Síndrome de Klinefelter 47

(XXY)

Loretto González Gajardo

Síndrome

Definición: Conjunto de síntomas que se presentan juntos y son característicos de una enfermedad o de un cuadro patológico determinado provocado, en ocasiones, por la concurrencia de más de una enfermedad.

Síndrome de Klinefelter 47

• 1924: Klinefelter y sus colaboradores publican reporte. (9 casos).

• Años 50: Cromosoma sexual extra: XXY en vez de XY.

Síndrome de Klinefelter 47

• Seres Humanos: 46 cromosomas (genes y ADN).

• Mujer: XX• Hombre: XY• Síndrome de Klinefelter:

Hombres que tienen al menos un cromosoma X adicional (escrito como XXY).

• No es hereditario.

Síndrome de Klinefelter 47

Incidencia:• 1 de cada 1.000 varones recién nacidos.• 1 en 50 pacientes varones con D.I

• Madres mayores de 35 años.

Causas• Error casual en la división cromosómica durante

la formación de alguno de los gametos ya sea óvulo o espermatozoide que originó el embrión.

Cariotipo: Prueba de análisis genético.

Síndrome de Klinefelter 47

• (47, XXY) anomalía cromosómica + frecuente 75% de los casos.

• Mosaicos Cromosómicos: 20% de los casos:

(48, XXXY).

• (49, XXXXY) 5% de los casos.

La cantidad de cromosomas X incrementa la gravedad del retraso mental y de las malformaciones.

Etapa Infantil

• Aspecto físico normal.• Demasiado tranquilos y pasivos.• Problemas de Aprendizaje: Retraso en la

adquisición del habla, dificultades en la lectura y escritura.

• Torpeza motora.

Etapa de Adolescencia

• Menor desarrollo sexual: Escasez de vello, testículos pequeños, voz aguda, ginecomastia, además de presentar una baja actividad física.

• Baja autoestima.

Etapa Adulta

• Pruebas de fertilidad.

Adopción. Técnicas de reproducción.

Tratamiento

• Inyecciones de Testosterona

Síntomas Estatura alta Dismorfia facial discreta (pequeñas anomalías) Alteraciones dentarias Retraso en el lenguaje, lectura y comprensión Micropene, testículos pequeños y malformaciones genitales. Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal Problemas de deseo sexual Agrandamiento de los pechos Falta de autoestima Trastornos emocionales, ansiedad, depresión, etc. Proporciones corporales anormales.

Objetivo del Tto Asegurar potencia sexual normal Desarrollar y mantener los caracteres

sexuales secundarios Optimizar el crecimiento Evitar el daño psicológico y social Tratar las anomalías asociadas Promover el crecimiento de vello

corporal Mejorar la apariencia de los músculos Mejorar la concentración Mejorar la autoestima y el estado de

ánimo Mejorar la energía Mejorar la fuerza