MALFORMASI ANOREKTAL LETAK TINGGI

I. PENDAHULUAN

Malformasi anorektal terdiri dari spektrum penyakit yang luas dan

ditandai oleh abnormalnya pembukaan anal. Malformasi anorektal ini

ditemukan pada anak laki-laki dan perempuan yang merupakan kelainan

kongenital pada bayi baru lahir yang disebabkan tidak sempurnanya

perkembangan anus dan rektum. Pada kelainan ini ditemukan juga hubungan

antara anus atau rektum dengan organ lain seperti vagina, uretra, dan vesika

urinaria. Kelainan bawaan pada anus disebabkan oleh gangguan pertumbuhan,

fusi, dan pembentukan anus dari tonjolan embriologik; sementara kelainan

bawaan pada rektum terjadi karena gangguan pemisahan kloaka mejadi

rektum dan sinus urogenital sehingga biasanya disertai gangguan

perkembangan septum urorektal yang memisahkannya.1,2

II. EPIDEMOLOGI

Angka kejadian rata-rata malformasi anorektal di seluruh dunia adalah

1 dalam 5000 kelahiran. Secara umum, malformasi anorektal lebih banyak

ditemukan pada laki-laki daripada perempuan. Fistula rektouretra merupakan

kelainan yang paling banyak ditemui pada bayi laki-laki, diikuti oleh fistula

perineal. Sedangkan pada bayi perempuan, jenis malformasi anorektal yang

paling banyak ditemui adalah anus imperforata diikuti fistula rektovestibular

dan fistula perineal. Hasil penelitian Boocock dan Donna di Manchester

menunjukkan bahwa malformasi anorektal letak rendah lebih banyak

ditemukan dibandingkan malformasi anorektal letak tinggi.3,4,5

III. EMBRIOLOGI, ANATOMI, DAN FISIOLOGI

1

Embriologi

Usus terbentuk pada minggu keempat fase embrio hingga bulan ke

enam fase fetus, dimana periode pertumbuhan mulai dari embrio sepanjang 4

mm sampai dengan 200 mm. Usus terbentuk pada awal kehidupan disebut

primitive gut, yang terdiri atas 3 bagian yaitu forgut, midgut, dan hidgut.

Forgut akan berdiferensiasi menjadi faring, esophagus, gaster, duodenum,

liver, pancreas, dan apparatus biliaris. Midgut akan menjadi usus halus,

sekum, appendiks, kolon asendens, dan dua per tiga kolon transversum

sedangkan hindgut akan menjadi sepertiga kolon transversum, kolon

desendens, sigmoid, rektum, bagian atas kanalis ani dari system ani dan

bagian dari system urogenital. Hindgut merupakan kelanjutan midgut sampai

membrane kloaka, dimana membrane ini terdiri dari endoderm kloaka dan

ectoderm anal pit.3,4

Pada embrio 4 mm alantois menyambung dengan hindgut yang

kemudian meluas ke dalam body stalk. Body stalk tumbuh dan berpindah

kearah ventral melingkari lumen hindgut yang melebar. Dengan masuknya

duktus mesofrenik maka pelebaran tersebut disebut dengan kloaka yang

bagian luarnya ditutup dengan membrane kloaka. Embrio mengalami

pemanjangan ke belakang melebihi body stalk sehingga terjadi angulasi

membran kloaka. Kea rah cranial angulasi ini tumbuh membentuk lipatan

koronal. Lipatan ini menyatu dengan komponen koronal membentuk septum

urorektal yang berperan dalam penyatuan anus. Septum urorektal ini memagi

ruangan menjadi 2 bagian yaitu ventral yang berisi kloaka dan sinus

urogemital yang akan membentuk vesika urinaria dan uretra, dan bagian

dorsal yang berisi rektum. Pada embrio 8 mm, bagian ventral yang disebut

sinus urogenitalis primitf danbagian dorsal yang berisi rektum primitive

dihubungkan oleh kanal sempit yaitu saluran kloaka.3,4

2

Septum urogenital pada perkembangannya telah sampai ke membrane

kloaka sehingga membagi membrane kloaka menjadi membrane urogenital

pada bagian ventral dan membrane anal pada bagian dorsal serta membentuk

perineum primer. Kemudian tejadi penekanan dan penurunan proctodeal pit

yang berkembang dibagian dorsal membrane masuk kedalam untuk menyatu

dengan perluasan rektum primitive, kemudian menipiskan membran anal.

Membran ini menetap sampai embrio 30 mm (8 minggu) kemudian rupture.

Membran kloaka yang terlibat dari luar menjadi dasar dari fossa genitalis atau

kloaka eksternal. Bagian posterior membrane kloaka atau membran anal akan

menghilang, tidak lama setelah hilangnya membrane urogenital.3,4

Perkembangan anus dimulai dari pembentukakkan tuberkel ani kanan

dan kiri yang muncul di depan lipatan tulang ekor. Tuberkel ini tumbuh kea

rah ventral dan mengelilingi bagian akhir hindgut. Kemudian bagian atas

kanalis ani dibentuk oleh bagian akhir hindgut dan bagian bawahnya dari

proctoderm. Otot sfingter ani eksternus dibentuk dari mesoderm yang

berkembang sendiri dan berada di perineum.3,4

Abnormalitas yang paling banyak terjadi pada fistel rektourinaria pada

laki-laki adalah pada tingkat garis pubokoksigeal dimana terjadi kegagalan

pertumbuhan  mesoderm kea rah lateral sehingga pemisahan kloaka tidak

terjadi secara sempurna. Sedangkan pada perempuan duktus Mulleri yang

akan membentuk tuba fallopi, uterus, dan bagian atas vagina terletak antara

sinus urogenital dan rektum, sehingga tidak ditemukan hubungan antara

rektourinaria kecuali pada kloaka yang persisten.3,4

Pada perempuan, fistel rektovaginalis berhubungan dengan

perkembangan bulbus sinovaginal yang berasal dari epitel dinding dorsal

sinus urogenitalis dan membentuk sebagian besar vagina. Bulbus

berhubungan dengan pembukaan kloaka persisten dan migrasi bulbus akan

membawa pembukaan rektal ini pada berbagai tingkat pembentukan  vagina

3

atau vestibulum. Berbagai macam lokasi fistula dapat dijelaskan dengan

adanya hambatan pada pembukaan rektal. Atresia rekti berhubungan dengan

kegagalan pembentukan batas antara rektum dan proktoderm.3,4

Anatomi

Kanalis analis berukuran panjang kurang lebih 3 sentimeter.

Sumbunya mengarah ke ventokranial yaitu ke arah umbilicus dan membentuk

sudut yang nyata ke dorsal dengan rectum dalam keadaan istirahat. Pada saat

defekasi sudut ini menjadi lebih besar. Batas atas kanalis anus disebut garis

anorektum, garis mukokutan, linea pektinat, atau linea dentate. Di daearah ini

terdapat kripta anus dan muara kelenjar anus antara kolumna rectum. Lekukan

antar-sfingter sirkuler dapat diraba di dalam kanalis analis sewaktu melakukan

colik dubur, dan menunjukkan batas antara sfingter intern dan sfingter ekstern

(garis Hilton).3,4,6

Sistem Otot

4

Otot dasar pelvis terbagi menjadi dua bagian yaitu bagian posterior

disebut sebagai otot diafragmatik dan bagian anteromedial disebut sebagai

kelompok pubovisceral. Otot diafragmatik berasal dari membran obturator

dan Ischium sampai ke spinal ischiadika kemudian berlanjut ke medial dan ke

bawah masuk ke raphe anokosageal, serat anterior berlanjut ke serat

posterienor membentuk suatu lembaran otot dengan otot kontralateral. Raphe

anokoksigeal berjalan ke bawah dan ke depan dari perlekatan sacrum dan

tulang koksigeus menuju otot sfingter internus dan puborectal sling complex

masuk ke canalis ani melalui  mucocutaneus junction. Kelompok pubovisceral

berasal dari bagian belakang pubis berjalan turun ke medial dan ke belakang 

masuk ke viscera pelvis dan perineal body. Pada laki-laki kelompok otot ini

terdiri dari pubovaginalis dan puboperineus. Di bagian posterior kelompok

otot ini masuk ke kanalis ani dan perianal membentuk otot puboanalis.3,4

Otot elevator ani membentuk diafragma pelvis serta bagian atas

kanalis ani sedangkan bagian dasarnya adalah otot sfingter dan ani eksternus.

Antara otot levator ani dan sfingter ani intrenus disebut sebagai muscle

complex atau vertical fibre. Secara rinci kanalis ani terdiri dari otot

ischiococygeus, otot iliococygeus, otot pubococygeus, otot sfiongter ekstrenus

superfisialis dan profunda. Sedangkan lapisan yang berfungsi sebagai sfingter

internus pada individu normal adalah ketebalan lapisan sirkuler dari otot

involunter usus di sekitar anorektal.3,4

Pembuluh darah dan persarafan

Kanalis analis berasal dari proktoderm yang merupakan invaginasi

ectoderm, sedangkan rectum berasal dari entoderm. Karen perbedaan asal

anus dan rectum ini maka perdarahan, persarafan, serta pengaliran vena dan

limfenya berbeda juga, demikian pula epitel yang menutupinya. Rektum

dilapisi oleh mukosa glanduler usus sedangkan kanalis analis oleh anoderm

yang merupakan lanjutan epitel berlapis gepeng kulkit luar. Daerah batas

5

rectum dan kanalis analis ditandai oleh perubahan jenis epitel. Kanalis analis

dana kulit luat disekitarnya kaya akan persarafan sensoris somatic dan peka

terhadap rangsangan nyeri, diperdarahi oleh arteri rectalis superior dan vena

rectalis superior, pembuluh limfatiknya menuju ke pelvis. Sedangkan mukosa

rectum mempunyai persarafan otonom yang tidak peka terhadap rangsangan

nyeri, diperdarahi oleh arteri rectalis inferior, dan  vena rectalis inferior,

Pembulih limfatiknya menuju ke inguinal.3,4

Persarafan parasimpatik dikendalikan oleh nervus sakralis  ketiga dan

keempat bagian depan yang member percabangan ke rectum, nervus tersebut

melanjutkan rangsangan dari ganglia pada pleksus Auerbach. Nervus tersebut

bertindak  sebagai saraf motorik pada dinding usus dan rectum, menghambat

kerja sfingter internus dan serabut sensoris pada distensi rectal.3,4

Persarafan simpatis berasal dari cabang kedua , ketiga  dan keempat

ganglia lumbalis  dan pleksus preaortikus. Nervus tersbut membentuk pleksus

hipogastrikus pada vertebra lumbalis kelima,kemudian turun melalui dinding

pelvis bagian posterolateral  sebagai nervus presakralis  dan bergabung

dengan dengan ganglion pelvic dibagian posterolateral. Nervus tersebut

bekerja sebagai penghambat kerja dinding usus dan saraf motorik dari otot

sfingter internus.3,4

Sebagian besra otot levator terutama pada bagian atas (kelompok

ischiococcygeus ) dan bagian anterior (termasuk serabut vertical muscle

complex). Yang disebut dengan kelompok pobococcygeus, menerima inervasi

dari cabang anterior nervus sakralis ketiga dan keempat. Percabangan ini

membentuk persarafan yang berjalan dibagaian atas pernukaan otot levator.

Nervus pudendus yang berasal dari nervus sakralis kedua, ketiga dan keempat

juga memberikan innervasi otot levator. Bagian bawah otot levator dikenal

sebagai kelompok puborektalis seperti pada otot sfingter eksternus menerima

6

innervasi  dari cabang perineal nervus sakralis keempat dan dari cabang

hemoroidalis inferior dan perineal dari nervus pudendus.3,4

Kanalis ani termasuk 1 cm diatas garis rektinea sampai kebawah dekat

kulit , sensitive terhadap rangsang nyeri (intraepithelial), raba (korpuskulum

Meissner), Dingin (bulbus Krause), tekanan (korpuskulum paccini dan Golgi

Mazzoni), serta gesekan (korpuskulum genital). Rectum tidak sensitive

terhadap rangsang tersebut, tetapi adanya sensasi berupa distensi rectal karena

persarafan parasimpatis otot polos dan oleh reseptor propioseptif di otot

volunteer akan merangsang rectum.3,4

Sistem Limfatik

Aliran limfe dari garis dentate ke proksimal mengikuti aliran arteri

hemoroidalis superior. Aliran diseblah distal garis dentate mengalir ke

limfonodi hemoroidalis inferior dank e limfonodi inguinalis. Aliran limfe

diatas valvula analis ke limfonodi para rektalis kemudian ke limfenodi

mesenterika inferior, sedang aliran dibawah valvula ke limfonodi iliaka

interna dan inguinalis superficialis.3,4

Fisiologi

Fungsi anorektal secara normal adalah motilitas kolon yaitu

mengeluarkan isi feses dari kolon ke rectum; fungsi defekasi yaitu

mengeluarkan feces secara intermitten dari rectum; menahan isi usus agar

tidak keluar pada saat tidak defekasi. Fungsi fungsi tercebut saling berkaitan

satu dengan yang lain dan adanya ketidak seimbangan akan menyebabkan

ketidaknormalan yang mempengaruhi masing-masing fungsi.3,4

Motilitas Kolon

Motilitas kolon berbeda dengan motilitas usus dimana gelombang

peristaltik digantioleh adnya gerakan massa feces yang propulsive

7

disepanjang kolon. Motilitas kolon diatur oleh aktifitas listrik myogenik yang

diperantarai oleh persarafan intriksik dan pleksus mienterikus. Sebaliknya hal

ini juga dirangsang oleh innervasi ekstrinsik dadn reflex humoral seperti

gastrokolik dan ileokolik. Motilitas kolon berfungsi untuk abssorbsi cairan

dan pendorongan massa pada waktu defekasi. Gerakan dari sigmoid ke rectum

dihambat oleh beberapa mekanisme yang digunakan oleh kontinensi.3,4

Kontinensi

Kontinensi adalah kemampuan untuk mempertahankan feses dalam hal

ini sangat tergantung pada konsistensi feses, tekanan dalam anus, tekanan

rectum, serta sudut anorektal. Feses yang cair sulit dipertahankan dalam anus.

Kontinensi diatur oleh mekanisme volunter dan involunter yang

menjaga hambatan secara anatomiis dan fisiologis jalannya feses ke rectum

dan anus. Penghambat terbesar secara fisiologi adalah sudut antara anus dan

rectum yang dihasilkan oleh otot levator ani bagian puborektal anterior dan

superior dan otot ini berkontraksi secara involunter. Adanya perbedaan antara

tekanan adan aktivitas motorik anus, rectum, dan sigmoid juga menyebabkan

progresifitas pelepasan feses terlambat. Kontraksi sfingter ani eksternus

seperti pada puborektalis diaktivasi secara involunter dengan distensi rectum

dan dapat meningkatkan secara volunteer selama 1-2 menit. 3,4

Tekanan istirahat dalam anus kurang lebih 25-100 mmHg, dalam

rectum 5-20 mmHg. Apabila sudut antara anus dan rectum lebih dari 80°

maka feses akan sulit dipertahankan. 3,4

` Defekasi

Pada bayi baru lahir defekasi bersifat ototnom tetapi dengan

perkembangan, maturitas defekasi dapat diatur. Pemindahan feses dari kolon

sigmoid ke rectum kadang dicetuskan juga oleh rangsang makanan terutama

pada bayi. Apabila rectum terisi feses maka akan dirasakan oleh rectum

8

sehingga menimbulkan keinginan untuk defekasi. Rektum mempunyai

kemampuan yang lhas untuk mengenal dan memisahkan bahan padat, cair,

dan gas. 3,4

Syarat untuk terjadinya defekasi normal adalah persarafan sensible

untuk sensasi isi rectum dan persarafan sfingter ani untuk kontraksi dan

relaksasi, peristaltic kolon dan rectum normal, dan struktur organ panggul

yang normal. Sikap badan waktu defekasi juga memegang peranan yang

penting. Defekasi terjadi akibat peristaltic rectum, relaksasi sfingter ani

eksternus, dan dibantu mengedan.3,4

IV. PATOFISIOLOGI DAN ETIOLOGI

Patofisiologi

Atresia ani terjadi akibat kegagalan penurunan septum anorektal pada

kehidupan embrional. Manifestasi klinis diakibatkan adanya obstruksi dan

adanya fistula. Obstruksi ini mengakibatkan distensi abdomen, sekuestrasi

cairan, muntah dengan segala akibatnya. Apabila urin mengalir melalui fistel

menuju rektum, maka urin akan diabsorbsi sehingga terjadi asidosis

hiperkloremia, sebaliknya feses mengalir kearah traktus urinarius

menyebabkan infeksi berulang. Pada keadaan ini biasanya akan terbentuk

fistula antara rektum dengan organ sekitarnya. Pada perempuan, 90% dengan

fistula ke vagina (rektovagina) atau perineum (rektovestibuler). Pada laki-laki

umumnya fistula menuju ke vesika urinaria atau ke prostat (rektovesika) bila

kelainan merupakan letak tinggi, pada letak rendah fistula menuju ke uretra

(rektouretralis).

Etiologi

Atresia ani atau anus imperforata dapat disebabkan karena:

1. Putusnya saluran pencernaan dari atas dengan daerah dubur, sehingga bayi

lahir tanpa lubang dubur

2. Gangguan organogenesis dalam kandungan

9

3. Berkaitan dengan sindrom down

Malformasi anorektal memiliki etiologi yang multifaktorial. Salah

satunya adalah komponen genetik. Pada tahun 1950an, didapatkan bahwa

risiko malformasi meningkat pada bayi yang memiliki saudara dengan

kelainan malformasi anorektal yakni 1 dalam 100 kelahiran, dibandingkan

dengan populasi umum sekitar 1 dalam 5000 kelahiran. Penelitian juga

menunjukkan adanya hubungan antara malformasi anorektal dengan pasien

dengan trisomi 21 (Down's syndrome). Kedua hal tersebut menunjukkan

bahwa mutasi dari bermacam-macam gen yang berbeda dapat menyebabkan

malformasi anorektal atau dengan kata lain etiologi malformasi anorektal

bersifat multigenik.1,5

V. KLASIFIKASI

Klasifikasi yang paling sering digunakan untuk malformasi anorektal

adalah klasifikasi Wingspread yang membagi malformasi anorektal menjadi

letak tinggi, intermedia dan letak rendah. Akan tetapi, untuk tujuan terapi dan

prognosis digunakan klasifikasi yang dibuat berdasarkan jenis.3,4

Melbourne membagi berdasarkan garis pubokoksigeus dan garis yang

melewati ischii kelainan disebut:3,4

a. Letak tinggi apabila rektum berakhir diatas muskulus levator ani

(muskulus pubokoksigeus).

b. Letak intermediet apabila akhiran rektum terletak di muskulus levator ani.

c. Letak rendah apabila akhiran rektum berakhir bawah muskulus levator

ani.

Klasifikasi malformasi anorektal menurut Wingspraad, 1981

10

Gambaran malformasi anorektal pada laki-laki

Gambaran malformasi anorektal pada perempuan

Penggolongan anatomis malformasi anorektal:

Laki – laki

Golongan I :

1. Fistel urine

Tindakan :

Kolostomi neonatus pada usia

11

2. Atresia rekti

3. Perineum datar

4. Tanpa fistel udara> 1cm dari kulit pada

invertogram

4-6 bulan

Golongan II :

1. Fistel perineum

2. Membran anal

3. Stenosis ani

4. Bucket handle

5. Tanpa fistel, udara < 1 cm dari kulit

pada invertogram

Tindakan :

Operasi definitif neonatus

tanpa kolonostomi

Perempuan

Golongan I :

1. Kloaka

2. Fistel vagina

3. Fistel vestibulo ano

4. Atresia rekti

5. Tanpa fistel udara> 1cm dari

kulit pada invertogram

Tindakan :

Kolostomi neonatus pada usia 4-6

bulan

Golongan II :

1. Fistel perineum

2. Stenosis ani

3. Tanpa fistel, udara < 1 cm dari

kulit pada invertogram

Tindakan :

Operasi definitif neonatus tanpa

kolonostomi

Kelainan lain yang tidak khas

12

1. Imperforatus membrane ani

2. Stenosis ani : Yang tertutup

3. Fissure vesikointestinal (ekstrofia kloaka)

4. Duplikasi anus, rectum, dan traktus genitourinaria

5. Kombinasi kelainan

6. Perineal groove

7. Kanalis perineal

VI. MANIFESTASI KLINIS1,3,4

Gejala yang menunjukan terjadinya malformasi anorektal terjadi

dalam waktu 24-48 jam. Gejala itu dapat berupa:

1. Perut kembung

2. Muntah

3. Tidak bisa buang air besar

4. Pada pemeriksaan radiologis dengan posisi tegak serta terbalik dapat

dilihat sampai dimana terdapat penyumbatan.

Malformasi anorektal sangat bervariasi, mulai dari anus imperforata

letak rendah dimana rectum berada pada lokasi yang normal tapi terlalu

sempit sehingga feses bayi tidak dapat melaluinya, malformasi anorektal

intermedia dimana ujung dari rektum dekat ke uretra dan malformasi

anorektal letak tinggi dimana anus sama sekali tidak ada.

Sebagian besar bayi dengan anus imperforata memiliki satu atau lebih

abnormalitas yang mengenai sistem lain. Insidennya berkisar antara 50% -

60%. Makin tinggi letak abnormalitas berhubungan dengan malformasi yang

lebih sering. Kebanyakan dari kelainan itu ditemukan secara kebetulan, akan

tetapi beberapa diantaranya dapat mengancam nyawa seperti kelainan

kardiovaskuler.

13

Beberapa jenis kelainan yang sering ditemukan bersamaan dengan

malformasi anorektal adalah:

1. Kelainan kardiovaskuler

Ditemukan pada sepertiga pasien dengan anus imperforata. Jenis

kelainan yang paling banyak ditemui adalah atrial septal defect dan paten

ductus arteriosus, diikuti oleh tetralogi of fallot dan vebtrikular septal

defect.

2. Kelainan gastrointestinal

Kelainan yang ditemui berupa kelainan trakeoesofageal (10%),

obstruksi duodenum (1%-2%)

3. Kelainan tulang belakang dan medulla spinalis

Kelainan tulang belakang yang sering ditemukan adalah kelainan

lumbosakral seperti hemivertebrae, skoliosis, butterfly vertebrae, dan

hemisacrum. Sedangkan kelainan spinal yang sering ditemukan adalah

myelomeningocele, meningocele, dan teratoma intraspinal.

4. Kelainan traktus genitourinarius

Kelainan traktus urogenital kongenital paling banyak ditemukan pada

malformasi anorektal. Beberapa penelitian menunjukkan insiden kelainan

urogeital dengan malformasi anorektal letak tinggi antara 50 % sampai

60%, dengan malformasi anorektal letak rendah 15% sampai 20%.

Kelainan tersebut dapat berdiri sendiri ataupun muncul bersamaan sebagai

VATER (Vertebrae, Anorectal, Tracheoesophageal and Renal

abnormality) dan VACTERL (Vertebrae, Anorectal, Cardiovascular,

Tracheoesophageal, Renal and Limb abnormality).

14

VII. DIAGNOSIS1,3,4,7

Anamnesis dan pemeriksaan fisik yang teliti sangat membantu

penegakkan diagnosis malformasi anorektal. Diagnosis dapat ditentukan

dengan pemeriksaan fisik ketika bayi lahir dengan meilhat apakan anusnya

terbuka atau tidak, biasanya saat dilakukan pengukuran suhu tubuh dengan

thermometer rectal. Bila anus terlihat normal dan terdapat obstruksi yang

lebih tinggi dari perineum maka gejala yang akan tmbul dalam 24-48 jam,

berupa distensi abdomen dan muntah. Untuk menentukan golongan

malformasi dipakai invertogram yang dapat dibuat setelah udara yang ditelan

oleh bayi telah mencapai rectum. Invertogram adalah teknik pengambilan foto

untuk menilai jarak punting distal rectum terhadap tanda timah atau logam

lain pada tempat bakal anus di kulit perineum. Sewaktu foto diambil, bayi

diletakan terbalik (kepala dibawah) atau tidur telungkup, dengan sinar

hirosontal diarahkan ke trokanter mayor. Selanjutnya diukur jarak dari ujung

udara yang ada diujung distal rectum ke tanda logam di perineum.

Pemeriksaan khusus pada perempuan

Neonatus perempuan perlu pemeriksaan khusus karena seringnya

ditemukan fistel ke vestibulum atau vagina (80%-90%).

Kelainan letak tinggi. Pada fistel vagina, mekonium tampak keluar

dari vagina. Evakuasi feses menjadi tidak lancer sehingga sebaiknya cepat

dilakukan kolostomi. Pada fistel vestibulum, muara fistel terdapat di vulva.

Umumnya evakuasi mulai terhambat saat penderita mulai makan makanan

padat. Kolostomi dapat direncanakan bila penderita dalam keadaan optimal.

Bila terdapat kloaka maka tidak ada pemisahan antara traktus urinarius,

traktus genitalis, dan jalan cerna. Evakuasi feses umumnya tidak sempurna

sehungga perlu cepat dilakukan kolostomi. Pada atresia rectum, anus tampak

normal tetapi pada pemeriksaan colok dubur, jari tidak ddapat masuk lebih

dari 1-2 cm. Tidak ada evakuasi mekonium sehingga perlu segera dilakukan

15

kolostomi. Bila tidak ada fistel dibuat invertogram. Jika udara lebih dari 1 cm

dari kulit perlu segera dilakukan kolostomi.

Kelainan Letak Rendah. Lubang fistel perineum biasanya terdapat

diantara vulva dan tempat letak anus normal, tetapi tanda timah anus yang

buntu ada diposteriornya. Kelainan ini umumnya menimbulkan obstipasi.

Pada stenosis anus, lubang anus terletak ditempat yang seharusnya tetapi

sangat sempit. Evakuasi feses tidak lancer sehingga biasanya harus segera

dilakukan tetapi definitive. Bila tidak ada fistel dan pada invertogram udara

kurang 1 cm dari kulit, dapat segera dilakukan pembedahan definitive. Dalam

hal ini evakuasi tidak ada, sehingga perlu dilakukan kolostomi.

Pemeriksaan khusus pada laki-laki

Yang harus diperhatikan ialah adanya fistel atau kenormalan bentuk

perineum dan ada tidknya butir mekonium di urine. Dari kedua hal tadi pad

anak laki-laki dapat dibuat kelompok dengan atau tanpa fistel urine dan fistel

perineum.

Kelainan letak tinggi. Jika ada fistel urintampak mekonium keluar dari

orifisium eksternum uretra, mungkin terdapat fistel ke uretra maupun ke

vesika urinaria. Cara praktis untuk menentukan letak fistel adalah dengan

memasang kateter urine. Bila kateter terpasang dan urine jernih, berarti fistel

terletak di uretra karena fistel tertutup kateter. Bila dengan kateter urine

mengandung mekonium berarti fistel ke vesika urinaria. Bila evakuasi feses

tidak lancer, penderita memerlukan kolostomi segera. Pada atresia rectum

tindakannya sama dengan perempuan, harus dibuat kolostomi. Jika tidak ada

fistel dan udara lebih dari 1 cm dari kulit pada invertogram, maka perlu segera

dilakuakn kolostomi.

Kelainan letak rendah. Fistel perineum sama pada wanita :

lubangnnya terdapat anterior dari letak anus normal. Pada membrane anal

biasanya tampak bayangan mekonium dibawah selaput. Bila evakuasi feses

16

tidak ada sebaiknya dilakukan terapi definitive secepat mungkin. Pada

stenosis anus, sama dengan pada wanita, tindakan definitive harus dilakukan.

Bila tidak ada fistel dan udara  kurang 1 cm dari kulit pada invertogram, perlu

juga segera dilakukan pertolongan bedah.

VIII. PENATALAKSANAAN1,3,4,7,8,9

Penatalaksanaan atresia ani tergantung klasifikasinya. Pada atresia ani

letak tinggi harus dilakukan kolostomi terlebih dahulu. Pada beberapa waktu

lalu penanganan atresia ani menggunakan prosedur abdominoperineal

pullthrough, tapi metode ini banyak menimbulkan inkontinen feses dan

prolaps mukosa usus yang lebih tinggi. Pena dan Defries pada tahun 1982

memperkenalkan metode operasi dengan pendekatan postero sagital

anorektoplasti, yaitu dengan cara membelah muskulus sfingter eksternus dan

muskulus levator ani untuk memudahkan mobilisasi kantong rektum dan

pemotongan fistel.

Keberhasilan penatalaksanaan atresia ani dinilai dari fungsinya secara

jangka panjang, meliputi anatomisnya, fungsi fisiologisnya, bentuk kosmetik

serta antisipasi trauma psikis. Untuk menangani secara tepat, harus

ditentukankan ketinggian akhiran rektum yang dapat ditentukan dengan

berbagai cara antara lain dengan pemeriksaan fisik, radiologis dan USG.

Komplikasi yang terjadi pasca operasi banyak disebabkan oleh karena

kegagalan menentukan letak kolostomi, persiapan operasi yang tidak adekuat,

keterbatasan pengetahuan anatomi, serta ketrampilan operator yang kurang

serta perawatan post operasi yang buruk. Dari berbagai klasifikasi

penatalaksanaannya berbeda tergantung pada letak ketinggian akhiran rektum

dan ada tidaknya fistula.

17

Leape (1987) menganjurkan pada :

a. Atresia letak tinggi dan intermediet dilakukan sigmoid kolostomi atau TCD

dahulu, setelah 6 –12 bulan baru dikerjakan tindakan definitif (PSARP)

b. Atresia letak rendah dilakukan perineal anoplasti, dimana sebelumnya

dilakukan tes provokasi dengan stimulator otot untuk identifikasi batas otot

sfingter ani ekternus

c. Bila terdapat fistula dilakukan cut back incicion

d. Pada stenosis ani cukup dilakukan dilatasi rutin, berbeda dengan Pena

dimana dikerjakan minimal PSARP tanpa kolostomi.

Pena secara tegas menjelaskan bahwa pada atresia ani letak tinggi dan

intermediet dilakukan kolostomi terlebih dahulu untuk dekompresi dan

diversi. Operasi definitive setelah 4 – 8 minggu. Saat ini teknik yang paling

banyak dipakai adalah posterosagital anorektoplasti, baik minimal, limited

atau full postero sagital anorektoplasti.

Perlu tidaknya tindakan kolostomi pada sekitar 80 % kasus malformasi

anorektal dapat ditentukan melalui pemeriksaan fisis (inspeksi perineal) dan

urinalisis. Adanya fistel (perineal subepithelial midline raphe), adanya defek

tipe ”bucket-handle”, anal stenosis, atau anal membrane, adalah defek-defek

yang mudah dideteksi dengan inspeksi dan semuanya dianggap sebagai defek

letak rendah. Penatalaksanaan dari defek-defek tersebut tidak perlu dengan

kolostomi protektif. Defek ditangani pada masa awal kelahiran dengan operasi

perineal minor dan dipertimbangkan posterior sagital anoplasty minimal.

Pada penderita dengan “flat bottom” atau terdapat mekonium dalam urine

atau udara dalam vesica urinaria, dipertimbangkan perlunya kolostomi

protektif lebih dulu sebelum pengobatan definitive 4-8 minggu setelah

kolostomi, dapat dilakuakn posterior sagital anorectoplasty (PSRAP). Selama

beberapa minggu itu, pertumbuhan bayi diobservasi untuk meyakinkan bahwa

tidak ada defek terkait lainnya yang membutuhkan penanganan lebih dulu.

18

Sekita 80-90% dari malformasi anorektal pada laki-laki merupakan defek

letak rendah, sedang 10-20% lainnya masih diragukan dan memerlukan

invertogram. Bila hasil foto menunjukkan usus berlokasi > 1 cm dari kulit,

penderita memerlukan tindakan kolostomi. Bila rectum berlokasi < 1 cm dari

kulit , dianggap defek letak rendah dan ditangani dengan “minimal posterior

sagital anaplasty”, tanpa kolostomi pada masa awal kelahiran.

Inspeksi perineal pada bayi perempuan lebih bernilai dibanding pada

laki-laki. Adanya kloaka yang mudah didiagnosa dengan inspeksi,

menunjukkan keadaan yang serius; kemungkinan terdapat defek urologi

terkait > 90%, dan membutuhkan evaluasi urologic darurat. Penderita Akan

memerlkan tindakan kolostomi dan kadang-kadang vesikotomi, vaginostomi,

atau pengalihan system urinarius lain yang dilakukan pada saat yang

bersamaan dangan kolostomi. Jika setelah 6 bulan prosedur dilaksanakan bayi

bertumbuh dan berkembang dengan baik, pasien direkomendasikan untuk

pembuatan kloaka persisten melalui “posterior-sagital ano-rekto-vagino-

urethroplasty”(PSRAVUP). JIka penderita memiliki fistel pada vagina

(mekonium keluar dari vagina) atau vestibular, maka tindakan kolostomi

protektif dianjurkan. Bila 4-8 minggu setelah ditemukan adanya defek yang

berhubungan, penderita dianjurkan untuk tindakan posterior sagital

anorectoplasty. Kadang-kadang  fistel vestibular dan vagna paten, dan pasien

tidak merasakan gejala-gejala obstruksi distal. Jika hal ini terjadi, penderita

dapat bertumbuh dan berkembang dangan baik tanpa dilakukan tindkan

kolostomi, namun sebenarnya tindakan kolostomi diperlukan sebelum

PRSAP, bukan hanya untuk dekompresi, tetapi juga tujuan proteksi, untuk

menghindari infeksi setelah perbaikan. Penderita dengan fistel kutaneus atau

perianal tidak memerlukan tindakan kolostoi sebelumnya dan dapat dengan

“minimal posterior sagital anoplasty” pada mas kelahiran. Penderita tidak

mempunyai fistel yang berhubungan dengan genitalia atau perineum,

19

memerlukan invertigram, namun kondisi ini (anus imperforate tanpa fistel)

jarang dijumpai pada perempuan.

Kolostomi

Kolostomi pada kolon desendens merupakan prosedur yang ideal

untuk penatalaksanaan awal malformasi anorktal. Tindakan kolostomi

merupakan upaya dekompresi, diversi, dan sebagai proteksi terhadap

kemungkinan terjadinya obstruksi usus. Kolostomi pada kolon desendens

mempunyai beberapa keuntungan disbanding dengan kolostomi pada kolon

asendens atau transversum. Bagian distal dari kolostomi akan mengalami

disfungsi dan akan terjadi atropi karena tidak digunakan. Dengan kolostomi

pada kolon desendens maka segmen yang akan mengalami disfungsi menjadi

lebih pendek. Atropi dari segmen distal akan berakibat tejadinya diare cair

sampai dilakukan peneutupan stoma dan hal ini dapat diminimalkan dengan

melakukan kolostomi pada kolon desendens. Pembersihan mekanik kolon

distal lebih mudah dilakukan jika kolostomi terletak di bagian kolon

desendens.

Pada kasus dengan fistel anorektal, urin sering keluar melalui kolon,

untuk kolostomi distal akan keluar memalui stoma bagian distal tanpa danya

absorbs. Bila stoma terletak di kolon proksimal, urin akan keluar ke kolon dan

akan diabsorbsi, hal ini akan meningkatkan resiko terjadinya asidosis

metabolic. Loop kolostomi akan menyebabkan aliran urin dari stoma

proksimal ke distal usus dan terjadi infeksi saluran kencing serta pelebaran

distal rectum. Distensi rectum yang lama akan menyebabkan kerusakan

dinding usus yang irreversible disertai dengan kelainan hipomotilitas dinding

usus yang menetap, hal ini akan menyebabkan konstipasi di kemudian hari.

Double barrel transversocolostomy dextra dengan tujuan dekompresi dan

diversi memiliki keuntungan antara lain :

20

1. Meninggalkan seluruh kolon kiri bebeas pada saat tindakan definitf tidak

menimbulkan kesulitan

2. Tidak terlalu sulit dikerjakan

3. Stoma distal dapat berlaku sebagaimana muara pelepasan secret kolon

distal

4. Feses kolon kanan relative tidak berbau disbanding kolon kiri oleh karena

pembusukan feses.

5. Dimungkinkan irigasi dan pengosongan dari kantong rectum yang buntu

Posterosagital anorectoplasty (PSARP)

Metode ini diperkenalkan oleg Pena dan de Vries pada tahun 1982.

Prosedur ini memebrikan beberapa keuntungan seperti kemudahan dalam

operasi fistel rektourinaria maupun rektovaginal dengan cara membelah otot

pelvis, sing, dan sfingter. PSARP dibagi menjadi tiga yaitu minimal, limited,

dan full PSARP.

Posisi penderita adalah prone dengan elevasi pada pelvis. Dengan

bantuan stimulator dilakukan identifikasi anal dimple. Insisi dimulai dari

tengah sacrum ke bawah melewati pusat sfingter eksterna ampai kedepan

kurang lebih 2 cm. Insisi diperdalam dengan membuka subkutis, lemak,

parasagital fibre dan muscle complex. Tulang coccygeus dibelah sehingga

tampak dinding belakang rectum. Rektum dibebaskan dari dinding belakang

dan jika ada fistel dibebaskan juga, rektumj dipisahkan dengan vagina yang

dibatasi oleh common wall. Dengan jahitan, rectum ditarik melewati otot

levator, muscle complex, dan parasagital fibre kemudian dilakukan anoplasty

dan dijaga agar tidak tegang.

Untuk minimal PSARP tidak dilakukan pemitingan otot levator

maupun vertical fibre, yang penting adalah memisahkan common wall untuk

memsahkan rectum dengan vagina dan dibelah hanya otot sfingter eksternus.

21

Untuk limited PSARP yang dibelah adalah otot sfingter eksternus, muscle

fibre, muscle complex, serta tidak memberlah tulang coccygeus. Penting

melakukan diseksi rectum agar tidak merusak vagina. Masing-masing jenis

prosedur mempunyai indikasi yang berbeda. Minimal PSARP dilakukan pada

fistell perianalm anal stenosis, anal membrane, bucket handle, dan atresia

anitanpanfistel yang akhiran rectum kurang dari 1 cm dari kuit. Limited

PSARP dilakukan pada atresia ani dengan fistel rektovestibular. Full PSARP

dilakukan pad atresia ani letak tinggi, dengan gambaran invertogram akhir

rectum lebih dari 1 cm dari kulit, pad fistelrektovaginalis, fistel rekto uretralis,

atresia rectum, dan stenosis rectum.

Dalam algoritme yang ada, tindakan kolostomi perlu dilakukan pada

penderita malformasi anorektal letak tinggi. Kolostomi akan mengecilkan

kolon bagian distal yang membesar juga berguna melindungi tindakan operasi

definitive dari kontamnasi feses pada tahap selanjutnya. Stelah tindakan

kolostomi, penderita dapat melakukan operasi definitive 4-8 minggu

kemudian. Bila tindakan definitive dilakukan pada usia 4-8 minggu setelah

tindakan kolostomi, terdapat beberapa keuntungan antara lain : penderita tidak

perlu terlalu lama merawat stoma, perbedaan antar usus prksimal dan distal

tidak ada, simple anal dilatasi, sensasi local pada rectum lebih meningkat.

Teknik Operasi

a. Dilakukan dengan general anestesi, dengan intubasi endotrakeal, dengan

posisi pasien tengkurap dan pelvis ditinggikan.

b. Stimulasi perineum dengan alat Pena Muscle Stimulator untuk identifikasi

anal dimple.

c. Insisi bagian tengah sakrum kearah bawah melewati pusat spingter dan

berhenti 2 cm didepannya.

d. Dibelah jaringan subkutis, lemak, parasagital fiber dan muscle complex.

22

e. Os koksigeus dibelah sampai tampak muskulus levator, dan muskulus

levator dibelah tampak dinding belakang rektum.

f. Rektum dibebas dari jaringan sekitarnya.

g. Rektum ditarik melewati levator, muscle complex dan parasagital fiber.

h. Dilakukan anoplasti dan dijaga jangan sampai tension.

Penatalaksanaan malformasi anorektal

Algoritma penatalaksanaan malformasi anorektal pada neonatus laki-laki

Dengan inspeksi perineum dapat ditentukan adanya malformasi

anorektal pada 95% kasus malformasi anorektal pada bayi perempuan. Prinsip

penatalaksanaan malformasi anorektal pada bayi perempuan hampir sama

dengan bayi laki-laki.

Penatalaksanaan malformasi anorektal pada bayi perempuan

23

Algoritma penatalaksanaan malformasi anorektal pada neonatus perempuan

Anoplasty

PSARP adalah metode yang ideal dalam penatalaksanaan kelainan

anorektal. Jika bayi tumbuh dengan baik, operasi definitif dapat dilakukan

pada usia 3 bulan. Kontrindikasi dari PSARP adalah tidak adanya kolon. Pada

kasus fistula rektovesikal, selain PSARP, laparotomi atau laparoskopi

diperlukan untuk menemukan memobilisasi rektum bagian distal. Demikian

juga pada pasien kloaka persisten dengan saluran kloaka lebih dari 3 cm.

Penatalaksanaan Post-operatif

Perawatan Pasca Operasi PSARP

a. Antibiotik intra vena diberikan selama 3 hari ,salep antibiotik diberikan

selama 8- 10 hari.

b. 2 minggu pasca operasi dilakukan anal dilatasi dengan heger dilatation, 2

kali sehari dan tiap minggu dilakukan anal dilatasi dengan anal dilator yang

24

dinaikan sampai mencapai ukuran yang sesuai dengan umurnya. Businasi

dihentikan bila busi nomor 13-14 mudah masuk.

Kalibrasi anus tercapai dan orang tua mengatakan mudah mengejakan

serta tidak ada rasa nyeri bila dilakukan 2 kali sehari selama 3-4 minggu

merupakan indikasi tutup kolostomi, secara bertahap frekuensi diturunkan.

Pada kasus fistula rektouretral, kateter foley dipasang hingga 5-7 hari.

Sedangkan pada kasus kloaka persisten, kateter foley dipasang hingga 10-14

hari. Drainase suprapubik diindikasikan pada pasien persisten kloaka dengan

saluran lebih dari 3 cm. Antibiotik intravena diberikan selama 2-3 hari, dan

antibiotik topikal berupa salep dapat digunakan pada luka.

Dilatasi anus dimulai 2 minggu setelah operasi. Untuk pertama kali

dilakukan oleh ahli bedah, kemudian dilatasi dua kali sehari dilakukan oleh

petugas kesehatan ataupun keluarga. Setiap minggu lebar dilator ditambah 1

mm tercapai ukuran yang diinginkan. Dilatasi harus dilanjutkan dua kali

sehari sampai dilator dapat lewat dengan mudah. Kemudian dilatasi dilakukan

sekali sehari selama sebulan diikuti dengan dua kali seminggu pada bulan

berikutnya, sekali seminggu dalam 1 bulan kemudian dan terakhir sekali

sebulan selama tiga bulan. Setelah ukuran yang diinginkan tercapai, dilakukan

penutupan kolostomi.

Setelah dilakukan penutupan kolostomi, eritema popok sering terjadi

karena kulit perineum bayi tidak pernah kontak dengan feses sebelumnya.

Salep tipikal yang mengandung vitamin A, D, aloe, neomycin dan desitin

dapat digunakan untuk mengobati eritema popok ini.

25

DAFTAR PUSTAKA

1. Levitt M, Pena A. Anorectal malformation. Orphanet Journal of Rare Diseases.

[online] Juli 2007 [cited 14 Oktober 2012]. Available from:

http://www.ojrd.com/content/2/1/33.

2. Vaidya A, Adyanthaya K. Anorectal malformations in children-A review.

Bombay Hospital Journal Vol. 50 No.3 2008. [online] 2008 [cited 14 Oktober

2012]. Available from:

http://www.bhj.org/journal/2008_5003_july/download/page-412-415.pdf.

3. Grosfeld J, O’Neill J, Coran A, Fonkalsrud E. Anorectal malformations. In:

Pediatric Surgery 6th edition. Philadelphia: Mosby elseivier, 2006; p.1566-99.

4. Oldham K, Colombani P, Foglia R, Skinner M. Rectum and Anus. In:

Principles and Practice of Pediatric Surgery Vol.2. Philadelphia: Lippincott

Williams & Wilkins, 2005; p.1395-1434

5. Richard A, Junior FLevitt MA, Pena A Bates M. Increased heritability of

certain types of anorectal malformations. Journal of Pediatric Surgery. [online]

2007 [cited 15 Oktober 2012]. Available from:

http://itmut.info/article/geneticsJPediatrSurg2007.pdf

6. Netter

7. Arensman RM, Bambini DA, Almond PS. Anorectal malformations. In:

Pediatric Surgery. Texas: Landes Bioscience. 2000; p.366-71.

8. Khan K. Anorectal malformation: functional outcome of posterior sagittal

anorectoplasty. JPMI 2008 Vol. 22 No. 04. [online] 2008 [cited 14 Oktober

2012]. Available from:

http://www.jpmi.org.pk/index.php/jpmi/article/view/1108.

9. Rintala RJ. Congenital anorectal malformations: anytjing new. Journal of

Pediatric Gastroenterology and Nutrition. [online] 2009 [cited 14 Oktober

2012]. Available from: itmut.info/article/geneticsJPediatrSurg2007.pdf .

26