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W I S S E N S W E R T E S
DGM · Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V.
MitochondrialeErkrankungen
DiagnosegruppeMitochondriale Erkrankungen
DGM
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Mito Diagnosegruppe in der DGM e.V. · Im Moos 4 · 79112 Freiburg
Telefon 07665/9447-0 E-Mail: [email protected] 07665/9447-20 Internet: www.dgm.org
www.mito-erkrankungen.de
Spendenkonto Bank für SozialwirtschaftIBAN: DE38 6602 0500 0007 7722 08 · BIC: BFSWDE33KRL
Unsere Arbeit ist von den obersten Finanzbehörden als besondersförderungswürdig und gemeinnützig anerkannt. Ihre Spende und IhrFörderbeitrag sind deshalb steuerlich abzugsfähig.
Prof. Dr. med. Marcus Deschauer, MünchenClaus-Peter Eisenhardt, Lauffen Stand 08/2017
MitochondrialeErkrankungen
Was sind die Mitochondrien?
Die Mitochondrien sind Organellen (Strukturen der Körperzellenmit bestimmter Funktion), die für die Energiegewinnung der Zel-len verantwortlich sind. Man kann sie als „Kraftwerke“ der Zellenbezeichnen. Sie stellen fast 90% unseres gesamten Energiebedarfsbereit. In der sog. Zellatmung findet die „Verbrennung“ von Sauer-stoff statt. Dazu gibt es die sog. „Atmungskette“ an der innerenMembran der Mitochondrien. Darüber hinaus haben die Mito-chondrien aber noch weitere Funktionen, so sind sie z.B. auch fürden Abbau der Fettsäuren verantwortlich.
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Allgemeines –Mitochondriopathien sind sehr vielgestaltige Erkrankungen
Mitochondriale Erkrankungen sind Erkrankungen, bei denen einDefekt in den Mitochondrien vorliegt, der in der Regel eine geneti-sche Ursache hat. Funktionsstörungen der Mitochondrien betref-fen insbesondere die Muskelzellen, da diese einen hohen Energie-bedarf aufweisen. Es kann zu einer Mitochondrialen Myopathie(Muskelerkrankung) kommen. Aber auch andere Zellen und Ge-webe können betroffen sein, so z.B. das Nervensystem, das Augeund das Innenohr. Störungen des Magen-Darm-Traktes, der Leberoder der Bauchspeicheldrüse u. a. kommen ebenfalls vor. Bei Er-krankungen der Mitochondrien handelt es sich daher oft um sog.Multisystemerkrankungen, bei denen verschiedene Organe er-kranken. Eine Mitochondrien-Erkrankung kann sowohl im Kindes-alter als auch im Erwachsenenalter auftreten, die klinische Aus-prägung kann im Verlauf wechseln.
Häufig berichten Patienten mit Mitochondrialen Myopathien übereine belastungsabhängige Muskelschwäche, chronische Schmer-zen, allgemeine Erschöpfung und Belastungsintoleranz. Aber aucheine andauernde Muskelschwäche ist möglich. Wegweisend füreine Mitochondriale Myopathie ist, wenn die Augenmuskeln be-troffen sind. Bei manchen Patienten kann eine Herzmuskelschwä-che auftreten, aber auch Störungen der Nervenleitung im Herzsind möglich, was zu Herzrhythmusstörungen führen kann. Ist dasGehirn betroffen, können z.B. epileptische Anfälle, geistige Behin-derungen oder schlaganfallähnliche Beschwerden auftreten. DieNerven von Armen und Beinen können ebenfalls betroffen sein.Am Auge können besonders der Sehnerv und die Netzhaut erkran-ken. Außerdem findet sich häufig eine Schwerhörigkeit und eineZuckerkrankheit.
Typische Kombinationen von Symptomen können den Arzt zurDiagnose der Mitochondrialen Erkrankung führen. Man sprichtdann von charakteristischen Syndromen. Allerdings weisen viel-fach Patienten nicht das volle Bild dieser Syndrome auf und es gibtmanchmal auch eine Überlappung zweier Syndrome. Mitochondriale Erkrankungen gehören zu den seltenen Erkran-kungen. Je nach Syndrom zu den sehr seltenen Erkrankungen.
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Genetische Grundlage
Mitochondrialen Erkrankungen liegen in der Regel Fehler (Muta-tionen) in der Erbsubstanz zugrunde, wobei nur manchmal eineErbkrankheit in der Familie offensichtlich ist. Allerdings findet mannicht bei allen Patienten den Fehler in der Erbsubstanz, besondersbei Kindern bleibt der Gendefekt häufig unbekannt. Die Mitochondrien haben eine eigene Erbsubstanz (mitochon-driale DNA), die zusätzlich zur Erbsubstanz im Zellkern in der Zellevorliegt, so dass einige Eiweißstoffe im Mitochondrium selbst ge-bildet werden können. Viele Eiweißstoffe werden aber von derKern-DNA gebildet und in die Mitochondrien hinein transportiert.Liegt der Fehler in der Erbsubstanz der Mitochondrien, so wird dieErkrankung typischerweise von der Mutter auf die Kinder übertra-gen (maternale Vererbung), da die mitochondriale DNA nur vonder Mutter an die Kinder weiter gegeben wird. Dies erklärt sichdadurch, dass die Eizellen im Vergleich zu den Spermien tausend-fach mehr Mitochondrien enthalten. Bei Veränderungen der mito-chondrialen DNA ist meist nur ein Teil der DNA-Moleküle betrof-fen, so dass in einer Gewebeprobe normale mitochondriale DNAneben mutierter mitochondrialer DNA gefunden werden kann(Heteroplasmie). Dabei gibt es eine gewisse Beziehung zwischendem Anteil der veränderten DNA und dem Schweregrad der Er-krankung. Leider ist bei Mutationen der mitochondrialen DNAeine genetische Beratung von Familien und insbesondere Präna-taldiagnose sehr schwierig, da der Heteroplasmiegrad beim Kindin den verschiedenen Geweben sehr unterschiedlich sein kann.Liegt der Fehler aber in der Kern-DNA, so können auch Väter dieErkrankung weiter geben (autosomal dominanter Erbgang). Vielhäufiger ist bei Mitochondrialen Erkrankungen durch Fehler in derKern-DNA aber ein sog. autosomal rezessiver Erbgang, wo in derRegel die Erkrankung auf eine Generation beschränkt bleibt undnormalerweise nur Geschwister ein Erkrankungsrisiko haben. DieVererbbarkeit der einzelnen Erkrankungen wird bei der Beschrei-bung des Krankheitsbildes erläutert.
Die speziellen Krankheitsbilder (Syndrome) und Symptome sindim DGM-Handbuch „Mitochondriale Erkrankungen“ ausführlichbeschrieben.
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Diagnostik
Mitochondriale Erkrankungen werden von Störungen der zellulä-ren Energiebereitstellung in Form von ATP verursacht. Sie zeigengenetisch eine besondere Konstellation. Mutationen, die dieseStörungen verursachen, können nämlich sowohl in den Genen desZellkerns, als auch in den eigenen Genen der Mitochondrien, dermitochondrialen DNA, vorkommen. Diese Störungen beeinträchti-gen eine Vielzahl von Organsystemen und meist sind die Organeam stärksten betroffen, in denen besonders viel Energie bereitge-stellt werden muss.
Aufgrund der Vielfalt der klinischen Symptome und ihrer Kombi-nationen kann die Diagnosestellung bei Mitochondrialen Erkran-kungen zum Teil sehr schwierig sein und bedarf längerer Erfah-rung. Wird eine Mitochondriale Erkrankung differentialdiagnos-tisch in Betracht gezogen, ist es deshalb entscheidend, das weitereVorgehen in Absprache mit einem spezialisierten Zentrum zu pla-nen. Adressen dieser Neuromuskulären Zentren mit dem Schwer-punkt Mitochondriale Erkrankungen können bei der DGM erfragtwerden. Damit lassen sich überflüssige Untersuchungen und Ver-zögerungen auf dem Weg zu einer gesicherten Diagnose deutlichreduzieren.
Therapiemöglichkeiten
Eine ursächliche Therapie steht bei Mitochondrialen Erkrankun-gen leider nicht zur Verfügung und ist auch derzeit nicht absehbar.Symptomatische Behandlungen sind jedoch individuell verfügbar.Aufgrund einer solch komplexen und heterogenen Erkrankungs-gruppe verweisen wir an dieser Stelle auf das DGM-Handbuch„Mitochondriale Erkrankungen“.
Wissenschaftliche Forschung
Die wissenschaftliche Erforschung der Mitochondrialen Erkran-kungen findet weltweit statt. Damit befasste Wissenschaftler undKliniker sind in ständigem Austausch und arbeiten in verschiede-nen aktiven wissenschaftlichen Netzwerken mit universitären For-schungszentren, Laboren und Patientenorganisationen zusam-men.Forschung ist teuer und sehr langwierig. Die Mehrheit der Studienzu Mitochondrialen Erkrankungen wird international durchgeführt
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und finanziert aus nationalen und europäischen Fördermitteln.Die Beantragung von Fördermitteln ist aufwändig und sehr kom-pliziert, aber dennoch ein sehr wichtiger Bestandteil der Arbeitvon Forschern. Die DGM wird sinnvolle Forschungsanträge nachMöglichkeit aktiv unterstützen und hat dies in der Vergangenheitauch schon mehrfach über die Forschungsförderung unterstützt.Die Forschung zu Mitochondrialen Erkrankungen umfasst vieleverschiedene Disziplinen. Sie beinhaltet sehr wichtige Forschungzu Gendefekten, Diagnostikmethoden, DNA-Strukturen, neuen En-zym-Verbindungen, bis hin zu wissenschaftlichen Studien über dieVererbung der Erkrankung. All diese Untersuchungen sind kleineErfolge auf dem Weg hin zur Entwicklung von wirksamen Medika-menten. Aber auch psycho-soziale, stärker patientenorientierteUntersuchungen über Bewältigungsstrategien und Möglichkeitender aktiven Einflussnahme auf die eigene Erkrankung, liegen unssehr am Herzen, unterstützen sie doch die Patienten ganz unmit-telbar beim alltäglichen Umgang mit ihrer Erkrankung.
Die Mito-Diagnosegruppe in der DGM informiert ihre Mitgliederüber aktuelle neue Entwicklungen der Forschung.
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DiagnosegruppeMitochondriale Erkrankungen
DGM
Unsere Ziele und Aktivitäten sind:
• Information und Aufklärung über das Krankheitsbild durch dieHerausgabe von Schriften und Internet-Auftritten
• Beratung der betroffenen Patienten und ihrer Familien bei derBewältigung der Krankheit
• Öffentlichkeitsarbeit• Veranstaltung von Fachtagen und Patiententreffen• Vernetzung mit Ärzten, Therapeuten, Wissenschaftlern und
Patienten • Forschungsförderung• Zusammenarbeit mit anderen nationalen und internationalen
Selbsthilfegruppen und -Organisationen.• Einwerbung von Spendengeldern• Mitglied bei IMP (international-mito-patients) und dem mito-
NET.
Ihr Kontakt zu uns:
Mito-Diagnosegruppe in der DGM e.V.Im Moos 479112 FreiburgTel. 07665/447-0E-Mail: [email protected]
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Was tut die DGM für muskelkranke Menschen?
Die DGM ist der älteste und größte Selbsthilfeverband derMuskelkranken in Deutschland.
Unsere Ziele sind:
Beratung der Betroffenen und ihrer Angehörigen:Das Angebot reicht von medizinischer über psychosoziale Bera-tung bis hin zur Hilfsmittelberatung. Ansprechpartner sind diemehr als 300 ehrenamtlichen Kontaktpersonen in ganz Deutsch-land, die meist selbst von einer Muskelerkrankung betroffen sind,und das hauptamtliche Beraterteam in der DGM-Bundesge-schäftsstelle. Für einige Erkrankungen bestehen innerhalb derDGM spezielle Diagnosegruppen, in denen sich Betroffene mit die-ser Diagnose engagieren. Weitere Informationen und Kontaktda-ten erhalten Sie bei der Bundesgeschäftsstelle.
Forschungsförderung:Nach wie vor ist die Forschungsförderung eine wesentliche Auf-gabe der DGM. Durch die Vergabe von Forschungspreisen und dieFörderung von Forschungsprojekten weckt die DGM bei Wissen-schaftlern Interesse für die Beschäftigung mit neuromuskulärenErkrankungen. Dabei geht es neben der Suche nach einer Hei-lungsmöglichkeit darum, Wege für symptomatische Therapien zuentwickeln, die das Leben der Betroffenen erleichtern.
Öffentlichkeitsarbeit:Die DGM hält für Betroffene, Angehörige, Ärzte und TherapeutenInformationen über die verschiedenen Krankheitsbilder und derenBehandlungsmöglichkeiten bereit. Sie können als Informations-broschüren oder im Internet (www.dgm.org) abgerufen werden.Aktuelle Informationen über Forschungsergebnisse, Änderungenim (Sozial-) Recht sowie Erfahrungen Betroffener enthält die Mit-gliederzeitschrift „Muskelreport“.
Politische Vertretung der Anliegen Muskelkranker:Die DGM vertritt die Interessen von Menschen mit neuromuskulä-ren Erkrankungen in den übergeordneten gesundheitspolitischenGremien. Sie ist dabei mit vielen anderen Organisationen vernetztund ist ein sehr wichtiges Mitglied in der ACHSE e.V. (Allianz Chro-nischer Seltener Erkrankungen).
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Wie kann ich die DGM unterstützen?
Mit über 8.000 Mitgliedern ist die DGM kein sehr großer Verband.Als Selbsthilfeorganisation erhalten wir kaum öffentliche Förder-mittel. Um die beschriebenen Ziele verwirklichen zu können, istdie DGM auf finanzielle Unterstützung und tatkräftige ehrenamtli-che Mitarbeit angewiesen.
Mit einer Spende helfen Sie uns dabei, unseren Einsatz für mus-kelkranke Menschen fortzusetzen. Als Mitglied unterstützen Siedie Arbeit der DGM durch Ihre Beiträge. Sie können sich darüberhinaus aktiv einbringen, z.B. als ehrenamtliche Kontaktperson.
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