Nuove acquisizioni per la gestione delle risorse genetiche ... · flanking sequenze Microsatellite (14 repeats) flanking sequenze ... 67 bp ØMarcatori Codominanti frequenti nei genomi

Nuove acquisizioni per la gestione delle risorse genetiche animali

Dipartimento di Scienze Zootecniche, Universita ’ di Sassari

http://www.pdfcomplete.com/cms/hppl/tabid/108/Default.aspx?r=q8b3uige22

Punti essenziali

Ø Mappa del geno ma

Ø Individuazione se gmenti cromosomici o geni convolti nell ’espressione di caratteri di interesse zootecnico

Ø Selezione assistita da marcatori



Zhao et al. 1999. Animal genetics, 30:251-257.



Strumenti utilizzati per la ricerca di QTLs:i Microsatelliti

Al 1 ACCCATGCAGATCCACTGAAATGTACTAATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCCAGCATAAACGATCCATAA

Al 2 ACCCATGCAGATCCACTGAAATGTACTAATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCCAGCATAAACGATCCATAAGTAATGAT

Microsatellite (14 repeats)flanking sequenze flanking sequenze

Microsatellite (10 repeats)

75 bp

67 bp

ØMarcatori Codominanti frequenti nei genomi degli eucarioti ØDotati di elevato grado di polimorfismo ØPossono essere amplificati mediante PCRØSono necessarie piccole quntità di DNA (da pelo, sangue, seme, saliva)ØL’analisi può essere automatizzata e i dati possono essere memorizzati ed elaborati al computer.



Ricerca di QTL e geni 1990-2000Mappe sparse

Ø 150-200 marcatori (uno ogni 20-15 cM per il genoma bovino)

Ø Tradizionalmente usate per la ricerca di QTLs con whole genome scan

Ø In un intervallo di 20 cM possono e ssere compresi sino a 50-60 geni



Ricerca di QTLs sul cromosoma 6 bovinoOlsen et al., J. Dairy Sci., 2002



Carattere Geni QTLAcidi grassi 28 11caseine 38CCS 49 142Grasso kg 141 169Grasso % 158 172Latte 142 271Proteina kg 143 171Proteina % 98 354

Localizzazione diversi geni e QTLs



MessineseMessinese

Argentata dell’Etna

Aspromonte

Rossa Mediterranea

GirgentanaGirgentana

MalteseMaltese

90.890.8

95.595.559.759.7

A. Crescione, tesi di dottoratoA. Crescione, tesi di dottoratoUso di microsatelliti per lo studio delle distanze genetiche f ra razze



Geni che influenzano caratteri di interesse economico: il gene SCD


Geni con effetto su caratteri di interesse economico:il gene SCD

Latte (kg/d)

Proteina (kg/d)

SCD Media MediaAA 33.86 A 1.110 A

AV 34.52 A 1.126 A

VV 36.13 B 1.1180 B

Macciotta et al., J. Dairy Sci., 2008



Selezione assistita da marcatori molecolari: razionale

Ø Integrazione delle informazioni della genetica molecolare negli schemi di selezione per aumentarne l’efficacia

Ø Selezione precoce dei riproduttori

Ø Selezione di caratteri di difficile e costosa misurazione


Potenziale impatto sul progresso geneti co

Ø Aumento dell’accuratezza della stima del valore genetico

Ø Riduzione dell’intervallo di genera zione

Ti

G gσ⋅ρ⋅=∆


Potenzialità della MAS (Meuwissen e Goddard, 1996)

Disponibilità records

Generazione Selezione individuale

Selezione familiare

1 108 138

2 106 131

3 104 125

4 102 116


Ø Marcatori ravvicinati sul cromosoma (<1 cM)

Ø Diverse decine di migliaiaØ Fase di linkage nella popolazione

Ø Piattaforme per l’analisi contemporanea di numerosi marcatori


Ricerca di QTL e geni 2000-Mappe dense


Single Nucleotid e Polymorphisms (SNPS)



Analisi contemporanea di decine di migliaia di SNPs con i DNA chip



SNP1 SNP2 SNP3 SNP4 SNP5

I1 I3I2 I4 I5

Suddivisione del genoma in intervalli discreti di frazione di cM delimitati da marcatori

…….SNP201

I200

Uso delle mappe dense per il mi glioramento geneti co la Genome-wide Selection

(Meuwissen, Hayes and Goddard, 2001)



Stima puntuale degli effetti


Intervalli/aplotipi possibili

1 1

1 2

2 1

2 2


Stima degli effetti degli aplotipi

Aplotipo Int. 1 Int. 2 Int. 3 Int. 41 1 +0.01 +1.03 +6.35 +0.891 2 +0.06 +0.74 +2.19 +0.672 1 -0.07 -0.36 +0.05 -0.582 2 +0.00 -1.41 -8.59 -0.98


GEBV dell’animale A


Animale A 1 1 1 2 2 2 2 1

0.01 + 0.74 - 8.59 - 0.58

GEBV = -8.42


GEBV dell’animale B


Animal B 1 2 2 1 1 1 1 2

0.06 - 0.36 + 6.35 + 0.67

GEBV = +6.72


Possibile valutazione genetica per cromosomaNet Merit by Chromosome for O Man

Top bull for Net Merit

-40

-20

0

20

40

60

80

X 2 4 6 8 10 12 14 16 18 20 22 24 26 28 30

Chromosome

NM

$

NM$


Altre applicazioni delle mappe dense: la ri costruzione della parentela con un panel di circa 9000SNPs

Hayes e Goddard, 2008



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