Vol. 65, n° 4, 2004 Congrès de la SFE - Reims 2004

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ÉVOLUTION DE 19 JEUNES ENFANTS PRÉSENTANT UN SYNDROME DE PRADER-WILLI DIAGNOSTIQUÉ AU COURS DES DEUX PREMIERS MOIS DE VIE ET SUIVIS PAR UNE ÉQUIPE MULTIDISCIPLINAIRE P119M. Tauber, N. Bachere, Gw. Diene, P. MoulinUnité d’Endocrinologie, Maladies Osseuses, Génétique et Gynécologie médicale.

Durant les 7 dernières années, notre unité a beaucouptravaillé pour améliorer le diagnostic précoce des en-fants atteints du syndrome de Prader-Willi basé sur ledogme « tout nouveau-né hypotonique peut avoir unsyndrome de Prader-Willi ».

Nous décrivons les circonstances du diagnostic et l’évo-lution de 19 enfants (10 filles et 9 garçons), âgés de4 mois à 6,5 ans, dont le diagnostic a été fait pendantles deux premiers mois de vie et qui ont été suivis parune équipe multidisciplinaire entre novembre 1997 etmars 2004.

Tous ces enfants présentaient une hypotonie néonatale,et pour 17 d’entre eux (89,4 %) un gavage gastrique aété nécessaire pendant 20,6 jours en moyenne (de 7 à60 jours).

L’âge moyen du diagnostic est de 1,1 mois (de 7 joursà 2 mois), et ils ont été suivis par une équipe pluri-disciplinaire composée d’une diététicienne, d’un kiné-sithérapeute, d’un orthophoniste et d’un pédiatreendocrinologue.L’âge moyen pour l’acquisition de la station assise et dela marche est de 11 et 25,5 mois respectivement.Le taux moyen de T4 libre est de 9,8 pg/ml (de 8 à11,8 pg/ml) ce qui dans le tiers inférieur des valeurs nor-males et les taux d’IGF-I sont bas avec une moyenne à36,4 ng/ml sous alimentation contrôlée.7 enfants ont démarré un traitement par L thyroxine(36,8 %) à l’âge moyen de 10,8 mois (de 4 à 24 mois)et 11 (53 %) par hormone de croissance à un âgemoyen de 25,8 mois (de 15 à 58 mois).

LE SYNDROME DE TURNER : ASPECTS CLINIQUES, GÉNÉTIQUES, THÉRAPEUTIQUES ET ÉVOLUTIFS P120M. Chana, A. Chraibi, A. KadiriService d’endocrinologie, maladies métaboliques, Chu Ibn Sina, Rabat.

Le syndrome de Turner est un désordre génétique attei-gnant 1/2 000 à 1/2 500 naissances féminines. Durantces dernières années, la vision du syndrome de Turners’est transformée par la connaissance de ses grandes va-riations d’expression clinique, les formes partielles l’em-portant sur les formes incomplètes qui étaient seulesidentifiées initialement.Comme illustration, nous présentons une étude rétro-spective de 20 cas de syndrome de Turner suivies durantla période de 1999-2003, tous confirmés par analysechromosomique. Ont été étudiées les particularitéscliniques, génétiques thérapeutiques et évolutives.L’âge moyen au moment du diagnostic était de14,8 ans (extrêmes : 7 ans 2 mois-23 ans). Le motif deconsultation était dominé par le retard statural dans13 cas, une aménorrhée primaire dans 9 cas, une amé-norrhée secondaire dans 1 cas, une hypertension arté-rielle dans 1 cas (certaines patientes avaient 2 motifs deconsultation). Sur le plan clinique, un retard statural aété retrouvé chez 19 patientes, le phénotype turnérienétait caricatural dans 4 cas, 5 patientes ne présentaientaucun signe clinique, les autres présentaient des signesévocateurs mais incomplets. Chez les 10 patientes d’agechronologique supérieur à 10 ans, on a relevé une pu-berté spontanée dans 2 cas, une pubertée amorçéemais arrétée dans 5 cas, un impubérisme dans 4 cas.

Des malformations cardiovasculaires étaient retrouvéeschez deux patientes, l’association à un diabète dansdeux cas. Le caryotype était sous forme de monosomie45X0 dans 10 cas ; mosaicisme dans 6 cas ; une ano-malie de l’X dans 4 cas. Sur le plan thérapeutique13 patientes sont actuellement sous thérapeutique oes-troprogestative ; 5 patientes ont été mises sous hor-mone de croissance. Quatorze patientes ont atteintsleur taille finale, la moyenne était de 142 cm (130-155 cm). Parmi ces patientes, 5 poursuivent des étudessupérieures, 1 patiente exerce dans le domaine médical.

Le syndrome de Turner a été identifié pour la premièrefois par Turner en 1938 qui avait relevé la présence de3 des caractéristiques principales de cette probléma-tique : hypogonadisme, petite taille, malformationssquelettiques touchant exclusivement le sexe féminin.Mais cette description classique ne représente pas en enfait la réalité de ce syndrome. Dans notre étude, seules4 patientes présentaient un tableau phénotypiquecomplet.

La richesse et la variabilité des symptomes expliquent lesfréquentes erreurs diagnostiques par défaut. Le caryo-type doit etre demandé systématiquement devant toutretard statural, ou une aménorrhée d’origine bassememe en l’absence de signes évocateurs.