Mic Ghid Boli Rare

  • Published on
    24-Nov-2015

  • View
    85

  • Download
    2

Embed Size (px)

DESCRIPTION

Boli rare

Transcript

  • 1Dr. Maria Puiu

    Dr. Cristina SkryPnyk

    Mic GHiD DE DiAGnOSTiC n BOLiLE rArE

    Sinteza materialului Esenialul n 101 Boli genetice rare

    Editura Victor Babe 2009

  • 2

  • 3Coordonatori

    Dr. Maria Puiumedic primar Genetic medical,

    Universitatea de Medicin i Farmacie Victor Babe, Timioara

    Dr. Cristina SkryPnykmedic specialist Genetic medical,

    Universitatea Oradea, Facultatea de Medicin

    Mic GHiD DE DiAGnOSTiC n BOLiLE rArE

    Sinteza materialului Esenialul n 101 Boli genetice rare

    Centrul de Informare pentru Boli Genetice Rare ZaluZalu, jud. Slaj, str. Avram Iancu nr.29

    tel.: 004(0) 360 103200, tel./fax: 004(0) 260 611214, 616585e-mail: doricad@yahoo.com www.apwromania.ro

    Editura Victor Babe 2009

  • 4Descrierea CIP a Bibliotecii Naionale a RomnieiPuiu, MAriA Mic ghid de diagnostic n bolile rare / Maria Puiu, Cristina Skrypnyk. - Timioara : Editura Victor Babe, 2009 Bibliogr. ISBN 978-606-92022-0-3I. Skrypnyk, Cristina

    61

    Tiprit la TEHNO-PRINT Zalustr. Porolissum nr. 9, tel./fax: 0260 611227

    Editura Victor BabeP-a Eftimie Murgu 2, 300041 TimioaraTel./fax: 0256 495210e-mail: evb@umft.ro

    Director editur: Prof. univ. dr. Mihala Gheorghe IoanConsilier editorial: ef lucr. dr. Foca Mircea AdrianReferent tiinific: Prof. univ. dr. erban Margit

    Toate drepturile aparin autoarelor. Copierea, multiplicarea sau distribuia lucrrii sau a unor pri din aceasta sunt permise numai cu acordul prealabil scris al autoarelor.

    Editur acreditat de Ministerul Educaiei i Cercetrii prin Consiliul Naional al Cercetrii tiintifice din nvmntul Superior.

  • 5Prefa

    Bolile rare sunt boli care amenin viaa sau sunt cronice, cu o prevalen sczut i nivele mari de complexitate i suferin. Au fost identificate ntre 6000 i 8000 de boli, afectnd 25 de milioane de ceteni europeni. Pacienii cu boli foarte rare i familiile lor sunt n mod deosebit izolai i vulnerabili. Oamenii cu boli rare au deseori probleme similare, cum ar fi diagnosticul ntrziat, lipsa calitii informaiei, lipsa unei ngrijiri adecvate i inegalitate n accesul la tratament i ngrijire.

    Sperana de via a pacienilor cu boli rare este semnificativ redus i muli au dizabiliti care devin surs de discriminare i reduc sau distrug orice oportuniti educaionale, profesionale sau sociale.

    Din 1999, Uniunea European a luat msuri pentru a milita pentru bolile rare i pentru a lupta mpotriva impactului pe care acestea l au asupra vieii pacienilor, i a fcut din bolile rare o prioritate n programele de sntate public.

    Interesul fa de bolile rare este relativ nou n Romnia. Nu pentru c noi nu am fi avut persoane afectate de boli rare dar, majoritatea triesc cu un diagnostic greit, izolai i vulnerabili. Ei au nevoie de acces mbuntit la: informaii, teste genetice, politici sanitare i servicii de sntate specializate. Este ns nevoie de mai muli specialiti implicai n managementul bolilor rare i resurse mai mari pentru cercetare.

    Accesul la informaii despre diagnostic i managementul bolii sunt eseniale pentru pacientii cu boli rare. Medicul de familie are un rol deosebit n diagnosticarea acestor pacieni, fiind cel care are contact direct i frecvent cu pacientul, asigurnd suport medical i nelegerea corect a bolii i ndrumarea corect a pacientului i familiei acestuia spre medicul genetician i spre serviciile specializate de diagnostic i tratament.

  • 6Medicul de familie este liantul dintre pacient i echipa multidisciplinar (genetician, pediatru, endocrinolog, chirurg, neuro-log, fiziokinetoterapeut, psihiatru, psiholog, logoped, etc.) n vederea mbuntirii i aplicrii metodelor de ngrijire special.

    Aceast lucrare va fi urmat de alte materiale dedicate bolilor rare, pentru ca cei interesai s aib la dispoziie informaii despre tot mai multe dintre bolile incluse n aceast categorie.

    Sperm ca urmtoarele demersuri editoriale s prilejuiasc anunarea unor noi centre de referin i competen n bolile rare, a unor noi echipe de specialiti cu experien n diagnosticarea i managementul bolilor rare.

    Maria Puiu Cristina SkryPnyk

  • 71.BOlI CROMOZOMIAlE

    Sindromul Wolf-Hirschhorn - deleie a braului scurt al cromozomului 4 (4p16.3)

    Semne evidente: greutate mic la natere, retard de crestere cap mic (microcefalie), retard mintal dismorfie facial: facies in casc de rzboinic grec cu

    fruntea i glabela proeminent; ochi ndeprtai (hipertelorism) i ndreptai n jos (fante antimongoliene), pliu cutanat suplimentar n unghiul intern al ochiului (epicantus), strabism, coloboma i alte anomalii oculare; nas lait, gura cu buza superioar scurt, filtru scurt (distana dintre nas si gur), despicatur labial sau palatin (buz de iepure sau gur de lup), brbie mic (microretrognatie), urechi jos implantate, mari, cu form anormal.

    Diagnostic. Metode de diagnostic examen clinic, examen radiologic, ecocardiografie, tomografia

    computerizat sau rezonana magnetic nuclear diagnosticul de certitudine se stabilete prin analiza cito ge-

    netic (cariotipare, test FISH: hibridizare fluorescent in situ)

    Posibiliti de tratament, ngrijire i urmrireNu exist un tratament specific, care s duc la vindecarea bolii,

    doar tratament simptomatic. Este necesar monitorizarea i stimularea continu a copilului, de ctre o echip format din prini, medici de diferite specialiti (genetician, pediatru, neurolog, cardiolog, oftalmolog, ORL-ist), logoped, fizioterapeut, etc.

    Andreea MUSTA

  • 8Sindromul Cri-du-Chat - deleie a braului scurt al cromozomului 5 (5p15.1)

    Semne evidente: n perioada de sugar plns slab, care dispare odat cu creterea

    copilului cap mic (microcefalie); retard mintal moderat spre sever dismorfie facial: faa alungit, ochi deprti i ndreptai n

    jos (fante antimongoliene), epicantus (pliu cutanat suplimentar n unghiul intern al ochiului), piramida nazal proeminent, brbie mic (micrognaie), urechi jos implantate i malfor-mate

    fuzionarea degetelor, pliu palmar unic tonus muscular sczut (hipotonie)

    Diagnostic. Metode de diagnostic examen clinic, examen radiologic, ecocardiografie; diagnosticul

    de certitudine se stabilete prin analiza citogenetic (cario-tipare, test FISH)

    Posibiliti de tratament, ngrijire i urmrireNu exist tratament specific care s duc la vindecarea bolii, doar

    tratament care amelioreaz anumite manifestri ale acesteia. Pacienii cu sindrom cri-du-chat trebuie s beneficieze de supravegherea continu a unei echipe format din prini i medici, necesit stimulare continu fizic i intelectual, pentru a-i putea atinge potenialul maxim.

    Andreea MUSTA

  • 9Sindromul Pallister- Killian - tetrasomie 12 p n mozaic

    Semne evidente: frunte nalt; urechi malformate; ochi indeprtai (hipertelorism), ncruciai (strabism), gene i

    sprncene rare; nas scurt, distan mare ntre nas i gur, nri anteversate; gur cu coluri descendente, buza superioar n forma de

    arc al lui Cupidon, buza inferioar proeminent, gur mare (macrostomie), limb mare (macroglosie);

    gt scurt i lit; mini i picioare scurte (micromelie), cu degete scurte, degetul

    mare de la picior (haluce) de dimensiuni mari; deformri ale coloanei vertebrale, anomalii ale vertebrelor; tonus sczut al musculaturii (hipotonie muscular); piele: zone alternante mai intens sau mai slab pigmentate,

    alopecie/hipotricoz: zone ale scalpului cu pr puin sau absent n ariile frontal i temporale;

    Diagnostic. Metode de diagnosticDiagnosticul este sugerat de cariotipul convenional, testul FISH

    (cu sonde specifice braului scurt al cromozomului 12, care va evidenia prezena acestuia n 4 copii). Uneori aceast anomalie cromozomial este prezent doar n fibroblastii din piele, nu i n limfocitele din snge. De aceea, diagnosticul poate fi dificil. Procentul de celule anormale este: 1-3% n limfocite i 6-100% n fibroblastii din piele. Astfel de celule pot fi identificate i n mduv, amniocite i viloziti coriale.

    Posibiliti de tratament, ngrijire i urmrireNu exist tratament specific care s duc la vindecarea bolii,

    doar tratament care amelioreaz anumite manifestri ale acesteia. Pacienii trebuie s beneficieze de supravegherea continu a unei echipe format din prini i medici.

    Andreea MUSTA

  • 10

    Trisomia 18 Sindrom Edwards (47, XX, +18) (47, XY, +18)

    Semne evidente: occipitalul proeminent; microcefalie, micrognaie; hipertonie muscular,contractur caracteristic la nivelul

    minii; urechi jos inserate,cu pavilionul modificat (aspect de urechi de

    faun); anomalii ale dermatoglifelor: arcuri pe pulpa degetelor

    minii;

    Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnosticTrisomia 18 poate fi suspicionat pe baza semnelor clinice vizibile

    fie n viaa intrauterin, fie n perioada neonatal. Diagnosticul de certitudine este adus de analiza citogenetic (cariotipare).

    Posibiliti de tratament, ngrijire i urmrireTrisomia 18 nu are tratament curativ. Fiind o boal foarte grav

    pacienii au nevoie de ngrijire special ntr-o unitate spitaliceasc de terapie intensiv. Pentru cei care supravieuiesc pe termen lung: corecii chirurgicale ale anomaliilor congenitale; kinetoterapie; consiliere psihologic; consult genetic.

    Mariela MIlITARU

  • 11

    Sindromul Turner - monosomia X (45X)

    Semne evidente: nou nscut de sex feminin cu edeme ale feei dorsale a minilor

    i picioarelor talie mai mic dect normal; gt scurt, cu exces de piele pe ceaf i/sau pterygium coli (pliu

    cutanat pe feele latera le ale gtului); linia joas de inserie a prului pe ceaf, terminat n trident; distan intermamelonar mare; dismorfie cranio-facial necaracteristic (aspect matur al feei,

    facies triunghiular, epicantus, fante palpebrale antimongoloide, bolt palatin ogival);

    diametrul biacromial mai mare dect cel bitrohanterian (umeri mai lai dect oldurile);

    cubitus valgus (deformare spre exterior a antebraului n raport cu braul);

    unghii convexe hipoplazice; numeroi nevi pigmentari (alunie); la adolescenta: absena caracterelor sexuale secundare femi-

    nine; talie mai mic de 145 cm

    Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic examen clinic, examen radiologic, ecocardiografie diagnosticul de certitudine se stabilete prin testul cromatinei

    sexuale X i analiza citogenetic (cariotipare)

    Posibiliti de tratament, ngrijire i urmrirePrincipalele elemente clinice vizate de tratament sunt: hipostatura

    i deficitul de fe minizare.Corecia deficitului de cretere este efectuat n trei intervale de

    vrst: n timpul copilriei (2-10 ani) tratamentul cu GH (hormon de

    cretere) trebuie iniiat ct mai devreme posibil, trebuia s fie

  • 12

    continuu i nu mai este util dup vrsta de 10 -11 ani cnd receptorii pentru acest hormon nu mai rspund la su pradoze de GH; este nevoie de control genetic i endocrinologic anual pentru urm rirea evoluiei staturale i corecia dozelor de hormon de cretere

    dup vrsta de 11 ani (vrsta de debut a pubertii la fete) se aplic timp de 1 an o terapie cu oxandrolon (un hormon androgen slab) care stimuleaz creterea pe lungime a oaselor;

    dup vrsta de 12-13 ani se aplic terapie substitutiv cu hormoni sexuali feminini (preparate ce conin estrogeni i progesteron) - pilule con traceptive microdozate, bazate pe hormoni naturali.

    Dup vrsta normal de debut a pubertii, se face corecia deficitului de feminizare prin administrare de amestecuri de estrogeni i progesteron (pilule contraceptive). Aceast tera pie trebuie continuat pn n apropierea vrstei normale de instalare a menopauzei (40-50 ani).

    Eusebiu Vlad GORDUZA

  • 13

    Sindromul triplo X (STX)-47, XXX

    Semne evidente: talie nalt sau la limita superioar a normalului uoar dismorfie facial necaracteristic, cu fante palpebrale

    uor mongoloide i epi cantus (pliu cutanat ce acoper unghiul intern al pleoapelor;

    clinodactilie a degetului 5 (ncurbare a auricularului spre poriunea mijlocie a minii);

    deficit de vorbire

    Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnosticConfirmarea diagnosticului clinic implic investigaii citogenetice

    i dozri hormonale. Investigaiile citogenetice necesare sunt: testul cromatinei sexuale

    X i analiza cromozo mic. Dozrile hormonale utile n diagnosticul STX sunt - estrogeni i

    progesteron (valori la limita inferioar a normalului)- gonadotrofine hipofizare (FSH i LH- valori la limita superioar a normalului).

    Posibiliti de tratament, ngrijire i urmrireTratamentul vizeaz corecia eventualului deficit ovarian prin

    administrare de preparate estro-progestative. n condiiile apariiei precoce a menopauzei, trebuie prevenit apariia osteoporozei.

    Dezvoltarea intelectual poate fi ameliorat prin sprijin din partea familiei n colaborare cu un psiholog. Dac exist un deficit de vorbire, este necesar o corecie logopedic la vrsta de 4-5 ani.

    Eusebiu Vlad GORDUZA

  • 14

    Sindromul Klinefelter- 47XXY

    Semne evidente n perioada adolescenei: biat cu statura nalt; vocea este nalt; corpul are conformaie de tip feminin (olduri mai late dect

    umerii); prezena ginecomastiei; pilozitatea facial, axilar i troncular sunt absente sau sunt

    slab reprezentate; testicule mici, atrofice;

    Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnosticConfirmarea diagnosticului este realizat pe baza analizelor

    citogenetice i a testrilor hormonale (testosteron nivel sczut, gonadotrofine hipofizare FSH i LH - nivel crescut). Investigaiile citogenetice necesare sunt: testul cromatinei sexuale i analiza cromozo mic.

    Posibiliti de tratament, ngrijire i urmrireTratamentul cu testosteron trebuie nceput de la vrsta normal

    de debut a pubertii (12-13 ani la biei) i continuat, sub ndrumare endocrinologic pe tot parcursul vieii active. n general terapia cu androgeni crete masa muscular, determin ngroarea vocii i apariia pilozitii masculine, dar nu modific aspectul i funcia testiculilor. n general, ginecomastia nu rspunde la tratament hormonal i necesit tratament chirurgical. Tratamentul tulburrilor psihiatrice tre buie asigurat prin conlucrarea unui psihiatru i a unui psiholog.

    Eusebiu Vlad GORDUZA

  • 15

    2.SINDROAME CU MICRODElEII

    Sindromul Prader-Willi- deleie a braului lung al cromozomului 15 patern (del 15q11q13)

    Semne evidente: hiperfagie cu obezitate dezvoltat gradual; statur mic; mini i picioare mici, mini nguste n continuarea liniar a

    cubitusului, facies caracteristic: ngustarea diametrului bifrontal, ochi

    migdalai, gur mic, cu buza superioar subire, comisuri bucale coborte;

    saliva vscoas hipopigmentarea prului i a pielii; retard mintal moderat

    Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnosticDiagnosticul clinic trebuie urmat de investigaii citogenetice i

    moleculare. Analiza cromozomial este necesar pentru identificarea rearanjamentelor cromozomiale care implic regiunea 15q11q13. Testul FISH (cu sonde specifice pentru regiunea specific) poate evidenia microdeleia 15q11q13 iar testul de analiz a microsateliilor poate identifica disomia uniparental 15.

    Evoluie i prognostic. Posibiliti de tratament, ngrijire i urmrire

    Pacienii cu sindrom Prader Willi ajung adesea la vrsta adult dar, datorit complexitii afeciunii, necesit ngrijiri particulare i multidisciplinare. n perioada de sugar hipotonia se soldeaz cu supt dificil i retard motor. Este nevoie de tehnici speciale de alptat, uneori de gavaj, adaptri care vor asigura o nutriie adecvat.

  • 16

    n copilrie, terapia cu hormon de cretere normalizeaz greutatea i duce la creterea mase...