Pancitopenia por anemia de Fanconi: presentación de un caso clínico.

Se trata de lactante masculino de 1 año 5 meses de edad procedente y referida de Jaqué, con historia de dos meses de evolución de fiebre, anorexia, pérdida de peso, palidez de tegumentos„ aumento progresivo del perímetro abdominal y presencia de múltiples adenopatías cervicales y axilares. Fue manejado en centro de salud con cobertura antibiótica y antipirética sin mostrar mejoría y por el deterioro importante de su estado clínico fue referido a HDN.

CLINICA• Es el 3er hijo producto de madre de 21 años. sin control

prenatal y nace por parto en casa sin complicaciones perinatales. Los antecedentes familiares, nutricionales y personales patológicos no son relevantes.

• Desde su ingreso, paciente cursó con mal estado general y con datos clínicos de desnutrición severa. Presentaba dificultad respiratoria leve. microcefalia, palidez de tegumentos. Adenopa tías múltiples cervicales, axilares y epitrocleares, abdomen globoso a expensas de hepato y esplenomegalia de 9 y 10 centímetros respectivamente.

•Extremidades con edema importante con agenesìa del dedo pulgar de la mano izquierda e hipoplasia de primer dedo de la mano derecha y piel con Iesiones maculares leucodérmicas y melanodérmicas distribuidas en todo el cuerpo.

•Presentó hemograma con anemia microcítica e hipocrómica en 6.7 g, trombocitopenia en 8800 y leucocitosis en 137mil a expensas de blastos hasta 94%. En el químico de ingreso se evidenció hiperuricemia, hípoproteínemia e hipoalbuminemía.

•En el ultrasonido abdominal se documento la presencia de hepato-esplenomegalia y múltiples ganglios en hilios renales.

EVOLUCION• Fue evaluado por el servicio de Hematología quien

realizó punción medular con citometría de flujo de la médula ósea reportándose Leucemia Linfocítica Aguda de Células T por lo que se recomendó iniciar quimioterapia con Vincristina, Prednisona y Daunorrubieina.

• Paciente con evolución tórpida a pesar del manejo con cobertura antibiótica de amplio espectro por neumonía, sin embargo, con pobre respuesta al tratamiento presentando una insuficiencia respiratoria aguda e irreversible, falleciendo luego de 20 días de hospitalización.