MALFORMASI ANOREKTALMALFORMASI ANOREKTAL

BAGIAN ILMU BEDAHFAKULTAS KEDOKTERANUNIVERSITAS HASANUDDIN

Case PresentationApril 2014

Konsulen :dr. Ahmad Wirawan, Sp.B, Sp.BA

Oleh :

Y u s r i n110.205.0140

IDENTITAS PASIENNama Penderita : Inayah Almaira Ahmad

Kelamin : Perempuan

Agama : Islam

Umur : 4 bulan, 26 hari

No.Register RS : 64.23.29Tanggal MRS : 17 Maret 2014

Suku : Bugis

Alamat : Kampung KatembaRuangan : Palem Bawah B2 Kamar 4

ALLOANAMNESIS (Orang Tua Pasien)

Keluhan Utama : Tidak ada lubang anusRiwayat penyakit sekarang : dialami sejak lahir, dan diketahui orang tuanya 2 minggu setelah lahir. Bila pasien buang air besar keluar feses cair lewat lubang kecil depan kemaluan/vagina. Riwayat perut kembung (+), Riwayat muntah (-). Riwayat demam (-), Riwayat batuk, Riwayat pilek (-). Buang air kecil lancar.Riwayat colostomy pada usia 2 bulan di RS Wahidin Sudirohusodo

Riwayat pasien lahir spontan, cukup bulan, ditolong dokter, dan langsung menangis.Riwayat ANC teratur di dokter dan bidan > 4 xRiwayat ibu minum obat-obatan dan jamu-jamuan selama hamil (-)Riwayat penyakit yang sama dalam keluarga (-).

PEMERIKSAAN FISISStatus Generalisata : Sakit Sedang/ Gizi Cukup/ Composmentis Status Vitalis : HR : 120x/ menit

RR : 20 x/menit, simetris kiri=kanan tipe : torakoabdominal

S : 36,7 0C suhu axilla

Status Regional :

Kepala :

Rambut : Hitam, lurus, sukar dicabut

Mata : Anemis (-), ikterus (-)

Hidung : Epistaksis (-), deformitas (-)

Bibir : Sianosis (-)

Leher :

Inspeksi : Warna kulit sama dengan sekitar, tidak tampak massa tumorPalpasi : Pembesaran kelenjar getah bening (-), nyeri tekan (-)

Thorax :

Inspeksi : Simetris kiri = kanan, tipe pernafasan thorakoabdominal

Palpasi : MT (-), NT (-), vokal fremitus kiri = kanan

Perkusi : Sonor kiri = kanan, Batas Paru-Hepar ICS VI dextra Auskultasi :

BP : vesikuler, BT : Rh -/-, Wh -/-

Jantung :

Inspeksi : Ictus Cordis tidak tampak

Palpasi : Ictus Cordis tidak teraba

Perkusi : Pekak, batas jantung dalam batas normal

Auskultasi : BJ I/II murni regular, bunyi tambahan (-)

Status Lokalis :

Regio Abdomen :

Inspeksi : Cembung, ikut gerak napas, tampak stoma pada inguinal reg sinistra, feses (+)

Auskultasi : Peristaltik (+) kesan normal

Palpasi : Supel, NT (-), MT(-), hepar dan lien tidak teraba

Perkusi : Timpani (+)

Regio Genitalia Eksterna :

Inspeksi : tampak lubang kecil di dinding bawah vagina, fases (+)

Palpasi : NT (-) MT (-)

FOTO KLINIS

PEMERIKSAAN PENUNJANG Laboratorium

Pemeriksaan Hasil Satuan Niilai rujukan

Darah Rutin (6/3/2014)

RBC 4,28 g/dL 4,00-6,00

WBC 8,4 10^3/uL 4,00-10,00

HGB 10,1 g/dL 12,00-16,00

HCT 31,6 % 37,0-48,0

PLT 353 10^3/uL 150-400

Glukosa Darah (6/3/2014)

GDS 93 Mg/dL 60-100

Fungsi Ginjal (6/3/2014)

Ureum 8 Mg/dL <46

Kreatinin 0,27 Mg/dL 0-1

Laboratorium

Pemeriksaan Hasil Satuan Nilai Rujukan

Fungsi Hati (6/3/2014)

AST (SGOT) 35 U/L <48

ALT (SGPT) 12 U/L <33

Hemostasis (6/3/2014)

BT 2,00 Menit 1-7

CT 7,30 menit 4-10

PT 14,0/12,2 Detik 12-16

APTT 30,2/24,1 detik 22-30

Laboratorium

Pemeriksaan Hasil Satuan Nilai rujukan

Elektrolit (6/3/2014)

Natrium (Na) 142 mol/L 132-145

Kalium (K) 4,3 mol/L 3.1-5.1

Clorida (Cl) 97 mol/L 96-111

Immunoserologi (6/3/2014)

HbsAg (ICT) Non reactive Non reactive

Anti HCV (ICT) Non reactive Non reactive

Radiologi

Foto Thorax (07/03/2014)

Kesan : Tidak tampak kelainan radiologik pada foto thorax ini

Foto BNO (07/3/2014)

Tidak tampak udara usus di distal colon Tidak tampak dilatasi loop – loop usus dan gambaran herring bone Tidak tampak udara bebas subdiafragma Kedua psoas line tidak tervisualisasi Kedua preperitoneal fat line intak Tulang – tulang intak

Lopografi (07/03/2014)

Kontras iodium sebanyak 40 cc dimasukkan melalui kateter ke stoma proximal pada regio lumbalis sinistra dengan fluoroscope tampak kontras tanpa tahanan mengisi colon transversum dan colon ascendens. Kaliber lumen dan mukosa colon dalam batas normal, tidak tampak filling defect dan additional shadow Kontras iodium sebanyak 40 cc dimasukkan melalui kateter ke stoma distal pada regio lumbalis sinistra dengan fluoroscope tampak kontras tanpa tahanan mengisi colon descendens, colon sigmoid, rectum sampai 5,25 cm dari marker di anus. Kaliber lumen dan mukosa colon dalam batas normal, tidak tampak filling defect dan additional shadow.

DIAGNOSIS SEMENTARA

Malformasi anorectal letak tinggi + Fistel rectovestibuler + Post

colostomy devided

PENATALAKSANAAN

Rencana operasi PSARP + Fistelektomy

PROGNOSIS

Ad vitam : ad bonam Ad sanationam : ad bonam Ad fungsionam : ad bonam

RESUME

Seorang perempuan, umur 4 bulan MRS dengan keluhan tidak ada lubang anus, yang dialami sejak lahir dan diketahui orang tuannya 2 minggu setelah lahir, bila pasien buang air besar keluar feses cair lewat lubang kecil depan kemaluan/vagina. Riwayat perut kembung ada, riwayat muntah tidak ada, riwayat demam tidak ada, riwayat batuk tidak ada, riwayat pilek tidak ada, buang air kecil lancar, riwayat kolostomi pada usia 2 bulan di RS. Wahidin Sudirohuso.

Pada Pemeriksaan fisis didapatkan Status Present: Sakit sedang, gizi cukup, composmentis. HR : 120x/ menit, RR : 20 x/menit, simetris kiri=kanan tipe: torakoabdominal, S : 36,7 0C suhu axilla. Pada regio abdomen didapatkan tampak stoma pada inguinal regio sinistra, feses ada, Pada regio genitalia ekterna tampak lubang kecil di dinding bawah vagina, fases ada. Pemeriksaan laboratorium didapatkan dalam batas normal. Pemeriksaan penunjang foto thoraks tidak ditemukan kelainan. Pada lopografi tampak alur kontras tanpa tahanan mengisi colon transversum dan colon ascendens, Kaliber lumen dan mukosa colon dalam batas normal, tidak tampak filling defect dan additional shadow. Tampak kontras tanpa tahanan mengisi colon descendens, colon sigmoid, rectum sampai 5,25 cm dari marker di anus. Kaliber lumen dan mukosa colon dalam batas normal, tidak tampak filling defect dan additional shadow. Berdasarkan hasil anamnesis, pemeriksaan fisis dan pemeriksaan penunjang, maka diagnosis pasien ini adalah malformasi anorectal letak tinggi + fistel retrovestibuler + post kolostomi devided 

MALFORMASI ANORECTAL

DEFINISI

Atresia ani atau anus imperforata atau malformasi anorektal adalah

suatu kelainan kongenital tanpa anus atau anus tidak sempurna, termasuk

didalamnya agenesis ani, agenesis rekti dan atresia rekti. Insiden 1:5000

kelahiran yang dapat muncul sebagai sindroma VACTERL (Vertebra,

Anal, Cardial, Tracheoesophageal, Renal, Limb).

Epidemiologi

Angka kejadian rata-rata malformasi anorektal di seluruh dunia adalah 1

dalam 5000 kelahiran

Secara umum, malformasi anorektal lebih banyak ditemukan pada laki - laki

daripada perempuan

Hasil penelitian Boocock dan Donna di Manchester pada tahun 1987

menunjukkan bahwa malformasi anorektal letak rendah lebih banyak

ditemukan dibandingkan malformasi anorektal letak tinggi

EMBRIOLOGI

Saluran pencernaan berasal dari : Foregut

( Faring, esofagus,gaster,duodenum

Liver, pankreas, dan apparatus biliaris) Midgut

(usus halus, sekum, appendiks,

Kolon ascendens, 2/3 colon tranversum) Hindgut

(1/3 colon transversum, colon desendens,

Sigmoid, rectum, bagian atas canalis ani, dan sistem

Urogenital)

Etiologi

- Multi faktorial

Putusnya saluran pencernaan dari atas dengan daerah dubur, sehingga bayi

lahir tanpa lubang dubur

Gangguan organogenesis dalam kandungan

KLASIFIKASI

Melbourne membagi berdasarkan garis pubokoksigeus dan garis yang melewat ischii kelainan disebut:

a. Letak tinggi apabila rektum berakhir diatas muskulus levator ani (muskulus pubokoksigeus).

b. Letak intermediet apabila akhiran rektum terletak di muskulus levator ani. c. Letak rendah apabila akhiran rektum berakhir bawah muskulus levator ani.

Menurut Pena, berdasarkan invertogram/cross table malformasi anorectal dibagi menjadi:

1. Bila akhiran rektum < 1 cm dari kulit maka disebut letak rendah.2. Bila Akhiran rektum > 1 cm disebut letak tinggi.

MANIFESTASI KLINIS

Gejala yang menunjukan terjadinya malformasi anorektal terjadi dalam waktu

24-48 jam. Gejala itu dapat berupa:

1. Perut kembung

2. Muntah

3. Tidak bisa buang air besar

4. Pada pemeriksaan radiologis dengan posisi tegak serta terbalik

(invertogram) dapat dilihat sampai dimana terdapat penyumbatan

DIAGNOSIS

Diagnosis ditegakkan dari anamnesis dan pemeriksaan fisik yang teliti. Pada

anamnesis dan pemeriksaan fisis dapat ditemukan :1

a. Bayi cepat kembung antara 4-8 jam setelah lahir

b. Tidak ditemukan anus, kemungkinan juga ditemukan adanya fistula

c. Bila ada fistula pada perineum maka mekoneum (+) dan kemungkinan

kelainan adalah letak rendah.

PENATALAKSANAAN

Leape (1987) menganjurkan pada :

a. Atresia letak tinggi dan intermediet dilakukan sigmoid kolostomi , setelah

6 –12 bulan baru dikerjakan tindakan definitif (PSARP)

b. Atresia letak rendah dilakukan perineal anoplasti, dimana sebelumnya

dilakukan tes provokasi dengan stimulator otot untuk identifikasi batas otot

sfingter ani ekternus

c. Bila terdapat fistula dilakukan cut back incicion

d. Pada stenosis ani cukup dilakukan dilatasi rutin, berbeda dengan Pena dimana

dikerjakan minimal PSARP tanpa kolostomi.

Penatalaksanaan malformasi anorektal pada neonatus laki-laki

Penatalaksaan malformasi anorektal pada neonatus perempuan

Pena menggunakan cara sebagai berikut:1

1. Bayi laki-laki dilakukan pemeriksaan perineum dan urin bila :

a. Fistel perianal (+), bucket handle, anal stenosis atau anal membran berarti atresia letak rendah maka dilakukan minimal Postero Sagital Anorektoplasti (PSARP) tanpa kolostomi

b. Bila mekoneum (-) maka atresia letak tinggi dan dilakukan kolostomi terlebih dahulu, setelah 8 minggi kemudian dilakukan tindakan definitif.

2. Pada bayi perempuan 90 % atresia ani disertai dengan fistel.1

a. Bila ditemukan fistel perineal (+) maka dilakukan minimal PSARP tanpa kolostomi.

b. Bila fistel rektovaginal atau rektovestibuler dilakukan kolostomi terlebih dahulu.

TERIMA KASIH