OlehDian Pratiwi Putri

Pembimbing :Dr. Idham, Sp.A

Pendamping :Dr.Rahmat Syahili

Identitas PasienPasienNama: An. JUsia: 5 tahun Jenis Kelamin: PerempuanAlamat: Manarap Hulu-Danau PanggangAgama: IslamTanggal Masuk: 04 maret 2014Tanggal Keluar: 06 maret 2014No. Rekam Medis: 15.17.70Hubungan dengan orang tua: Anak kandung.Pasien merupakan anak ke 3 dari 3 bersaudara

Alloanamnesis dilakukan pada tanggal 05 Maret 2014 dengan ibu pasien

ANAMNESISKeluhan Utama:PUCATKeluhan Tambahan:Lemas dan nafsu makan berkurang

sejak 2 hari SMRS

keluhan pucat pada bibir dan tangan Pasien mengalami penurunan nafsu sehingga pasien menjadi lesu, lemas dan aktivitasnya berkurang. Rencana transfusi darah.

Riwayat Penyakit Sekarang

Tidak ada demam, batuk pilek, mual, muntahTidak pernah mimisan/perdarahan pada gusi dan BAB tidak ada keluhan. Tidak memiliki riwayat kehilangan darah berlebihanTidak pernah mengkonsumsi obat-obatan sebelumnya.Tidak dikeluhkan gejala mata berkunang-kunang, telinga berdenging, gangguan menelan, kejang.

Riwayat Perjalanan Penyakit 5 Bulan2009 SEKARANG

Keluhan pucat dan lemah

keluhan lemah, tidak mau menyusu, pergerakan tidak aktif seperti biasanya. Ibu pasien juga mengaku anaknya terlihat lemas dan pucat pada bibir pasien. Pasien sering di bawa ke mantri dan dokter tetapi keluhan tidak membaik. Lalu di rujuk Hb pasien saat di rawat di RSPB yaitu 2,8(dirawat RS Pambalah Batung) pemeriksaan darah lengkap, diberi obat, dan di transfusiTransfusi ( 41 kali)Sejak saat itu pasien rutin datang untuk kontroltransfusi darah 1 X/bln

RPDRPKriwayat penyakit kronis( tuberkulosis dan bronkiektasis)

riwayat inflamasi maupun keganasan (massa tumor dan penurunan berat badan).

riwayat kehilangan darah seperti trauma atau operasi.

Tidak ada keluarga atau saudara yang mengalami keluhan seperti yang dialami pasien.

TDK ADA

Diagram Pedigree

RIWAYAT PERKEMBANGAN ANAK

Pertumbuhan gigi pertama: ibu pasien lupa

Perkembangan Psikomotor Tengkurap: ibu pasien lupaDuduk: ibu pasien lupaBerdiri: 12 bulanBerjalan : 1 tahun Bicara: 12 bulanBerhitung dan menulis: 4 tahun

Gangguan perkembangan mental/emosi : tidak ada

Kesimpulan : perkembangan anak sesuai umur

Kualitas dan kuantitas makanan cukup

RIWAYAT PENYAKIT YANG PERNAH DIDERITAAnemia saat usia 5 bulan

Keadaan umum: Tampak sakit sedangKesadaran: Compos mentis

PEMERIKSAAN FISIK05 Maret 2014

Status GiziPanjang badan: 98,0 cm Berat badan: 16,0 kgBB ideal= 15 kg BB/TB= 16 x 100% = 106% (90% - 110%) Kesan: gizinormal 15 Berdasarkan CDC-NCHS Growth Chart 2000 anak usia 2-20 tahun menurut gender perempuan

Kesimpulan : Gizi normal

Kepala: Normocephal. Ubun-ubun besar sudah menutup, nyeri tekan (-). Rambut hitam, distribusi merata, tidak mudah dicabutMataInspeksi : Kedudukan bola mata dan alis simetrisPalpasi: Konjungtiva pucat +/+, sklera tidak ikterik , kornea jernih, pupil bulat isokor dengan diameter < 3 mm, lensa tidak keruh, refleks cahaya langsung +/+, refleks cahaya tidak langsung +/+.

STATUS GENERALIS

Telinga: Daun telinga bentuk normal, simetris kanan dan kiri, liang telinga lapang, serumen tak terlihat, sekret tak terlihat, perdarahan tak terlihat, gendang telinga sulit dinilaiHidung: Bentuk normal, deviasi septum tak ada, mukosa tak hiperemis, sekret tak adaMulut: Tidak sianosis, mukosa bibir pucat, lidah tak kotor dan tidak tremor, gusi tak membesar dan tak hiperemis, faring tak hiperemis, tonsil T2-T2 tenangLeher: Tak teraba pembesaran KGB, deviasi trakea tak ada

Thoraks: Normochest, tak ada retraksi, simetris saat statis dan dinamis, tak ada sikatrik, tak ada pelebaran venaParu :Inspeksi: Gerakan dinding dada simetris saat statis dan dinamis, retraksi tak adaPalpasi: Tak teraba massa, fremitus vocal dan taktil kanan dan kiri samaPerkusi: Sonor seluruh lapang paruAuskultasi: Suara napas dasar vesikuler, tak ada suara napas tambahan

Jantung :Inspeksi : Pulsasi iktus cordis tak tampakPalpasi : Iktus cordis teraba pada sela iga V linea midclavicula kiri, tak kuat angkat, thrill tidak adaPerkusi :Batas jantung kiri: Sela iga V linea midclavicula sinistraBatas jantung kanan: Sela iga V linea sternalis dekstraBatas jantung atas: Sela iga III linea parasternal sinistraAuskultasi: Bunyi jantung I-II reguler, tidak ada murmur, tidak ada gallop

Abdomen Inspeksi : datar, tak ada benjolan, tak ada pelebaran pembuluh darah Auskultasi : Bising usus normal Palpasi :Supel, turgor kulit baik, tidak ada nyeri tekan, hepar teraba membesar 3 cm di bawah arcus costae, 4 cm dibawah proc. xypoideus permukaan rata, tepi tumpul, konsistensi kenyal, tak ada nyeri tekan; lien teraba (Schuffner II), ginjal: ballottement (-)Perkusi: Timpani di seluruh lapang abdomen

Extremitas :: Akral hangat, tidak ada edema, tidak ada sianosis, tonus otot baik, kulit tampak berwarna gelap, telapak tangan kanan dan kiri tampak pucat, telapak kaki kanan dan kiri tampak pucat.

Tulang Belakang: Tidak tampak skoliosis, kifosis, dan lordosis.

Pemeriksaan PenunjangPemeriksaan laboratoriumTanggal 4 maret 2014 HB : 6,9 gr%Tanggal 7 januari 2014HB : 5,3 gr%Leukosit : 6.600/mm3Eritrosit : 1,79 juta/mm3Trombosit : 126.000/mm3Hematokrit : 13,1 %

Suspek Anemia Hemolitik et causa Thalassemia mayor

DIAGNOSIS KERJA

Anemia AplastikAnemia Defisiensi BesiAnemia Defisiensi Asam folatAnemia Akibat Penyakit Kronik (Keganasan)

DIAGNOSIS BANDING

Pemeriksaan apusan darah tepiPemeriksaan sumsum tulang Pemeriksaan kimia darah (feritin,TIBC)Foto rontgen tulang kepalaFoto rontgen tulang pipih dan panjangSkrining pada keluarga

ANJURAN PEMERIKSAAN

Non medikamentosaPasien diharapkan menjaga kesehatannya agar tidak sering sakit dan lelah.MedikamentosaTransfusi WB 250cc/hari (masuk 2 labu) MonitoringLaboratorium hematologi (Hb, Ht, Leukosit, Eritrosit, Trombosit) secara rutin. Tanda-tanda vital (TD, Nadi, Pernafasan, Suhu)

PENATALAKSANAAN

Quo Ad vitam: bonamQuo Ad functionam: dubia ad bonamQuo Ad sanationam: dubia ad malam

PROGNOSIS

FOLLOW UP (tgl 04 Maret - 06 Maret 2014)

04 Maret 201405 Maret 201405 Maret 2014Pasien perempuan usia 5 tahun, BB 16 kg, keluhan pucat pada bibir dan telapak tangan. Rencana transfusi darah, terakhir transfusi pada tanggal 4 Februari 2014. Tes Lab DL (HB = 6,9)Transfusi sore 1 labuTransfusi labu ke 2. Tidak ada keluhan Pasien sudah tidak pucat. Tidak ada keluhanKU: tampak sakit ringan KS:compos mentis TTV: N: 88 x/menit. S: 36.5 oC. RR: 22 x/menit.Mata:dbnMulut:.dbnThorax:dbnAbdomen : datar supel, bising usus (+) normal, teraba pembesaran hati dan lienEkstremitas: kulit tampak berwarna gelap, telapak tangan kanan dan kiri tampak pucat, telapak kaki kanan dan kiri tampak pucat LAB: Hb = 6,9 gr%KU: tampak sakit ringan KS:compos mentis TTV: N: 88 x/menit. S: 36.5 oC. RR: 22 x/menit.Mata:dbnMulut:.dbnThorax:dbnAbdomen : datar supel, bising usus (+) normal, teraba pembesaran hati dan lienEkstremitas: kulit tampak berwarna gelap, ekstremitas tidak tampak pucatKU: tampak sakit ringan KS:compos mentis TTV: N: 88 x/menit. S: 36.5 oC. RR: 22 x/menit.Mata:dbnMulut:.dbnThorax:dbnAbdomen : datar supel, bising usus (+) normal, teraba pembesaran hati dan lienEkstremitas: kulit tampak berwarna gelap, ekstremitas tidak tampak pucatLAB: Hb: 12,4 gr%Thalassemia pro transfusiThalassemiaThalassemia post transfusi- Diet makan biasa - Transfusi WB 250 cc (ke I)- Diet makan biasa kalori- Transfusi WB 250 cc (ke II)Cek DL post transfusi- Diet makan biasa

Thalasemia penyakit kelainan darah yang diwariskan kemampuan menghasilkan hemoglobin yang berakibat pada penyakit anemiaTHALASSEMIA

DefinisiGolongan penyakit anemia hemolitik yang diturunkan secara autosom resesif akibat adanya gangguan pembentukan rantai globin alfa dan beta.

EtiologiThalassemia merupakan sindrom kelainan yang diwariskan (inheritance) dan masuk dalam kelompok hemoglobinopati, yakni kelainan yang disebabkan oleh gangguan sintesis hemoglobin akibat mutasi di dalam atau dekat gen globin.Mutasi tersebut dapat menyebabkan 2 perubahan rantai globin:Perubahan struktur rangkaian asam amino rantai globin tertentu (disebut hemoglobinopati struktural)Perubahan kecepatan sintesis atau kemampuan produksi rantai globin tertentu (thalassemia). Akibat dari penurunan tersebut, akan terjadi defisiensi produksi sebagian (parsial) atau menyeluruh (komplit) dari rantai globin tersebut.10

Klasifikasi Secara molekul Thalasemia alfaThalasemia betaSecara klinis Thalasemia mayor Thalasemia minor

Patofisiologi

Epidemiologi

Thalassemia-Mediteranian, Timur Tengah, India, Pakistan, Asia Tenggara, Rusia selatan, Cina, Liberia, beberapa bagian Afrika utara.Thalassemia-Terentang dari Afrike ke Mediteranian, Timur Tengah, Asia timur dan tenggara.

Kemungkinan penurunan thalasemia

Manifestasi KlinisMuka pucat dikarenakan anemia beratHepatosplenomegali sehingga perut akan tampak membesarNafas cepat (takipneau)TakikardiAnoreksiaIritabilitas, lesu, kelelahanGangguan pertumbuhan dan pubertas biasanya pada anak yang lebih besar.

Pada pemeriksaan laboratorium akan tampak anemia mikrositik hipokromKeterlibatan tulang kranuim menyebabkan pembesaran kepala karena frontal dan pariental; pembesaran maksila.Penonjolan pipi nyata, jembatan hidung melebar, mendalam dan terdepresi (facies cooley)Ekspansi sumsum tulang dapat menyebabkan nyeri tulang dan rentan terhadap fraktur.

DiagnosisAnamnesisKeluhan timbul karena anemia: pucat, gangguan nafsu makan, gangguan tumbuh kembang dan perut membesar karena pembesaran lien dan hati. Pada umumnya keluh kesah ini mulai timbul pada usia 3 bulan.

Pemeriksaan Fisis

PucatBentuk muka mongoloid (facies Cooley)Dapat ditemukan ikterusGangguan pertumbuhanSplenomegali dan hepatomegali yang menyebabkan perut membesar

Pemeriksaan penunjang1. Darah tepi :Hb rendah dapat sampai 2-3 g%Gambaran morfologi eritrosit : mikrositik hipokromik, sel target, anisositosis berat dengan makroovalositosis, mikrosferosit, polikromasi, basophilic stippling, benda Howell-Jolly, poikilositosis dan sel target. Indeks eritrosit : MCV, MCH dan MCHC menurun, RDW meningkat.Retikulosit meningkat.

2. Sumsum tulangHiperplasi sistem eritropoesis dengan normoblas terbanyak dari jenis asidofil.Granula Fe (dengan pengecatan Prussian biru) meningkat.

3. Elektroforesis Hb : hemoglobinopati lain dan mengukur kadar Hb F

4. X-Ray :Foto Ro tulang kepala : gambaran hair on end, korteks menipis, diploe melebar dengan trabekula tegak lurus pada korteks.Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang : perluasan sumsum tulang sehingga trabekula tampak jelas.

PenatalaksanaanTransfusi DarahTransfusi darah bertujuan mempertahankan nilai Hb tetap pada level 9-10 g%Transfusi darah pertama kali diberikan bila:- Hb < 7 g/dl yang diperiksa 2 kali berturutan dengan jarak minggu- Hb 7 g/dl disertai gejala klinis:Perubahan muka/fasien CooleyGangguan tumbuh kembangFraktur tulangCuriga adanya hematopoetik ekstramedular, antara lain massa mediastinumPRC (mL) = BB (Kg) x 4 x Hb

Terapi Khelasi (Pengikat Besi)

Diberikan setelah kadar feritin serum sudah mencapai 1000 mg/l atau saturasi transferin lebih 50%, atau sekitar 10-20 kali transfusi darah. Deferoxamine diberikan dengan dosis 20-40 mg/kgBB/hari diinfuskan selama 8-12 jam saat pasien tidur selama 5 hari/minggu atau dapat diberikan subkutan melalui pompa infus dalam waktu 8-12 jam selama 5-7 hari selama seminggu dengan menggunakan pompa portable

Vitamin C

Dosis 2-3 mg/kgBB/hari (maksimal 50 mg pada anak < 10 tahun dan 100 mg pada anak 10 tahun, tidak melebihi 200 mg/hari). Pemberian vitamin C hanya selama pemberian kelasi besi dan untuk meningkatkan ekskresi besi yang disebabkan oleh desferioksamin.

Asam FolatPemberian asam folat berguna untuk membantu pematangan sel darah merah, sehingga sel darah merah sempat menjadi matang terlebih dahulu sebelum akhirnya dihancurkan. Dosis 2-5 mg/hari jika asupan diet buruk dan untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat.

Vitamin EVitamin E dengan dosis 200-400 IU/hari berperan sebagai antioksidan dan dapat melindungi kerusakan membran biologis akibat radikal bebas

Splenektomi

Splenektomi dibenarkan apabila limpa menjadi hiperaktif, menyebabkan penghancuran sel darah merah yang berlebihan dan dengan demikian meningkatkan kebutuhan transfusi darah, menghasilkan lebih banyak akumulasi besiSplenektomi dapat bermanfaat pada pasien yang membutuhkan lebih dari 200-250 mL / kg PRC per tahun

DietPasien dianjurkan menjalani diet normal, dengan suplemen sebagai berikut : asam folat, asam askorbat dosis rendah dan juga menghindari makanan yang kaya akan zat besi, seperti daging berwarna merah, hati, ginjal, sayur-mayur bewarna hijau, sebagian dari sarapan yang mengandung gandum, semua bentuk roti dan alkohol.

KomplikasiGagal jantungHepar, limpa, kulit, jantung, paru-paru, pankreas, dan jaringan tubuh yang lainnya. (gangguan fungsi)Rentan terhadap infeksi bakteri (Infeksi pneumokokus, Haemophilus, dan meningokokus)Ekspansi sumsum tulang nyeri tulang dan rentan terhadap fraktur

PencegahanPenapisan (skrining) pembawa sifat thalassemia Konsultasi genetik (genetic counseling)Diagnosis prenatal.

PrognosisPenderita yang taat pda transfusi dan iron cheatting drugs memiliki harapan hidup sampai umur 30 tahun. Sedangkan penderita yang tidak taat biasanya meninggal saat remaja karena komplikasi yang berkaitan dengan toksisitas besi.

Daftar Pustaka Bakta IM. Hematologi klinik ringkas. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC; 2006.h.26-44, 51-6687-96.Ambruso DR, Hays T, Goldenberg N. Hematologic disorder. In: Hay WW, Levin MJ, Sondheimer JM, Deteterdi RR, editors. Current diagnosis and treatment: pediatric. 19th ed. New York: Mc Grwaw Hill; 2009.p.833-48.Christensen RD, Ohls RK. Penyakit Neuromuskular Dalam: Behrman RE, Kliegman R, Arvin AM., penyunting. Neelson Ilmu Kesehatan Anak. Volume 2, Edisi ke 15. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC; 2010.h.1686-7, 1691-4, 1708-12.Latief A, Tumbuleka AR, Matondang CS, Chair I, Bisanto J, Abdoerrachman MH, et all. Diagnosis fisis pada anak. Jakarta: CV Sagung Seto; 2009.h.3-8, 35-8, 41, 115-7.Sudiono H, Iskandar I, Edward H, Halim SL, Santoso R. Penuntun patologi klinik hematologi. Jakarta: Biro Publikasi Fakultas Kedokteran Ukrida; 2008.h.55-61, 69-75,88-91.Joyce LeFever Kee. Pedoman pemeriksaan laboratorium dan diagnostik. Edisi ke 6. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC; 2008.h.81-4, 167-8, 193-4, 232-5, 239-40, 287-8, 338-40, 400-3, 405-6, 479-80, 783-90.

Hilman RS, Ault KA, Rinder HM. Lange Hematology in Clinical Practice, 4th ed. United States of America: McGraw-Hill Company;2005.p.19-23, 65-79.Staf Pengajar Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia. Sistem Hematologi. Dalam: Hasan R, Alatas H, penyunting. Buku kuliah ilmu kesehatan anak. Volume 1. Jakarta: Bagian Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia; 2000.h.431-6,445-9.Menttzer WC. Darah dan jaringan pembentuk darah. Dalam: Rudolph AM, penyunting. Buku ajar pediatri rudolph. Volume 2. Edisi ke 20. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC; 2006.h.12958, 1303-4, 1324-34.Hoffbrand AV, Pettit JE, Moss PAH. Kapita selekta hemtologi. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran; EGC.h.25-37,66-81.Jones NHC, Wickramasinghe SN, Hatton CSR. Lecture Notes Hematology. 8th ed. Singapore: Wiley Blacwell; 2008.p.35-44.Guyton AC, Hall JE. Buku ajar fisiologi kedokteran. Edisi ke 11. Jakarta : Penerbit Buku Kedokteran EGC ; 2008.h.445-8.Moedrik Tamam. Thalassemia. Edisi 7 November 2009. Diunduh dari http://www.rotary-cegah-thalassaemia.com/index.php?option=com_content&view=a rticle&id=15:bagaimana-mencegah-penyakit-thalassemia-pada-keturunan-kita&catid=4:artikel&Itemid=7. 21 April 2011.

Fina"FK YARSI*****