MALALTIES MALALTIES GENÈTIQUESGENÈTIQUES

Olga Juvé Biologia – 4rt ESOOlga Juvé Biologia – 4rt ESO

ÍNDEXÍNDEX

1. 1. DEFINICIÓ I CAUSES DE LES DEFINICIÓ I CAUSES DE LES MALALTIES GENÈTIQUES MALALTIES GENÈTIQUES

2. 2. TIPUS DE MALALTIES O TIPUS DE MALALTIES O ENFERMETATS GENÈTIQUESENFERMETATS GENÈTIQUES

3. EXEMPLES DE MALALTIES 3. EXEMPLES DE MALALTIES GENÈTIQUESGENÈTIQUES

1. DEFINICIÓ I CAUSES DE LES 1. DEFINICIÓ I CAUSES DE LES MALALTIES GENÈTIQUESMALALTIES GENÈTIQUES

Una malaltia o trastorn genètic és una condicióUna malaltia o trastorn genètic és una condiciópatològica causada per una alteració del genoma patològica causada per una alteració del genoma

(conjunt (conjunt de gens de l’organisme).de gens de l’organisme).

Una malaltia genètica pot ser hereditària o no. Una malaltia genètica pot ser hereditària o no.

I tenir diferents causes:

Les malalties genètiques poden estar causades per una

mutació, como molts càncers.

Les malalties genètiques poden estar causades per una mutació, como molts càncers.

Hi ha trastorns genètics causats per duplicació de cromosomes Hi ha desórdens genètics.

2. TIPUS DE MALALTIES O 2. TIPUS DE MALALTIES O ENFERMETATS GENÈTIQUESENFERMETATS GENÈTIQUES

Enfermetat genètica dominant: es veu afectat un sola

copia del gen i es qui manifesta l’enfermetat.

Enfermetat genètica recesiva: en la que es necessitan

dos copies afectadas del gen per tenir l’enfermetat.

Enfermetat lligada al sexe: es transmet en elscromosomes sexuals i es frecuent que se transmeti en el cromosoma X.

Enfermetat monogénica: produïdes per la mutació o alteració en la seqüència d'ADN d'un sol gen. E Es transmetent de pares afills i així successivament

Enfermetat mitocondrial: és causada per mutacions en l'ADN mitocondrial, no cromosòmic.

Malalties lisosomals: representa un grup d'almenys 40 malalties genètiques, cada una de les quals prové de la deficiència d'una o més proteïnes encarregades de la degradació demacromolècules als lisosomes.

3. EXEMPLES D’ENFERMETATS 3. EXEMPLES D’ENFERMETATS GENÈTIQUESGENÈTIQUES

- SÍNDROME DE WILLIAMS- SÍNDROME DE WILLIAMS

- FÍBROSIS QUÍSTICA- FÍBROSIS QUÍSTICA

- SÍNDROME DE DOWN- SÍNDROME DE DOWN

SÍNDROME DE WILLIAMSSÍNDROME DE WILLIAMS

El síndrome de Williams, El síndrome de Williams, és un trastorn d'origenés un trastorn d'origengenètic, no hereditari.genètic, no hereditari.És produït per la pèrdua És produït per la pèrdua del material genètic del del material genètic del cromosoma 7. cromosoma 7.

Aquest cromosoma és el que inclou l'elastinaAquest cromosoma és el que inclou l'elastinaL'elastina és una proteïna que confereix elasticitat a L'elastina és una proteïna que confereix elasticitat a molts òrgans i teixits.molts òrgans i teixits.

La manca d'aquest gen és el responsable de La manca d'aquest gen és el responsable de diversos diversos

trets físics de la Síndrome de Williams.trets físics de la Síndrome de Williams.

SÍMPTOMES- Desenvolupament del llenguatge

-Conducta

-Tendència de ma i ull esquerrà.

-Expressió facial característica.

(…)

FÍBROSIS QUÍSTICAFÍBROSIS QUÍSTICA

La Fibrosi Quística és una malaltia genètica molt freqüent. Afecta les glàndules secretores del cos, causant danys

a òrgans com els pulmons, pàncrees, fetge i als aparells digestiu i reproductor.

Produeixen un moc molt viscós que fa difícil la respiració i

l’assimilació de l'aliment.

Els portadors són completament sans, no pateixen lamalaltia, però sí poden transmetre.

SÍNDROME DE DOWNSÍNDROME DE DOWN

La Síndrome de Down és una alteració cromosòmica causadaPer la presència d'un cromosoma 21 de més.Comporta sempre uns trets morfològics característics i una disminució de la capacitat mental, encara que la manifestació d'aquestes afectacions varia segons els individus.

No existeixen, de tota manera, graus d'afectació de la síndrome.

La Síndrome de Down es pot diagnosticar des delnaixement mitjançant una prova genètica anomenadacariotip