INDICE

AUTORI XIX

PREFAZIONE XXV

1. CENNI DI ANATOMIA DELL’APPARATO UROGENITALE 1F.P. Schena, P. DitonnoReni 1Anatomia macroscopica 1Anatomia microscopica del nefrone 4Interstizio 12Vascolarizzazione renale 12Circolo linfatico 14Innervazione del rene 14Vie urinarie 15Anatomia macroscopica 15Anatomia microscopica 16Apparato genitale 17Anatomia macroscopica 17

2. CENNI DI FISIOLOGIA DELL’APPARATO UROGENITALE 23C. Manno, P. Ditonno Introduzione 23Filtrazione glomerulare 23Controllo della filtrazione glomerulare 25Regolazione del filtrato glomerulare e del flusso plasmatico renale 26Riassorbimento e secrezione tubulare 27Tubulo prossimale 28Ansa di Henle 31Tubulo distale 33Tubulo collettore 34Pelvi e uretere 35Vescica 36Fase di riempimento 37Fase di svuotamento 37Apparato genitale maschile 38Fisiologia del pene 38

3. CENNI DI SEMEIOTICA DELL’APPARATO UROGENITALE 41C. Manno, G. Grandaliano, P. Martino, G.A. Saracino, P. DitonnoSemeiotica fisica 41Anamnesi 41Esame obiettivo 45Semeiotica di laboratorio 48Esami di laboratorio 48Semeiotica strumentale 69Biopsia renale 69Biopsia della prostata 72Biopsia surrenalica 74Esami radiologici 74Ecografia 76Ecocolor-Doppler 80Tomografia computerizzata (TC) 80Risonanza magnetica (RM) 81Scintigrafia 82Tomografia a emissione di positroni (PET) 83Semeiotica endoscopica 84Cistoscopia 84Ureterorenoscopia 84Cateterismo vescicale 85Epicistostomia percutanea 85Esame urodinamico 86

4. MALFORMAZIONI DELL’APPARATO UROGENITALE 91P. Ditonno, F.P. Selvaggi, F.P. Schena, F. PesceEmbriologia dell’apparato urogenitale 91Malformazioni urogenitali 94Malformazioni renali 96Agenesia renale bilaterale 96Agenesia renale unilaterale 96Rene soprannumerario 96Ipoplasia renale 97Malattie cistiche dei reni 97Eziopatogenesi 97Reni policistici dell’adulto 99Reni policistici del bambino 102Rene multicistico 103Rene a spugna 103Cisti renali acquisite 104Anomalie di posizione e di fusione del rene 105Ectopia renale 105Fusione renale 105Malformazioni dell’uretere 108Eziopatogenesi 108Atresia ureterale 109Duplicazione ureterale 110Ectopia ureterale 111Ureterocele 111Megauretere 112

VI Indice

Uretere retrocavale 114Malformazioni della vescica 115Estrofia 115Persistenza dell’uraco 115Ano imperforato e fistole urorettali 115Malformazioni del pene e dell’uretra 116Anomalie di numero e dimensioni 116Duplicazione uretrale e megalouretra 116Valvole uretrali posteriori 116Stenosi uretrali congenite 118Ano imperforato e fistole urorettali 118Ipospadia 118Epispadia 119Stenosi distale dell’uretra femminile 119Fusione labiale 119Malformazioni del testicolo 120Ectopia testicolare e criptorchidismo 120Anomalie di numero 122

5. DISORDINI DELL’EQUILIBRIO IDROELETTROLITICO 123L. Gesualdo, P. CirilloIntroduzione 123Contrazione del volume extracellulare (stati di disidratazione) 124Definizione 124Eziopatogenesi e fisiopatologia 124Sintomatologia 126Diagnosi ed esami di laboratorio 126Terapia 127Eccesso di volume extracellulare (stati edematosi) 127Definizione 127Eziopatogenesi e fisiopatologia 127Sintomatologia 128Diagnosi ed esami di laboratorio 128Terapia 128Iponatriemie 129Definizione 129Eziopatogenesi e fisiopatologia 129Sintomatologia 132Diagnosi ed esami di laboratorio 132Terapia 132Ipernatriemie 133Definizione 133Eziopatogenesi e fisiopatologia 133Sintomatologia 134Diagnosi ed esami di laboratorio 134Terapia 134Ipopotassiemie 135Definizione 135Omeostasi del potassio 135Eziopatogenesi e fisiopatologia 136Sintomatologia 137

Indice VII

Diagnosi e dati di laboratorio 137Terapia 138Iperpotassiemie 138Definizione 138Eziopatogenesi 139Sintomatologia 139Diagnosi ed esami di laboratorio e strumentali 140Terapia 140

6. ALTERAZIONI DELL’EQUILIBRIO ACIDO-BASE 143L. Gesualdo, P. CirilloOmeostasi acido-base 143Definizioni 143Fisiologia dell’equilibrio acido-base 144Integrazione funzionale dei diversi sistemi tampone

nel mantenimento dell’omeostasi acido-base 145Diagnosi 147Acidosi metabolica 148Definizione 148Eziopatogenesi e fisiopatologia 148Sintomatologia 149Dati di laboratorio e diagnosi 150Principi generali di terapia 150Acidosi metabolica con “gap anionico elevato” e “gap osmolare” normale 151Chetoacidosi 151Definizione 151Eziopatogenesi e fisiopatologia 151Diagnosi 151Sintomatologia e dati di laboratorio 151Terapia 152Acidosi lattica 152Definizione ed eziopatogenesi 152Sintomi, diagnosi e dati di laboratorio 153Terapia 153Acidosi metabolica in corso di insufficienza renale 153Fisiopatologia 153Sintomi e diagnosi 153Terapia 154Acidosi metabolica con “gap anionico” e “gap osmolare” normali 154Acidosi metabolica con “gap anionico” e “gap osmolare” aumentati 154Alcalosi metabolica 155Definizione 155Eziopatogenesi e fisiopatologia 156Sintomatologia 157Diagnosi e dati di laboratorio 157Terapia 157Acidosi respiratoria 159Definizione 159Eziopatogenesi e fisiopatologia 159Sintomatologia 159Diagnosi e dati di laboratorio 159

VIII Indice

Terapia 159Alcalosi respiratoria 160Definizione 160Eziopatogenesi e fisiopatologia 160Sintomatologia 160Diagnosi 160Terapia 160

7. GLOMERULONEFRITI 163F.P. Schena, M. Rossini, F. PesceDefinizione 163Epidemiologia 163Eziologia 164Patogenesi 164Ruolo delle molecole di costimolazione linfocitaria

nella patogenesi delle glomerulonefriti 164Ruolo della risposta Th1 e Th2 nella patogenesi delle glomerulonefriti 165Ruolo dei sistemi umorali e cellulari 166Formazione degli immunocomplessi 168Ruolo delle cellule renali residenti 176Meccanismi di progressione del danno renale 176Meccanismi di difesa a livello glomerulare 177Progressione del danno glomerulare 178Progressione del danno tubulo-interstiziale 180Progressione del danno interstiziale 182Considerazioni cliniche 183Terapia 184Sindromi cliniche delle glomerulonefriti primitive 185A. Sindrome nefritica 186Glomerulonefrite acuta poststreptococcica 186B. Sindrome nefritica con rapido deterioramento della funzione renale 191Glomerulonefrite rapidamente progressiva 191C. Anomalie urinarie 196Glomerulonefrite a depositi mesangiali di IgA (malattia di Berger) 196Anomalie urinarie transitorie e permanenti 203D. Sindrome nefrosica 207Definizione 207Epidemiologia 207Eziopatogenesi 207Sintomatologia 209Dati di laboratorio 210Referto della biopsia renale 210Diagnosi 211Complicanze 211Decorso clinico 213Prognosi 213Terapia 213Correzione delle alterazioni del metabolismo lipidico 214Glomerulonefrite a lesioni minime 216Glomerulosclerosi focale e segmentaria 224Glomerulonefrite membranosa 230

Indice IX

Glomerulonefrite membrano-proliferativa 238Glomerulonefriti secondarie 245Glomerulonefrite lupica 246Porpora di Schönlein-Henoch 260Sindrome di Goodpasture 265Vascoliti ANCA-associate 269Glomerulonefriti in altre malattie sistemiche 278Glomerulonefrite crioglobulinemica 279Glomerulopatie nel corso di paraproteinemie 286Referto della biopsia renale 291Amiloidosi 298Glomerulopatie fibrillose 305Glomerulonefriti postinfettive 307Glomerulopatie nelle epatopatie 311Glomerulopatie nel corso di neoplasie 312Nefropatia diabetica 312Sindrome di Alport 321

8. NEFROPATIE TUBULARI EREDITARIE 329C. MannoIntroduzione 329Glicosuria renale familiare 329Definizione 329Eziopatogenesi 329Sintomatologia, diagnosi e terapia 330Malassorbimento di glucosio-galattosio 330Aminoacidurie 330Malattia di Hartnup 331Definizione 331Eziopatogenesi 331Sintomatologia, diagnosi e terapia 331Metioninuria 331Cistinuria 331Definizione 331Eziopatogenesi 332Sintomatologia 332Diagnosi e terapia 332Intolleranza proteica lisinurica 333Iminoglicinuria 333Aminoaciduria acidica 333Acidosi tubulare renale 334Acidosi tubulare renale prossimale o di tipo 2 (ATR-2) 334Definizione 335Sintomatologia e dati di laboratorio 336Diagnosi 336Terapia 336Acidosi tubulare renale distale classica o di tipo 1 (ATR-1) 337Definizione 337Sintomatologia e dati di laboratorio 337Diagnosi 337Terapia 337

X Indice

Acidosi tubulare renale mista o di tipo 3 (ATR-3) 338Acidosi tubulare renale distale iperkaliemica generalizzata o di tipo 4 (ATR-4) 338Acidosi tubulari renali ereditarie: eziopatiogenesi 338Sindrome di Fanconi 339Definizione 339Eziopatogenesi 339Sintomatologia e diagnosi 340Terapia 340Cause idiopatiche di sindrome di Fanconi 340Malattia di Dent 340Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe 341Cistinosi 341Glicogenosi 341Tirosinemia 341Galattosemia 342Malattia di Wilson 342Intolleranza ereditaria al fruttosio 342Disordini ipertensivi ipokaliemici ereditari 342Sindrome di Liddle 342Ipofosfatemie familiari 342Rachitismo ipofosfatemico familiare legato al cromosoma X 343Definizione ed eziopatogenesi 343Sintomatologia e diagnosi 343Terapia 343Rachitismo ipofosfatemico ereditario con ipercalciuria 344Rachitismo “Vitamina D-dipendente” di tipo I 344Rachitismo “Vitamina D-dipendente” di tipo II 344Pseudoipoparatiroidismo 344Pseudoipoparatiroidismo di tipo I 345Pseudoipoparatiroidismo di tipo II 345Sindrome di Bartter e patologie correlate 346Definizione 346Eziopatogenesi 346Sintomatologia e diagnosi 346Terapia 347Diabete insipido nefrogenico 348Definizione 348Eziopatogenesi 348Sintomatologia e diagnosi 348Terapia 349

9. NEFROPATIE INTERSTIZIALI 351G. GrandalianoIntroduzione 351Nefrite interstiziale acuta 351Definizione 351Epidemiologia 351Eziopatogenesi 352Sintomatologia 353Referto della biopsia renale 353Decorso clinico, prognosi e terapia 353

Indice XI

Nefropatia tubulo-interstiziale cronica 354Definizione 354Epidemiologia 354Eziopatogenesi 354Referto della biopsia renale 356Sintomatologia 356Decorso clinico, prognosi e terapia 357

10. NEFROPATIE VASCOLARI 359G. PertosaIntroduzione 359Nefropatie vascolari ipertensive 359Nefroangiosclerosi arteriolare benigna 359Nefroangiosclerosi arteriolare maligna 362Ipertensione nefrovascolare 364Nefropatie vascolari ischemiche 369Infarto renale 369Malattia ateroembolica delle arterie renali 371Trombosi della vena renale 373Nefropatie vascolari associate a discoagulopatia 374Sindrome emolitico-uremica (SEU) 374Necrosi corticale simmetrica 378

11. GESTOSI O PREECLAMPSIA 381L. Gesualdo, G.S. Netti, V. Montinaro, F.P. SchenaDefinizione 381Epidemiologia 381Eziopatogenesi 381Patogenesi della preeclampsia 382Alterazione del tono vascolare 383Sistema della coagulazione e fattore tissutale 383Condizioni predisponenti 387Sintomatologia 389Dati di laboratorio 389Referto istologico 390Diagnosi 391Complicanze 392Prognosi 392Prevenzione e terapia 393

12. INSUFFICIENZA RENALE ACUTA 397V. Montinaro, G.S. Netti, L. GesualdoIntroduzione 397Epidemiologia 398Insufficienza renale acuta prerenale 398Sintomatologia 400Esami di laboratorio 400Decorso e terapia 401Insufficienza renale acuta postrenale 401Eziopatogenesi 401Sintomatologia 402

XII Indice

Diagnosi 402Terapia 402Insufficienza renale acuta organica 402Eziopatogenesi e fisiopatologia 403Sintomatologia 407Dati di laboratorio 407Interessamento sistemico e complicanze 409Decorso clinico e prognosi 410Terapia 410

13. INSUFFICIENZA RENALE CRONICA 413V. Montinaro, L. GesualdoIntroduzione 413Epidemiologia 414Eziopatogenesi 416Fisiopatologia 416Quadro clinico 419Terapia 423

14. TRAPIANTO DI RENE: VALUTAZIONE PRETRAPIANTOG. Grandaliano, G. Carrieri, E. D’Orazio, F.P. SchenaIntroduzione 427Trapianto da vivente o da cadavere? 427Processo della valutazione e controindicazioni assolute 428Protocollo di valutazione clinica, laboratoristica e strumentale 429Gestione del paziente in lista d’attesa 433

15. TRAPIANTO DI RENE: CHIRURGIA E FOLLOW-UP 435G. Grandaliano, A. Schena, M. Battaglia, L. Gesualdo, F.P. Schena, F.P. SelvaggiIntroduzione 435Perché il trapianto di rene 435Indicazioni e controindicazioni 438Istocompatibilità 438Il donatore 440L’età del donatore 440Tecnica chirurgica 441Terapia immunosoppressiva 444Risultati clinici del trapianto 448

16. SINDROMI DELL’OSTRUZIONE DELLE VIE URINARIE 451P. Ditonno, M. Battaglia, G. Lucarelli, F.P. SelvaggiFisiopatologia 451Introduzione 451Eziologia 451Anatomia patologica 451Ostruzione del giunto pielo-ureterale 455Epidemiologia 455Eziopatogenesi 455Sintomatologia 455Diagnosi 455Terapia 456

Indice XIII

Iperplasia prostatica benigna 456Introduzione 456Epidemiologia 457Sintomatologia 460Diagnosi 462Diagnosi differenziale 462Terapia 463Reflusso vescico-ureterale 466Introduzione 466Epidemiologia 466Eziopatogenesi 467Fisiopatologia 468Sintomatologia 469Diagnosi 469Terapia 470

17. INFEZIONI DELL’APPARATO UROGENITALE 471L. Gesualdo, G. Stallone, S. Palazzo, F.P. SelvaggiDefinizione 471Classificazione 471Infezioni aspecifiche 471Epidemiologia 472Condizioni predisponenti 473Eziologia 473Clinica e terapia 478La prostatite 482Trattamento 485Profilassi 488Infezioni specifiche 489Tubercolosi urogenitale 489Infezioni a trasmissione sessuale 491Uretrite gonococcica 491Uretrite non gonococcica 492Linfogranuloma venereo 492Herpes genitalis 492Sifilide primaria 492Condilomi acuminati 493

18. CALCOLOSI RENALE E URINARIA 495L. Gesualdo, B. Infante, P. Ditonno, P. MartinoDefinizione 495Epidemiologia 495Fisiopatologia 496Fattori organici 498Fattori funzionali 499Sintomatologia 504Diagnosi 505Terapia 506Trattamento della colica renale 507Frantumazione dei calcoli mediante trattamento extracorporeo 507Trattamento dei calcoli renoureterali mediante estrazione endoscopica o percutanea 507

XIV Indice

Terapia chirurgica 508Profilassi delle recidive 508

19. TRAUMI DELL’APPARATO UROGENITALE 511S. Palazzo, C. Bettocchi, G. Palella, F.P. SelvaggiIntroduzione 511Traumi renali 512Epidemiologia 512Eziopatogenesi 512Sintomatologia 513Complicanze 514Diagnosi 514Prognosi 515Terapia 515Traumi ureterali 515Eziopatogenesi 515Sintomatologia 516Diagnosi 516Prognosi 516Terapia 516Traumi vescicali 517Eziopatogenesi 517Sintomatologia 517Diagnosi 517Prognosi 518Terapia 518Traumi uretrali 518Eziopatogenesi 518Sintomatologia 518Diagnosi 519Prognosi 519Terapia 519Traumi del pene 520Traumi dello scroto 520Traumi testicolari 520

20. CARCINOMA UROTELIALE: TUMORI DELLA PELVI RENALE,DELL’URETERE E DELLA VESCICA 523S. Palazzo, G.A. Saracino, V. D. RicapitoTumori uroteliali della pelvi renale e dell’uretere 523Epidemiologia 523Eziologia 523Sintomatologia 524Diagnosi 525Prognosi 525Terapia 525Tumori della vescica 527Epidemiologia 527Eziologia 527Sintomatologia 529Diagnosi 529

Indice XV

Prognosi 532Terapia 533

21. TUMORI DEL SURRENE E DEL RENE 539M. Battaglia, G. Lucarelli, M. Falagario, F.P. SelvaggiSurrene 539Tumori surrenalici 540Sintomatologia 540Diagnosi 540Diagnosi differenziale tra tumori benigni e maligni del surrene 540Cisti surrenaliche 541Metastasi 541Mielolipoma 541Tumori della corticale del surrene 542Adenoma 542Carcinoma surrenalico 542Tumori della midollare del surrene 544Ganglioneuroma e neuroblastoma 544Feocromocitoma 544Tumori del rene 548Oncocitoma 548Angiomiolipoma 549Carcinoma renale 549Trattamento 556Chirurgia 556Terapia medica 557Tumore di Wilms 560

22. CARCINOMA DELLA PROSTATA 563P. Ditonno, G. Lucarelli, F.P. SelvaggiEpidemiologia 563Fattori di rischio 564Fattori genetici 564Età 564Androgeni 565Dieta 565Eziologia 565Chemioprevenzione 568Storia naturale 568Anatomia patologica 569Sintomatologia 571Diagnosi 572Antigene prostatico specifico (PSA) 572Terapia 576

23. TUMORI GENITALI 585M. Battaglia, G. LucarelliTumori del testicolo 585Introduzione 585Epidemiologia 585Eziologia 585

XVI Indice

Patogenesi e anatomia patologica 586Sintomatologia 589Diagnosi 590Stadiazione 592Terapia 592Prognosi 594Carcinoma del pene 595Epidemiologia 595Eziologia 595Sintomatologia 597Diagnosi 597Prognosi 599

24. INFERTILITÀ MASCHILE 601C. Bettocchi, G. Lucarelli, F.P. SelvaggiIntroduzione 601Eziopatogenesi 602Diagnosi 604Terapia 605

25. DISFUNZIONE ERETTILE E DISTURBO DELL’IDENTITÀ DI GENERE 609C. Bettocchi, G. Lucarelli, M. Battaglia, F.P. SelvaggiDisfunzione erettile 609Introduzione 609Eziologia 609Diagnosi 611Terapia 614Disturbo dell’identità di genere 617Definizione ed epidemiologia 617Eziologia 617Diagnosi e terapia ormonale 618

26. VESCICA NEUROLOGICA 621G.A. Saracino, R. Peschechera, G. PaceIntroduzione 621Epidemiologia 621Eziopatogenesi 621Correlazione fra livello di lesione e disfunzione vescico-sfinterica 623Classificazione 623Quadri clinici 624Diagnosi 628Terapia 631Tecniche invasive 633

27. INCONTINENZA URINARIA 635G.A. Saracino, G. Pace, F.P. SelvaggiIntroduzione 635Definizione 635Classificazione 635Epidemiologia 636Eziopatogenesi 637

Indice XVII

Terapia 642Incontinenza da rigurgito (iscuria paradossa) 643Enuresi 643Incontinenza nell’anziano 644

28. MALATTIE DEL PENE, DELL’URETRA, DELLO SCROTO,DEL FUNICOLO SPERMATICO E DEL TESTICOLO 647C. Bettocchi, P.S. Palazzo, V.D. Ricapito, F.P. SelvaggiIntroduzione 647Malattie del pene 647Priapismo 647Induratio penis plastica (malattia di La Peyronie) 648Fimosi 648Parafimosi 649Frenulo corto 649Malattie dell’uretra maschile 649Stenosi del meato uretrale 649Stenosi dell’uretra 649Malattie dell’uretra femminile 650Uretrite senile 650Diverticolite uretrale 650Caruncola uretrale 651Malattie dello scroto 651Malattie del funicolo spermatico 652Spermatocele 652Idrocele 652Varicocele 652Torsione del funicolo spermatico 653Malattie del testicolo 655Torsioni delle appendici testicolari 655

BIBLIOGRAFIA 657

INDICE ANALITICO 673