Neurologie pediatrică c8

Malformaţiile SNC = anomalii morfologice ale SNC legate de oprire sau deviere în dezvoltarea SNC şi care s-au constituit înainte de naştere. Caracteristici:

au risc de recurenţă în aceeaşi familie; majoritatea sunt genetice; dau imagini ciudate la RMN; de multe ori nu se găseşte cauza; important este momentul în care intervine factorul perturbator;

La sfârşitul perioadei embrionare, SNC este în mare format ca structură cerebrală. În perioada fetală (L4-9), mai rămân neurogeneza, creşterea structurilor formate – formarea girusurilor şi a anţurilor. Neurogeneza se desfăşoară până în S25 şi constă în înmulţirea neuroblastelor din S6 iar după S20 procesele de multiplicare sunt mai intense la nivelul celulelor de susţinere, astrocite, acest proces continuând şi după naştere.Mielinizarea începe din lunile 3-4 de viaţă intrauterină dar procesul se desfăşoară predominant postnatal până la 3 - 4 ani. Mielinizarea se face în ordinea: structurile vechi filogenetic apoi cele noi, fasciculele ascendente apoi cele descendente.Pricipalele etape ale formării SNC sunt:

S3-4 – formarea tubului neural – pot apare disrafii (spina bifida prin defect de închidere); S5-6 – formarea veziculelor neurale – holoprozencefalia; S10-14 – foirmarea structurilor mediane – defecte de corp calos; L4-5 – pot apare defecte de migrare neuronală

După S25 pot apare în general distrucţii; dacă acestea apar înainte de naştere se numesc malformaţii.

Disrafiile = discontinuităţi între ectodermul neural şi cel de suprafaţă, asociind tulburări de inducţie în mezoderm adică tulburări de închidere osoase şi musculoaponevrotice. Disrafiile pot fi craniene sau spinale (cele mai frecvente).Disrafiile craniene: Anencefalia = absenţa emisferelor cerebrale în totalitate asociată şi cu absenţa bolţii craniene;

se produce în absenţa închiderii anterioare a tubului neural în zilele 21-26 de gestaţie. este letală; supravieţuire maxim 1-2 luni; există viscerocraniu (faţă, ochi) şi trunchi cerebral astfel încât se poate constata prezenţa

unor reflexe (Moro, supt), convuslii, mişcări stereotipe; este o malformaţie gravă, precoce şi poate asocia şi alte disrafii;Are risc de recurenţă – de aceea se face profilaxie cu acid folic cu 1 lună înainte de planificare altei sarcini şi 2 luni după concepţie.Diagnosticul se pune pe baza ecografiei în luna a 4-a şi prin dozarea alfa-fetoproteinei în serul mamei şi lichidul amniotic. Trabuie deosebită de hidranencefalie – care este o malformaţie tardivă, apare după luna a 5-a, în urma distrucţiei ţesutulu nervos secundară de ex. obstrucţiei arterei carotide; în hidranencefalie, craniul este format şi arată bine macroscopic dar copilul va prezenta ulterior spaticitate, hipotonie, convulsii.

Encefalocel (cranium bifidum) = herniere de ţesut cerebral cu sau fără învelişurile sale în afara cutiei craniene, printr-un orificiu al acesteia , preexistent, congenital. Pot exista mai multe tipuri:

meningocele cefalice – conţin doar meninge şi LCR; encefalo-meningocel – ţesut cerebral + meninge; encefalocel – ţesut cerebral;

1

Majoritatea sunt occipitale (vizibile de la naştere); sacul heniar poate fi acoperit de piele normală sau modificată ca asect; manifestările neurologice sunt preztente de la început; asociază: hidrocefalie, deficite motorii, convulsii, retard psihic. Prognostic bun au meningocelele. Alte localizări – frontal (determină dismorfii ale feţei – hipertelorism, exoftalmie unilaterală, piramidă nazală îngroşată), nazal (poate trece neobservat, cu obstrucţie nazală permanentă; se observă când apar scurgeri de LCR prin lezare spontană sau provocată).

Paraclinic: imagistica – CT, RMN – vizualizează conţinutul sacului herniar şi răsunetul asupra creierului; Rx – prezenţa dehiscenţei osoase;

Tratament – există risc de recurenţă şi de aceea se face tratament cu acid folic 1 lună înainte de sarcina planificată şi 2 luni după.

Disrafiile spinale – sunt cele mai frecvente malformaţii şi cele mai frecvente disrafii; ar prin fuzionarea omperfectă a structurilor mezenchimale, osoase şi nervoase aparţinând liniei mediane. Poate fi de 2 tipuri: Spina bifida chistica – se însoţeşte de hernia meningelor şi ţesut nervos intraspinal; Spina bifida ocultă – hernia lipseşte; nu este prezent sdacul herniar;

Spina bifida chistica poate fi cu:- Meningocel – sacul herniar conţine meninge şi LCR fără ţesut nervos; este varianta cu

prognostic cel mai bun dacă se intervine imediat; sacul herniar nu este perfect epiteliazt şi se poate infecta meningită purulentă foarte gravă la această vârstă;

- Mielomeningocel – sacul herniar conţine meninge, LCR şi ţesut nervos; cel mai frecvent este localizat posterior, lombo-sacrat. Sacul herniar este acoperit de piele normală sau displazică; neurologic asociază paraplegie flască, parapareză, tulburări trofice, areflexieosteotendinoasă, aatrofii musculare etc. Loclaizările cervicale sunt foarte rare şi asociază tetraplegie, tulburări sfincteriene.

Mai pot asocia – picior strâmb congenital (imobilizat în var, valg, equin), hidrocefalie şi alte malformaţii sistemice şi de SNC.Există risc de recurenţă şi se face profilaxie cu acid folic. Diagnosticul prenatal – ultrasonografie, doazre alfa-fetoproteină.Tratament neurochirurgical; fără tratament supravieţuiesc 50%; cu tratament supravieţuirea este de 90% dar majoritatea cu sechele.

Spina bifida oculta – nu se vede uşor, este relativ rară; defectul mezenchimal şi osos nu se însoţeşte de herniere; diagnosticul se pune prin ultrasonografie; clinic păoate evolua fără simptomatologie (este descoperită întâmplător) sau cu simptomatologie prezentă de la naştere – sunt progresive.Suspiciune – prezenţa de stigmate cutanate păe linia mediană (nevi pigmentari, angioame, lipoame, zone piloase) la care se asociază clinic tulburări neurologice (parapareză, paraplegie, tulburări trofice. Asimetrie , tulburări sfincteriene, deformări ortopedice ale membrelor). Tipuri:- Spina lipom – tumoră liupomatoasă intrarahidiană care comunică la piele cu un lipom ptrin

defectul musculo-aponevrotic şi osos; frecvetn localizarea este lombo-sacrată; clinic – lipom pe lini mediană alte stigmate cutanate. Poate fi asimptomatic sau poate deveni simptomatic în urma unui traumatism asupra lipomului sau îngrăşare bruscă ce determină compresie medulară.

- Sinus dermal = comunicare într piele şi nevrax; la nivelul tegumentului există un mic orificiu, pe linie mediană sau paramedian , frecvent lombosacrat, prin care se scurge un lichid serosebaceu. Se poate complica cu abcese medulare.

2

- Diastematomielia = duplicaţie a măduvei caracterizată prin împărţirea în două datorită unui pinten osos sau cartilagionos care se întinde pe lungimea mai multor vertebre.

- Diplomielia = duplicaţie reală a măduvei – exostă 2 măduve pe o porţiune de căteva segmente în canalul medular.

Malformaţia Arnold Chiari = anomalii de poziţionare a elementelor fosei posterioare în raport cu formane magnum şi canalul cervical suoperior; trunchiul cerebral şi cerebelul se pot deplasa şi pot ajunge până la C3; există mai multe tipuri: Tipul I – deplasarea uşoară a polilor indferiori a emisferelor cerebeloase; afecţiune uşoară, rar

întâlnită, asimptomatică chiar până la vârsta adultă în absenţa traumatismelor occipitale violente.Poate fi asimptomatică, devenind simptomatică la adolescent sau adult. Clinic: cefalee localizată occipital sau cervical, toriticolis recideivant dureros, episoade sincopale, vertij, tulburări de deglutiţie, sindrom cerenelos progresiv, parestezii sau chiar paralizii declanşate de traumatisme ale cefei sau flexia bruscă a capului.

Tipul II – deplasare mai gravă care antrenează bulbul şi partea inferioară a punţii determinând alungirea şi îngustarea ariei ventriculului 4, formarea unei cuduri la nivel spinal. Clinic – simptomatologia apre de la naştere, sau rapid după naştere cu hidrocefalie evolutivă, progresivă; semne de compresie ale trunchiului cerebral – tulburări de deglutiţie, fonaţie, episoade de apnee, diplegie facială, sindrom cerebelos, sindrom piramidal.

Paraclinic – RMN – de elecţie.Tratament – neurochirurgical – decompresie prin laminectomie / craniectomie; dacă există deja hidrocefalie întâi se drenează apoi pasul 2.

Holoprozencefalia (arinencefalia) = apare în S5-6 de gestaţie prin tulburare de clivaj la nivelul prozencefalului (vezicula primnitivă anterioară); se însoţeşte de anomalii de nerv optic şi procese olfactive. Există mai multe forme: alobară – lipseşte complet scindarea şi există un singur emisfer cerebral şi un singur ventricul; semilobară – lipsă de scindare în porţiunea anterioară; lipsesc structurile liniei mediane dar sunt

schiţate coarnele occipitale ale ventriculilor laterali care au aspect de potcoavă pe secţiune; lobară – forma cea mai uşoară – se produce scindarea dar nu totală; există un defect mic

anterior – cortexul frontal de o parte şi de alta este unit; există structurile liniei mediane şi sunt bine individualizate; simtpomatologie.

La baza malformaţiei stau anomalii cromozomiale. Diagnostic pe baza RMN, CT.Clinic – sindrom dismorfic cranio-facial de diferite grade, ciclopei, unsingur orificiu narinar, hipotelorism (ochi apropiaţi).

Sindrom neurologic – retard mintal sever, anosmie; pot exista forme foarte severe cu hipotonie, spasticitate, apnee, tulburări de supt, de deglutiţie, micro sau macro-cefalie, convulsii.

Sindrom endocrin – semne de insuficienţă hipofizară – hipoglicemie, hipogonadism, doabet insipid, tulburări de termoreglare;

Poate asocia şi alte malformaţii sistemice.Are cauze cromozomiale.Există risc de recurenţă – depistare antenatală prin ecografie, cariotip fetal.

Agenezia de corp calos apare părin ,ipsa de diferenţiere a plăcii comisurale; poate fi totală sau parţială. Diagnostic – CT, RMN.

3

Clinic: semne neurologice – retard mintal, crize epileptice focale, tulburări de coordonare; se poate asocia cu sindrom dismorfic de linie mediană + afectare hipotalamică,

hipogonadism, diabet insipid. Ventriculul 3 este dilatat şi ascensionat între ventriculii laterali, care sunt depărtaţi (aspect de broască pe CT) unul de celălalt. Giraţiile care normal sunt paralele cu V3 pe profil vin radiar şi se deschid sugestiv pe faţa internă. Agenezia poate fi întâlnită izolat ca atare sau într-o serie de sindroame.

Sindromul Dandy-Walker – agenezie sau hipoplazie de vermis cerebelos, cu dilataţie marcată chistică a V4, ce antrenează ascensioanrea cerebelului. Determină hidrocefalie, retard mintal, rar sindrom cerebelos.

Agenezia de sept pellucid – este izolată, în general asimptomatică, eventual uşor retard mintal.

Tulburările de migrare neuronală – apar odată cu reducerea mitozelor; ultimii neuroni se aşează extern.

Lisencefalia = afecţiune gravă, cu multe tipuri, ce apare datorită existenţei unor injuriii în lunile 3-5 de gestaţie. Clinic:

tipul I (Bulschovschi) se descrie cu agirie (absenţa girurilor) sau pahigirie (giruri groase) – cortex gros cu 4 straturi în loc de 6, copiii sunt microcefali cu retard sever şi hipotonie marcată. Se paote asocia cu sindrom dismorfic (sdr. Müller-Diecker). Prognostic prost; diagnostic CT, RMN.

tipul II – Walker-Warburg – este rar, se caracterizează prin giraţii puţine şio absenţa stratificării cerebrale; cortexul lipseşte complet. Clinic – sdr. HARD – hidrocefalie, agirie, displazii retiniene la care se adaugă encefalocel.

Polimicrogiria – giraţii mici numeroase, la care se asociază anomlii de arhitectonică. Clinic – crize epileptice focale,m retard mintal, deficit neurologic unilateral.

Displazia corticală focală = prezenţa unei dezorganizări la nivelul cortexului pe o arie determinată. Heterotopia neuronală – tulburări de migrare în care insule de neuroni rămân izolate în cursul migrării lor într-un loc neadecvat epilepsii focale, retard mintal. Dg – RMN.

Microcefalia = tulburare de proliferare neuronală caracterizată prin scăderea îăn volum şi greutate a creierului tradusă clinic prin perimetru cranian mai mic cu 2 derivaţii standard faţă de perimetrul cranian caracteristic vârstei, sexului şi rasei.Poate fi primară (tulburări de proliferare) sau secundară (distrucţie masivă a creierului în ultimele 2 luni de sarcină sau postnatal precoce).Etiologie – anomalii cromozomiale, factori infecţioşi (sdr TORCH), factori neinfecţioşi (metabolici, alcoolism, malnutriţie), factori fizici (iradiere, hipertermie), factopri chimici (intoxicaţie cu CO, hipervitaminoza A, prgano-mercuriale);Diagnostic diferenţial – craniostenoza.

Megalencefalia = creşterea în volum şiu greutate a creierului tradusă prin căresterea perimetrului cranian cu peste 2 deviaţii standard faţă de media corespunzătoare pentru sex, vârstă, rasă, în absenţa tumorilor şi colecţiilor lichidiene retrocerebrale. Cauze – exces de constituenţi cerebrali, proliferare celulară, stocaj excesiv de metaboliţi. Asociază anomalii de migrare, heterotopii neuronale, neuroni giganţi.

4

Cauze de macrocefalie (dg diferenţial cu megalencefalie) – hidrocefalie, macroencefalie, colecţii subdurale, tumori, craniu îngroşat. Cauze de megalencefalie – sdr Sotos (copii macrosomi care rămân mari în primii 3 ani de viaţă dar apoi se dezvoltă normal); sindroame neurocutanate, boli metabolice.

Hemimegalencefalie – limitarea megalencefaliei la o singură emisferă. Asociază – macrocranie unuilaterală, hemipareză/hemiplegie contralaterală, crize focale, retard mintal.

Malformaţii tardive

Parencefalia = cavităţi chistice rezuiltate din distrucţii ceerebrale focale în teritorii vasculare. Sunt asimptomatice sau au semne neurologice focale; de obicei nu sunt progresive; pot fi suflante.

Hidranencefalia

Chisturi arahnoidiene – procese expansive netumorale, neinfecţioase, cu conţinut lichidian, localizate între arahnoidă şi piamatar la nivelul bolţii sau bazei craniene.

Schizencefalia – despicătură în emisferele cerebrale ce se întâlneşte de la cortex la ventriculi. Cortexul cerebral remanent care înconjoară defectul are aspect de polip.

Craniostenozele = închidere prematură a uneia sau mai multor suturi craniene în faţa unui creier în plină dezvoltare. Se caracterizează prin forme deosebite, particulare ale cranioului. Pot exista izolat sau în contextul unor sindroame.Legea Wirchov – creşeterea osului este inhibată pe direcţia perpendiculară cu sutura obliterată şi creşte compensator paralel cu sutura obliterată. Tipuri de craniostenoze: trigoncefalie – creastă proeminentă, ochi apropiaţi; craniu unghiular; clinic – întârziere mintală,

deficit neurologic. dolicocefalie / scafocefalie – creşterea diametrului antero*-posterior şi scăderea celui

transversal. brahicefalie – creşte diametrul transversal şi scade cela anterio-posterior. plagiocefalie – inchidere unilaterală a suturilor coronare sau lambdoidă. turicefalie – craniu turtit antero-posterio.Clinic – dismrfism cranio-facial + semne neuropsihice + semne endocrine.Rx – sutura închisăî prematur cu hiperostoza ei; eventual semne de HIC.Tratament – craniectomie de decomnpresiune obligatoriu n primul an de viaţă.Prognosticul depinde de numărul de suturi prinse şi de rapiditatea intervenţiei.Diagnostic diferenţial cu microcefalia (au APP şi AHC semnificative de suferinţă).

5