Ratih Sri Adi Utami SW406138102

SINDROM DOWN

PENDAHULUAN•S

indrom Down merupakan salah satu kelainan genetik yang sering terjadi

pada bayi baru lahir.

•

Prevalensi kejadian bayi lahir dengan sindrom Down adalah 1 dari 800

kelahiran.

•I

ndividu dengan sindrom Down biasanya akan mengalami keterbatasan dari

segi kognitif, wajah dismorfik yang berbeda apabila dibandingkan dengan

orang normal, kelainan jantung dan masalah – masalah kesehatan yang lain.

EPIDEMIOLOGI• B

erdasarkan penelitian awal yang dilakukan, di Amerika Serikat terdapat

lebih dari 400,000 orang menderita sindrom Down, dengan jumlah kelahiran

bayi yang mendapat sindroma tersebut mencapai 3,400 bayi dalam setahun

• P

erbandian Sindrom Down menurut jenis kelamin Laki-laki : perempuan

• S

indrom Down adalah kelainan genetik (kromosom) yang sering berhubungan

dengan penyakit jantung kongenital, mencapai sehingga 5% dari

keseluruhan kelainan jantung. Pada penderita sindrom Down, kejadian

kelainan jantung dapat mencapai 50%

DEFINISI•S

yndrome Down merupakan kelainan genetik yang dikenal sebagai

trisomi 21, karena individu yang mendapat sindrom Down

memiliki kelebihan satu kromosom.

•M

ereka mempunyai tiga kromosom 21 dimana orang normal hanya

mempunyai dua saja.

•K

elebihan kromosom ini akan mengubah keseimbangan genetik tubuh

dan mengakibatkan perubahan karakteristik fisik dan kemampuan

intelektual, serta gangguan dalam fungsi fisiologi tubuh .

ETIOLOGI •F

aktor yang memegang peranan dalam terjadinya kelainan kromosom adalah:

1. U

mur ibu : biasanya pada ibu berumur lebih dari 35 tahun, mungkin karena

suatu ketidak seimbangan hormonal.

2.

Kelainan kehamilan

3.

kelainan endokrin pada ibu : pada usia tua dapat terjadi infertilitas

relative, kelainan tiroid.

4. Faktor

genetik

INSIDEN SINDROM DOWN MENURUT USIA

ANATOMI KROMOSOMKromosom terbentuk oleh DNA dan kompleks protein lain dan mengandung kebanyakan informasi genetik yang diwariskan dari satu generasi ke generasi berikutnya.

Kromosom secara normal hanya tampak dengan menggunakan mikroskop saat keadaan berkontraksi menuju pembelahan sel.

PATOFISIOLOGIPEMBELAHAN SEL NORMAL

Nondisjunction

Mosaiktisme

Translokasi

Manifestasi klinik

MANIFESTASI KLINIK

Penyakit penyerta • H

ematologi : sindrom Down mempunyai risiko tinggi mendapat Leukemia, termasuklah Leukemia

Limfoblastik Akut dan Leukemia myeloid

• P

enyakit jantung kongenital :

Atrioventricular Septal Defects (AVD)

V

entricular Septal Defect (32%),

S

ecundum Atrial Septal Defect (ASD) (10%),

T

etralogy of Fallot (6%)

Isolated Patent Ductus Arteriosus (4%).

•I

munodefisiensi

•S

istem Gastrointestinal :

Hirschsprung disease (<1%)

Meckel divertikulum

omphalocele

•E

ndokrin :

H

ipotiroidisme

G

raves disease

•G

angguan psikologis :

A

ttention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD)

Oppositional Defiant Disorder

Autisme

DIAGNOSIS Tidak ada kriteria diagnosis khusus untuk sindroma down.

Namun , retradasi mental merupakan gambaran yang menumpang

tindih dengan sindroma down .

•Kriteria DSM IV :

1.Fungsi intelektual yang secara bermakna dibawah rata-rata

: IQ kira-kira 70 atau kurang pada tes IQ yang dilakukan

secara individual (untuk bayi, pertimbangan klinis adanya

fungsi intelektual yang jelas di bawah rata-rata).

•2

. Adanya defisit atau gangguan yang menyertai dalam fungsi adaptif sekarang sekurangnya

dua bidang keterampilan berikut :

•

komunikasi

•m

erawat diri

•k

eterampilan social atau interpersonal

•m

enggunakan sarana masyarakat

•m

engarahkan diri sendiri

•k

eterampilan akademik fungsional

•

pekerjaan

•

kesehatan dan keamanan

3. Onset sebelum usia 18 tahun

Penulisan berdasarkan pada derajat keparahan yang

mencerminkan tingkat gangguan intelektual :

Retradasi mental ringan : tingkat IQ 50-55 sampai 70

Retradasi mental sedang : tingkat IQ 35 – 40 sampai 50-55

Retradasi mental berat : tingkat IQ 20-25 sampai 35-40

Retradasi mental sangat berat : tingkat IQ dibawah 20

atau 25

PEMERIKSAAN PENUNJANG1. Pemeriksaan skrining

2. Amniocentesis

3. Chorionic villus sampling (CVS)

4. Percutaneous umbilical blood sampling (PUBS)

5. Interphase fluorescence in situ hybridization (FISH)

6. Ekokardiografi

7. Skeletal Radiografi

Diagnosa Banding Sinrdom Down

1. Hipotiroidisme

2. Sindrom Tuner

3. Trisomi 18 (sindroma edwards)

4. Trisomi 13 (sindroma patau)

Trisomi 13 Trisomi 18

TATALAKSANA •M

EDIKAMENTOSA

P

embedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk

mengoreksi adanya defek pada jantung, mengingat sebagia

besar penderita lebih cepat meninggal dunia akibat

adanya kelainan pada jantung tersebut. Dengan adanya

leukemia akut menyebabkan penderita semakin rentan

terkena infeksi , sehingga penderita ini memerlukan

monitoring serta pemberian terapi pencegahan infeksi

yang adekuat.

TATALAKSANANON MEDIKAMENTOSA

1.Fisioterapi

2.Terapi bicara

3.Terapi okupasi

4.Terapi remedial

5.Terapi sensori integrasi

6.Terapi tingkah laku

7.Terapi alternative : o Terapi musiko Terapi lumba-lumbao Terapi kraniosakral

PROGNOSIS

•Survival rate penderita Sindrom Down umumnya hingga usia 30-

40 tahun.

•Selain perkembangan fisik dan mental terganggu , juga

ditemukan berbagai kelainan fisik, kemampuan berpikir dan

biasanya ditemukan kelainan jantung lyang memperburuk

prognosis.

•Sebesar 44% penderita Sindrom Down hidup sampai 60 tahun dan

hanya 14 % hidup sampai 68 tahun.

KESIMPULAN •S

yndrome Down merupakan kelainan genetik yang dikenal sebagai

trisomi 21, karena individu yang mendapat sindrom Down

memiliki kelebihan satu kromosom.

•M

ereka mempunyai tiga kromosom 21 dimana orang normal hanya

mempunyai dua saja.

•K

elebihan kromosom ini akan mengubah keseimbangan genetik tubuh

dan mengakibatkan perubahan karakteristik fisik dan kemampuan

intelektual, serta gangguan dalam fungsi fisiologi tubuh .

•F

aktor yang memegang peranan dalam terjadinya kelainan kromosom adalah:Umur ibu , Kelainan

kehamilan, kelainan endokrin, faktor genetik.

•P

atofisiologi nya : nondisjungtion, mosaiktisme, translokasi pada kromosom 21.

•D

iagnosis : pemeriksaan fisik, DSM IV , pemeriksaan penunjang lainnya

•D

iagnosis banding : sindrom tunner, trisomi 13, trisomi 18

•M

edikamentosa : pengobatan dari penyakit penyertanya dan dilakukan pembedahan

•N

on medikamentosa : berbagai terapi tambahan , seperti terapi fisiologi, terapi bicara,

terapi okupasi, terapi remedial, terapi sensori intelegensi, terapi tingkah laku .

•P

rognosis : sebesar 44% penderita sindrom down akan hidup hingga 60 thn dan sebesar 14% akan

hidup hingga 68 thn.