POP QUIZ

• Il y a chromosomes dans une cellule

• L`ADN se trouve dans le

• Avant de diviser, une cellule doit ses chromosomes (ADN)

• Sur les chromosomes, on trouve les

ADN:

L`information Génétique

• Le dédoublement• processus par lequel l`ADN fait une copie exacte

• Un gène:• Long section d`ADN qui détermine une caractéristique• Il y a entre 100 000 et 125 000 gènes sur tes

chromosomes (dans une cellule!)

• ADN: acide désoxyribonucléique

• Il y a 4 bases d`azote dans l`ADN

• L`ADN forme une échelle• Les bases d`azote se mettent en paires de deux• Ces paires forment les rangs de l`échelle

Les séquences de bases sont des instructions de protéines qui peuvent être lu par les ribosomes.

Le code de ADN utilise 4 bases d`azote:

A Adenine

T Thymine

C Cytosine

G Guanine

Un nucléotide est une section d`ADN qui contient une base azotée, du phosphate, et du sucre

Les Bases Azotées

• Les couples de bases azotées sont attachés par des liaisons faibles

Adénine-Thymine et Cytosine-Guanine

• Un enzyme (ADN hélicase) va cassé ces liaisons pour ouvrir la molécule

• Pense a une fermeture éclaire (zipper)

La Réplication de l`ADN

• Maintenant, l`ADN polymérase va prendre des bases azotées libre (trouver dans le noyau)

• Il va les attachées aux bases complémentaire sur la chaine ouverte

• Il y a maintenant deux molécules d`ADN • Chacun construit d`un brin de l`ancienne molécule et

d`un brin nouvellement formé

• Un image de tes chromosomes

Le Caryotype:

• Les chromosomes X et Y décident si tu es un mâle ou une femelle.

• XX = femelle• XY = mâle

• Alors qui décide le sexe du bébé?

Maman Papa

Les anomalies peuvent être:

• Génétique: arrivent pendant la division cellulaire

• Génétique & Héréditaire: un gène provenant d`un ou des deux parents

• Les anomalies génétiques peuvent affecter un gène seulement ou un chromosome au complet

• Chromosome absent ou extra

Les Anomalies Génétiques

• Nom commun: Down Syndrome

• Un extra chromosome à la 21ème paire

• La cause le plus commun c`est qu`une cellule contient 24 chromosomes après la division cellulaire (au lieu de 23)

• Quand cette cellule se combine avec une cellule normale (23 chromosomes) le totale est 47 chromosomes.

Trisomie 21

• 1 dans 2000-5000

• Une personne qui possède un seul chromosome X• Cette personne a seulement 45 chromosomes

• L`absence du chromosomes Y = femelle

• Anomalie Physiques:• Petite taille De l`enflure• La poitrine large Bas délié (hairline)• Oreilles bases Le cou palmé (webbed)• Non-fonctionnement des ovarie

Syndrome de Turner

• Un mâle avec un extra chromosome X pour un totale de 47 chromosomes (XXY)

• 1 dans 500-1000 mâles • Pas tous les personnes affectées démontre les symtômes

• Les symptômes apparaissent après la puberté

• Symptômes:• Non-fonctionnement des gonades• Infertilité

Le syndrome de Klinefelter

• L`incapacité ou la diminution de la capacité de voir les couleurs

• Cause commun:• Faute dans le développement d`un ou plusieurs cônes de

la rétine (les cellules qui permettent de voir la couleur)

• Le chromosome X contient les gènes pour la capacité de voir les couleurs

• Beaucoup plus commun dans les mâles

Daltonisme (Color Blindness)

Ta recherche doit inclure:• Une histoire (qu`est ce que c`est, comment c`est

découvert, comment ça a reçu son nom, les statistiques, etc.)

• Une exemple (histoire d`une personne avec l`anomalie et comment la vie est pour lui/elle)

• Le gène affecté et le caryotype

• Les symptômes (physique, mentale)

• Idées fausses et d`autre information intéressant

Recherche d’une Anomalie Génétique

• Visuel (PowerPoint, Prezzi)

• 4 minutes minimum

• Tous les membres du groupe parlent!

• Tu est bien habillé

• Tu est présent et prêt le jour de ta présentation • Tu perds 15% par jour!• Absence non-excusé: tu perds 3%

La Présentation:

Anomalie Chromosome

Angelman syndrome 15Canavan disease 17Cri du chat 5Cystic fibrosis 7Haemophilia XMuscular dystrophy XPraeder–Willi syndrome 15Tay–Sachs disease 15Triple X syndrome XSickle-cell anemia 18

Mercredi Jeudi

1. 1. 2. 2. 3. 3. 4. 4. 5.

Les Présentations