Variantele anatomice au fost observate si descrise de anatomisti,medici care subscriu notiunilor enuntate de Galen corpul uman a fost creat perfect iar variantele sunt rezultatul dezvoltarii imperfecte ,nenaturale. ANDREAS VERSALUIS(1514-1564) -Vesalius -crede in „canonul” corpului uman -foloseste termenii todeauna ,foarte frecvent, frecvent uneori rar ,foarterar si descrie variantele fara a face speculatii asupra semnificatie lor. -variantele venei azygos ar trebui considerate la fel de monstruoase ca existenta unui al saselea deget. -in timpul renasterii malformatiile congenitale erau considerate curiozi-tati si obiecte de muzeu,dupa care au fost folosite ca ilustratii ale atlaselor de anatomie patologica. -analiza lor stiintifica a inceput catre sfarsitul sec.XIX si continua si astazi deoarece embriopatia indusa de thalidomida in anii 1958-1962le-a redus in prim planul cercetarii experimentale si clinice.

VARIANTELE ANATOMICE- sunt abateri de la „norma”,ce tin de variabilitatea din cadrul speciei.ANOMALIA CONGENITALA-reperezinta o abatere de la dezvoltarea embrionara normala,care nu afecteaza semnificativ functia unui organ.MALFORMATIILE CONGENITALE-sunt defecte de dezvoltare carac-terizate prin alterarea morfologiei si functiei unui organ,sistem de organe sau a corpului in intregime,intalnite la nastere sau dupa nastere. Interrelatia factorilor teratogeni cu factorii dezvoltarii depinde de intensitatea agentului teratogen si perioada in care actioneaza .-In primele 2 saptamani,daca actiunea lor intereseaza un numar marede celule,se produce moartea embrionului; daca atinge un numar mic de blastomere,nu va afecta dezvoltarea (legea „tot sau nimic)-Perioada embrionara(zilele13-62) prezinta o maxima sensibilitate fatade agentii teratogeni fiind etapa de maxima diferentiere,de formare aprimordiilor de organe.Un factor teratogen poate afecta mai multe organe concomitent determinand anomalii complexe,sindroame.-In perioada fetala sensibilitatea fata de factorii teratogeni scade treptatodata cu procesul de diferentiere .-Se considera ca 10-15 % din toatalitatea malformatiilor sunt generate de factori genetici ,10-15% de factori teratogeni din mediu iar 70-80%au o etilogie complexa ,prin interactiunea factorilor din ambelor categoriiin timpul dezvoltarii.

FACTORI TERATOGENI- Tabel Poza 7 DEZVOLTAREA MEMBRELOR -Mugurii membrelor superioare apar in ziua 27-28 sub forma unor palete situate pe fetele laterale ale corpului.

-Mugurii membrelor inferioare apar in ziua 29-30. -Ectodermul care inveleste xtremitatea distala a mugurilor membrelor alcatuieste creastaapicala ectoderma.-Intre mezenchin si creasta ectodermala apicala exista stranse relatii de inductie reciproca,inductorul primar pentru membre apartinand mezenchinului.-Dezvoltarea membrelor are locdispre partea proximala spre cea distala.-Initial mugurii membrelor sunt perpendiculari pe trunchi si apoi se orienteaza caudalsi ventral.In saptamana a-7-a membrele superioare efectueaza o rotatie de 90 de grade in jurul axului longitudinal. -genunchiul se orienteaza cranian in pozitie ventrala -cotul ajunge in pozitie dorsala,caudala -santul nervului radial de la nivelul humerusului-Prin rotatia cotului in sens lateral si a genunchiului in sens medial.membrele ajung in pozitie definitiva in saptamana a-7- a-muschii flexorii ai membrelor superioare castiga pozitie definitiva ,ventrala iar cei extensori se situeaza dorsal.-La membrele inferioare datorita rotatiei inverse ,flexorii sunt pe fata dorsala iar extensorii ventral. MALFORMATII CONGENITALE ALE MEMBRELORPot fi determinatae de :-FACTORII EREDITARI(10%)-FACTORI DE MEDIU(10%)-FACTORI MICSTI(80%)Cercetarile experimentale au contribuit la stabilirea fazelor critice de actiune asupra blastemului mezenchinal al mugurilor membrelor -s-a precizat ca la om dupa ziua a36-a I.U dupa condensarea mezenchinului radiar al degetelor nu mai pot fi induse malformatii ale membrelor.

CLASIFICAREA MALFORMATIILOR MEMBRELOR

1.Malformatii prin deficiente tisulare: -acondroplazia -osteogeneza imperfecta -sinostozari ale oaselor alaturate sau ale extremitatilor(Anchilodactilia) -exostoze:excrescente cartilaginoase(noduli cartilaginosi) -pseudoartroze congenitale prin lipsa de fuziune a centrilor de osificare 2.Absenta membrelor sau absenta unor segmente prin aplazie.fie ; -totala(Amelia) - a unor segmente:facomelia,hemimelia,abrachia,acheiria,apodia,adactilia 3.Oprirea in dezvoltare sau hipoplazia -micromelia;brachimelia;microcheiria;micropodia;brachidactilia;hipofalangia;ectrome-lia;ectrodactilia4.Cresterea in exces sau hiperplazia -totala ;macromalia -partiala;macrobrahia,dimelia,tribrachia,tripodia,polidactilia hiperfalangia5.Fuzionari ale membrelor inferioare ; simelia;simpodia;sirenomelia.6.Lipsa de atrofiere sau persistenta membranelo digitale;sindactilia7.Sciziuni ale membrelor;schistomelia;schistocheria;manus bifurcata;schistopodia.8.Inversiuni ale membrelor;eleuteromelia

9.Amputatii congenitale fetale determinate de bride amniotice sau strangulari circulare atretice ,partiale sau cu amputatii totale;peromelie(membre ciuntite)Streeter(1930)

PRINCIPALELE TIPURI DE MALFORMATII ALE MEMBRELOR

AMELIA-cea mai grava malformatie a membrelor consta in aplazia totala a extremitatii libere a membrelor superioare si inferioare. -sunt prezente oasele centurilor dar au anumite caractere regresive -amelia membrelor superioare ,centrua scapulara prezinta hipoplazia claviculeisi scapulei;lipsa cavitatiglenoide a scapulei;acromion alungit,articulatia acromioclaviculara proeminenta sub tegument Amelia poate fi unilaterlala sau bilaterala si intereseaza una sau ambele perechi de membreCauzele care o determina sunt ereditare sau agenti teratogeni…….

FOCOMELIA(Phocomelia)-poate fi din cauza ereditara sau indusa -aplazia bratului ,antebratului si mainile inserate in regiunea umarului -la membrele inferioare lipsesc coapsa si gambaiar picioarele sunt fixate in regiunile soldului. -mainile sau picioarele existente pot fi zcizionate-tip manus bifurcate –sau cu malformatii ale degetelorHEMIMELIA-sau „membre ciuntite” peromelia absenta segmentelor distale,antebrat,gamba. mana, picior sau numai a degetelor.Unele dintre acestea sunt amputatii congenitale fetale.ABRACHIA-lipsa de dezvoltare (aplazia) bratului sau antebratului ACHEIRIA-absenta mainiiADACTILIA-absenta degetelor

AMPUTATII CONGENITALE FETALE -abrachia –lipsa mainii -adactilia –lipsa degetelor -sinoactilia

ECTROMELIILE membrelor superioare intereseaza cel mai frecvent radiusul.policele si uneori humersul; ulna fiind mai slabaHIPOPLAZIA RADIALA-simpla,asociata cu sinostoza radio-ulnaraAPLAZIA TOTALA A RADIUSULUI-antebratul(lungime cvasinormala) format doar de ulna .se insoteste de sinostoze ale oaselor carpului si tarsului considerate a fi consecinta unor procese de inhibitiein formarea articulatilor sinoviale ale acestor oase .De regula policele prezinta si el modificari regrsive(hipoplazie)Statistic,s-a constatat ca aplazia radiusului de cauza ereditara (familiala) este mai frecvent intalnita in dreapta iar cea determinata de thaliodomoda pe stanga HIPOFALANGIA-hipoplazia unei singure falangeAPODIA-consta in absenta picioruluiMICROMELIA-membre scurte dezvoltare proportionalaMICROCHEIRIA-mana scurtaMICROPODIA-piciorul scurtBRACHIMELIA-hipoplazia unor segmente ale membrelorMICRODACTILIEBRACHIDACTILIA-degete scurte,dezvoltare incompleta a tuturor falangelorACONDROPLAZIE-membre scurte si disproportionate fata de lungimea trunchiului determinata de :

-osificarea precoce a cartilajelor de crestere -nanismeMACROMELIA-dezvoltarea in exces totala sau proportionala a membrelor care sunt lungi ca de exemplu:gigantism ,sindromul Marfan(AD)MACROBRACHIA-dezvoltare exagerata a unui segment al membrelor(brat,etc.)MACROCHEIRIA—dezvoltarea in exces a mainii.MACROPODIA-piciorul lungMACRODACTILIA-megaolodactilia:degete lungi in totalitate/izolate : -tip oase,tendoane,formatiuni neurovasculare marite proportional -tip;afecteaza indeosebi partile moi prezentand abudenta de tesut fibroadipos sau tumefactia degetelor ori limfagioame si hemangioame Cand afecteaza si nervii tumefactia corespunde tritoriului nervului median la mana si nervului planetar la picior.Uneori deformatia degetelor este asimetrica .In gigantismul distal cuprinde de regula extremitatile degetelor.GIGANTISMUL(macrosomia hipofizara)-caracterizat prin: - hipersectia de STH -cresterea pronuntata a corpului in lungime inainte de pubertate;La adult-acromegalia; -hipertrofia extremitatilor(nasul si buzele ingrosate) -deformari ale fetei prin cresterea ramurii mandibulei -ingrosarea oaselor lungi si ale celor scurte ( degete in forme de bete de toba ) -macroglosie,SINDROMIL TURNER-aspecte caracteristice: -gatul lat -statura mica -edeme la nivelul coatelor si a articulatiilor pumnilorSINDROMUL TURNER-secretia de STH este normala dar lipseste receptivitatea cartilajului de crestere fata de actiunea sa .POLIMELIA-membre supranumerarePOLIDACTILIA- degete supranumerare frecvent familiara autozomal dominanta.Se produce prin exagerarea impartirii(superpartitio) mezenchimului placii mainii sau piciorului.Este mai frecventa la negri la care s-a arata ca este rar intalnita sindactilia,in comparatie cu albi.Uneori asociata cu divrse sindroame malformative.HIPERFALANGIA-polifalangia-falange supranumerare cu macrodactilie.Frecventa la nivelul policelui-trifalangia policelui-.SIMELIA-specifica membrelor inferioare ,fuziunea mediale a membrelor inferioare ,cu piciorul dublu .SIMPODIE-fuziunea picioruluiSIRENOMELIA-fuziunea pronuntata a amebrelor inferioare dand aspectul de picior unic ,de forma conica si fara simpodie complecta SINDACTILIA-degete fuzionate,doua sau mai multe ,obisnuit ereditara.Se produce prin lipsa de resorbtie a membranelor interdigitale sau prin fuziunea mezenchimului radiar al degetelor.Una din cele mai frecvente malformatii ale mainii cu predominanta la barbati,este rarintalnita la negri.SCHISTOMELIA-membre despicate-se prodece prin scizionarea partiala sau totala a mugurii membrelor.SCHISTOCHEIRIA-scizionarea mainii la nivelul metacarpienelor 2-4 cu lipsa metacarpianului 3.Alteori realizeaza aspectul de mana bifurcata cand cele doua parti prezinta degete supranumerare.SCHISTOPODIE-scizionarea piciorului

Defectele de formare a extremitatilor articulare ale oaselor si formatiunilor ligamentare stau la baza luxatiilor congenitale de umar ,sold, genunchi LUXATIA CONGENITALA DE SOLD -malfomatie ereditara sau produsa de factori extrinseci -hipoxie -carente alimentare proteice de vitamine sau saruri minerale -radiatii -factori mecanici care actioneaza asupra fatului in uterIn Europa frecventa-3%/predomina sexul feminin ,poate fi prezenta la nastere sau se manifesta clinic ulterior .

Masuratori antrometrice ….tabel…

Distribuita dupa paritate …tabel….

Photo…luxatie congenitala de sold ,prezentatie pelviana asimetria pliurilor cutanate fesiere malformatie asociata:genum varumPhoto….

MALFORMATII CONGENITALE ALE COLOANE VERTEBRARE

Intre formarea vertebrelor si notocord exista o stransa corelatie, de aceea ,lipsa notocordului intr-o anumita regiune duce la absenta influente sale inducatoare asupra somitelor ,determinand malformatii .Intr-o astfel de regiune celulele din care se formeaza sclerotoamele nu se dispun metameric ,ci se amesteca formand mase celulare ventral dispuse fata de maduva spinarii,fara a mai schita viitoarele corpuri vertebrale. -Cordoamele-sunt tumori dezvoltate pe resturi congentiale ale notocordului ce dau fenomene de compresiune ale radacinilor nervilor spinaliSPINA BIFIDA-rachischisis posterior- se caracterizeaza prin lipsa lipsa arcului vertebral si inchiderea incompleta in acea regiune a tubului neuralEste mai frecvent intalnita regiunea lombara inferioara si sacrala si poate fi; -Oculta- cand tegumentul de la suprafata este intact -Rachischisis-cand marginile tubului neural se continua cu piela fiind asociat si mieloschisis -Hemivertebra-repezinta dezvoltarea a numai unei jumatati de vertebra -Cifozele si scoliozele congenitale-constau in accentuarea pronuntata a curburilor sagitale sau frontale ale coloanei vertebrale

Photo..spina bifida -

-Aperta (deschisa)-cand arcul vertebral nu este sudat iar spatiul creat herniaza meningele (meningocel) sau maduva (,ielomeningocel)

MALFORMATIILE PRIN TULBURARI EREDITARE METABOLICE

GARGOLISMUL(sindromil Huler)-are la baza tulburari ale mucopolizaharidelor.ce se depun in exces in os si in alte organeAR;detectabil<1an ; incidenta de 1;40 000 pana la un an ;100 000.NANISM.micromelie ,nas in sa , craniosinostozaHEPATOSPLENOMEGALIA-insuficenta cardica congestiva,infarctul miocardic pot complica OSTEOGENEZA IMPERFECTA-afectiune ereditara ,s transmite la mai multe generatii -substratul sau il constituie alterarea genetica a procesului de formare a fibrelor colagene din cele reticulare cu gravetulburari de osificare encondrala si subperiostala(desmala),determinata de vicii metabolice ale osteoblastelor.Ca urmare ,oasele scheletului sunt moi si cu fracturi multiple.-se insoteste de hipoacuzie sau surditate tardiva ,scolioze congenitale,sclere albastre,hernii congenitale-se caracterizeaza prin fragilitatea exagerata a oaselor care se fractureaza usor la traumatisme minime ,laxitate ligamentara Fracturile s produc intrauterin astfel incat la nastere copilul prezinta deformari osoase prin vindecarea in pozitii anormale a oaselor fracturate

MALFORMATIILE CONGENITALE MUSCULARE PRIMARE

APLAZIILE sau absenta muschilor-pot fi izolate sau ale unor grupe musculare acestea din urma fiind mai severe .De regula sunt unilaterale si pot fi uneori ereditare si insotite de alte malformatii.cu frecventa mare se intalneste absenta; -m.pectoral mare insotit de lipsa de dezvoltare a glandei mamare -m.trapez -m. supraspinos,atragand subluxatia capului humeral -m.brahioradial si extensorii radialii ai capului -m.cvadriceps femural cu tulburari de statistica si dinamica a genunchiului -m.biceps femuralMIOPATIILE CONGENITALE-sunt afectiuni cu caracter distrofic si degenerativ,ereditare ,trasmitere AD.,caracterizate prin degenerarea fibrelor musculare cu atrofie,hipotomie si hiperplazia tesutului conjuctiv.Tulburarile motorii coresund gradului leziunii si intinderii grupelor musculare afectateMIOTONIA DISTROFICASTEINERT-afectiune ereditara cu transmitere AD ,debut in copilarie cu degenerescenta si atrofia mm fetei,antebratului,m.sternocleidomastoidian mm mici ai mainii.In prezent sunt cunoscute numeroase boli metabolice si endocrine ereditare cu interesare musculara .Diagnosticul acestor afectiuni se face prin; -biopsie musculara -electrografieAcestea arata ca muschiul in repaus complet este lipsit de activitate bioelecrtica iar in contractia voluntara potentialul unitatii motorii este de durata si amplitudine scazuta.Tot electromiografic se diferentiaza de atrofiile musculare neurogene.TORTICOLISUL CONGENITAL-apare la cateva saptamani de la nastere ,unilateral,rar se transmite ereditar,poate fi produs prin traumatisme la nastere.retractia muschiuluistenocleiodomastoidian si contractiam.trapez de aceiasi parte,fapt pentru care capul este inclinat lateral de partea afectatasi barbia rotata de partea opusa.La cativa ani de la nastere se remarca mai pronuntat.la copilul de varsta se insoteste de asimetrii ale

fetei.Torticolisul congenital se deosebeste de cel dobandit care apare mult mai tarziu dupa nastere produs de ; -anomalii si malformatii ale vertebrelor cervical -hernii ale discurilor cervicale -miozite -nevralgii -traumatisme cervicale -postura vicioasa a capului

MALFORMATII NEUROMUSCULARE

MIASTENIA GRAVIS-afectiune frecvent familiara din grupa bolilor autoimune cu prezenta autoanticorpilor specifici(lgG) impotriva receptorilor de acetilcolina,in membrana postsinaptica a placilor motorii.Prin reactia autocorpilor cu receptorii la acetilcolina transmisia stimulilor contractilii catre muschiul scheletic este impedicata .

Debut astenie ,slabirea fortei musculare afecteaza mai intaii muschii extrinseci ai globului ocular si deglutitiei=diplopie,oftalmoplegie,ptoza palpebrala,disfagie.Ulterior sunt interesati mm.gatului,centurilor,ai mimicii,masticatori,devenind gravasi letala prin prinderea muschilor respiratori.Din cauza oboselii musculare ,mandibula este sustinuta uneori cu mana .Leziunile de atrofie musculara nu sunt evident decat in cazurile cu evolutie prelungita,leziuni majore in timus,scaderea limfocitelor T supresoare in sange periferic.PICIORUL STRAMB CONGENITAL-forme izolate ; -picior varus-sprijinul pe marginea laterala ,fata plantara priveste medial -picior ecvinus-axul longitudinalal piciorului este in continuarea axului gambei datorita flexiei plantare -picior valgus-sprijinul pe marginea mediala fata plantara orientata lateral -picior talus-flectat pe gamba datorita flexiei dorsale permanente -forme izolate -picior varus ecvin - picior talus valgusConsecinte:dezechilibrul tonusului de postura dintre muschii agonisti si antagonistii (flexori-extensori) ai piciorului in perioada dezvoltarii intrauterineCauze;-oprirea in dezvoltare mentinand piciorul intr-una din pozitile fetale -tulburari ale legaturii neuromusculare sau ale conexiunii neuronului motor periferic cu sistemul extrapiramidal -hipervitaminoza A sau B -administrarea de amniopetrine in fazele critice ale dezvoltarii si de antivitamina acidului folic,avitaminoza acidului folic si alti factori.Piciorul varus este reductibil in plan frontal,sprijin pe marginea laterala priveste frontal.Piciorul ecvinus-axul longitudinal al piciorului este in continuarea axului gambei datorita flexiei plantare,este reductibil in plan sagital.Piciorul varus ecvin ,frecventa de aproape 80% are caracteristic piciorul rotat medial in abductie si in jos,calcaiul ridicat si maleola fibulara proeminenta sub tegument .Piciorul talus(convex); -piciorul talus-flectat pe gamba datorita flexiei dorsale permanente -piciorul talus valgus-se prezinta in flexie dorsla pronuntata pe fata antero-laterala a gambei si in abductie.Calcaiul este proeminent,inferior si orientat medial ,tricepsul sural atrofiat,gamba subtire frecventa 20%.

ANOMALII SI MALFORMATII MUSCULARE CARE INSOTESC MALFORMATIILE CONGENITALE OSTEOARTICULARE MALFORMATIILE CONGENITALE OSTEOARTICULARE

Fragilitatea deosebita a oaselor-principala tulburare-favorizeaza producerea unor fracturi multiple ale oaselor si a coastelor.Calusul se formeaza rapid dar antreneaza deformari osoase si micromielie.Leziunile histologice arata osteoporoza ,calcifierea pare normala neexistand imagine de distructie osoasa excesiva prin osteoclaste ,afectiunea parand a fi determinata de o insuficienta de material conjuctivo-proteic la nivelARTOGRIPOZA MULTIPLA CONGENITALA-are la origine tulburari de diferentiere a mezenchimului cu substrat probabil genetic.se caracterizeaza prin :distrofii,atrofii si aplazii ale muschilor scheletici cu redori articulare si deformarii ale membrelor.In articulatiile mari (coxofemurala,genunchi) exista luxatii si subluxatii congenitale in alte articulatii,grade diferite de limitarea miscarilor sau pozitii vicioase in flexie datorita dezvoltarii incomplete a tesuturilor articulare. FACTORI ENDOGENI

SINDROMUL APERT –Photo.SINDROMUL DOWN(trizomia 21)-este cel mai frecvent sindrom malformativ determinat de o anomalie cromozomala.Incidenta 1:650 variaza direct proportional cu varsta materna ,insumeaza >5% din copii cu retard mintal.Retardul mintal variaza de la debilitate mintala la imbecilitate,QI intre 25-50 dar ocazional pot fi educati si invata sa citeasca si sa scrie .

SINDROMUL X FRAGIL –Photo…

MALFORMATII CONGENITALE ALE EXTREMITAII CEFALICE

HIV CONGENITAL-aspect tipic de retard in dezvoltarea fetei ,hipoplazie nazala,aplatizarea bazei piramidale nazale ,nas in sa ,hipertelorism ,urechi jos inserate ,semne de hipotrofie prin lipsa de oxigen?sclere de culoare bleu,de calciu/bose frontale.SINDROMUL ALCOOLIC EMBRIO_FETAL-frecventa de 2%,expresie partiala la 3-5 nascuti vii /1000nasteri-survine la descendetii mamelor care au consumat alcool in timpul perioadei de organogenezaSe aracterizeaza prin;-nanism primar,retard psihic moderat ,microcefalie,facies particular-dezvoltare defectuoasa aSNS,OI 65-80% aproximativ 50% anomalii cardiace -intarzierea cresterii pre-si postnatale in special in lungime-30-55g alcool etilic absolut ingerate zilnic de femeia gravida dau un risc semnificativ (10%) de producere a patologiei fetale . Pe loturi de eme gravde s-ademonstrat ca la cantitati mai mari riscul creste la 20 %.