Mutaciones Genéticas

Profesora: Vivina González

Pregunta PSU:

¿Por qué una mutación en el ADN puede tener como consecuencia una enzima defectuosa?

I.- Porque las mutaciones pueden afectar la secuencia de los nucleótidos de un gen.

II.- Porque las enzimas son proteínas y, por lo tanto, sus aminoácidos están codificados por genes.

III.- La actividad de una enzima depende de los sustratos.

a) Sólo I b) Sólo II c) Sólo III d) Sólo I y II e) I, II y III

Mutación

Es una alteración o cambio en la información

Genética (genotipo)

Produce cambios en las características

de éste, que puede ser Heredable o no a la descendencia.

Mutaciones puedenSer:

Mutaciones cromosómicas

Mutaciones Puntuales

Cuando se alteran grandesTrozos de ADN.

Cuando se involucra un cambioEn la posición de un trozo de

ADN

Cambio en un (o algunos) nucleótidos.

-Cambio en una base Individual.

-Adición de una base- Supresión de una base

Actualmente se observa con frecuencia que existen agentes que provocan daños a la salud:

Tabaco

Componente ambiental que

altera los genes que controlan la división

celular CANCER

(División celular acelerada)

¿Todas las mutaciones se heredan?

Las mutaciones pueden originarse en:

Células somáticas: estas se transmitena las células hijas, no a la descendencia

Células sexuales: gametos de los Progenitores que pueden ser transmitidos

A la descendencia.

Agentes mutágenos

Actúan produciendo daños directos sobre secuencias nucleotídicas

o provocando quiebres o fracturasen los cromosomas.

Actúan de manera indirecta alterando La eficacia de la maquinaria de

Reparación de daño sobre el ADN.

Los agentes mutágenos pueden ser:

Agentes químicos: se encuentran en diferentes alimentos y sustancias de uso cotidiano

a) tabaco, colorantes, contaminantes ambientales.b) Sustancias producidas por nuestro propio cuerpo

(Agua oxigenada)

Radiación ionizante: se reciben diariamente desde el solAlgunas radiaciones como los rayos x, alfa, beta y gama

(residuos radiactivos)

Agentes biológicos: virus y bacteriasPapiloma humano (HPV) produce cancer.

La Agencia Internacional de Investigación del Cáncer (IARC) considera que los tipos de VPH 16, 18, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58, 59 y 66 son carcinógenos

Biotecnología: Manipulación del material genético.

¿Qué es la biotecnología?

¿Cómo influye en nuestras vidas?

Un simple yogurt es producido con técnicas biotecnológicas, puesto que se manipulan bacterias para producir una sustancia comestible.

La acción de estas bacterias desencadena un proceso microbiano por el cual la lactosa (el azúcar de la leche) se transforma en ácido láctico. A medida que el ácido se acumula, la estructura de las proteínas de la leche va modificándose (van cuajando), y lo mismo ocurre con la textura del producto. Existen otras variables, como la temperatura y la composición de la leche, que influyen en las cualidades particulares de los distintos productos resultantes.

Hoy en día la biotecnología tiene como objetivo la modificación genética de los organismos

La biotecnología permite a los científicos aprender más sobre los procesos celulares, entre ellos la herencia y la expresión de los genes.

La biotecnología ofrece una mejor comprensión y tratamiento de las enfermedades genéticas

Ofrece ventajas económicas y sociales, como la producción eficiente de alimentos, medicamentos etc.

La biotecnología a permitido obtener alimentos con mejores características productivas.

Tecnología del ADN recombinante

Incorporación de genes de una especie en parte del genoma de otra especie. De esta manera una característica presente en una especie puede ser incorporada en organismos de otra especie. (Organismos Transgénicos)

¿Cómo se recombina el material genético desde diferentes organismos?

1.- Aislamiento del gen (Enzimas de restricción) de origen bacteriano, capaces de reconocer secuencias cortas de ADN cortarlos en ligares específicos.

2.- Multiplicar el número de copias del gen. (incorporado al citoplasma de bacterias).

3.- Las copias son extraídas de las bacterias e incorporadas en el organismo que se desea manipular genéticamente.