PEWARISAN GEN AUTOSOMAL RESESIF

Pewarisan sifat autosomal resesif ditentukan oleh gen-gen yang terdapat di dalam DNA pada autosom, Selain itu penyakit autosomal resesif terjadi pada seseorang yang kedua orang tuanya sehat namun membawa gen resesif .

SIFAT-SIFAT: Pada orang-orang yang homozigot. Dapat mengenai kedua jenis kelamin. Biasanya ornag yang heterozigot benar-benar normal. Anak-anak seorang penderita semua normal, kecuali

orang tersebut menikah dengan orang yang heterozigot. Pada umumnya kedua orang tua dan anak-anak dari

penderita homozigot untuk gene resesif adalah normal. Pada penyakit resesif, kedua orang tua individu yang

sakit sering mempunyai hubungan keluarga. Orang tua basanya tidak terkena. 25 % saudara kandung penderita, akan menderita sakit. Sering terjadi pada perkawinan sedarah. Dua orang tua yang sakit tidak dapat punya anak

normal.

CONTOH PENYAKIT AUTOSOMAL RESESIF

GALAKTOSEMIA

Alel homozigot resesif yang menyebabkan galaktosemia (gg)

Galaktosemia adalah suatu penyakit autosomal berupa

gangguan metabolisme galaktosa yang disebabkan oleh defisiensi salah satu dari 3 enzim yang terlibat dalam metabolism galaktosa untuk mengkonversi ke glukosa.

1. galaktokinase(GALK), 2. galaktose-1-phosphate uridyltransferas(GALT),3. uridin-diposphate galactose-4’ epimerase(GALE).[3]

Galaktosemia dibagi menjadi 3 tipe, yaitu :

1. Tipe 1 (Galaktosemia klasik), merupakan kasus yang paling sering terjadi dan merupakan bentuk kasus yang sangat berat. Hal ini disebabkan karena defisiensi galaktosa-1 fosfat uridil transferase (GALT)

2. Tipe 2 (defisiensi galaktokinase), disebabkan karena defisiensi galaktosa kinase (GALK/GALK1)

3. Tipe 3 (defisiensi galaktosa epimerase), disebabkan karena defisiensi galaktosa-6-fosfat epimerase (GALE)

Tanda dan gejala klinisnya

Gejala ini dapat dideteksi dengan pemeriksaan sampel urin.

gejala gagal hati serta kerusakan ginjal, Bayi cenderung mengalami muntah, hipoglikemia, diare, malnutrisi perdarahan, asisosis, gagal menambah berat dan hipotonia  selama

beberapa hari pertama setelah lahir.

PHENYLKETONURIAPhenylketonuria adalah kelainan genetik resesif autosom

ditandai oleh kekurangan atau masalah dengan aktivitas spesifik dari enzim fenilalanin hidroksilase (PAH), yang diperlukanuntuk memetabolisme phenylalanin pada asam amino tirosin dan melanin. Jika tidak diobati, phenylalanine menumpuk dan dapat mengakibatkan masalah-masalah neurologis.

Sehingga apabila phenilalanin tidak dihidrolisis menjadi tirosin dan melanin akibatnya terjadi penumpukan phenilalanin pada darah.

Sebagian phenilalanin dalam darah akan dikeluarkan lewat urin dan sebagian berubah bentuk menjadi asam phenylpiruvat yang mampu melewati sirkulasi darah dan apabila telah sampai pada otak ia akan mengiritasi saraf-saraf otak sehingga terjadi perusakan pada otak dan menyebabkan keterbelakangan mental serta tindakan yang kurang tepat.

ALBINO

Kelainan terjadi karena tubuh tidak mampumembentuk enzim yang diperlukan untuk merubah asam amino tirosin menjadi beta-3,4-dihidroksipheylalanin untuk selanjutnya diubah menjadi pigmen melanin. Pembentukan enzim yangmengubah tirosin menjadi melanin, ditentukan oleh gen dominan A, sehingga orang normalalbino aa

XERODERMA PIGMENTOSUM : 

pigmen kulit yang tidak normal sehingga dapat menyebabkan kanker kulit bila terpapar di bawah matahari

PENYAKIT AUTOSOMAL RESESIF LAINNYA

Hiperplasia adrenal kongenital Fibrosis kistika(cfcf) Ketulian Kerdil diastrofik Ataksia Mata biru(bb) Tay-sachs