Malformatii Neuro

  • View
    46

  • Download
    2

Embed Size (px)

DESCRIPTION

Malformatii Neurologice

Text of Malformatii Neuro

  • MALFORMA IILE SISTEMULUINERVOS

    Praf. dr. Doina Anca Pleca

    Etiologia malformaii lor SNC

    Nu se cunoate la aproximativ 60% dintrepacieni;Originea multifactorial genetic (anomalii a maimultor gene) i factorii de mediu sunt regsite lapeste 20% dintre copii cu malformaii cerebrale.

    ETIOLOGIA MALFORMAII LOR SISTEMULUI NERVOSCENTRAL

    FACTORI TERATOGENI Agenti fizici care acioneaz inlrauterin

    Traurnatisrne, pozi~ia tetat sau poziia "inqr mdit''

    Hperterrrua, iradierea

    AgenJi in(cqioi in uteroRubea virus, Herpesvmrs flp 1 I 2, Cytomegalovirus, wus urllan,

    Treponerna panccm. Toxoplasrna qcndu

    Anomalii metabolice metemeFendcetonuria, Diabet zenarar. Tcxerma gravldi~. Malnutriia,Hipoxla, Deficitul ce .od

    Expullerea mamei la toxice/meaicementeMonoxld de carbon, Alcool etilic. cccao alte crogun, AntunetabollCe,Antrepueptice (Fenitcin, acro valprcic), plumb, mercur

    FACTORI GENETICI Anomalii cromozomia/e Interesarea unei singure geneAutosomalrecesSlve. XlII1ked recesswe. Autosomar-ocrmoant

    Fac/ori genetici mullipfi

    1

  • DEFECTE CONGENITALE CORELATE CU STADiiLEEVOLUTIVE N PERIOADA EMBRIONAR (1)

    t DEFECTE iN FORMAREA TUBULUI NEURAL Cranioschisis (Polul anterior)

    -Aoeoceptraue- Encephalocele-Menlnqocere

    Rachiscliisis (Polul posterior): Disrstism spiniil i mettormeiite asociare

    Spina blfida (Memngocele, Mielomerunpocere}

    - Oiastematomrena-Slringomielia

    Sindromul Arnold Cnierl2. TULBURRI ALE SEGMENTRII I CLiVAJULUI Impresiune basilar

    Ho/oproscncefalic

    Sindromul Klippel - Foii

    ANECEFALIA

    Malformaie congenital n careambele emisfere cerebrale suntabsente,Esta o condiie letal;Este consecina defectului denchidere a tubului neural;Sugarul cu anencefalie se nate latermen dar decesul survine nprimele ore; .

    DEFECTE CONGENITALE CORELATE CU STADiiLEEVOLUTIVE N PERIOADA EMBRIONAR (2)

    3. DIFERENIEREA, PROLIFERAREA, MIGRA REANEURONAL, ORGANIZAREA Agenezia de corp ca/os

    Anomalii cerobeloase

    -Agenesielhipogenesic de vermis, cerebel- Sindrom Dandy-Walker-Chisturi arahnoidiene intracraniene

    -Boti ale migrrii neuronale

    - Heterotopue- trsercetaseMacro/microglria

    ~ Schizencefaha

    Defecte de dinamic circulatorie il LCR Hrdrccetaje. Hidranencefhalie

    4. MIELINIZAREA: Htpoptazta substante! albe

    5. DEZVOLTAREA MESODERMAL

    creniostnostoze Displazia osoas

    - ecoqrntie- crete nivele1 ette-tetooroteinei

    din lichidul amniotic (spI.

    Malformatie letal caracterizat prin: cetot cranian deschis exislnd doar baza

    creniului,- emisferele cerebrale sunt reprezentete printr-omas spongioas iacomote: dileren'iat: trunchiul cerebral, cerebelul. mduva i o partedin diencefal pot fi pstrate; se asociaz frecvent rahischizis (insuficientfuziune a vertebrelor) i hemierea resturilor detesul nervos

    Diagnostic pozitiv din a 13 sptmn degestaie

    2

  • ENCEFALOCELE (1)

    DEFINIIE:Herniere de coninut intracranian (meninge, esutnervos, ventriculi) printr-un orificiu anormal,congenital, cel mai adesea pe linia median i lagrania dintre condro- i desmocraniu

    INCIDEN: 1/2500- 1125000nateri

    FRECVEN : 10-15%din totalul tulburrilor disrafice aleSNC

    ENCEFALOCELE (2)

    2. Clasificarea dup sediu2.1 Convexitate

    - Occipital

    ~Frantal, interfrontal

    - Parietal

    2.2. Bazal:

    - Frontoetmoidal (nasofrontat, nasoetmoidal,nasoorbital)

    - Sfenoorbital

    Manifestri c1inice (1)

    CLASIFICARE

    Dup continut:a. Encefalocele -Ies. cerebralb. Meningocele - meninge i LCRc. Meningoencefalocele - encefal,

    meninge. LCRd. Encefaloventriculocele - poriuni de

    ventricul;e. Meningoencefaloventriculocele -

    meninqe.t.Cc, encefal, ventricul

    ME convexitate i baza levizibile

    1. Tumor exocranian unic pelinia median saupara median de mrime

    variabil, sesif sau pecicutere,pulsalJJ ecoperite deteg{/lTIente normale/malformate

    2 Semnele neurologiceabsente/prezente (defiCit motor.

    convulsii. tulburri devedere, suferin psihic)

    3

  • INVESTIGAII PARACLINICE

    Rg. de craniu (sediul i dimensiunile defectuluiosos)TCRMN - relev aspectul, evalueaz sistemulcerebrovascular

    MANAGEMENT

    Diagnosticul prenatal se stabilete cu ajutorul ecografieisau determinrilor AFP din lichidul amniotic;

    Tratatmenlul este ineficient dac coninutul saculuilumoral conine esut cerebral,

    nchiderea chirurgical a defeclului;

    n cazul asocierii Cll hidrocefalie se recomand untventriculoperitoneal

    DIAGNOSTIC DIFERENIAL

    Cefalhematomul sugaruluiChisturi dermoide i lipoameTumori osoase localiza tecranianFracturi progresive alecraniuluiHemangioame orbitaleChisturi parazitare -hidatidoza orbitalPo/ipul nazal

    DISRAFISMUL MEDULAR I MALFORMAT" LEASOCIATE

    Pot s fie implicate mai multe straturi germinative carevor determina manifestri clinice variabile;Aproximativ 5000 de gravide au fei afectai de spinabifida i anencefalie n SUA;Ipoteze posibile:

    - Tubul neural nu se inchide in timpul embriogenezei ca urmare aunui agent teratogenic care ecioneeze nainte ca tubul s seinchida (primele patru luni de gestaJic)

    !Se produce mie/odisplazia

    - Roful important pe care il joac acidul folie n patogenezaacestei disrafii

    - O varietate de modele genetice

    4

  • Forme clinice:

    1. Spina bifida occulta

    2. Disrafism spinal ocult

    3. Meningocele

    4. MielomeningoceleI '/

    2. DISRAFISM SPINAl aCUL T

    n aceast entitate sunt incluse deformrile mduveispinrii sau ale rdcinilor prin benzi fibroase ieoerente, lipoame intraspinale, chisturi dermoide sauepidermoide, fibrolipoame, lipoame subcutanate;

    Semnele/simptomele pot s fie absente (initial),minime sau severe (depinde de gradul de implicaremedular)

    1. SPINA BIFIDA aCCULTA

    Este prezent la aproximativ 5% dinpopulaie dar adesea esteasimptomatic, localizat cel maifrecvent n segmentul lombar inferior (L5i S1);Diagnosticul este confirmat pe examenulradiologic al coloanei: arcuri vertebraleincomplete;Semne de acompaniere sunt:

    hiperpigmefltare cutanat fire de pr sau prezenfa unui sinus dermal

    Cnd se asociaz semne neurologice:Disrafism spinal ocult

    2. DISRAFISM SPINAl aCUL T

    Clinic: slbiciune muscular care progreseaz lentafectare senzorial la membrele inferioaredificulti de mers, deformri ale membrelordisfuncie vezical, anal (inconlinen/, Ii1fec/iiurinare, enurezis)

    Malformaii de fos posterioar i/sau de mduvcervical: manifestri neurologice la membrelesuperioareManagement tralament chirurgical dac existsimptomatologie clinic

    5

  • 4. MIELOMENINGOCELE (1)

    Cele mai complexe malformaii medulare care implic toatestraturile (mduva spinrii. rdcinile nervoase, meningele, corpurilevertebrale, tegumente);

    Rata mortalitii este 50-80% in absena tratamentuluichirurgical;Zona lombosaerat este cel mai frecvent implicat;Localizarea toracic este eea mai complex malformaie carese asociaz cu complicaii severe

    3. MENINGOCELE

    Protruzia meningelui printr-un defect

    de arcuri vertebrale;

    Clinic. masa protruzat conine unfluid acoperit cu tegumente normale saumalformateNu exist defecte/semneneurologice:Dac meningocelele sunt loealizatecranian sau n regiunea cervicalnalt asociaz:

    - stenoz de apeduct. hidromiefia (dilarreacanalului central medlllar)

    - ma/formaia Amo/d Chiari

    Manifestri c/inice

    MIELOMENINGOCELE

    - Semne elinice: tumora malformativ- Semne neuro/ogice: parestezii ale membrelor

    disfuncii sfincterieneafectare sensoria/ severasociat cu ulcere trofice

    - Malformaii asociate: hidrocefalie

    6

  • 4. MIELOMENINGOCELE (2)Diagnostic antenatal :

    - Alpha-fetoproteina (AFP): valoricrescute in lichidul amniofic semnific unmielomemngocel (Ross i Elias. 1997);

    ~Ultrasonografie: poate s fie"vizualizat mettormeiie

    - Analiza citogenetic: exist anomaliicromozomiale la 17% dintre retu; (trisomia 18,trisomia 13, translocatii)

    Diagnostic difereniat:Pentru formele acoperite:

    tumorile disembrioplazice - teratoamechisturile dermoidelipoame

    DIASTEMA: "despictir"

    DIASTEMATOMIELIA (1)

    Malformaie congenital disretice, caracterizat prindivizarea mduvei spinrii sau cozii n dou pri distincte,fiecare fiind nconjurat de propria pia mater.

    Divizarea este realizat de un pinten sau de un sept osos,cartilaginos sau fibros acoperit de o teac dural.

    Pintenele pornete din zona posterioar a arcurilorvertebrale i nainteaz anterior,

    MANAGEMENT

    1. Prevenirea infeciilor;2. Ablaie chirurgical (in primele 48 ore de via) CU

    acoperirea cu tegumente normale (85%dintrecopiii neoperai decedeaz n primul an de via)

    3. Evaluarea existenei hidrocefaliei;4. Management-ul disfunciilor urinare,

    intestinale;5. Treatmentul paraliziilor i deformri lor

    localizate la nivelul picioarelor i genunchilor

    Mduva este nconjurat de pintenele osos/fibroscare va conduce la o diferen de cretere ntrecoloan i mduv: ntinderea mduvei deasuprapunctului su de fixaie

    Oisrafia se ntinde pe cteva segmente, la nivelevariate (04 i L4, excepional ntre 01 i L3)

    Apare mai frecvent la sexul feminim (80-90%),

    7

  • DIASTEMATOMIELIA (2)Tabloul clinic:

    Anomalii vertebrale 90% (scoliozcongenital, spma biflda etc.)

    Anomalii cutanatc 75% pilozitate fa niveluldefectului, denivelare care nconjur defectul,lipom, angiom, sinus, chist mesodermic(persista comunicarea embrionar cuintestinul)

    Mie/apatie progresiv (deficit senzitivo-motor)al hipotonie unilateral, slbiciune muscotersb/ slbiciune muscular, spasticitate lamembrele inferioare, mers dificil, deformriale picioarelof, scolioz, cifoz, ineontinenla

    DIASTEMATOMIELIA (3)

    T