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L’âge et le sexe des patients, l’existence d’un signe fonctionnelnotamment le prurit, l’âge de découverte des premiers signes cli-niques, l’aspect clinique et évolutif de l’hamartome épidermique,et les autres troubles pigmentaires cutanés ont été étudiés.Résultats.— Onze cas d’hamartome épidermique dans sa variétélichénoïde confirmés par l’histopathologie ont été colligés pendantdix ans, soit 1,1 cas par an. L’âge moyen du début des manifestationscliniques était de 16 ans et le sex-ratio de 1,2.Outre le prurit, l’aspect « peau de velours » des extrémités desmembres, caractérisé par une pigmentation de la peau noire variantà jour frisant du noir foncé au gris-cendre était observé chez tousnos patients.Deux autres troubles pigmentaires à type de pseudo-dépigmentation artificielle du dos des doigts et orteils et undébordement de l’hypopigmentation palmoplantaire au dos desmains et des pieds, et en regard des espaces interdigitaux etinter-orteils, ont également été observés.Au cours de la troisième décennie de la vie, l’évolution clinique del’hamartome épidermique lichénoïde était marquée par la survenuedes lésions à type de lichen cutané et un prurigo lichénifié.Discussion.— L’hamartome épidermique dans sa variété lichénoïdeappartient au groupe des hamartomes simples hyperplasiques.Le prurit souvent chronique et d’installation précoce était constantchez tous nos patients. L’aspect « peau de velours » constitue unvéritable marqueur clinique de cet hamartome épidermique variétélichénoïde sur peau noire.Son évolution est quasi stéréotypée. À l’aspect « peau de velours »,se substituent au cours de la troisième décennie de la vie, deslésions à type de lichen et un prurigo lichénifié.Conclusion.— Le prurit, l’aspect « peau de velours », lapseudo-dépigmentation artificielle et le débordement del’hypopigmentation palmoplantaire sont caractéristiques del’hamartome épidermique dans sa variété lichénoïde chez le sujetnoir. Son évolution est stéréotypée.Déclaration d’intérêts.— Aucun.

http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2012.10.297

P145Diagnostic précoce du syndrome APECED : unchallenge pour le dermatologueE. Puzenat a,∗, G. Bellaud a, P. Saugier-Veber b, C. Cremillieux c,B. Mignot c, P. Humbert a,d, F. Aubin a,e

a Service de dermatologie, CHU de Besancon, Besancon, Franceb Laboratoire de génétique moléculaire, CHU Rouen, Rouen,Francec Service de pédiatrie, CHU de Besancon, Besancon, Franced Inserm U1098, SFR FED 4234 IBCT, université de Franche-Comté,Besancon, Francee EA3181, SFR FED 4234 IBCT, université de Franche-Comté,Besancon, France∗ Auteur correspondant.

Mots clés : APECED ; Candidose cutanéomuqueuse ;Polyendocrinopathie auto-immune de type 1Introduction.— Le syndrome APECED est une affection rare de trans-mission récessive autosomique liée à des mutations du gène AIRE.Nous rapportons un cas de ce syndrome chez un enfant de troisans, illustrant sa grande variabilité phénotypique et soulignantl’importance de l’atteinte dermatologique.Observations.— Un garcon de trois ans était hospitalisé pour unesplénomégalie conduisant au diagnostic d’hépatite auto-immune.Un avis dermatologique était alors demandé pour une dermatoseévoluant depuis un mois. Il s’agissait d’une éruption généra-

lisée, prurigineuse, pseudo-urticarienne, d’évolution fluctuante.L’examen notait également des anomalies de la tablette unguéaledes 20 ongles évoluant depuis l’âge de deux ans. Les prélève-

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ents mycologiques unguéaux étaient négatifs. Une fibroscopiesogastro-duodénale mettait en évidence une hypertension portale

t une candidose œsophagienne. Dans ce contexte, le diagnostice syndrome APECED était fortement suspecté puis confirmé para mise en évidence de deux mutations dans le gène AIRE. L’enfantrésentait une mutation dans l’exon 8 : c.967 979del qui correspondl’une des deux mutations les plus fréquentes dans la population

uropéenne et une mutation faux sens dans l’exon 1 : c.100G>Ap.Asp34Asn) qui, bien que jamais rapportée, est très probable-ent délétère. Le bilan endocrinien complet réalisé alors était

trictement normal.iscussion.— Ce cas clinique illustre la variabilité phénotypiquee ce syndrome. Avant l’apparition de la triade caractéristique :andidose cutanéomuqueuse récidivante, hypoparathyroïdie etnsuffisance surrénalienne auto-immune, le diagnostic d’APECEDoit être systématiquement évoqué chez le jeune enfant devantoute anomalie cutanéo-phanérienne (éruption cutanée transitoiret récidivante, anomalie des phanères) associée à une candidoseutanéomuqueuse et/ou à des manifestations auto-immunes. Enffet, il est établi que les manifestations endocriniennes du syn-rome menacant le pronostic vital (hypoparathyroïdie auto-immunet insuffisance surrénalienne aiguë) sont d’apparition tardive (dixt 15 ans respectivement), tandis que les signes dermatologiquespparaissent précocement avant l’âge de cinq ans.onclusion.— La connaissance des manifestations cutanées du syn-rome APECED permettent au dermatologue d’en faire le diagnosticrécocement avant l’apparition des manifestations endocriniennesenacant le pronostic vital de l’enfant.éclaration d’intérêts.— Aucun.

ttp://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2012.10.298

146ilomatricomes multiples et trisomie 9. Le Saché-de-Peufeilhoux a,∗, S. Hadj-Rabia a, S. Romana b,. Caumes c, C. Bodemer a

Service de dermatologie, hôpital Necker-Enfants-Malades, Paris,ranceService de cytogénétique, hôpital Necker-Enfants-Malades,aris, FranceService de génétique, hôpital Necker-Enfants-Malades, Paris,ranceAuteur correspondant.

ots clés : Pilomatricomes multiples ; Trisomie 9ntroduction.— Le pilomatricome, tumeur cutanée bénigne de’enfant, est un hamartome dérivé de la matrice pilaire. Il est lelus souvent céphalique et unique. La question souvent posée estelle de la cause des pilomatricomes multiples.bservations.— Une fille de sept ans était adressée pour quatre

ésions évocatrices de pilomatricomes. Dans ses antécédents, onotait des retards multiples (fermeture de la fontanelle, croissancetaturo-pondérale, apprentissages et acquisitions globales. . .), uneysplasie de hanche droite et des pieds varus, une légère hypoacou-ie avec un dysfonctionnement tubaire bilatéral, un astigmatisme.’examen clinique montrait quatre tumeurs indolores, indurées,obiles, mamelonnées, fermes, stables, sur la face antérieure de

’épaule droite, la paroi abdominale et l’épaule gauche. Il existaitgalement une xérose modérée, des ongles convexes, une hyper-igmentation suivant les lignes de Blaschko sur la face d’extensiones bras. Étaient associés un discret enroulement des épaules, unecurvatum des genoux en charge, une clinodactylie bilatérale duinquième doigt, une petite syndactylie bilatérale des deuxième etroisième orteils et une légère hyperlaxité articulaire. Le diagnostic

e pilomatricome était confirmé histologiquement à l’occasion’une exérèse chirurgicale d’une des lésions de l’épaule droite.’étude génomique par CGH array montrait un gain de 38,8Mb en

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p24.3p13.1 (totalité du bras court du chromosome 9). Le caryo-ype montrait un isochromosome 9p supplémentaire dans 60 % desellules, expliquant les résultats de la CGH array.iscussion.— Les pilomatricomes, multiples dans 2 à 4 % des cas,ont souvent isolés et alors associés à des mutations du gène de laêta-caténine, localisé sur le chromosome 3p21. La bêta-caténinearticipe au développement du follicule pileux. Plus rarement, lesilomatricomes multiples sont décrits au cours des syndromes deteinert, de Gardner, de Rubinstein Taybi, de Turner, de Sotos,e Kabuki et au cours de la sarcoïdose. Ils sont alors associés à’autres manifestations et ne révèlent pas la maladie. Les triso-ies 9 complètes sont létales in utero. Les trisomies 9 partielles,

t en mosaïque, sont viables. Le phénotype associe dysmorphieaciale, petite taille, retard mental, anomalies articulaires, parfoisardiopathie et malformation génito-urinaire. L’association piloma-ricomes multiples —– trisomie 9 partielle a été rapportée chez troisatients. Elle concernait, à chaque fois le chromosome 9p laissantugurer de la présence d’un ou plusieurs gènes impliqués dans leéveloppement du follicule pileux.onclusion.— Ces deux entités étant peu fréquentes, leur associa-ion ne nous semble pas fortuite. Une CGH array peut être proposéen cas de pilomatricomes multiples associés à un retard ou desnomalies du développement.éclaration d’intérêts.— Aucun.

ttp://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2012.10.299

147es angiofibromes multiples du visage peuventévéler un syndrome de Birt-Hogg-Dubé.-B. Monfort a,∗, F. Caux a, A. Lévy b, N. Soufir c, L. Laroche a

Service de dermatologie, hôpital Avicenne, Bobigny, FranceService d’anatomopathologie, hôpital Avicenne, Bobigny, FranceService de génétique moléculaire, hôpital Bichat, Paris, FranceAuteur correspondant.

ots clés : Angiofibromes multiples ; Génodermatose ; Syndromee Birt-Hogg-Dubéntroduction.— Les angiofibromes sont des tumeurs bénignes cuta-ées qui, lorsqu’elles sont multiples, doivent faire rechercherne sclérose tubéreuses de Bourneville (STB). Nous rapportons unatient porteur d’angiofibromes du visage ayant conduit au dia-nostic de syndrome de Birt-Hogg-Dubé (BHD).bservations.— Un homme de 37 ans consultait pour l’apparition de

ésions du visage. Il avait comme antécédents un psoriasis, une épi-epsie depuis l’âge de 27 ans et une dépression traitées par acidealproïque et escitalopram. Dans la famille, on notait que le père duatient avait des lésions du visage et était décédé d’un cancer pul-onaire. L’examen clinique trouvait des papules blanchâtres du nez

t des joues mais aucune lésion hypochromique, ni plaque « peaue chagrin ». L’analyse histologique de 4 papules du visage trouvaitrois angiofibromes et une papule fibreuse. L’IRM cérébrale et leschographies cardiaque et abdominale étaient normales en dehorse la présence d’un kyste rénal de 19 mm. Devant la suspicion deTB, une recherche de mutation des gènes TSC1 et TSC2 était effec-uée mais se révélait négative. Devant l’association kyste rénal etngiofibromes multiples du visage, une étude génétique du gèneLCN était faite, montrant une délétion complète de l’exon 4. Leiagnostic retenu était alors celui de syndrome de Birt-Hogg-DubéBHD). Le complément de bilan trouvait 3 kystes pulmonaires de 5,et 9 mm au scanner thoracique.iscussion.— Les angiofibromes multiples du visage sont évocateurse la sclérose tubéreuse de Bourneville. Ils peuvent également’observer dans la néoplasie endocrinienne multiple de type 1. Un

eul cas d’angiofibromes multiples associés à un BHD a été rapportéans la littérature. En effet, le BHD, maladie rare autosomiqueominante liée à des mutations de la folliculine, est habituelle-

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ent caractérisé par une atteinte cutanée à type de papules duisage, blanchâtres ou de couleur chair dont l’histologie est celle debrofolliculomes, D’autres lésions cutanées comme des trichodis-omes et des acrochordons ont été rapportées. Les manifestationsxtra-dermatologiques du BHD comportent des lésions pulmonairestype de kystes, pouvant se compliquer de pneumothorax et des

umeurs rénales inconstantes bénignes (oncocytome) ou malignescarcinomes à cellules chromophobes). Notre patient présentait desanifestations pulmonaires et rénales typiques de BHD, diagnostic

onfirmé génétiquement, mais les angiofibromes révélateurs de saaladie sont exceptionnels.onclusion.— Nous rapportons un patient illustrant qu’une mutationu gène FLCN peut être responsable d’angiofibromes multiples. Lesermatologues doivent savoir rechercher une STB mais égalementn BHD devant des angiofibromes mutliples.éclaration d’intérêts.— Aucun.

ttp://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2012.10.300

148ne association à connaître : maladie deowling-Degos et maladie de Verneuil. Halabi-Tawil a,∗, C. Comte a, B. Cavelier b, I. Moulonguet b,. Bagot a, E. Bourrat a

Service de dermatologie, hôpital Saint-Louis, Paris, FranceService d’anatomopathologie, hôpital Saint-Louis, Paris, FranceAuteur correspondant.

ots clés : Maladie de Dowling-Degos ; Maladie de Verneuilntroduction.— La maladie de Dowling-Degos (MDD) est uneénodermatose rare mais bien connue des dermatologues. Son asso-iation à une maladie de Verneuil (MV) l’est moins, mais a étéécrite et semble classique. Nous en présentons un cas et en discu-ons la physiopathologie.bservations.— Une patiente de 44 ans consultait pour des tachesigmentées du tronc et de la racine des membres, apparues à’adolescence avec apparition secondaire de cicatrices déprimées.a mère, sa sœur et sa tante maternelle avaient des lésionsdentiques. L’examen clinique trouvait des macules brun clairéphélides-like » du bas des joues, du menton, du cou ainsi que desines, des aisselles et des plis des coudes, associées à des dépres-ions ponctiformes à type de cicatrices d’acné du bas du visage.n notait par ailleurs, dans les régions pubienne et inguinales, des

ésions d’hidrosadénite avec kystes, comédons et cicatrices en pontypiques d’une MV. La biopsie d’une macule pigmentée montrait unpithélium hyperplasique avec des crêtes réticulées développéesans le derme superficiel, associées à des globes cornés et à uneyperpigmentation de la basale prédominant dans le fond des crêtesn faveur d’une MDD.iscussion.— La MDD est une génodermatose rare et bénigne,utosomique dominante (mutation de la kératine 5), qui toucherincipalement les femmes à l’âge adulte. Le tableau cliniqueypique associe plusieurs lésions élémentaires avec une localisationlective au niveau des grands et moyens plis : macules pigmentéesdisposition réticulée, cicatrices acnéiformes, comédons, papules

olliculaires. C’est l’aspect histologique qui confirme le diagnosticvoqué cliniquement devant une pigmentation acquise réticuléeroximale. L’association MDD et MV a déjà été décrite et sembleême relativement fréquente, allant jusqu’à 38 % de MV danses séries de MDD. Il est postulé que la prolifération épithélialenormale qui fait le lit de la MDD et aboutit à une occlusion follicu-aire, favoriserait la genèse de la MV. Les associations MDD, MV etératoacanthomes multiples ou kystes épidermiques multiples quiont rapportées semblent confirmer cette hypothèse physiopatho-

ogique.onclusion.— L’association MDD à une MV ne semble donc pas for-uite et mérite d’être connue. Elle soulève l’hypothèse du caractère