PathobiochemieTeil 2

Prof. F. Pittner SS 2007

CITRATCYCLUS

ZUSAMMENSETZUNG DES PLASMAS

FLÜSSIGKEITSREGULATION

BILDUNG VON UDP-GLUCOSE

GLYCOGENSYNTHESE

GLYCOGEN: SYNTHESE UND ABBAU

GLYKOGENSPEICHERKRANKHEITEN 1• TYP I (v.Gierke)

Enzymdefekt: Glucose-6-phosphatasebetroffene Organe: Leber, NiereSymptome: Hepatomegalie, Acidose, Hypoglycämie, Hyperlipidämie, Gicht

• TYP II (Pompe)

Enzymdefekt: Amylo-1,4-glucosidasebetroffene Organe: alle (Lysosomen)Symptome: Muskelschwäche, Vergößerung von Herz und Leber

• TYP III (Forbes, Cori)

Enzymdefekt: Amylo-1,6-glucosidasebetroffene Organe: Leber, Muskel, HerzSymptome: Muskelschwäche, Hepatomegalie, bisweilen Hypoglykämie

• TYP IV (Andersen)

Enzymdefekt: Amylo-1,4-1,6-transglucosidasebetroffenes Organ: LeberSymptome: Leberzirrhose

GLYKOGENSPEICHERKRANKHEITEN 2• TYP V (McArdle)

Enzymdefekt: Muskelphosphorylasebetroffenes Organ: MuskelSymptome: Ermüdbarkeit, Muskelkrämpfe

• TYP VI (Hers)

Enzymdefekt: Leberphosphorylasebetroffenes Organ: LeberSymptome: Hepatomegalie

• TYP VII (Tarui)

Enzymdefekt: Phosphofructokinasebetroffenes Organ: SkelettmuskelSymptome: ähnlich wie bei Typ V

• TYP VIII (Huijing)

Enzymdefekt: Phosphorylase-Kinasebetroffenes Organ: Leber

• Symptome: wie bei Typ VI

GLYKOLYSE 1

GLYCOLYSE 2

GLUCONEOGENESE

ALLGEMEINE ENZYMDEFEKTE WIRKUNG

Pentosurie (harmlos)Xylulose Reduktase

Galaktosediabetes, KataraktGalaktokinase

Galctosämie, Leber-, ZNS- u. Nierenschädigung

Uridyltransferase

NüchternhypoglykämienGlykogensynthase

Lactacidose, HypoglykämiePhosphoenolpyruvatcarboxykinase

Lactacidose, HypoglykämiePyruvatcarboxylase

Lactacidose α-Ketonsäure-dehydrogenase

Fructosurie (harmlos)Fructokinase

FructoseintoleranzFructose-phosphataldolase

Hypoglykämien und LactacidosenFructose-1,6-diphosphatase

Glycogenose Typ VIIPhosphofructokinase

Glycogenose Typ IGlucose-6-phosphatase

ENZYMDEFEKTE IN WIRKUNGERYTHROZYTEN

HämolyseGluconatphosphat-dehydrogenase

HämolyseGlutathion-reductase

HämolyseGlucose-6-phosphatdehydrogenase

HämolyseDiphosphoglycerat-phosphatase

HämolyseFructosediphosphataldolase

HämolysePhosphoglyceratkinase

leichte bis schwere HämolysePyruvatkinase

Hämolyse, Zunahme der O-AktivitätDiphosphoglyceratmutase

geringgradige HämolyseTriosephosphat-isomerase

HämolysePhosphofructokinase

geringgradige HämolyseHexosephosphat-isomerase

Hämolyse, PanmyelopathieHexokinase

SYNTHESE VON LACTOSE

PENTOSEPHOSPHATCYCLUS 1

PENTOSEPHOSPHATCYCLUS 2