesgentiques, cada una de les quals prov de la deficincia dunao ms protenes encarregades de la degradaci demacromolcules als lisosomes. 7. 3. EXEMPLESDENFERMETATSGENTIQUES- SNDROME DE WILLIAMS- FBROSIS QUSTICA- SNDROME DE DOWN 8. SNDROME DE WILLIAMSEl sndrome de Williams, s un trastorn dorigengentic, no hereditari.s produt per la prdua del material gentic delcromosoma 7.Aquest cromosoma s el que inclou lelastinaLelastina s una protena que confereix elasticitat amolts rgans i teixits.La manca daquest gen s el responsable de diversostrets fsics de la Sndrome de Williams. 9. SMPTOMES- Desenvolupament del llenguatge-Conducta-Tendncia de ma i ull esquerr.-Expressi facial caracterstica.() 10. FBROSIS QUSTICALa Fibrosi Qustica s una malaltia gentica moltfreqent.Afecta les glndules secretores del cos, causant danys argans com els pulmons, pncrees, fetge i als aparellsdigestiu i reproductor.Produeixen un moc molt viscs que fa difcil la respiraci ilassimilaci de laliment.Els portadors sn completament sans, no pateixen lamalaltia, per s poden transmetre. 11. SNDROME DE DOWNLa Sndrome de Down s una alteraci cromosmica causadaPer la presncia dun cromosoma 21 de ms.Comporta sempre uns trets morfolgics caracterstics i unadisminuci de la capacitat mental, encara que la manifestacidaquestes afectacions varia segons els individus.No existeixen, de tota manera, graus dafectaci de lasndrome.La Sndrome de Down es pot diagnosticar des delnaixement mitjanant una prova gentica anomenadacariotip