Perifer nevropati

Tomasz Jakub Gajdzik

Overlege SØK

Agenda

• Definisjon

• Etiologi

• Klinikk

• Diagnostikk

• Utredning av årsak

Definisjon

• Perifer nevropati

– Radikulopati

– Plexopati

– Polynevropati

– Mononevropati

– Mononevropati multipleks

Definisjon (NevroNEL)

• Polynevropati - samlebetegnelse på forskjellige sykdommer som rammer perifere nerver

Etiologi og patogenese

• Det er svært mange mulige årsaker til PN

– Metabolske(systemisk sykdom)

– Toksisk

– Inflammatorisk/parainfeksiøs/paramalign

– Hereditær

– Infeksiøs

– Kryptogent/idiopatisk

Etiologi (1)

Metabolske

• DM

• Vit mangel (B12, B1, E)

• Uremi

• Hypotyreose

• Amyloidose

• KOLS

• Etc

Inflammatoriske (autoimmune/parainfeksiøse/paraneoplastiske)

• GBS, CIDP, MMN

• Paraproteinemisk

• Vaskulitter

• Sjøgren, SLE, RA

• Sarkoidose

• Cøliaki

Etiologi (2)

Malign sykdom

• Infiltrasjon

• Underernæring

• Toksisk (medikamenter)

• Paraneoplasi

Toksiske

• Alkohol

• Medikamenter

• Tungmetaller

• Løsemidler

• Karbondisulfid

Etiologi (3)

Hereditære

• CMT

• Fabry’s

• Adrenoleukodystrofi

• Mitokondriopatier

Infeksiøse

• Nevroborreliose

• HIV

• Herpes

Diagnostikk

• Klinikk

• NVG/EMG

• (Hudbiopsi-tynnfiber)

• (MR kolumna diff. diagnoser)

Klinikk (symptomer/funn)

• Smerter

• Parestesier

• Nedsatt sensibilitet

• Pareser

• Ustøhet/gangsvansker

• Ataksi

• Autonome symptomer

• Hyporefleksi

Kliniske trekk

• Subakutt vs. kronisk

• Symmetrisk vs. asymmetrisk

• Sensorisk vs. motorisk

• Proksimal vs. distalt

• Rask vs. langsom progresjon

• Andre symptomer (smerter, ataksi, autonomsvikt)

Nevrofysiologiske trekk

• Selektiv motorisk/sensorisk

• Demyeliniserende/aksonal

Karakteristika

• Klinisk forløp

• Klinisk fenotype

• Nevrografi funn

Distal symmetrisk polynevropati

• Lengdeavhengig polynevropati

• Langsomt progredierende symmetriske sensoriske symptomer

• Debuterer distalt i føttene ("numb feet")

• Lite fremtredende pareser

• Nevrografi kan vise subklinisk motorisk affeksjon

Utredning av årsak

• Kartlegging av klinisk og nevrografisk trekk kan bidra til å innsnevre antall mulige årsaker og fokusere på årsaksutredningen

• Selv etter omfattende og målrettet årsakutredning vil årsaken forbli ukjent hos opptil 50-60%.

Utredning (fastlege)

• Anamnese (dynamikk, etiologi)

• Klinisk us (fenotype)

• Blodprøver

– HbA1c, leukocytter, trombocytter, CRP, SR, kreatinin, ALAT, GT, vit B12, TSH, s-elektroforese, folat, transglutaminaseantistoffer, (ANA, RF)

• Ikke etablert årsak nevrografi/EMG

• (Henvisning til nevrolog)

Utredning (sykehus)

• LP (GBS, CIDP, Lyme, paraneopasi)

• Malignitetsutredning

– Subakutt debut

– Rask progresjon

– Smertefull

– Selektiv sensorisk/motorisk, asymmetrisk

– Assosiert med encefalopati, myelopati, ataxi

Utredning (sykehus)

• Nerveantistoffer– Anti-MAG ab(myelin assosiert glykoprotein)– Anti-gangliosid ab

• GM1 IgG og IgM, GQ1b, GD1b

– VGKC-complex ab

• Genetisk us• Ofte «de novo» mutasjon

• Nervebiopsi• Hudbiopsi• UL, MR

Noen fenotyper

• Subakutt debut

– GBS, CIDP, vaskulitt, borrelia, paraneoplasi, DM

• Mononevritis multiplex

– Vaskulitt, borrelia, paraneoplasi, DM, CIDP, paraneoplasi

• Proksimale symmetriske pareser

– CIDP

Noen fenotyper (2)

• Selektiv sensorisk med ataksi

– Paraneoplasi, Sjøgrens, anti-GD1b IGM positiv, cøliaki

• Dominerende motorisk

– CIDP, vaskulitt, toksisk, paraneoplasi

• Selektivt motorisk

– Multifokal motor nevropati(MMN)

Facialis affeksjon

• GBS og CIDP

• Nevroborreliose

• Sarkoidose

• HIV

• Amyloidose

Takk