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MODULO 2 | Lezione 1 CHERATOCONO: INQUADRAMENTO CLINICO E DIAGNOSTICO Dott.ssa Pia Leon Dott.ssa Antonella Franch Ospedale Civile SS. Giovanni e Paolo, Venezia

• Noninflammatory Ectatic Disorders

Cheratocono

A. Franch, P. Leon - 2016 © Tutti i diritti riservati

• Patologia degenerativa progressiva

• Assottigliamento e protrusione corneale

• No presenza di infiltrazione corneale e vascolarizzazione

• Bilaterale (raramente monolaterale)

Cheratocono: definizione


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• 50 - 230 : 100.000 1 : 1750 Europa (razza bianca) 1 : 450 Asia Meridionale

• Femmine ≅ Maschi • Familiarità 7% (AD a penetranza incompleta o AR) • Associazione a patologie sistemiche:

Sindrome di Down 5.5-15% Atopici 35% vs 12%controllo Patologie del connettivo (S. Marfan, S. Ehlers-Danlos e

Osteogenesi Imperfecta ect) ≈ 50%

• Associazione a patologie oculari: Floppy Eye Syndrome 17% Retinite pigmentosa e Amaurosi congenita di Leber


Cheratocono: incidenza

• Eziopatologia incerta

• Si ipotizza che la malattia sia

il risultato di:

1. Diversi possibili geni

2. Fattori ambientali

UV

LAC semirigide

Eye rubbing


Cheratocono: eziopatogenesi



• VSX1 (OMIM 605020)

localizzato in 20p11-q11,

appartenente alla famiglia dei fattori di trascrizione,

4,7% dei casi di cheratocono (Heon 2002, Biscelia 2005)

Altri loci per cheratocono sono stati mappati su:

• 16q22.3-q23.1 (KTCN2; OMIM 608932) (Tyynismaa 2002)

• 3p14-q13 (KTCN3; OMIM 608586) (Brancati 2004)

• 2p24 (KTCN4; OMIM 609271) (Hutchings 2005)



Epitelio M. Bowman

Stoma

• Teoria di Wilson

• Trauma epiteliale meccanico (LAC, eye rubbling, stress

ossidativo ect)

• Rilascio IL-1 – enzimi proteolitici

IL-1

Apoptosi dei cheratinociti

Enzimi proteolitici



• Teoria del disequilibrio enzimatico

• Studi su cornee di affette da cheratocono hanno dimostrato

la presenza di:

Proteasi e altri enzimi catabolici

Riduzione degli inibitori delle proteasi

Alterata produzione di matrice extracellulare

Aumentato riassorbimento

Slaminamento delle fibre collagena



• Assottigliamento di stroma ed epitelio • Frammentazione dello strato di Bowman che possono

esitare in cicatrici • Ridotto n° di fibrille di collagene per lamella (41%) • Alterazione della disposizione delle fibrille


Cheratocono: istopatologia

• Anello di Fleischer

• Pieghe e rotture della Descemet



M.DI DESCEMET rotture pieghe

ENDOTELIO pleomorfismo

apoptosi

EPITELIO assottigliato

apoptosi anche nello strato basale,

depositi Fe

M. DI BOWMAN Rotture,

Z-shaped

M. BASALE morfol. irregolare rotture localizzate

FIBRE NERVOSE ispessite

STROMA < n° lamelle collag. alteraz dell’orientam.

di fibrille collagene nelle lamelle

CHERATOCITI < attività

> apoptosi

Le anomalie istologiche sopraddette

non sono osservate in tutti i casi di cheratocono.

Anche l’apoptosi dei cheratociti si riscontra nel 60-68% dei casi (Kim 1999, Kaldawy 2002)

• Fasi temporali diverse? • Meccanismi fisiopatologici? • Diverse malattie con cheratocono (uguale fenotipo)?



Caratteristiche biomicroscopiche:


Cheratocono: diagnosi







Cheratocono: diagnosi Caratteristiche biomicroscopiche:



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Caratteristiche topografiche del cono: A. Centrale (Nipple-shaped topography) B. Ovale (Oval-shaped topography) C. Globoso (Globus-shape topography)



Caratteristiche Tomografiche:






Quando sospettare un cheratocono?

• Riferita distorsione • Non si attiene un visus di 10/10

correzione • Segni clinici alla biomicroscopia • Alti valori di K (topografia)



Tre tipi quadri clinici di cheratocono: • Esordio precoce (Adolescenza)

più comune 14-16 anni (più precoce, più severo) Bilaterale (un occhio con forma più severa del

controlaterale) Progressione fino a 30 anni Andamento alternato tra progressione e periodo di

stabilità

• Esordio tardivo Bilaterale (simile grado di severità nei due occhi) Progressione più lenta Raramente è richiesto l’intervento chirurgico Andamento alternato tra progressione e periodo


Cheratocono: quadri clinici



• Cheratocono frusto Descritto da Amsler nel 1937 Più insorgere a qualsiasi età Astigmatismo irregolare centrale e paracentrale Diagnosi topografica Stabilità, no progressione

• Idrope in cheratocono Rottura di descemet e stroma profondo Indicazione per cheratoplastica Perforazione estremamente rara


Cheratocono: quadri clinici

Bibliografia essenziale

Brancati 2004 Heon 2002, Biscelia 2005 Hutchings 2005 Kim 1999, Kaldawy 2002 S. Marfan, S. Ehlers-Danlos e Osteogenesi Imperfecta ect Tyynismaa 2002

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