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Nodule he ´patique et tyrosine ´mie B. Porta, B. Morel*, J.-P. Pracros Service d’imagerie pe ´diatrique et fœtale, ho ˆpital Femme-Me `re–Enfant, 59, boulevard Pinel, 69677 Bron cedex, France Disponible en ligne sur www.sciencedirect.com Observation Une jeune patiente de dix ans est suivie pour une tyrosi- ne ´mie he ´re ´ditaire de type 1 de ´couverte tardivement, a ` l’a ˆge de sept ans, traite ´e depuis par nitisinone (Orfadin W ) associe ´a ` un re ´gime alimentaire a ` faible teneur en phe ´ny- lalanine et en tyrosine. La patiente a une IRM he ´patique annuelle. Sur sa premie `re IRM d’octobre 2008 avait e ´te ´ mise en e ´vi- dence une le ´sion he ´patique en iso-signal T1, hypersignal T2 (fig. 1) de 8 mm sans rehaussement au sein d’un foie normal. Sur l’IRM de novembre 2009, pas de changement de taille, de signal ou de rehaussement de cette le ´sion. Figure 1. IRM de 2008 : se ´quence ponde ´re ´e T2 Fat Sat dans un plan axial. Figure 2. IRM de 2010 : a : se ´quence ponde ´re ´e en T1, plan axial ; b : se ´quence ponde ´re ´e en T1 en opposition de phase, plan axial ; c : se ´quence ponde ´re ´e et T2, plan axial ; d : se ´quence ponde ´re ´e en T1 Fat Sat apre `s injection de Gadolinium au temps arte ´riel ; e : se ´quence ponde ´re ´e en T1 Fat Sat apre `s injection de gadolinium au temps portal ; f : se ´quence ponde ´re ´e en T1 Fat Sat apre `s injection de gadolinium au temps tardif. * Auteur correspondant. e-mail : [email protected] Rec ¸u le : 3 mai 2011 Accepte ´ le : 25 aou ˆt 2011 Quel est votre diagnostic ? 270 0181-9801X/$ - see front matter ß 2011 Publie ´ par Elsevier Masson SAS. 10.1016/j.frad.2011.08.009 Feuillets de radiologie 2011;51:270-273

Nodule hépatique et tyrosinémie

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Page 1: Nodule hépatique et tyrosinémie

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Quel est votre diagnostic ?

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Nodule hepatique et tyrosinemie����

Recu le :3 mai 2011

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Accepte le :25 aout 2011

B. Porta, B. Morel*, J.-P. PracrosDisponible en ligne sur ��

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Service d’imagerie pediatrique et fœtale, hopital Femme-Mere–Enfant, 59, boulevard Pinel,69677 Bron cedex, Francewww.sciencedirect.com�

ObservationUne jeune patiente de dix ans est suivie pour une tyrosi-nemie hereditaire de type 1 decouverte tardivement, al’age de sept ans, traitee depuis par nitisinone (OrfadinW)associe a un regime alimentaire a faible teneur en pheny-lalanine et en tyrosine. La patiente a une IRM hepatiqueannuelle.Sur sa premiere IRM d’octobre 2008 avait ete mise en evi-dence une lesion hepatique en iso-signal T1, hypersignal T2(fig. 1) de 8 mm sans rehaussement au sein d’un foie normal.Sur l’IRM de novembre 2009, pas de changement de taille, designal ou de rehaussement de cette lesion.

Figure 1. IRM de 2008 : sequence ponderee T2 Fat Sat dans un plan axial.

Figure 2. IRM de 2010 : a : sequence ponderee en T1, plan axial ; b : sequence ponderee en T1 en opposition de phase, plan axial ; c : sequence ponderee et T2,plan axial ; d : sequence ponderee en T1 Fat Sat apres injection de Gadolinium au temps arteriel ; e : sequence ponderee en T1 Fat Sat apres injection degadolinium au temps portal ; f : sequence ponderee en T1 Fat Sat apres injection de gadolinium au temps tardif.

* Auteur correspondant.e-mail : [email protected]

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0181-9801X/$ - see front matter � 2011 Publie par Elsevier Masson SAS.10.1016/j.frad.2011.08.009 Feuillets de radiologie 2011;51:270-273

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Nodule hepatique et tyrosinemie

Figure 3. a : echographie mode B du segment VII ; b : echographie avec doppler en mode duplex du segment VII.

Sur l’IRM de decembre 2010, stabilite morphologique et designal de la lesion precedemment decrite mais, apparitiondans l’intervalle d’une seconde lesion hepatique arrondie de28 mm du segment VII, objet de nos investigations (fig. 2 et 3).

Quel est votre diagnostic ?

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B. Porta et al. Feuillets de radiologie 2011;51:270-273

Diagnostic

Carcinome hepatocellulaire (CHC) sur foie non cirrhotique.

Analyse de l’imagerie

Le foie apparaıt de taille et de signal normal, sans anomalie deses contours. Malgre la tyrosinemie, il n’existe pas d’aspect desteatose hepatique en opposition de phase.L’etude de la seconde lesion revele une masse intrahepatiquedu segment VII apparaissant en hyposignal sur la ponderationT1 avec une importante chute de signal en opposition dephase traduisant la presence d’un contingent graisseuxintra-lesionnel. En ponderation T2, la lesion presente unhypersignal tissulaire. Presence d’une fine capsule entourantla lesion.L’etude du rehaussement apres injection de gadolinium mon-tre un rehaussement au temps arteriel assez important,global, un peu heterogene sans aspect radiaire, suivi d’un« wash out » au temps portal et tardif avec un signal lesionnelinferieur au foie adjacent.L’aspect morphologique et le rehaussement sont en faveurd’un CHC malgre l’absence de signes de cirrhose.Le bilan biologique a retrouve un taux d’a-fœto-proteine(AFP) tres eleve : 17 000 ng/mL, alors que ce taux etait a2000 ng/mL en 2009. On rappelle que les patients porteursd’une tyrosinemie presentent spontanement un taux eleved’AFP qui tend a diminuer avec le traitement par OrfadinW.Une echographie complementaire a ete realisee (fig. 3). Elleretrouve la lesion bien circonscrite, discretement hyperecho-gene, assez homogene, avec une fine capsule. Il s’y associe unhalo perilesionnel hyperechogene. La lesion est peu vasculaireau doppler. Par ailleurs, le doppler ne retrouve pas de throm-bose portale ou sus-hepatique.Une cytoponction a l’aiguille 22G a ete realisee sous echo-graphie avec une sedation par KalinoxW. L’analyse cytologiquedes prelevements confirme le diagnostic de CHC.Le bilan pretherapeutique ne retrouve pas de lesion suspectea distance.Le traitement curatif de ce patient consiste en une trans-plantation hepatique en urgence du fait de la tyrosinemiehereditaire. Cette transplantation traite le CHC et permet uneguerison de la tyrosinemie hereditaire puisque le desordremetabolique est principalement hepatique [1]. Cependant, enattente de la greffe ont ete discutees des therapeutiquesveillant a eviter l’evolution de la maladie carcinologique. Unehepatectomie droite a ete proposee, mais constitue unetechnique lourde, non denuee de risque et compliquant legeste de transplantation. Une radiofrequence multipolaire aete proposee et presenterait un bon rapport benefice/risque.Une chimio-embolisation a ete proposee mais elle risqueraitde decompenser la fonction hepatique et n’est pas denueed’un risque de dissection arterielle.

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Finalement, la patiente a beneficie d’une transplantationhepatique dont les suites ont ete simples sans localisationssecondaires du CHC.

Discussion

Le CHC est une tumeur rare chez l’enfant, avec une incidenceevaluee a environ un par million. A la difference de l’adulte, leCHC peut apparaıtre chez l’enfant sans pathologie hepatiquesous-jacente. En effet, une hepatopathie n’est retrouvee quedans 25 a 38 % des cas. Les hepatopathies impliquees sont leshepatites B et C, l’atresie des voies biliaires, la tyrosinemiehereditaire de type 1, la maladie de Wilson, l’hemochroma-tose, la cholestase familiale fibrogene, la nutrition parenteraleprolongee, la glycogenose de type 1a et toutes les autrescauses de cirrhose.Ses caracteristiques en imagerie sont identiques a la tumeurchez l’adulte avec une lesion en signal T1 variable, volontiersen hypersignal T2 avec un contingent graisseux. Sa caracte-ristique principale est un rehaussement arteriel suivi d’un« wash-out » au temps portal et/ou tardif [2]. Concernant lediagnostic chez notre patient sur l’IRM, l’aspect est typique.Nous avons realise une cytologie car les criteres de Barcelonede l’adulte ne sont pas valides chez l’enfant, d’autant qu’iln’existe pas, sur le plan morphologique, de cirrhose. Nean-moins, chez notre patient il y a eu une augmentation impor-tante de l’AFP, ce qui doit rester un critere alarmant etimportant du suivi. Un sous-type d’AFP (lectin-reactive AFP),plus specifique et dont le but est de permettre un diagnosticplus precoce de CHC est en cours d’evaluation [3].La tyrosinemie hereditaire de type 1 est une maladie gene-tique de transmission autosomale recessive touchant lemetabolisme de la tyrosine avec un deficit en fumarylace-toacetate hydrolase. C’est une pathologie rare dont l’inci-dence est estimee a 1/100 000 naissances. Elle est plusfrequente au Quebec, avec une incidence estimee a1/16 000, voire 1/1846 dans la region du Saguenay au Quebec[2,4,5]. Elle se manifeste de maniere variable par des atteintesaigues chez l’enfant de moins de six mois (formes« canadiennes ») notamment hepatiques a type d’insuffi-sance hepatocellulaire aigues, ou par des formes chroniqueschez l’enfant de plus de six mois (formes « scandinaves »),avec des atteintes hepatiques (cirrhose, tumeurs malignes),renales (tubulopathies), osseuses (rachitisme vitamino-resis-tant), neurologiques (polynevrite et polyradiculonevrite). Surle plan biologique, le diagnostic repose sur la presencepathognomonique de succinile acetone a la fois dans le sanget les urines [5].La tyrosinemie hereditaire de type 1 peut etre responsable delesions hepatiques focales. La principale lesion devenue raredu fait du traitement est le CHC. On peut egalement trouverdes nodules de regeneration et des nodules dysplasiques enrapport avec la fibrose hepatique.

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Nodule hepatique et tyrosinemie

Le pronostic de la maladie s’est considerablement modifie aucours de ces dernieres annees avec l’apparition d’un nouveautraitement, le Nitisinone (OrfadinW), qui inhibe la 4-hydro-xyphenylpyruvate dioxygenase, prevenant ainsi la formationde metabolites toxiques impliques dans les lesions hepati-ques, renales et neurologiques. Ce traitement est associe a unregime pauvre en tyrosine et phenylalanine. Le benefice de cetraitement en prevention du CHC est plus important si l’ins-tauration du traitement est realisee avant un an (diminutiondu risque de CHC de 2,3 a 13,5).Il pourrait etre utile de s’interroger sur la modalite de sur-veillance en imagerie des tumeurs hepatiques malignes. Lesrecommandations actuelles preconisent un controle de l’AFPtous les trois ou six mois et une IRM ou un scanner hepatiqueannuel, sans echographie dans l’intervalle. Bien que l’echo-graphie ne soit pas tres sensible pour le depistage des lesionsmalignes, c’est une technique disponible, non irradiante, peucouteuse et qui chez l’adulte fait partie du mode de surveil-lance des hepatopathies chroniques, qui pourrait donc etreutilisee entre les IRM hepatiques annuelles afin de decouvrirplus precocement d’eventuelles lesions suspectes.

Declaration d’interets

Les auteurs declarent ne pas avoir de conflits d’interets enrelation avec cet article.

References[1] Lam R, Armenta A, Kilic M, Karpen SJ, Scaglia F, Seu P, et al.

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features of type 1 hereditary tyrosinemia: a review of30 patients. Ped Radiol 1996;26:845–51.

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[5] Russo PA, Grant AM, Tanguay RM. Tyrosinemia: a review.Pediatr Dev Pathol 2001;4:212–21.

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