51

Vol.6 No.4Topic Review

อ.พญ.กลธดา เมธาวศน หนวยประสาทวทยา ภาควชาอายรศาสตร คณะแพทยศาสตร มหาวทยาลยศรนครนทรวโรฒ องครกษ นครนายกResearch Fellow of Parkinson’s Disease and Movement DisordersParkinson’s Disease and Movement Disorders Centre, National Neuroscience Institute, Singapore, USA National Parkinson Foundation Centre of Excellence

Myoclonus ในเวชปฏบต

บทนาและคาจากดความ การเคลอนไหวผดปกตแบบกระตกหรอ

myoclonus ซงในบทความนจะใชทบศพทภาษา

องกฤษเพอความสะดวกและเขาใจงาย myoclo-

nus เปนอาการทเกดขนไดกบอวยวะทงรยางค

สวนกลางของรางกาย และกลามเนอใบหนา

myoclonus ถกบรรยายไวครงแรก โดยศาสตราจารย

นพ. David Marsden และคณะในป ค.ศ. 1982

รวมทงยงมความพยายามในการแยก myoclo-

nus ทเปนการเคลอนไหวผดปกตออกจากลมชก

กลม epileptic clonus และ myoclonic epi-

lepsy จนกระทงในป ค.ศ. 1903 นายแพทย

Lundborgไดแยกชนดของ myoclonus เปนสาม

ประเภทดวยกน ไดแก symptomatic myoclo-

nus, essential myoclonus และ familial myo-

clonic epilepsy1 จนกระทงปจจบนนทวทยาการ

ทงทางรงสวทยา หองปฏบตการและการตรวจคลน

ไฟฟาของระบบประสาทกาวหนามาก การแยกชนด

ของ myoclonus จงสามารถทาไดละเอยดกวาเดม

ดงจะไดกลาวตอไป

ตามคาจากดความ myoclonus หมายถง

การเคลอนไหวทเกดขนเอง (involuntary move-

ment) อยางรวดเรวของกลามเนอ เกดขนทนทใน

เวลาอนสน จงทาใหเหนเปนลกษณะกระตกแลว

หายไประยะหนงแลวกลบมาเปนใหม เดมทมความ

เขาใจกนวา myoclonus นนเกดจากการกระตก

อยางรวดเรวของกลามเนอเพยงอยางเดยว เรยกวา

positive myoclonus ปจจบนจากการตรวจคลน

ไฟฟาสมองรวมกบคลนไฟฟากลามเนอ พบวา

myoclonus เกดไดจากการทกลามเนอมการหมด

52

Vol.7 No.4

กาลงทนทระหวางการหดตว โดยเฉพาะเมอมอ

หรอแขนกาลงยกขนตานกบแรงโนมถวง กรณน

เรยกวา negative myoclonus หรอ asterixis ซง

พบในผปวย hepatic encephalopathy และไต

วายเรอรง สวนใหญของ myoclonus ทพบไดใน

เวชปฏบตจะมสาเหตหรอเปนหนงในอาการแสดง

ของกลมอาการ สวน myoclonus ทเกดขนเองโดย

ไมมสาเหตทแนชดนนอาจพบไดบาง

ลกษณะ การแบงชนด และสาเหตของ myoclonus Myoclonus เกดไดกบทกสวนของรางกาย

สงทเหนเปนอาการแสดงกคอการกระตกของกลาม

เนอ มทงเปนจงหวะสมาเสมอ (rhythmical my-

oclonus) หรอไมสมาเสมอกได (non-rhythmical

myoclonus) บางชนดสามารถกระตนไดดวยสง

เราทงภาพ เสยงและสมผส ถา myoclonus เกด

ขนพรอมกนทงตว เหนการกระตกของทงรางกาย

พรอมกนในครงเดยว เรยกวา generalized my-

oclonus ถา myoclonus เกดขนกบสวนตางๆ

ของรางกาย เชน แขน ขา หรอใบหนาโดยการกระ

ตกนนไมไดเกดขนในครงเดยวกน เรยกวา multi-

focal myoclonus ถาเกดกบสวนใดสวนหนงหรอ

สวนทตอเนองกนของรางกาย แตเกดเพยงทเดยว

เรยกวา focal/segmental myoclonus

หลกการแบงชนดของ myoclonus กาหนด

ขนโดยใชลกษณะทพบจากอาการแสดง สาเหต

และการตรวจดานประสาทสรรวทยา ปจจบน การ

แบงชนดของ myoclonus ยงคงยดถอตามหลก

การทกาหนดโดย Marsden และคณะ ดงทแสดง

ไวในตารางท 1 คอภาวะตางๆทพบใน physi-

ologic, essential และ epileptic myoclonus

สวนตารางท 2 แสดงถงสาเหตททาใหเกด symp-

tomatic myoclonus

ตารางท 1 ภาวะทพบใน physiologic, essential และ epileptic myoclonus2

ชนดของ myoclonus ภาวะทพบ

Physiologic Sleep jerks / hypnic jerks (มกเกดขณะครงหลบครงตน)

Anxiety induced

Exercise induced

Hiccup

Benign infantile myoclonus with feeding

Essential Hereditary ถายทอดแบบ autosomal dominant

Sporadic

53

Vol.7 No.4

ชนดของ myoclonus ภาวะทพบ

Epileptic สวนหนงของอาการแสดงขณะชก ไดแก

Isolated epileptic myoclonic jerk

Epilepsia partialis continua

Idiopathic stimulus sensitive myoclonus

Photosensitive myoclonus

Myoclonic abscences in petit mal epilepsy

Childhood myoclonic epilepsy ซงพบในเดก

Infantile spasm

Myoclonic astatic epilepsy (Lennox-Gastaut)

Cryptogenic myoclonus epilepsy (Aicardi)

Awakening myoclonus epilepsy of Janz (juvenile myoclonic epi-

lepsy)

Benign familial myoclonic epilepsy (Rabot)

Progressive myoclonus epilepsy: Baltic myoclonus (Unverricht-

Lundborg)

ตารางท 2 สาเหตของ symptomatic myoclonus2

สาเหต โรค/ภาวะ/กลมอาการ

Storage disease Lafora body disease, GM2 gangliosidosis (late infantile, juvenile),

Tay-Sachs disease, Gaucher’s disease (non-infantile neuropathic

form),

Krabbe’s leucodystrophy, Ceroid-lipofuscinosis (Batten)

Sialidosis (cherry red spot) type 1 and 2

Spinocerebellar degen-

erations

Ramsay-Hunt syndrome, Friedreich’s ataxia, Ataxia-telangi-

ectaxia

ตารางท 1 ภาวะทพบใน physiologic, essential และ epileptic myoclonus2 (ตอ)

54

Vol.7 No.4

สาเหต โรค/ภาวะ/กลมอาการ

Other spinocerebellar

degenerations

Basal ganglia degenerations, Wilson’s disease, Torsion dystonia,

Hallervorden-Spatz disease, Progressive supranuclear palsy,

Huntington’s disease, Parkinson’s disease, Multisystem atrophy,

Corticobasal degeneration, Dentatopallidoluysian atrophy

Dementias Creutzfeldt-Jacob disease, Alzheimer’s disease, Dementia with

Lewy bodies,

Frontotemporal dementia, Rett’s syndrome

Infectious or post-in-

fectious

Subacute sclerosing panencephalitis, Encephalitis lethargic,

Arbovirus encephalitis, Herpes simplex encephalitis,

Human T-lymphotropic virus 1, HIV, Post-infectious encephalitis

Miscellaneous bacteria (streptococcus, clostridium, other),

Malaria, Syphilis, Cryptococcus, Lyme disease, Progressive

multifocal leucoencephalopathy

Metabolic Hyperthyroidism, Hepatic failure, Renal failure, Dialysis

syndrome, Hyponatremia, Hypoglycemia, Non-ketotic hyper-

glycemia, Multiple carboxylase defi ciency, Biotin defi ciency,

Mitochondrial dysfunction, Hypoxia, Metabolic alkalosis, Vita-

min E defi ciency

Toxic and drug-in-

duced syndromes 3

Drugs: Antidepressants particularly SSRI Anesthetics, Antipsy-

chotics, Narcotics, Toxic level of anticonvulsants, Withdrawal

of benzodiazepines, Propranolol, Lithium4, Monoamine oxidase

inhibitors, Levodopa, Buspirone, Antimicrobials, Pseudoephred-

ine, Contrast media, Calcium channel blockers, Antiarrhythmics,

Cocaine, Marijuana, Methylenedioxymethamphetamine

Toxins: Bismuth, Mercury, Aluminum, Tetra-ethyl lead, Organo-

chlorine insecticides, Dichoroethane, Toluene, Gasoline

ตารางท 2 สาเหตของ symptomatic myoclonus2(ตอ)

55

Vol.7 No.4

สาเหต โรค/ภาวะ/กลมอาการ

Physical encephalopa-

thies

Post-hypoxia (Lance-Adams), Post traumatic, Heat stroke,

Electric shock, Decompression injury

Focal nervous system

damage

Post-stroke, Post-thalamotomy, Tumour, Trauma, Multiple

sclerosis

Malabsorption Coeliac disease, Whipple’s disease

Eosinophillia-myalgia

syndrome

Paraneoplastic

encephalopathies

Opsoclonus-myoclo-

nus syndrome

Idiopathic, Paraneoplastic, Infectious, Other

Exaggerated startle

syndrome

Hereditary, Sporadic

Hashimoto’s encepha-

lopathy

Multiple system de-

generations

Allgrove syndrome, DiGeorge syndrome, Membranous

lipodystrophy

Unknown Familial, Sporadic

ตารางท 2 สาเหตของ symptomatic myoclonus2(ตอ)

ถาจาแนกไปตามแหลงกาเนดของกระแส

ประสาทททาใหกลามเนอเกดอาการกระตก ถา

แหลงกาเนดอยท cerebral cortex เรยกวา cor-

tical myoclonus ตวอยางไดแก posthypoxic

myoclonus, cortical epilepsia partialis con-

tinua เปนตน

Cortical-subcortical myoclonus คา

นไดมาจากการตรวจทางประสาทสรรวทยาทพบ

กระแสประสาทสงการตนกาเนด myoclonus มา

จากบรเวณของสมองทเชอมตอระหวาง cerebral

56

Vol.7 No.4

cortex และสวนใตลงมา ตวอยางคอ primary

generalized myoclonic seizures หากมาจาก

กานสมอง เรยกวา brainstem myoclonus เชน

palatal myoclonus และ hyperekplexia ถา

หากเกดจากไขสนหลงเรยกวา spinal myoclonus

เชน propriospinal myoclonus และ segmental

spinal myoclonus หากมาจากระบบประสาท

สวนปลาย เรยกวา peripheral myoclonus

ตวอยางคอ hemifacial spasm5 ทงนการตรวจ

ทางหองปฏบตการเพอหาแหลงกาเนดของ my-

oclonus ทาไดโดยการตรวจ polymyography,

somatosensory evoked potentials และ

electroencephalography โดยดลกษณะทเรยก

วา back-averaging from spontaneous jerks6

อยางไรกตาม เมอประยกตกบการนาไปใช

ในเวชปฏบต วธทงายและมประโยชนคอ จาแนก

ชนดของ myoclonus ตามบรเวณทมอาการ

กระตก ไดแก focal myoclonus ซงเกดกบสวนใด

สวนหนงของรางกาย axial myoclonus ซงเกดกบ

สวนกลางของรางกาย เชน คอ ลาตว หรอแขนขา

สวนตน และ generalized cortical myoclonus

ซงเกดขนทงตว

Focal myoclonus คอ myoclonus ซงเกดขนเฉพาะททสวน

ใดสวนหนงของรางกายในขณะทแหลงกาเนดนน

สามารถเกดไดจากทกแหงตงแตระบบประสาท

สวนปลายไปจนถง cerebral cortex ถาลกษณะ

ทพบ เปนการกระตกเฉพาะทแบบเปนจงหวะ

สมาเสมอและตอเนอง จะมความเปนไปไดสง

สาหรบการชกตอเนองเฉพาะทหรอ epilepsia

partialis continua หรอเปน spinal segmen-

tal myoclonus โดยพยาธสภาพของไขสนหลง

และเสนประสาทสวนปลายทมรายงานนนเปนได

หลากหลายทงกอนเนองอก การบาดเจบทงจาก

อบตเหตและผลพวงจากการฉายรงส multiple

sclerosis และภาวะอกเสบทงของเสนประสาทและ

ไขสนหลง7, 8 จากนจะเปนรายละเอยดของ focal

myoclonus บางชนดทมความนาสนใจ

Spinal segmental myoclonus จะม

ความถอยในชวง 0.5-3Hz เกดกบกลามเนอท

เลยงโดยเสนประสาททสมพนธกบระดบไขสนหลง

นน และเปนอยตลอดเวลาแมในขณะหลบกยงพบ

อาการกระตก และมสมมตฐานวานาจะเกยวของ

กบการสญเสยหนาทของเซลลประสาทไขสนหลง

ททาหนาทในระบบยบยง (inhibitory interneu-

rons) ทบรเวณ posterior column9

Palatal myoclonus เปน focal myoc-

lonus ชนดหนงทสามารถพบไดในเวชปฏบต

เดมเรยกวา palatal tremor เนองจากเปนการ

เคลอนไหวของเพดานทมจงหวะสมาเสมอ เกด

ขนตลอดเวลาแมในขณะหลบ ความถของ palatal

myoclonus อยท 1.5-3Hz และสามารถพบการ

เคลอนไหวผดปกตของตา ใบหนา ลน กลองเสยง

ศรษะ หรอแมแตกลามเนอซโครงและกะบงลมรวม

ดวยได10, 11 มสองชนดไดแก essential palatal

myoclonus และ symptomatic palatal myoc-

lonus

57

Vol.7 No.4

- Essential palatal myoclonus เกด

จากการหดตวของกลามเนอ tensor veli palatini

ซงควบคมการเคลอนไหวดวยเสนประสาทสาขา

จาก trigeminal nerve ปญหาประการหนงท

รบกวนผปวยคอเสยงดงในหเพราะมการเปดของ

Eustachian tube อยางไรกตามจะไมพบการ

เคลอนไหวผดปกตของตา กลามเนอใบหนาหรอ

บรเวณอนๆ และไมมความผดปกตอนๆรวมดวย

นอกจากเพดานกระตกเพยงอยางเดยว อาการจะ

หายไปขณะนอนหลบ ยาทอาจชวยบรรเทาอาการ

ได ไดแก clonazepam, carbamazepine12, an-

ticholinergics13 และ sumatriptan14 สวนเสยง

ดงในหมรายงานการรกษาดวยการฉด botulinum

toxin15, 16

- Symptomatic palatal myoclonus

เกดจากการหดตวของกลามเนอ levator veli

palatini ซงควบคมการทางานดวยเสนประสาท

สมอง facial nerve และ glossopharyngeal

nerve มกพบการเคลอนไหวผดปกตของตาเชน

pendular vertical nystagmus และ myoc-

lonus ทบรเวณอนเชนใบหนา กลามเนอซโครง

และกะบงลมรวมดวยได อาการเปนตลอดเวลา

ไมหายไปขณะหลบ สมพนธกบรอยโรคทบรเวณ

กานสมอง จากโรคหลอดเลอดสมอง สมองอกเสบ

multiple sclerosis กอนเนองอก และ neurode-

generative diseases ททาใหเกดพยาธสภาพตอ

dentato-olivary pathway บรเวณ central teg-

mental tract และพบการขยายขนาดของ inferior

oliveในสมองสวน medulla เกดเปนภาวะทเรยก

วา olivary hypertrophy ซงสามารถเหนไดจาก

MRI brain17, 18

Focal myoclonus ทมแหลงกาเนดมา

จาก cerebral cortex ลกษณะเปนไดทงการ

กระตกของกลามเนอทเกดขนเอง (spontaneous

cortical myoclonus) การกระตกทตอบสนองตอ

ตวกระตนจากภายนอก (cortical refl ex myoc-

lonus) และ การกระตกทเกดขนขณะออกกาลง

เคลอนไหว (cortical action myoclonus) การ

ทมแหลงกาเนดจาก cortex จงทาใหนอกจากจะ

พบเปน focal jerks ทบรเวณใดบรเวณหนงแลว

ยงมโอกาสสงทจะพบเปน multifocal jerks ซง

แหลงกาเนดกระแสประสาทสงการมาจาก cere-

bral cortex หลายๆ สวน หรอมการกระจายของ

กระแสประสาทสงการทงภายใน cerebral cortex

ดานเดยวกนหรอไปยงดานตรงกน ขามผานทาง

corpus callosum จนกลายเปน generalized

muscle jerks หรอสงการลงมายงกานสมองทาให

เกด brainstem myoclonus ไดดวย

Epilepsia partialis continua ตามคา

จากดความ หมายถง กลมอาการทมการกระตก

อยางตอเนองของสวนใดสวนหนงของรางกาย

เชน มอ หรอเทาขางใดขางหนง ตอเนองกนนาน

เปนชวโมง เปนวนหรอในบางกรณอาจนานเปนป

ได โดยมรอยโรคหรอพยาธสภาพอยท cerebral

cortex สาเหตทพบบอยไดแก โรคหลอดเลอด

สมองและ Rasmussen encephalitis ซงมการ

อกเสบของเนอสมอง cerebral cortex เฉพาะ

สวน ซงพบในเดก เปนตวอยางหนงของลมชกทม

58

Vol.7 No.4

อาการแสดงเปน cortical myoclonus การตรวจ

คลนสมองสวนใหญจงพบคลนไฟฟาลมชกและ

MRI brain กมกพบพยาธสภาพทเกยวของและ

อธบายได19, 20

Axial myoclonus ลกษณะขณะเกดการกระตก ประกอบไป

ดวย ศรษะและลาตวกมลง แขนกางออกและ

สะโพกงอเขา แหลงกาเนดกระแสประสาทสงการ

มาจากไขสนหลง หรอ กานสมอง

Propriospinal myoclonus กระแส

ประสาทเกดขนจากเซลลประสาทไขสนหลง สง

ผานไปตาม propriospinal fi bers และออกไป

ตามกลามเนอทอยบรเวณแกนกลางของรางกาย

ลกษณะเดนของ propriospinal myoclonus

คอ ลาตวจะงอเขาขณะเกดการกระตกของกลาม

เนอหนาทอง สามารถเกดขนไดเอง หรอเกดตอบ

สนองตอสงเราจากภายนอก เชนการสมผสท

บรเวณหนาทอง อาการเปนมากขนเมอรางกายอย

ในภาวะเหนอยลาหรอเครยด ผปวยบางรายจะม

อาการดานความรสกนามากอนเชน tingling and

tightening sensation ความรสกเยน หรอชาทลา

ตวและเทาเปนตน อาการจะแยลงในทานอน และ

สามารถพบเกดขนในขณะหลบไดดวย21 สาเหตทม

รายงานไดแก การบาดเจบของไขสนหลง การตด

เชอ กอนเนองอกและหมอนรองกระดกทเคลอน

ออกมากดไขสนหลง22 ดงนนการสงตรวจ MRI

spine จงสามารถชวยหาสาเหตทเปนไปได รวม

ทงการรกษาทตนเหตกชวยใหการเคลอนไหวผด

ปกตทเลาลงหรอหายไปไดเชนกน23 การตรวจ

คลนไฟฟากลามเนอ (electromyography) พบ

ลกษณะทคลายกบการกระตกของกลามเนอทเกด

ขนจากความตงใจ24 ทาใหภาวะนตองวนจฉยแยก

กบ psychogenic myoclonus เสมอ

Brainstem reticular myoclonus

กระแสประสาทมตนกาเนดจากกานสมองสวน

ลางจากนนจงสงผานไปยงกานสมองสวนบนและ

สงผานลงมาทไขสนหลง ทาใหเกดการกระตกขน

ทวๆไปของกลามเนอสวนทอยแกนกลางรางกาย

ในลกษณะกมคอ ไหลยกขน ลาตวและเขาเหยยด

ออก ซงตางจาก propriospinal myoclonus ซง

ลาตวจะงอเขาขณะกระตก สามารถพบไดในผ

ปวยสมองขาดออกซเจน ไดรบสารพษหรอยาบาง

ชนด ไตวาย รอยโรคของกานสมองจาก multiple

sclerosis25 แบงไดเปนสองชนด คอ exagger-

ated startle response และ reticular refl ex

myoclonus

- Exaggerated startle syndromes

หรอ hyperekplexia อาการประกอบไปดวยการ

เคลอนไหวอยางรนแรง บรรยายดวยคาทวไปอาจ

ไดวา เปนการกระตก สะดง หรอกระโดด เมอไดรบ

การกระตนดวยเสยงดง สมผส หรอภาพ นอยมาก

ทจะเกดขนเองโดยปราศจากการกระตน ประกอบ

ไปดวยใบหนากระตก บดเบยว คอและลาตวงอ

เขาหากน แขนกางและงอ แตเพราะการเคลอนไหว

ดงกลาวเกดขนอยางรวดเรว รนแรง ผปวยสวน

ใหญจงไดรบอบตเหตจากการตกกระแทกกบ

พนหรอสงกดขวางเสมอ แตจะรสตดตลอดขณะ

59

Vol.7 No.4

มอาการ พบรอยโรคทกานสมองเปนสาเหตของ

อาการได และบางรายเปนพนธกรรม ถายทอดแบบ

autosomal dominant ความผดปกตของยนท

พบคอ point mutation ของ alpha-1 subunit

ของ glycine receptor26, 27 ซงอาจสงผลรบกวน

ตอการทางานของ chloride ion channel สารสอ

ประสาท glycine นนทาหนาทในสวนของระบบ

ประสาทยบยง (inhibitory system) ของ spinal

interneurons เมอมความผดปกตเกดขน การ

ทางานของระบบประสาทยบยงลดลงจงสงผล

ใหการเคลอนไหวแรงมากเกนระดบปกต การรกษา

ดวยยา clonazepam, valproate และ piracetam

ไดผลในผปวยบางราย

- Reticular refl ex myoclonus สามารถ

เกดขนไดเองหรอเกดหลงจากไดรบการกระตน

โดยเฉพาะบรเวณแขนขา รายงานการศกษาทนา

สนใจเกยวกบ myoclonus ชนดน28 ทาในผปวย

ทเกด myoclonus หลงจากสมองขาดออกซเจน

โดยใชการตรวจคลนสมองรวมกบผลตรวจ

การนากระแสประสาทของเสนประสาทสวนปลาย

และคลนไฟฟาจากกลามเนอ พบวามลกษณะ

ทนาสนใจคอกลไกการเกด myoclonus ชนด

น สมพนธกบระบบการเคลอนไหวอตโนมตของ

รางกายหรอ refl ex system โดยการกระตกเกดขน

กบกลามเนอของลาตวและตนแขน แมคลนสมอง

จะพบลกษณะทเรยกวา spike เกดขนทวไป แต

ไมม time-locked คอเวลาททงชวงระยะหนงกอน

ทกลามเนอจะกระตกแบบทพบใน cortical my-

oclonus รวมทงเมอตรวจการนากระแสประสาท

ของไขสนหลง พบวา วงจรประสาทนาเขานนใช

เวลานานในการสงผานกระแสประสาท แตวงจร

ประสาทนาออกนนใชเวลาสนมากในการสงผานคา

สง พบเกดไดตงแต medulla ลงมา และตวกระตน

ทไดผลมากคอการยดกลามเนอ myoclonus ชนด

นตอบสนองตอการรกษาดวย clonazepam และ

5-Hydroxytryptophan

Multifocal และ Generalized myoc-lonus คอ myoclonus ทเกดขนกบหลายสวนของ

รางกาย แหลงกาเนดอยทสมองสวน cerebral

cortex ดงไดอธบายไวในตอนตน ตามหลกแลว

ถาเปน multifocal cortical myoclonus การ

กระตกของรางกายเกดไดหลายสวน แตจะไม

พรอมเพยงกนและมอาการแสดงเฉพาะกลาม

เนอทควบคมโดย cerebral cortex สวนนนๆ

เชนผปวยมนวมอ นวเทา และลาตวกระตกใน

เวลาเดยวกน แตในความเปนจรง เนองจากกระแส

ประสาทสามารถสงผานไปยงบรเวณตางๆได

ลกษณะการกระตกทพบสวนใหญจงเปนแบบทวตว

Cortical myoclonus มความสาคญมาก

เพราะพบไดบอยทสดและสวนใหญของผปวย

ทมอาการมกเปนลมชกหรอมแนวโนมทจะเกด

การชกไดงาย เกดการจากทางานทมากผดปกต

ของ motor cortex หรอ sensory cortex สวน

ใดสวนหนงหรอทงสองสวนรวมกน ลกษณะคอ

เปนการกระตก (brief jerks) ของกลามเนอแขนขา

หรอใบหนาซงจะเหนไดชดเจนมากขนเมอผปวย

60

Vol.7 No.4

เปลยนทาทางหรอออกกาลงเคลอนไหว และงาย

ตอการถกกระตนใหเกด ลกษณะทพบเมอทาการ

ตรวจดวยเครองตรวจกระแสไฟฟากลามเนอ และ

เครองตรวจคลนสมอง พบวา เปนคลนไฟฟากลาม

เนอทมระยะเวลาสนมาก สวนใหญนอยกวา 50

มลลวนาท โดยมคลนไฟฟาสมองทเรยกวา EEG

spike จากบรเวณสมองทเกยวของดานตรงขาม

เกดนาหนา myoclonus ประมาณ 20 มลลวนาท

ในกรณของ myoclonus ทเกดทมอ ยกตวอยาง

ถา myoclonus เกดขนทมอซาย เราจะเหน spike

waveใน EEG เกดกบ sensory/motor cortex

สวนทควบคมมอของสมองซกขวา นามากอนเหน

คลนไฟฟาจาก EMG

โรคและกลมอาการของ cortical myoclo-

nus ในกรณนรวมทงทเปนสวนหนงของอาการชก

และการเคลอนไหวผดปกต มดงตอไปน29

1. Progressive myoclonic epilepsy

Unverricht-Lundborg epilepsy

Neuronal ceroid lipofuscinosis

Myoclonus epilepsy associated

with ragged red fi ber (MERRF)

Lipidosis

Dentatorubral-pallidoluysian atro

phy (DRPLA)

Familial adult myoclonic epilepsy

Angelman syndrome

Celiac disease

Progressive myoclonus epilepsy of

unknown cause

Progressive myoclonic ataxias

2. Juvenile myoclonic epilepsy

3. Postanoxic myoclonus (Lance-

Adam syndrome)

4. Alzheimer’s disease

5. C reutz fe ld t - Jacob d i sease

(advance stage)

6. Metabolic encephalopathy

7. Corticobasal ganglionic degenera-

tion

8. Olivopontocerebellar atrophy

9. Rett’s syndrome

ภาวะ epileptic myoclonus หมายถงลม

ชกทม myoclonus เปนอาการแสดงเดนสลบกบ

การชกแบบสญเสยความตงตวของกลามเนอท

เรยกวา atonic seizure หรอการชกแบบทความ

ตงตวของกลามเนอเพมขนทเรยกวา tonic sei-

zure กได และเปนไดทง positive คอกลามเนอม

การหดตวหรอ แบบ negative คอกลามเนอหยด

การหดตวฉบพลน ขณะทอวยวะเชนมอกาลงอย

ในทาทตานตอแรงโนมถวง30 ภาวะตางๆ ทจดอย

ในกลมของ epileptic myoclonus ไดแสดงไว

ในตารางท 1

JME หรอ Juvenile Myoclonic Epilepsy

เปนลมชกทพบบอยในชวงวยรน อาการหลกคอ

myoclonic jerks ขณะทมอาการกระตกเกดขน ผ

ปวยจะยงรสต อาการมกเกดขนในชวงเชาหลงจาก

ตนนอน รวมทงเกดการชกทงตวแบบ general-

ized tonic clonic seizureไดบอยในชวงเชาดวย

เชนกน31

61

Vol.7 No.4

Progressive myoclonus epilepsy

หมายถงภาวะทมองคประกอบรวมกนไดแก การ

กระตก myoclonus แบบรนแรง, การชกแบบ

generalized tonic clonic แบบแรงหรออาจ

เปนการชกรปแบบอน และความผดปกตของ

ระบบประสาททเปนมากขนเรอยๆ โดยเฉพาะ

อาการความจาเสอมและเดนเซ32 ในขณะท

progressive myoclonic ataxia อาการหลก

คอ myoclonus และเดนเซ แตอาการของลมชก

และสมองเสอมจะไมรนแรงหรอไมมปญหาเลย33

ภาวะอนๆ ทตองนามาวนจฉยแยกโรคกบ

progressive myoclonus epilepsy และ

progressive myoclonic ataxia ไดแก

1. Lafora body disease เปนโรคทาง

พนธกรรมทถายทอดแบบ autosomal reces-

sive ทาใหเกดสารจากการรวมตวอยางผดปกต

ทเรยกวา polyglucosan acid-Schiff-positive

inclusions หรอ Lafora bodies ในเซลลสมอง

ตบ กลามเนอ และผวหนงโดยเฉพาะตอมเหงอ

อาการเรมเปนตงแตเดกโดย onset ประมาณ

11-18 ป ทงปญหาพฤตกรรม สตปญญา สมอง

เสอม ลมชกและ myoclonus34 รายงานเกยวกบ

Lafora body diseaseในเอเชย เปนการศกษาใน

ผปวย จานวน 21 รายในประเทศอนเดย35 ปจจบน

ยงไมมการรกษาเฉพาะ แตยากนชกทมรายงานวา

ไดผลดในการควบคม myoclonus สาหรบผปวย

โรคนคอ Zonisamide36

2. Neuronal ceroid lipofuscinosis

หรอ Batten disease เปนโรคในกลม lysosomal

storage disorders ถายทอดทางพนธกรรม

แบบ autosomal recessive รายงานจากยโรป

และสหรฐอเมรกาพบวา ถาอาการเกดขนในชวง

ปลายของวยทารกขณะอายประมาณ 2-4 ป (late

infantile variant of neuronal ceroid lipofus-

cinosis หรอ Jansky-Bielschowsky) และเดก

โต (juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis

หรอ Spielmeyer-Vogt) อาการแสดงพบไดทงลม

ชก, myoclonus, ปญหาการเรยนร ความจาและ

สมองเสอม ควบคไปกบตาบอด37 ถาเกดอาการ

เรมในวยผใหญ (adults neuronal ceroid lipo-

fuscinosis หรอ Kufs disease) อาการแสดงหลก

จะเปนอาการทางจตเวชและปญหาความคดความ

จา38 การทา axillary skin biopsy จะพบลกษณะ

ของ lipopigment (lipofuscin) ทรวมตวกนใน

lysosomes ของเนอเยอสมอง ตอมมทอตางๆ

ผวหนง กลามเนอและทางเดนอาหาร

3. Unverricht-Lundborg disease

(EPM1) ถายทอดทางพนธกรรมแบบ autosomal

recessive พบในประชากรทอาศยอยในแถบทะเล

บอลตกและชายฝงเมดเตอรเรเนยนของยโรป โดย

เฉพาะในประเทศฟนแลนด39, 40 อายทเรมมอาการ

ประมาณ 6-15 ป อาการแสดงแรกคอ myoclonic

jerks ซงเกดขนไดจากการถกกระตนหรอทเรยกวา

stimulus sensitive myoclonus โดยสงกระตน

สามารถเปนไดทงแสง เสยง และความเครยด

myoclonus อาจเกดขนทงตวและกลายเปนการ

ชกแบบ generalized tonic-clonic หรอกลบกน

ประมาณครงหนงของผปวยทพบ มปญหาการชก

62

Vol.7 No.4

แบบ generalized tonic clonic เปนอาการนา

ในสวนนอยทพบการชกชนดอนๆ ไดแก absence

seizure, psychomotor seizure หรอเปนการ

ชกเฉพาะท (focal motor seizure) เดมทงอาการ

ชกและ myoclonus มกเกดขนตลอดชวตของ

ผปวยและมกรนแรงขนเปนลาดบ แตปจจบน

การรกษาดวยยามประสทธภาพมากทาใหอาการ

ทงสองอยางคอนขางคงท หรอดขนเมอผานเขาส

วยผใหญ ความผดปกตทางประสาทวทยาอนๆ

มกไมพบ นอกจากปญหาเดนเซ พดไมชดและ

intention tremor ระดบสตปญญาและความร

ความจาอยในเกณฑปกต ปญหาดานอารมณทพบ

บอยคอโรคซมเศรา

การวนจฉยนอกจากใชประวตและอาการ

แสดง การตรวจคลนสมองสามารถพบความผด

ปกตไดแมวาผปวยจะไมมอาการ โดยลกษณะท

พบไดแก labile and slow background activ-

ity และ symmetric generalized, and high

voltage spike-and-wave and polyspike-

and-wave paroxysms และตอบสนองตอการ

กระตนดวยแสงสวาง การตรวจคลนสมองควรทา

กอนเรมรกษา เพราะยากนชกทไดผลดตอโรคน

คอ Valproic acid แตในทางกลบกน ยากนชก

Phenytoin จะทาใหอาการของผปวยแยลงทงลม

ชก myoclonus และเดนเซ41 ยากนชกชนดอนท

สามารถใชไดเปนตวเสรมกบ Valproic acid คอ

Clonazepam และกรณทเกด generalized tonic

clonic seizure กยงสามารถให Diazepam ทาง

หลอดเลอดเพอระงบชกไดตามแนวทางการรกษา

ลมชกตอเนอง การตรวจทางรงสวทยาเชน CT

scan และ MRI มกไมพบความผดปกต การตรวจ

ทางพยาธวทยา ไมพบการตกตะกอนทผดปกต

ของสารตางๆ ภายในเซลลเชนทพบใน Lafora dis-

ease และ neuronal ceroid lipofuscinosis แต

จะพบความเสอมเกดขนทวไปและการลดจานวน

ลงของ cerebellar Purkinje cells ยนทเกยวของ

ของ Unverricht-Lundborg disease อยบน

long arm ของโครโมโซม 21q22.3 เกยวของกบ

การผลตโปรตน Cystatin B

4. Myoclonic epilepsy and ragged

red fiber syndrome (MERFF) เปนหนงใน

กลมอาการความผดปกตของระบบประสาทจาก

การทางานผดปกตของ mitochondria หรอท

เรยกวา mitochondrial encephalopathies42, 43

ซงนอกจาก MERFF อกโรคทพบไดบอยคอ

MELAS (myopathy, encephalopathy, lactic

acidosis and stroke-like episodes)

อาการสาคญของ MERFF ไดแก myoclo-

nus เดนเซ สมองเสอมและชก โดย myoclonus

และเดนเซเปนอาการเดน ragged red fi bers เปน

พบไดจาการตรวจทางพยาธวทยาของกลามเนอ

ผปวยเรมมอาการในชวงอายประมาณ 20 ปแต

สามารถพบไดชาสดถงอาย 40 ป อาการอนทพบ

รวมดวย ไดแก หหนวก ตวเตย ปวดศรษะครง

ซกคลายปวดศรษะไมเกรน ระบบประสาทสวน

ปลายผดปกต กลามเนอหวใจผดปกต การตรวจ

พบระดบ lactic acid ปรมาณสงทงในเลอดและ

นาไขสนหลงเปนสวนหนงทชวยยนยนการวนจฉย

63

Vol.7 No.4

5. Sialidosis หรอ cherry-red spot my-

oclonus syndrome เปนโรคในกลม lysosomal

storage disorders เชนกน เกยวของกบการขาด

เอนไซม alpha-N-acetylneuraminidase และ

ในบางรายพบการขาดเอนไซม alpha-galacto-

sidase รวมดวย ถายทอดทางพนธกรรมแบบ

autosomal recessive การแสดงอาการและการ

ดาเนนโรคแบงออกเปนชนดยอยได 5 แบบดวย

กน44 แตทจดอยในกลมทตองวนจฉยแยกโรคกบ

progressive myoclonic epilepsy คอ sialido-

sis type 1 และ type 2 รายละเอยดของทง 5 ชนด

มดงตอไปน

5.1 Sialidosis type 1 หรอ primary

neuraminase defi ciency without dysmor-

phism45, 46 พบอาการในชวงอาย 10-20 ป เรมจาก

การมองเหนแยลง myoclonus และการเดนผด

ปกต แตระดบสตปญญารวมทงรปรางหนาตาปกต

และสามารถมชวตอยไดนานมากกวาสามสบป

ขนไป

5.2 Primary neuraminase defi cien-

cy with dysmorphism, congenital form47, 48

จากรายงานการศกษา ผปวยมกตายคลอดหรอ

อยไดไมเกนสบเดอน เนองจากมความผดปกต

ทางกายทรนแรงหลายดาน ไดแก ตบและมามโต

กระจกตาขน dysostosis multiplex ซงทาให

กระดกและกระดกออนไมพฒนา เกดภาวะบวมนา

หรอ hydrops หรอม ascites หรอ pericardial

effusion

5.3 Primary neuraminidase defi -

ciency with dysmorphism, childhood on-

set49, 50 รายงานการศกษาของผปวยกลมนรวมเอา

mucolipidosis 1, the infantile form of type

2 sialidosis51 และ Goldberg’s syndrome52 ไว

ดวยกน ผปวยจะเรมมอาการในวยเดกโดยเรมจาก

พฒนาการชา ลกษณะรางกายจะเปนคนตวเตย

ขายาว เมออายไดประมาณ 10 ปจะพบวาผวหนง

ใบหนาหยาบ และมปญหาทางการมองเหนรวมกบ

ความผดปกตทางระบบประสาท พบ dysostosis

multiplexไดเชนกน การเรยนรชา บางรายอาจอย

ไดนานถงอายประมาณ 20 ป ในชวงสดทายของ

การดาเนนโรค ผปวยจะทพพลภาพรนแรงจนไม

สามารถชวยเหลอตนเองได

5.4 Combined neuraminidase/β

galactosidase defi ciency, infantile onset53

เปนภาวะทพบไมบอย ผปวยเรมมอาการตงแตแรก

เกดหรอขณะยงเปนทารก ทงปญหาบวมนา ทอง

มาน ตบมามโตและความผดปกตของกระดก ถา

ไมรนแรง พยากรณโรคมกด สามารถเตบโตและ

พฒนาดานสตปญญาได

5.5 Combined neuraminidase/β

galactosidase defi ciency, juvenile onset54, 55

อาการเรมตนเมอเขาสวยรนดวยปญหาเดนลาบาก

myoclonus และปญหาการมองเหน รปรางคอนไป

ทางเตย และมผวหนงบรเวณใบหนาหยาบ ความ

ผดปกตของกระดกพบไดชดทบรเวณกระดกสน

หลงสวนบนเอว พบความผดปกตของผวหนงท

เรยกวา angiokeratoma สวนความจาและสต

ปญญานนปกตและมชวตอยไดนาน

64

Vol.7 No.4

โรคและภาวะอนทสามารถพบ cortical

myoclonusได สรปไวในตารางท 1 นอกจากน

ยงมโรคและกลมอาการบางอยางทนาสนใจซงม

myoclonus เปนหนงในอาการแสดง ดงตอไปน

Action myoclonus-renal failure

syndrome เปนกลมอาการทประกอบไปดวย

ปญหา progressive myoclonus epilepsy รวม

กบไตวาย56, 57 แตกตางจากผปวยไตวายระยะ

สดทายซงกมทง myoclonus และชกไดเชนกน

เนองจากเปนโรคทางพนธกรรมทถายทอดแบบ

autosomal recessive โดยพยาธสภาพทเกดกบ

ไตคอ proteinuria เปนอาการนา และ focal glo-

merulosclerosis ซงเปนสาเหตใหไตวาย สวนทาง

ระบบประสาทนนเปน progressive myoclonus

epilepsy หรอ progressive myoclonic ataxia

กได ปญหาการเคลอนไหวผดปกตนนพบไดทง

myoclonus และ อาการสน (tremor) การรกษา

ดวยวธลางไต (dialysis) หรอผาตดปลกถายไต

(renal transplantation) ชวยไดเฉพาะอาการไต

วายแตปญหาดานระบบประสาทยงคงเปนมากขน

เรอยๆ

Posthypoxic myoclonus คอ myoclo-

nus ทเกดขนหลงจากสมองขาดอออกซเจน เปน

ปญหาการเคลอนไหวผดปกตทพบบอยโดยเฉพาะ

ในหอผปวยระยะวกฤต เนองจากเกดผปวยทได

รบการชวยชวตหลงเกดหวใจหยดเตน อบตเหต

ระหวางการผาตดและวางยาสลบ หรอผปวยระบบ

การหายใจลมเหลวเฉยบพลนเชน หอบหด ในป

ค.ศ.1963 Lance และ Adams รายงานกรณศกษา

ผปวย 4 รายทเกด myoclonus อยางรนแรงภาย

หลงรอดชวตจากหวใจหยดเตน58 โดยเรมจาก my-

oclonus ทเปนแบบทวทงตว รวมกบปญหาพดไม

ชด เดนเซและสญเสยการกาหนดทศทางและระยะ

ของการเคลอนไหว (dysmetria) จนกระทงเวลา

ผานไป อาการจงไดเหลอแต action myoclonus

ทเกดขนเมอมการเคลอนไหวของมอ แขนหรอขา

เทานน จากจดเรมตนนทาใหตอมามรายงานกรณ

ศกษาเกยวกบการเคลอนไหวผดปกตทพบหลง

จากเกดหวใจหยดเตนจานวนมากขน และจาก

รายงานของ LanceและAdams นเอง ทาใหมการ

จาแนก posthypoxic myoclonus ออกเปนสอง

แบบ นนคอ acute posthypoxic myoclonus

และ chronic post hypoxic myoclonus หรอท

รจกกนในชอ Lance-Adams syndrome59

- Acute posthypoxic myoclonus

เกดขนทนทภายใน 24 ชวโมงหลงจากทสมองขาด

ออกซเจน นนคอผปวยยงอยใน coma และม my-

oclonus ในลกษณะทเปนทวตวและรนแรง หาก

เกดขนตดตอกนนานกวา 30 นาท ตองระมดระวง

myoclonic status epilepticus ไวดวยเสมอ ซง

เปนภาวะทรกษาหรอชวยใหอาการกระตกหายไป

ไดยาก และสมพนธกบการพยากรณโรคทไมด60

เนองจากมเซลลสมองตายทงทบรเวณ cerebral

cortex, deep grey nuclei, hypothalamus และ

cerebellum61

- Chronic posthypoxic myoclonus

หรอ Lance-Adams syndrome เกดขนระหวาง

สองถงสามวนจนถงสองถงสามสปดาหหลงจาก

65

Vol.7 No.4

สมองขาดออกซเจน เปน action myoclonus ท

เกดกบแขนและขา ทาใหเกดปญหาแมกบกจวตร

ประจาวน ในบางกรณศกษาพบเปน negative

myoclonus ซงทาใหผปวยสญเสยความตงตวของ

กลามเนอไมวาจะเปนแขนขาหรอในขณะยน ทาให

ลม ไดรบบาดเจบบอย หรอตองนงรถเขน62 สมอง

สวนทเปนตนกาเนด myoclonus ชนดนเปนไดทง

cortical และ subcortical area

สารสอประสาททเกยวของโดยตรงกบ

posthypoxic myoclonus ยงไมทราบแนชด แต

มรายงานการศกษาแสดงถงความเกยวของของ

ระบบสารสอประสาท serotonin กบการเกด post-

hypoxic myoclonus63 และอาการทดขนหลง

จากรกษาดวย 5-hydroxytryptophan (5-HTP)

ซงเปนสารตงตนของ serotonin64 นอกจากนยง

มอกรายงานการศกษาทนาสนใจซงระบวาผปวย

chronic posthypoxic myoclonus ซงควบคม

อาการไดดดวยยา Piracetam กลบมอาการแยลง

เมอไดรบยา Trimethoprim-Sulfamethoxazole

(TMP-SMX) ทางหลอดเลอด ซงทาใหเกดการตง

สมมตฐานวา TMP-SMX น าจะไปรบกวนเมตาบอ

ลสมของ phenylalanine สงผลให myoclonus

รนแรงขน65

The opsoclonus-myoclonus syndrome

หรอ the myoclonic encephalopathy of

infants หรอ dancing eyes-dancing feet

syndrome พบในเดกอายระหวาง 6-18 เดอน66

และประมาณครงหนงของผปวยทมอาการมก

ตรวจพบเนองอก neuroblastoma67 หรอถาเกด

ในผหญง ตองตรวจหามะเรงเตานม68 หรอมะเรง

ปอด69 และบางรายงานการศกษาทพบวาสมพนธ

กบการตดเชอ HIV70-72 ดงนนจงมสมมตฐานวา

ภาวะนนาจะเกยวของกบภมคมกนทรางกายสราง

ขนมาหรอเปนสวนหนงของ paraneoplastic

syndrome73 เนองจากเมอรกษาเนองอกแลว

อาการเคลอนไหวผดปกตกดขนตามลาดบ อาการ

ประกอบไปดวย opsoclonus คอการเคลอนไหว

ของลกตาอยางรวดเรวและตอเนองในหลาย

ทศทาง (continuous, arrhythmic, multidirec-

tional large saccades) และ myoclonus ทเหน

การกระตกเกดกบลาตว แขนขา คอหอย เพดาน

หรอแมแตกบกะบงลมและกลองเสยง การรกษา

ตามอาการทไดผลดคอ steroids และ adreno-

corticotropic hormone และ plasmapheresis74

Essential myoclonus. ผปวยม my-

oclonus เปนอาการนาหรออาการเดนเพยงอยาง

เดยวเทานน โดยไมพบอาการชกหรอความผด

ปกตอนๆของระบบประสาท รวมทงการดาเนน

โรคคงท ไมรนแรงหรอแยลง เกดขนโดยไม

ทราบสาเหตและบางรายเกยวของกบพนธกรรม

โดยถายทอดแบบ autosomal dominant ซง

อาการจะเรมปรากฏในชวงอายระหวาง 10-20 ป

เปน myoclonus ของรางกายสวนบนเมอมการ

ออกแรงทางานหรอเคลอนไหว และทเลาลงได

ดวยการดมเครองดมแอลกอฮอล คลายกบทพบ

ใน essential tremor5 ในผปวยบางรายจะพบ

dystonia เกดรวมดวยได เรยกวา myoclonus-

dystonia syndrome ซงปจจบนมการศกษาอยาง

66

Vol.7 No.4

มากมายและพบวาเกยวของกบความผดปกตทาง

พนธกรรมทถายทอดแบบ autosomal dominant

ทมการสญเสยการทางานของยนสาหรบ epsilon

sarcoglycan ของโครโมโซม 7q21-q23 และจด

อยในโรคกลม dystonia ทเกดจากกรรมพนธใช

ชอวา DYT1175 อยางไรกตาม การตรวจทางหอง

ปฏบตการยงคงเปนไปตามหลกการตรวจรกษา

การเคลอนไหวผดปกตทพบในผปวยอายนอย นน

คอตองหาสาเหตทเกดจากยา ความผดปกตทางเม

ตาบอลสมและ Wilson’s disease เสมอ

แนวทางในการรกษา myoclonus ในเวชปฏบต การวนจฉย

การซกประวต ระบอาการนาทผปวยมาพบ

แพทยใหแนชด พงระลกไวเสมอวา คาบอกกลาว

ของผปวยทผปวยเลาถงการเคลอนไหวผดปกตท

เกดขนนน เปนคาทวไปทมาจากความเขาใจของผ

ปวยเอง ดงนนแพทยจงตองซกถามลงรายละเอยด

ในสวนของอาการนาใหไดมากทสด เพอความ

กระจางวาอาการนนคออะไร ตรงกบศพททางการ

แพทยวาอยางไร และปจจบนความกาวหนาทาง

เทคโนโลยทาใหการบนทกภาพเคลอนไหวไมใช

เรองยากเชนในอดต ดงนนถามวดโอทญาตหรอ

เพอนบนทกไวขณะผปวยเกดอาการกจะเปน

ประโยชนมาก ในกรณของ myoclonus ราย

ละเอยดทควรลงบนทกไวในประวตไดแก

1. อาการเกดขนอยางไรและเมอใด เปน

แบบเฉยบพลนหรอดาเนนมาไดระยะหนงแลว

เชอมโยงไปยงอายของผปวยขณะเรมมอาการครง

แรก ในรายทเรมมอาการเมออายยงนอย ประวต

ตงครรภ การคลอด และพฒนาการ สาคญและ

ตองลงบนทกไวเสมอ

2. สวนของรางกายทม myoclonus ถา

สามารถลงในรายละเอยดได กจะพอบอกไดวา

myoclonus นนเกดเปน focal, axial, multifocal

หรอ generalized

3. ปญหาอนๆของระบบประสาททพบรวม

ดวย เชน เดนเซ ออนแรงครงซก เกรงคอ แขน

หรอขา ปญหาความจาและการเรยนร ปญหาดาน

อารมณและพฤตกรรม เสยงคลกในห เปนตน

4. ประวตลมชก ถามตองบนทกราย

ละเอยดไลตามลาดบตงแต อายทเรมมอาการชก

อาการนากอนชก อาการขณะชกซงอาจมอาการ

ไดหลายแบบดวยกน ใหลงบนทกไวทงหมด ระยะ

เวลาขณะชก อาการหลงการชก ความถของการชก

ตอวน/สปดาห/เดอน สงเราททาใหมอาการชก และ

ยากนชกทไดรบหรอประวตการรกษาทเคยไดรบ

5. ประวตปจจยหรอสงกระตนททาให

เกดอาการ และสงทชวยบรรเทาหรอทาใหการ

เคลอนไหวผดปกตหายไป

6. ประวตยาทใชเปนประจา สารเคมหรอ

สารพษทไดรบ

7. โรคประจาตวและประวตการเจบปวย

ในอดต อบตเหต โรคระบบประสาททเคยเปน เชน

สมองอกเสบ ไขสนหลงอกเสบ multiple sclero-

sis โรคหลอดเลอดสมอง

67

Vol.7 No.4

8. ประวตครอบครว ถาม ควรบนทก

เปนพงสาวร (pedigree) เพอความสะดวกใน

การทบทวน สบคนแบบแผนการถายทอดทาง

พนธกรรม

การตรวจรางกาย นอกจากตรวจรางกาย

ทวไปและตรวจรางกายทางระบบประสาทแลว

สาหรบการเคลอนไหวผดปกตใหบนทกราย

ละเอยดตางๆ ดงตอไปน

1. Distribution of myoclonus หรอ

บรเวณของรางกายทเกด myoclonus (focal,

segmental, multifocal, hemi, generalized)

2. Myoclonus ทเกดขนนน เปนจงหวะ

สมาเสมอ คงท (rhythmic) หรอ ไมสมาเสมอ

(non-rhythmic) และเกดขนอยางตอเนอง หรอ

เกดขนเปนครงคราว

3. ทาทางหรอตาแหนงของรางกายขณะทม

myoclonus รวมทงสงเราททาใหการเคลอนไหว

ผดปกตเกดขน ไดแก เกดในขณะพก (sponta-

neous myoclonus) เกดขณะเคลอนไหวอยาง

ตงใจหรอออกแรงทางาน (action myoclonus)

หรอ เกดตอบสนองตอสงเราทเขามากระตน ไดแก

แสง เสยงดง สมผส และการยดกลามเนอ (refl ex

myoclonus)

จากนนนาขอมลในสวนของประวตและ

ตรวจรางกายมาประมวล ตงสมมตฐานตามขน

ตอนตอไปของการวนจฉยโรคทางระบบประสาท

นนคอ รอยโรคหรอพยาธสภาพเกดขนกบบรเวณ

ใดในระบบประสาท และสาเหตทสามารถอธบาย

อากรและการดาเนนโรคของผปวยรายนนๆเปน

อะไรไดบาง นอกจากน สาหรบ myoclonus ใหระบ

ดวยวา อาการจดอยในกลมใด ไดแก physiologic

myoclonus, essential myoclonus, epileptic

myoclonus หรอ symptomatic myoclonus

การสงตรวจทางหองปฏบตการทควรทา 1. Electrolytes และ bismuth ในกรณท

สงตรวจได

2. Serum glucose

3. Renal function tests

4. Hepatic function tests

5. Paraneoplastic antibodies

6. Drug and toxin screen ถามประวต

หรอมขอมลนาสงสย

7. Brain imaging ทไดประโยชนสงสดคอ

MRI Brain แตถาในโรงพยาบาลทวไป การตรวจ

CT scan brain กสามารถชวยวนจฉยแยกบาง

ภาวะทพบไดบอยเชน กอนเนองอก เลอดออกใน

เนอสมองและสมองขาดเลอดไปได

8. Spine imaging

9. Thyroid function tests และ thyroid

antibodies

10. CSF study ในกรณทสงสยภาวะอกเสบ

และการตดเชอของระบบประสาท

11. Electroencephalography, electro-

myography และ sensory evoked potentials

สามารถทาไดเฉพาะศนยวจยโรคระบบประสาท

และโรงพยาบาลโรงเรยนแพทย แตจะเปนหลกฐาน

68

Vol.7 No.4

สาคญทางประสาทสรรวทยาทชวยบอกถงแหลง

กาเนดของประสาทสงการททาใหเกด myoclonus

ไดวามาจากบรเวณใด และใชเปนฐานขอมลใน

การศกษาผปวยทนาสนใจ โรคหายาก รวมทงตอ

ยอดไปสงานวจยตาง ๆ ได อยางไรกดสาหรบเวช

ปฏบตประเทศไทยยงไมแพรหลายมากนก

การตรวจพเศษสาหรบโรคหรอภาวะทม

ความเฉพาะเจาะจงและหาไดยาก

การตรวจดงตอไปน มคาใชจายสง ไมนยม

ทาในเวชปฏบตทวไป สวนใหญการตดสนใจสง

ตรวจจะกระทาโดยผเชยวชาญ และพจารณาความ

จาเปนเปนรายบคคล

1. Body imaging ในกรณทสงสยมะเรง

แมวา paraneoplastic antibodiesไดผลเปนลบ

2. การตรวจหาโรคในกลม malabsorp-

tion diseases เชน Coeliac sprue, Whipple’s

disease

3. Enzyme assays for defi ciency เชน

neuraminidase

4. Tissue biopsy ของผวหนง และ

ลกษณะของ leucocytes เพอหาสารทตกตะกอน

อยภายในเซลล เชน Lafora bodies, ceroid in-

clusions

5. Copper studies สาหรบ Wilson’s

disease

6. Alpha-fetoprotein, cytogenetic

analysis, radiosensitivity of DNA synthesis

สาหรบ ataxic-telangiectasia

7. Genetic testing กรณสงสยโรคทาง

พนธกรรม

8. ระดบ l actateท ง ใน เลอดและ น า

ไขสนหลง และการทาmuscle biopsy เพอตรวจ

หา mitochondrial diseases

การรกษา

ยาทใชในการรกษา myoclonus76

กอนจายยาทกครง ควรเรมดวยหลกการ

ทวไปดงน

1. Myoclonus ทพบ ถามสาเหตทสามารถ

อธบายได ใหมงแกไขไปทสาเหต การเคลอนไหว

ผดปกตกจะดขนตามลาดบ หลกการในขอนจง

เปนการทบทวนกระบวนการในการวนจฉยวา

ครอบคลมและคนหาเหตปจจยไดอยางถกตอง

หรอไม

2. การรกษาตามอาการสาหรบ myoclo-

nus จะทาเมอมขอบงชคอ การเคลอนไหวผดปกต

ทเกดขนรบกวนและสรางความลาบากใหกบการ

ทางานและปฏบตภารกจในชวตประจาวน

3. ตองทราบแหลงกาเนดประสาทสงการ

ของ myoclonus วามาจากทใด เพราะยาทสามารถ

ใชไดผลกบcortical myoclonus อาจจะไดผล

เพยงบางสวน หรอไมไดผลเลย เมอนาไปใชรกษา

brainstem หรอ spinal myoclonus ในเวชปฏบต

ทวไปซงไมมการตรวจพเศษทางประสาทวทยา

รองรบ การวนจฉยจากประวตและลกษณะการ

เคลอนไหวผดปกตทพบ สามารถบอกตาแหนงเกด

ของ myoclonus ไดถกตองในระดบหนง

4. ยาทใชในการรกษา myoclonus สวน

ใหญคอยากนชก ซงตองนาเอาผลขางเคยง

และความสามารถในการทนตอยาของผปวยมา

พจารณาดวยเสมอ เพราะยาบางชนดทาใหเกด

69

Vol.7 No.4

อาการงวง ซม ความคดและความจาเสอม บางชนด

มขอหามใชในผปวยโรคซมเศรา ผปวยสงอาย ผ

ปวยตบและไตวาย และผทมความผดปกตทาง

สมองอยเดม เปนกลมทมโอกาสเกดปญหาจากผล

ขางเคยงของยาไดมากกวาผปวยทวไป นอกจากน

ยาบางชนดเชน Phenytoin ตองระมดระวงอยาง

มากและควรหลกเลยง เพราะทาให myoclonus

บางชนดมอาการรนแรงขน

5. Clonazepam ถอเปนยาทมประโยชน

และสามารถใชรกษาอาการ myoclonusไดทกชนด

และทกแหลงกาเนด ถอเปนยาทความปลอดภยสง

แตกมปญหาการดอยาททาใหผปวยตองใชยาใน

ปรมาณมากขนเรอย ๆ เชนเดยวกบ benzodiaz-

epines ตวอน ๆ ในขณะทยาทใชรกษา cortical

myoclonus ไดด คอ Valproate, Levetirace-

tam และ Piracetam77 แตจะใชไมไดผลนกกบ

braistem และ spinal myoclonus

ชนดและขนาดของยาทใชในการรกษาแสดง

ไวดงน

- Clonazepam 1 - 20 มก.ตอวน ในเดก

0.01 - 0.02 มก. ตอกโลกรม ทานวนละ 2 - 4ครง

- Levetiracetam 1000 - 3000 มก.ตอ

วน ในเดก 20 - 60 มก. ตอกโลกรม วนละสองครง

- Piracetam 1.6 - 24 กรม ตอวน วนละ

ครง

- Valproate 10 - 60 มก. ตอ กโลกรม

ตอวน วนละ 2 - 4 ครง

ยาอนๆ ทมรายงานการศกษาวาใชไดผล

สาหรบ myoclonus สรปไวในตารางท 3

ตารางท 3 ยาอนๆทอาจนามาใชรกษา myoclonus

ชนดยา ชอยา กรณทใชไดผล รายงานการศกษาโดย

ยากนชก Primidone เปนยาเสรมเพอรกษา myoclo-

nus ทรนแรง

Obeso JA et al. 198978

Acetazolamide เปนยาเสรมเพอรกษา action

myoclonusใน Ramsay Hunt

syndrome

Vaamonde J etal. 199279

Ethosuximide Epileptic negative myoc-

lonus

Oguni H et al.199880

Capovilla G et al. 199981

Topiramate Spinal segmental myoc-

lonus

Siniscalchi A et al. 200482

Zonisamide Epileptic myoclonus Uthman BM and Reichl A.

200283

70

Vol.7 No.4

ชนดยา ชอยา กรณทใชไดผล รายงานการศกษาโดย

Gamma –hy-

droxybutyr-

ate (GHB)

Xyrem * Alcohol resposive myoclo-

nus syndrome ไดแก

myoclonus-dystonia, post-

hypoxic myoclonus, และ

ethanol-responsive myoc-

lonus

Priori A et al. 200084

Frucht SJ,Bordelon Y and

Houghton WH. 200585

Frucht SJ et al. 200586

Serotonin 5-hydroxytryptophan Post hypoxic myoclonus Van Woert MH and Rosen-

baum D. 197987

5-hydroxytryptophan

+decarboxylase inhibitor

(carbidopa)

Spontaneous and action

myoclonus

Thal LJ et al. 198088

5-hydroxytryptophan and

Tryptophan+ monoamine

oxidase inhibitor

Various myoclonic syn-

dromes

Chadwick D et al. 197789

L-5-hydroxytryptophan

ใชคกบ valproate

Spinal myoclonus Jimenez-Jimenez FJ et al.

199190

5-hydroxy-L-tryptophan Progressive myoclonus epi-

lepsy

Pranzatelli MR et al. 199591

Monoamine

deplete

Tetrabenazine Spinal myoclonus Hoehn MM and Cherington

M. 197792

α 2-adren-

ergic ago-

nist

Tizanidine Intention (cortical) myoc-

lonus

Mukand JA and Giunti EJ.

200493

Tizanidine+clonazepam+

baclofen

Spinal myoclonus Ray BK et al. 200594

*การใชยงคงอยในวงจากดและในงานวจย คณสมบตเปน fatty acid derivative ซงมฤทธตาน myoclonus

ตารางท 3 ยาอนๆทอาจนามาใชรกษา myoclonus (ตอ)

71

Vol.7 No.4

นอกจากการรกษาดวยยาแลว ปจจบนการ

รกษาทสาคญและเปนทแพรหลายสาหรบ myoc-

lonus ซงเกดขนเฉพาะท (focal myoclonus) คอ

การฉด botulinum toxin โดยเฉพาะ hemifacial

spasm95 กรณศกษาอนทใชไดผล ไดแก palatal

myoclonus15, 96, chin myoclonus97 และ spinal

segmental myoclonus98 สวนการรกษาดวย

วธผาตด deep brain stimulation นนยงอย

ในระหวางการศกษาวจยในผปวย myoclonus-

dystonia ทมอาการรนแรงและการรกษาดวยยา

ไมไดผล

สรป Myoclonus เปนการเคลอนไหวผดปกต

ทมลกษณะกระตก เกดขนอยางรวดเรว พบได

ทงเปนจากการหดตวของกลามเนอและจากการท

กลามเนอสญเสยความตงตว เกดจากสาเหตหลาย

ประการและบางสวนเกยวของกบโรคลมชก การ

รกษาทไดผล คอ การหาสาเหต แกไขทสาเหตและ

สามารถควบคมอาการไดดวยยา และฉด botuli-

num toxin สาหรบ myoclonus ทเกดขนเฉพาะ

สวน

เอกสารอางอง 1. Fahn S, Jankovic J, Hallet M, et al.

Principles and practice of movement

disorders. Philadelphia: Churchill Liv-

ingstone Elsevier. 2007:519-40.

2. Fahn S, Marsden CD, Van Woert MH.

Defi nition and classifi cation of myoclo-

nus. Adv Neurol 1986;43:1-5.

3. Caviness JN. Myoclonus and neurode-

generative disease--what’s in a name?.

Parkinsonism Relat Disord 2003;9:185-

92.

4. Caviness JN, Evidente VG. Cortical

myoclonus during lithium exposure.

Arch Neurol 2003;60:401-4.

5. Caviness JN, Brown P. Myoclonus:

current concepts and recent advances.

Lancet Neurol 2004;3:598-607.

6. Ashby P, Chen R, Wennberg R, et al.

Cortical refl ex myoclonus studied with

cortical electrodes. Clin Neurophysiol

1999;110:1521-30.

7. Frenken CW, Notermans SL, Korten JJ,

et al. Myoclonic disorders of spinal ori-

gin. Clin Neurol Neurosurg 1976;79:107-

18.

8. Jankovic J, Pardo R. Segmental myoclo-

nus : Clinical and pharmacologic study.

Arch Neurol 1986;43:1025-31.

9. Di Lazzaro V, Restuccia D, Nardone R,

et al. Changes in spinal cord excitability

in a patient with rhythmic segmental

myoclonus. J Neurol Neurosurg Psy-

chiatry 1996;61:641-4.

72

Vol.7 No.4

10. Deuschl G, Mischke G, Schenck E,

Schulte-Mönting J, Lücking CH. Symp-

tomatic and essential rhythmic palatal

myoclonus. Brain 1990;113:1645-72.

11. Deuschl G, Toro C, Hallett M. Symp-

tomatic and essential palatal tremor. 2.

Differences of palatal movements. Mov

Disord 1994;9:676-8.

12. Sakai T, Murakami S. Palatal myoclonus

responding to carbamazepine. Ann

Neurol 1981;9:199-200.

13. Jabbari B, Rosenberg M, Scherokman

B, Gunderson CH, McBurney JW, Mc-

Clintock W. Effectiveness of trihexy-

phenidyl against pendular nystagmus

and palatal myoclonus: evidence of

cholinergic dysfunction. Mov Disord

1987;2:93-8.

14. Scott BL, Evans RW, Jankovic J. Treat-

ment of palatal myoclonus with sumat-

riptan. Mov Disord 1996;11:748-51.

15. Deuschl G, Lohle E, Heinen F, Lücking

C. Ear click in palatal tremor: its origin

and treatment with botulinum toxin.

Neurology 1991;41:1677-9.

16. Jamieson DR, Mann C, O’Reilly B,

Thomas AM. Ear clicks in palatal tremor

caused by activity of the levator veli

palatini. Neurology 1996;46:1168-9.

17. Goyal M, Versnick E, Tuite P, et al.

Hypertrophic olivary degeneration:

metaanalysis of the temporal evolution

of MR fi ndings. AJNR Am J Neuroradiol

2000;21:1073-7.

18. Sakai T, Oishi H. Olivary hypertrophy

and palatal myoclonus. Arch Neurol

2004;61:1965.

19. Juul-Jensen P, Denny-Brown D. Epi-

lepsia partialis continua. Arch Neurol

1966;15:563-78.

20. Bien CG, Elger CE. Epilepsia partialis

continua: semiology and differential

diagnoses. Epileptic Disord 2008;10:3-7.

21. Roze E, Bounolleau P, Ducreux D, et

al. Propriospinal myoclonus revis-

ited: Clinical, neurophysiologic, and

neuroradiologic findings. Neurology

2009;72:1301-9.

22. Capelle HH, Wöhrle JC, Weigel R, Grips

E, Bäzner HJ, Krauss JK. Propriospinal

myoclonus due to cervical disc her-

niation. Case report. J Neurosurg Spine

2005;2:608-11.

23. Jang W, Kim JS, Ahn JY, Kim HT. Re-

versible propriospinal myoclonus due

to thoracic disc herniation: long-term

follow-up. J Neurol Sci 2012;313:32-4.

73

Vol.7 No.4

24. Kang SY, Sohn YH. Electromyography

patterns of propriospinal myoclonus can

be mimicked voluntarily. Mov Disord

2006;21:1241-4.

25. Smith CR, Scheinberg L. Coincidence

of myoclonus and multiple sclerosis:

dramatic response to clonazepam.

Neurology 1990;40:1633-4.

26. Shiang R, Ryan SG, Zhu YZ, Hahn AF,

O’Connell P, Wasmuth JJ. Mutations

in the alpha 1 subunit of the inhibitory

glycine receptor cause the dominant

neurologic disorder, hyperekplexia. Nat

Genet 1993;5:351-8.

27. Shiang R, Ryan SG, Zhu YZ, et al.

Mutational analysis of familial and

sporadic hyperekplexia. Ann Neurol

1995;38:85-91

28. Hallett M, Chadwick D, Adam J, Mars-

den CD. Reticular reflex myoclonus:

a physiological type of human post-

hypoxic myoclonus. J Neurol Neurosurg

Psychiatry 1977;40:253-64.

29. Shibasaki H. Myoclonus and startle

syndromes. In Jankovic J, Tolosa E eds.

Parkinson’s disease and movement

disorders fi fth edition Philadelphia: Lip-

pincott Williams&Wilkins, 2007;376-86.

30. Guerrini R, Dravet C, Genton P, et al.

Epileptic negative myoclonus. Neurol-

ogy 1993;43:1078-83.

31. Clement MJ, Wallace SJ. Juvenile

myoclonic epilepsy. Arch Dis Child

1988;63:1049-53.

32. Marseille Consensus Group. Classifi ca-

tion of progressive myoclonus epilep-

sies and related disorders. Ann Neurol

1990;28:113-6.

33. Marsden CD, Harding AE, Obeso JA, Lu

CS. Progressive myoclonic ataxia (the

Ramsay Hunt syndrome). Arch Neurol

1990;47:1121-5.

34. Footitt DR, Quinn N, Kocen RS, Oz B,

Scaravilli F. Familial Lafora body dis-

ease of late onset: report of four cases in

one family and a review of the literature.

J Neurol 1997;244:40-4.

35. Acharya JN, Satishchandra P, Asha T,

Shankar SK. Lafora’s disease in south

India: a clinical, electrophysiologic, and

pathologic study. Epilepsia 1993;34:476-87.

36. Yoshimura I, Kaneko S, Yoshimura N,

Murakami T. Long-term observations

of two siblings with Lafora disease

treated with zonisamide. Epilepsy Res

2001;46:283-7.

37. Wisniewski KE, Zhong N, Philippart M.

74

Vol.7 No.4

Pheno/genotypic correlations of neu-

ronal ceroid lipofuscinoses. Neurology

2001;57:576-81.

38. Burneo JG, Arnold T, Palmer CA,

Kuzniecky RI, Oh SJ, Faught E. Adult-

onset neuronal ceroid lipofuscinosis

(Kufs disease) with autosomal domi-

nant inheritance in Alabama. Epilepsia

2003;44:841-6.

39. Lehesjoki AE, Koskiniemi M. Clinical

features and genetics of progressive

myoclonus epilepsy of the Univerricht-

Lundborg type. Ann Med 1998;30:474-80.

40. Lehesjoki AE, Koskiniemi M. Progres-

sive myoclonus epilepsy of Unverricht-

Lundborg type. Epilepsia 1999;40 Suppl

3:23-8.

41. Eldridge R, Iivanainen M, Stern R, Ko-

erber T, Wilder BJ. “Baltic” myoclonus

epilepsy: hereditary disorder of child-

hood made worse by phenytoin. Lancet

1983;2:838-42.

42. Träff J, Holme E, Ekbom K, Nilsson BY.

Ekbom’s syndrome of photomyoclonus,

cerebellar ataxia and cervical lipoma is

associated with the tRNA(Lys) A8344G

mutation in mitochondrial DNA. Acta

Neurol Scand 1995;92:394-7.

43. Canafoglia L, Franceschetti S, Antozzi

C, et al. Epileptic phenotypes associ-

ated with mitochondrial disorders.

Neurology 2001;56:1340-6.

44. Young ID, Young EP, Mossman J,

Fielder AR, Moore JR. Neuraminidase

defi ciency: case report and review of the

phenotype. J Med Genet 1987;24:283-90.

45. Rapin I, Goldfischer S, Katzman R,

Engel J Jr, O’Brien JS. The cherry-red

spot--myoclonus syndrome. Ann Neurol

1978;3:234-42.

46. Thomas GH, Tipton RE, Ch’ien LT,

Reynolds LW, Miller CS. Sialidase

(alpha-n-acetyl neuraminidase) defi-

ciency: the enzyme defect in an adult

with macular cherry-red spots and my-

oclonus without dementia. Clin Genet

1978;13:369-79.

47. Aylsworth AS, Thomas GH, Hood JL,

Malouf N, Libert J. A severe infan-

tile sialidosis: clinical, biochemical,

and microscopic features. J Pediatr

1980;96:662-8.

48. Laver J, Fried K, Beer SI, et al. Infantile

lethal neuraminidase defi ciency (siali-

dosis). Clin Genet 1983;23:97-101.

49. Thomas GH, Goldberg MF, Miller

CS, Reynolds LW. Neuraminidase

defi ciency in the original patient with

75

Vol.7 No.4

the Goldberg syndrome. Clin Genet

1979;16:323-30.

50. Winter RM, Swallow DM, Baraitser

M, Purkiss P. Sialidosis type 2 (acid

neuraminidase defi ciency): clinical and

biochemical features of a further case.

Clin Genet 1980;18:203-10.

51. Lowden JA, O’Brien JS. Sialidosis: a

review of human neuraminidase defi -

ciency. Am J Hum Genet 1979;31:1-18.

52. Goldberg MF, Cotlier E, Fichenscher

LG, Kenyon K, Enat R, Borowsky SA.

Macular cherry-red spot, corneal cloud-

ing, and beta-galactosidase defi ciency.

Clinical, biochemical, and electron

microscopic study of a new autosomal

recessive storage disease. Arch Intern

Med 1971;128:387-98.

53. Kleijer WJ, Hoogeveen A, Verheijen

FW, et al. Prenatal diagnosis of siali-

dosis with combined neuraminidase

and beta-galactosidase defi ciency. Clin

Genet 1979;16:60-1.

54. Suzuki Y, Nakamura N, Fukuoka K,

Shimada Y, Uono M. beta-Galactosi-

dase defi ciency in juvenile and adult

patients. Report of six Japanese cases

and review of literature. Hum Genet

1977;36:219-29.

55. Okada S, Yutaka T, Kato T, et al. A case

of neuraminidase defi ciency associated

with a partial beta-galactosidase defect.

Clinical, biochemical and radiological

studies. Eur J Pediatr 1979;130:239-49.

56. Badhwar A, Berkovic SF, Dowling

JP, et al. Action myoclonus-renal fail-

ure syndrome: characterization of a

unique cerebro-renal disorder. Brain

2004;127:2173-82.

57. Vadlamudi L, Vears DF, Hughes A,

Pedagogus E, Berkovic SF. Action

myoclonus-renal failure syndrome: a

cause for worsening tremor in young

adults. Neurology 2006;67:1310-1.

58. Lance JW, Adams RD. The syndrome

of intention or action myoclonus as

a sequel to hypoxic encephalopathy.

Brain 1963;86:111–36.

59. Venkatesan A, Frucht S. Movement dis-

orders after resuscitation from cardiac

arrest. Neurol Clin 2006;24:123-32.

60. Wijdicks EF, Parisi JE, Sharbrough FW.

Prognostic value of myoclonus status in

comatose survivors of cardiac arrest.

Ann Neurol 1994;35:239-43.

61. Hui AC, Cheng C, Lam A, Mok V, Joynt

GM. Prognosis following Postanoxic

Myoclonus Status epilepticus. Eur Neu-

76

Vol.7 No.4

rol 2005;54:10-3.

62. Frucht S, Fahn S. The clinical spectrum

of posthypoxic myoclonus. Mov Disord

2000;15 (Suppl 1):2-7.

63. Goetz CG, Vu TQ, Carvey PM, et al.

Posthypoxic myoclonus in the rat: natu-

ral history, stability, and serotonergic

infl uences. Mov Disord 2000;15(Suppl

1):39–46.

64. Woert MHV, Rosenbaum D. L-5-hy-

droxytryptophan therapy in myoclonus.

Adv Neurol 1979;26:107–15.

65. Jundt F, Lempert T, Dorken B, et al.

Trimethoprim-sulfamethoxazole exac-

erbates posthypoxic action myoclonus

in a patient with suspicion of Pneu-

mocystis jiroveci infection. Infection

2004;32:176–8.

66. Pranzatelli MR. The neurobiology of the

opsoclonus-myoclonus syndrome. Clin

Neuropharmacol 1992;15:186-228.

67. Tate ED, Allison TJ, Pranzatelli MR,

Verhulst SJ. Neuroepidemiologic trends

in 105 US cases of pediatric opsoclonus-

myoclonus syndrome. J Pediatr Oncol

Nurs 2005;22:8-19.

68. Weizman DA, Leong WL. Anti-Ri anti-

body opsoclonus-myoclonus syndrome

and breast cancer: a case report and a

review of the literature. J Surg Oncol

2004;87:143-5.

69. Sotirchos ES, Dorsey ER, Tan IL, Zee

DS. Opsoclonus-myoclonus syndrome

and exaggerated startle response as-

sociated with small-cell lung cancer.

Mov Disord 2011;26:1769-70.

70. Ayarza A, Parisi V, Altclas J, et al.

Opsoclonus-myoclonus-ataxia syn-

drome and HIV seroconversion. J Neurol

2009;256:1024-5.

71. Scott KM, Parker F, Heckmann JM. Ops-

oclonus-myoclonus syndrome and HIV-

infection. J Neurol Sci 2009;284:192-5.

72. Kanjanasut N, Phanthumchinda K,

Bhidayasiri R. HIV-related opsoclonus-

myoclonus-ataxia syndrome: report

on two cases. Clin Neurol Neurosurg

2010;112:572-4.

73. Bataller L, Graus F, Saiz A, Vilchez JJ;

Spanish Opsoclonus-Myoclonus Study

Group. Clinical outcome in adult onset

idiopathic or paraneoplastic opsoclo-

nus-myoclonus. Brain 2001;124:437-43.

74. Yiu VW, Kovithavongs T, McGonigle

LF, Ferreira P. Plasmapheresis as an

effective treatment for opsoclonus-

myoclonus syndrome. Pediatr Neurol

2001;24:72-4.

77

Vol.7 No.4

75. Zimprich A, Grabowski M, Asmus F,

et al. Mutations in the gene encoding

epsilon-sarcoglycan cause myoclo-

nus-dystonia syndrome. Nat Genet

2001;29:66-9.

76. Hu SC, Frucht SJ, Shibasaki H. My-

oclonus. In Hallett M, Poewe W eds.

Therapeutics of Parkinson’s disease

and other movement disorders West

Sussex: Wiley-Balckwell 2008; 363-70

77. Obeso JA, Artieda J, Quinn N, et al.

Piracetam in the treatment of different

types of myoclonus. Clin Neuropharma-

col. 1988;11(6):529-36

78. Obeso JA, Artieda J, Rothwell JC, Day

B, Thompson P, Marsden CD. The treat-

ment of severe action myoclonus. Brain.

1989;112 ( Pt 3):765-77

79. Vaamonde J, Legarda I, Jimenez-

Jimenez J, Obeso JA. Acetazolamide

improves action myoclonus in Ramsay

Hunt syndrome. Clin Neuropharmacol.

1992;15(5):392-6

80. Oguni H, Uehara T, Tanaka T, Sunahara

M, Hara M, Osawa M. Dramatic effect

of ethosuximide on epileptic negative

myoclonus: implications for the neuro-

physiological mechanism. Neuropedi-

atrics 1998 ;29:29-34.

81. Capovilla G, Beccaria F, Veggiotti P,

Rubboli G, Meletti S, Tassinari CA.

Ethosuximide is effective in the treat-

ment of epileptic negative myoclonus

in childhood partial epilepsy. J Child

Neurol 1999;14:395-400.

82. Siniscalchi A, Mancuso F, Russo E, Ib-

badu GF, De Sarro G. Spinal myoclonus

responsive to topiramate. Mov Disord

2004;19:1380-1.

83. Uthman BM, Reichl A. Progressive Myo-

clonic Epilepsies. Curr Treat Options

Neurol 2002;4:3-17.

84. Priori A, Bertolasi L, Pesenti A, Cappel-

lari A, Barbieri S. gamma-hydroxybutyr-

ic acid for alcohol-sensitive myoclonus

with dystonia. Neurology 2000;54:1706.

85. Frucht SJ, Bordelon Y, Houghton

WH Marked amelioration of alcohol-

responsive posthypoxic myoclonus by

gamma-hydroxybutyric acid (Xyrem).

Mov Disord 2005;20:745-51.

86. Frucht SJ, Houghton WC, Bordelon Y,

Greene PE, Louis ED. A single-blind,

open-label trial of sodium oxybate for

myoclonus and essential tremor. Neu-

rology 2005;65:1967-9.

87. Van Woert MH, Rosenbaum D. L-5-hy-

droxytryptophan therapy in myoclonus.

78

Vol.7 No.4

Adv Neurol 1979;26:107-15.

88. Thal LJ, Sharpless NS, Wolfson L,

Katzman R. Treatment of myoclonus

with L-5-hydroxytryptophan and carbi-

dopa: clinical, electrophysiological, and

biochemical observations. Ann Neurol

1980;7:570-6.

89. Chadwick D, Hallett M, Harris R, Jenner

P, Reynolds EH, Marsden CD. Clinical,

biochemical, and physiological features

distinguishing myoclonus responsive to

5-hydroxytryptophan, tryptophan with

a monoamine oxidase inhibitor, and

clonazepam. Brain 1977;100:455-87.

90. Jiménez-Jiménez FJ, Roldan A, Zanca-

da F, Molina-Arjona JA, Fernandez-

Ballesteros A, Santos J. Spinal myoc-

lonus: successful treatment with the

combination of sodium valproate and

L-5-hydroxytryptophan. Clin Neuro-

pharmacol 1991;14:186-90.

91. Pranzatelli MR, Tate E, Huang Y, Haas

RH, Bodensteiner J, Ashwal S, Franz

D. Neuropharmacology of progres-

sive myoclonus epilepsy: response

to 5-hydroxy-L-tryptophan. Epilepsia

1995;36:783-91.

92. Hoehn MM, Cherington M. Spinal my-

oclonus. Neurology 1977;27:942-6.

93. Mukand JA, Giunti EJ. Tizanidine for

the treatment of intention myoclonus:

a case series. Arch Phys Med Rehabil

2004;85:1125-7.

94. Ray BK, Guha G, Misra AK, Das SK.

Involuntary jerking of lower half of the

body (spinal myoclonus). J Assoc Physi-

cians India 2005;53:141-3.

95. Costa J, Espírito-Santo C, Borges A, et

al. Botulinum toxin type A therapy for

hemifacial spasm. Cochrane Database

Syst Rev 2005:CD004899.

96. Penney SE, Bruce IA, Saeed SR. Botu-

linum toxin is effective and safe for

palatal tremor: a report of fi ve cases

and a review of the literature. J Neurol

2006;253:857-60.

97. Devetag Chalaupka F, Bartholini F,

Mandich G, Turro M. Two new families

with hereditary essential chin myoclo-

nus: clinical features, neurophysiologi-

cal fi ndings and treatment. Neurol Sci

2006;27:97-103.

98. Polo KB, Jabbari B. Effectiveness of

botulinum toxin type A against painful

limb myoclonus of spinal cord origin.

Mov Disord 1994;9:233-5.