REGISTRUL REGISTRUL NAŢIONALNAŢIONALinstrument instrument

indispensabil pentru indispensabil pentru asistenţa bolilor rareasistenţa bolilor rare

Margit Şerban, Julieta PuiuMargit Şerban, Julieta Puiu

Universitatea de Medicină şi Farmacie Universitatea de Medicină şi Farmacie “Victor Babeş” Timişoara“Victor Babeş” Timişoara

18-19 iunie 2010, Bucureşti18-19 iunie 2010, Bucureşti

BOLILE RARE (BR)BOLILE RARE (BR)

Boli ameninţătoare de viaţă sau boli Boli ameninţătoare de viaţă sau boli cronice debilitantecronice debilitante

Cu o prevalenţă mică, ceCu o prevalenţă mică, ce Reclamă efort special complex Reclamă efort special complex

pentru rezolvare (UE) şipentru rezolvare (UE) şi Necesită o soluţie terapeutică cu Necesită o soluţie terapeutică cu

acoperire improbabilă a costurilor acoperire improbabilă a costurilor prin consum (medicamente orfane) prin consum (medicamente orfane) (SUA)(SUA)

BOLI ORFANEBOLI ORFANE

Definiţie epidemiologică prin Definiţie epidemiologică prin prevalenţă:prevalenţă:

1/ 1500 (SUA)1/ 1500 (SUA)

1/ 2500 (Japonia)1/ 2500 (Japonia)

1/ 2000 (UE)1/ 2000 (UE) Prevalenţa poate varia cu:Prevalenţa poate varia cu:

-aria geografică-aria geografică

-apartenenţa etnică-apartenenţa etnică

-grup de vârstă-grup de vârstă

5.000 BR (1995) 5.000 BR (1995) → → 88.000 BR (2007).000 BR (2007) 6-8% din populaţie6-8% din populaţie 30% din bolnavi decedează sub vârsta 30% din bolnavi decedează sub vârsta

de 5 anide 5 ani

(EURORDIS -2010)(EURORDIS -2010)

În cadrul celui de-al II-leaÎn cadrul celui de-al II-leaProgram de acţiune Program de acţiune

comunitară în domeniul comunitară în domeniul sănătăţii (2008-2013)sănătăţii (2008-2013)

I.Planuri şi strategii în domeniul Bolilor RareI.Planuri şi strategii în domeniul Bolilor RareII.Definiţie, codificare şi inventariere a Bolilor II.Definiţie, codificare şi inventariere a Bolilor

RareRareIII.Cercetarea cu privire la Bolile rareIII.Cercetarea cu privire la Bolile rareIV.Centre de expertiză şi reţele europene de IV.Centre de expertiză şi reţele europene de

referinţă pentru Bolile rarereferinţă pentru Bolile rareV.Reunirea expertizei în domeniul Bolilor rareV.Reunirea expertizei în domeniul Bolilor rareVI.Responsabilizarea organizaţiilor de pacienţiVI.Responsabilizarea organizaţiilor de pacienţiVII.DurabilitateVII.Durabilitate

Parlamentul şi Consiliul UE -8.06.2009Parlamentul şi Consiliul UE -8.06.2009

CONDIŢII DE SUCCESCONDIŢII DE SUCCES

SINERGIASINERGIA

-alianţă/ parteneriat pe plan naţional -alianţă/ parteneriat pe plan naţional între factorii de decizie, prestatori de între factorii de decizie, prestatori de sănătate, organizaţii de pacienţi, sănătate, organizaţii de pacienţi, companii farmaceuticecompanii farmaceutice

-cooperare tehnică şi schimb de -cooperare tehnică şi schimb de cunoştinţe la nivel comunitar/ cunoştinţe la nivel comunitar/ internaţionalinternaţional

SUSŢINEREASUSŢINEREA

ORGANIZAŢIILOR DE PACIENŢIORGANIZAŢIILOR DE PACIENŢI Responsabilizarea –organizaţiilor de Responsabilizarea –organizaţiilor de

pacienţi şipacienţi şi Implicarea lor decizionalăImplicarea lor decizională

ASIGURAREA ASIGURAREA SUSTENABILITĂŢII/ SUSTENABILITĂŢII/

VIABILITĂŢII pe termen lung:VIABILITĂŢII pe termen lung: Dezvoltare a infrastructurilor de Dezvoltare a infrastructurilor de

diagnostic, cercetare, terapie, diagnostic, cercetare, terapie, monitorizare, recuperare şi profilaxiemonitorizare, recuperare şi profilaxie

-program de instruire/ training -program de instruire/ training profesionalprofesional

-crearea Centrelor de Expertiză şi -crearea Centrelor de Expertiză şi Cercetare şi includerea lor în reţeaua Cercetare şi includerea lor în reţeaua UEUE

-susţinerea abordării multidisciplinare -susţinerea abordării multidisciplinare intersectorialeintersectoriale

-efort de organizare şi finanţare-efort de organizare şi finanţare

REGISTRUL NATIONALREGISTRUL NATIONAL

1.Conditii prealabile1.Conditii prealabile

-existenta colectivului doritor de a-l -existenta colectivului doritor de a-l faceface

-motivatie pentru realizarea sa -motivatie pentru realizarea sa

-sustinerea logistica si acreditarea -sustinerea logistica si acreditarea colectivului responsabil de colectivului responsabil de alcatuirea registruluialcatuirea registrului

-sustinerea materiala a actiunii-sustinerea materiala a actiunii

REGISTRUL NAŢIONALREGISTRUL NAŢIONAL2.Condiţii obligatorii2.Condiţii obligatorii

Consimţământ informatConsimţământ informat Respectarea confidenţialităţii şi a Respectarea confidenţialităţii şi a

drepturilor omuluidrepturilor omului Protecţia datelorProtecţia datelor Precizarae concretă a:Precizarae concretă a:

-accesului la date (persoane) şi a -accesului la date (persoane) şi a condiţiilor introducerii/ schimbării condiţiilor introducerii/ schimbării datelordatelor

-up-datarea datelor-up-datarea datelor

2.Obiective2.Obiective Informaţii de ordin epidemiologicInformaţii de ordin epidemiologic-numar de bolnavi-numar de bolnavi-distributie teritoriala-distributie teritoriala Date privind istoricul naturalDate privind istoricul natural-calitatea sanatatii-calitatea sanatatii-calitatea vietii -calitatea vietii Date privind tratamentul si evoluţia sub Date privind tratamentul si evoluţia sub

tratament (eficienţă, securitate, complicaţii, tratament (eficienţă, securitate, complicaţii, supravieţuire, calitate de viaţă)supravieţuire, calitate de viaţă)

Precizari ale costurilor (directe, indirecte)Precizari ale costurilor (directe, indirecte)

Asigură prevederea, planificarea şi distribuţia Asigură prevederea, planificarea şi distribuţia resurselorresurselor

3.Funcţionarea ca instrument 3.Funcţionarea ca instrument de lucrude lucru

-Stabilirea unui plan strategic de -Stabilirea unui plan strategic de prioritatiprioritati

-Alocarea şi planificarea resurselor-Alocarea şi planificarea resurselor

-Facilitarea distribuţiei resurselor-Facilitarea distribuţiei resurselor

-Pledoarie in favoarea comunitatii de -Pledoarie in favoarea comunitatii de bolnavibolnavi

-Asigurarea privirii de ansamblu a -Asigurarea privirii de ansamblu a situaţiei prezente şi a perspectivelorsituaţiei prezente şi a perspectivelor

-Monitorizarae dinamicii asistenţei -Monitorizarae dinamicii asistenţei sanitaresanitare

4.Principii de bază pentru 4.Principii de bază pentru colectarea datelorcolectarea datelor

Intreprinderea sa pe plan naţional (evitarea Intreprinderea sa pe plan naţional (evitarea duplicaţiilor)duplicaţiilor)

Simplitate, acurateţe, completare completăSimplitate, acurateţe, completare completă Management responsabil:Management responsabil:-comitet/ preşedinte-comitet/ preşedinte-utilizatori:-utilizatori:

*Ministerul Sănătăţii*Ministerul Sănătăţii*CNS*CNS*medici*medici*organizaţii de pacienţi*organizaţii de pacienţi

Up-datarea registruluiUp-datarea registrului Asigurarea resurselor (infrastructură, Asigurarea resurselor (infrastructură,

personal)personal)

5.Tipuri de registre5.Tipuri de registre

Al Organizaţiei PacienţilorAl Organizaţiei Pacienţilor Registru MedicalRegistru Medical Al Ministerului SănătăţiiAl Ministerului Sănătăţii Sistem mixtSistem mixt

6.Registre naţionale 6.Registre naţionale existenteexistente

Registrul Naţional de HemofilieRegistrul Naţional de Hemofilie Registrul Naţional de Imunodeficienţe Registrul Naţional de Imunodeficienţe

PrimarePrimare Registrul Naţional de Diabet Zaharat Registrul Naţional de Diabet Zaharat

al copiluluial copilului Registrul Naţional de TalasemieRegistrul Naţional de Talasemie Registrul Naţional de Fibroză ChisticăRegistrul Naţional de Fibroză Chistică ....................................

7.Metodologie7.Metodologie Stabilirea tipului de Registru Naţional Stabilirea tipului de Registru Naţional

(guvernamental + medical + organizaţie de pacienţi)(guvernamental + medical + organizaţie de pacienţi) Stabilirea Grupului de lucru şi al CoordonatoruluiStabilirea Grupului de lucru şi al Coordonatorului Stabilirea datelor colecţionateStabilirea datelor colecţionate-demografice –NP, data naşterii, sex, domiciliu, contact-demografice –NP, data naşterii, sex, domiciliu, contact-medicale-medicale *boala, tip de boală*boala, tip de boală

*forme de severitate*forme de severitate*complicaţii *complicaţii -inhibitori-inhibitori

-infecţii-infecţiitratamenttratament starea sănătăţii /calitatea vieţiistarea sănătăţii /calitatea vieţii economie medicalăeconomie medicală Surse de colectare (Direcţie Sanitară, Casa de Surse de colectare (Direcţie Sanitară, Casa de

Asigurări de Sănătate Judeţene, Centre de Asigurări de Sănătate Judeţene, Centre de hematologie, Centre de transfuzie)hematologie, Centre de transfuzie)

Up-datare anualăUp-datare anuală

8.Rezultate8.Rezultate

Conştientizare a boliiConştientizare a bolii

-de către factorii de decizie şi -de către factorii de decizie şi finanţarefinanţare

-în rândul reţelei de asistenţă -în rândul reţelei de asistenţă medicalămedicală

-în populaţia generală-în populaţia generală

Mijlocirea unei reţele de Mijlocirea unei reţele de comunicarecomunicare

-cu bolnavii-cu bolnavii

-între bolnavi-între bolnavi Controlul calităţii actului Controlul calităţii actului

diagnosticdiagnostic Informaţii asupra tratamentuiluiInformaţii asupra tratamentuilui

Date privind speranţa de viaţă Date privind speranţa de viaţă calitatea vieţiicalitatea vieţii

Bază de cercetare (clinică, economie Bază de cercetare (clinică, economie medicală, studii clinice)medicală, studii clinice)

Program naţional de sănătate pentru Program naţional de sănătate pentru asistenţa curativă asistenţa curativă

Program naţional de sănătate pentru Program naţional de sănătate pentru profilaxie profilaxie

777777

Bucuresti

Cluj

Iasi

Tg Mures

Timisoara

Craiova

Oradea

Arad

Brasov Sibiu

Galati

Constanta

Centre de tratament ale Centre de tratament ale hemofilieihemofiliei

(CTH/ milioane)(CTH/ milioane)

S-E E

0,78

Ro

0,54

WE

0,73

CentreCentrelele de tratament ale de tratament ale hemofilieihemofilieilocaţielocaţie Nr.pacienţi –Nr.pacienţi –

copii copii (HA, (HA, HB)HB)

Nr.pacienţi –Nr.pacienţi –adulţi adulţi (HA, (HA, HB)HB)

TotalTotal

A/P=4.7A/P=4.7

AradArad 77 3232 3939

BrasovBrasov 44 4949 553 3

BucurestiBucuresti 9090 393393 483483

Cluj-NapocaCluj-Napoca 2020 115115 135135

ConstanţaConstanţa 1313 8686 9999

CraiovaCraiova 2525 6060 8585

GalatiGalati 66 5656 6262

IasiIasi 5151 251251 302302

OradeaOradea 1717 6363 8080

SibiuSibiu 66 4444 5050

Tg.MuresTg.Mures 2323 103103 126126

Timisoara+BuTimisoara+Buziaszias

2424 111111 135135

TOTALTOTAL 285 285 (17.3%)(17.3%)

1363 1363 (82.7%)(82.7%)

16491649

Prevalenţa hemofiliei

84,7 78,52 80,28

25,25 16,57 67,93

S-E E Ro WE

Prevalenţa bolii von Willebrand

Număr aproximativ al pacientilor Număr aproximativ al pacientilor nediagnosticati nediagnosticati

250-300250-300 In Registrul Naţional al Pacienţilor –DaIn Registrul Naţional al Pacienţilor –Da Exista ghiduri de tratament la nivel Exista ghiduri de tratament la nivel

national -Danational -Da Exista centre de tratament pentru Exista centre de tratament pentru

hemofilie–Dahemofilie–Da Exista centre comprehensive pentru -Exista centre comprehensive pentru -

DaDa

Date naţionale Date naţionale

Hemofilia Hemofilia AA

Hemofilia BHemofilia B bvWbvW Alte Alte boliboli

Uşoară Uşoară 18.73%18.73% 27.64%27.64% FaraFara data data

FaraFara datadata

ModeraModerată tă

29.93%29.93% 34.95%34.95% FaraFara datadata

FaraFara datadata

Severă Severă 51.33%51.33% 37.39%37.39% FaraFara datadata

FaraFara datadata

TOTALTOTAL 13631363 285285 348348 1616

TTipul ipul boliibolii

Severă/Severă/moderatămoderată

(%)(%)

UşoarăUşoară

(%)(%)

HAHA -Ro-Ro 79,6779,67 18,7318,73

-UE-UE ≈≈6363 ≈≈3737

HB -RoHB -Ro 72,3572,35 27,6527,65

-UE-UE ≈≈6262 ≈≈3838

Consumul anual de factor Consumul anual de factor de coagulare - FVIIIde coagulare - FVIII

ImmunateImmunate

HaemoctinHaemoctin

KogenateKogenate

RecombinateRecombinate

20062006 20072007 20082008

++

-Consumul total de FVIII /an 8 milioane Unităţi Internaţionale (UI)pdFVIII –80%Care dintre produse

-plasma locala este fractionata pentru fabricarea FVIII? –NUrFVIII –20%Care dintre produse

-In ce an a fost introdus rFVIII?-2009 IU/capita~0.5 (0.3)

FVIII IU/capita in anii trecuti

UUII consum/ capita/ consum/ capita/ anan

0,5

0,80,8

0,5 0,5

0

0,1

0,2

0,3

0,4

0,5

0,6

0,7

0,8

0,9

2005 2006 2007 2008 2009

0.3

Consumul anual de factor Consumul anual de factor de coagulare - FIXde coagulare - FIX

ImmunineImmunine

OctanineOctanine

20062006 20072007 20082008

0.10.1 0.20.2 0.20.2

- Consumul total de FIX/an 0,5 milioane Unităţi Internaţionale (UI)pdFIX –100%Care dintre produse

- -plasma locala este fractionata pentru fabricarea FIX? –NUrFIX –-In ce an a fost introdus rFIX?

-2009 IU/capita=0.2FIX IU/capita in previous years

Opţiuni de tratament în Opţiuni de tratament în hemofilia Ahemofilia A

Auto-Auto-administrare administrare

10%10%

Tratament la Tratament la domiciliu domiciliu

10%10%

Disponibil pentru copiiDisponibil pentru copii --

Numai pentru termen scurt si lung Numai pentru termen scurt si lung +/-+/-

Frecventa administrarii Frecventa administrarii 1-2/sapt 1-2/sapt

Doza Doza 10-20/kg10-20/kg

La ce varsta incepe profilaxia ?La ce varsta incepe profilaxia ? --

La ce varsta se opreste profilaxia?La ce varsta se opreste profilaxia? --

Disponibil pentru adulti Disponibil pentru adulti NuNu

•tratament - On demand :

•Profilaxie:

•Este posibila distribuirea factorului la domiciliu? –Nu•Alte tratamente disponibile ?e.g. Fizioterapie , psihiterapie, etc. –Da•Exista un cetru de tratament al artropatiilor cronice hemofilice ? –Buziaş center

Opţiuni de tratament în Opţiuni de tratament în hemofilia Bhemofilia B

Auto-Auto-administrare administrare

NuNu

Tratament la Tratament la domiciliu domiciliu

NuNuDisponibil pentru copiiDisponibil pentru copii NuNu

Numai pentru termen scurt si Numai pentru termen scurt si lung lung

+/-+/-

Frecventa administrarii Frecventa administrarii 1-2/1-2/saptsapt

Doza Doza 10-20/10-20/kgkg

La ce varsta incepe profilaxia ?La ce varsta incepe profilaxia ? --

La ce varsta se opreste profilaxia?La ce varsta se opreste profilaxia? --

Disponibil pentru adulti Disponibil pentru adulti NuNu

•tratament - On demand :

•Profilaxie:

Este posibila distribuirea factorului la domiciliu? –NuAlte tratamente disponibile ?e.g. Fizioterapie , psihiterapie, etc. –DaExista un cetru de tratament al artropatiilor cronice hemofilice ? –Buziaş center

Inhibitori

2,17 6,5 3,97

1,52 1,05 1,28

HA

HB

S-E E Ro WE

Motto-uri ale Federaţiei Motto-uri ale Federaţiei Internaţionale de HemofilieInternaţionale de Hemofilie

““Tratament pentru toti ” (2006)Tratament pentru toti ” (2006) ““Imbunatateste-ti viata ” (2007)Imbunatateste-ti viata ” (2007) ““Inregistreaza –ma si pe mine.Ia-ma Inregistreaza –ma si pe mine.Ia-ma

in considerare” (2008)in considerare” (2008) ““Impreuna, noua ne pasa ” (2009)Impreuna, noua ne pasa ” (2009) ““Numeroasele fete ale tulburarilor de Numeroasele fete ale tulburarilor de

coagulare–Uniti pentru a asigura coagulare–Uniti pentru a asigura tratament pentru toti ” (2010)tratament pentru toti ” (2010)

Mulţumesc Mulţumesc pentru pentru atenţia Dvsatenţia Dvs

MULTUMESC