Prktikum Blok 6 2014

8/16/2019 Prktikum Blok 6 2014

http://slidepdf.com/reader/full/prktikum-blok-6-2014 1/28

PENUNTUN PRAKTIKUM

BIOLOGI KEDOKTERAN

BLOK VI

FAKULTAS KEDOKTERANUNIVERSITAS MUHAMMADIYAH PALEMBANG

2015



Kata Pengantar

Biologi Kedokteran merupakan ilmu (logos !ang mempela"ari #u$ungan $iologi dan

ilmu kedokteran !ang men"adi ilmu da%ar &basic science mengenai a%al u%ul mak#luk #idup'

%truktur molekuler dan %eluler' perkem$angan mak#luk' dan genetika dalam kaitann!a dengan

$er$agai pen!akit !ang diturunkan

Dalam praktikum !ang akan dipela"ari adala# dermatogli(i' %ek% kromatin' anali%i%

kar!otipe' pedigree dan )akram genetik !ang dapat mem$erikan da%ar pema#aman kepada

ma#a%i%*a dalam pem$ela"aran di $lok VI+ ,elain itu ma#a%i%*a dian"urkan untuk mempela"ari

materi !ang terkait dengan materi praktikum dari ru"ukan !ang ter%edia $aik $uku tek%' ma"ala#

atau %um$er in(orma%i !ang dapat diak%e% dengan teknologi In(orma%i' $aik melalui internet

ataupun materi dalam $entuk audiovisual !ang ada di perpu%takaan' %elain penuntun praktikum

ini+ ,emoga penuntun praktikum ini dapat menun"ang pelak%anaan praktikum ma#a%i%*a

%e#ingga memperole# #a%il mak%imal %eperti !ang di#arapkan+

Pen!u%un %angat meng#argai apa$ila ada pi#ak !ang $erkenan mem$erikan %aran

kon%trukti( untuk pen!empurnaan penuntun ini+

Palem$ang' April -./0

Pen!u%un'



PRAKTIKUM

DERMATOGLIFI

A. Pendah!an

Landa"an #e$%&

Identi(ika%i %idik "ari' dikenal dengan daktilo%kopi' !aitu ilmu !ang mempela"ari %idik "ari

untuk keperluan pengenalan kem$ali identita% %e%eorang dengan )ara mengamati gari% !ang

terdapat pada guratan gari% "ari tangan dan telapak kaki+ Daktilo%kopi $era%al dari $a#a%a !unani

!aitu dactylos !ang $erarti "ari "emari atau gari% "ari' dan scopein !ang artin!a mengamati atau

meneliti+

Dermatogli(i merupakan lipatan kulit !ang ter%u%un ata% alur1alur dengan karakteri%tik

!ang $er2aria%i pada %etiap indi2idu+ ,idik "ari mempun!ai kaitan !ang erat dengan pen!akit1

pen!akit !ang diturunkan %eperti ,indroma Do*n+

,idik "ari manu%ia digunakan untuk keperluan identi(ika%i karena tidak ada dua manu%ia

!ang memiliki %idik "ari !ang %ama per%i%+ 3al ini mulai dilakukan pada ak#ir a$ad ke1/4+

Kegunaan diagno%a kelainan genetik antara lain dapat digunaklan untuk mengeta#ui adan!a

muta%i gen' kelainan %truktur kromo%om dan em$r!opati &%elama ke#amilan+

P$!a A!% S&d&' (a%&

Pola alur lipatan kulit pada u"ung "ari' telapak tangan maupun telapak kaki adala# k#a%

untuk %etiap orang+ Pola1pola !ang terdapat pada alur %idik "ari' telapak tangan maupun telapak

kaki tela# dirumu%kan dengan pola da%ar5

a+ Arch &$u%ur atau lengkung !ang terdiri dari $u%ur pendek & simple arch dan $u%ur tinggi

&tented arch

$+ Loop &ta$ung !ang terdiri dari mem$uka keara# tulang radiu% & Radial Loop dan

mem$uka keara# tulang ulna6kelingking &Ulnar Loop+ Tipe loop !ang lain adala#

peripheral loop dan central loop' namun kedua "eni% ini "arang ditemukan+

c. Whorl &lingkaran atau %irkuler' 2aria%in!a )ukup $an!ak' namun !ang umum adala#

concentris whorl dan double loop whorl + Tipe !ang lain mi%aln!a spiral whorl, complex



whorl &ga$ungan %piral dan kon%entri%' twin loop whorl, lateral pocket whorl dan

central pocket whorl.

Gam$ar /+ Pola %idik "ari

Untuk mem$edakan ketiga pola da%ar %idik "ari dapat di$antu dengan meng#itung "umla#

triradiu%n!a+ Pola ar)# tidak memiliki triradiu%' pola loop dengan %atu %udut triradiu% dan pola

*#orl mempun!ai dua triradiu%+

Gene#&'a dan De%)a#$!$*!&+&

,elain %e$agai alat identi(ika%i' pola alur %idik "ari terna!ata "uga dapat menun"ang

$e$erapa kelainan genetik' mi%aln!a $e$erapa pen!akit genetik !ang di%e$a$kan adan!a muta%i

gen' kelainan "umla# maupun %truktur kromo%om' Em$r!opati dan kelainan em$rional !ang

diperole# %elama dalam ma%a perkem$angan+ Identi(ika%i !ang %ering dilakukan adala#

%pe%i(ika%i pen!akit ,!ndroma Do*n dengan pola dermatogli(i !ang k#a% dan $er$eda dengan

kondi%i normal+



Gam$ar -+ Pola gari% telapak tangan pada em$rio u%ia /. minggu

Ana!&"a De%)a#$*%a)

,elain %pe%i(ika%i u"ung "ari' untuk anali%i% dermatogram #aru% mengamati pola daera#

Pa!)a% dan Ha!!,a!+ Untuk daera# palamar !ang perlu diper#atikan adala# adan!a #%&%ad&" a-

- / dan d !ang terdapat di $a*a# $a%i% digital+ K#u%u% untuk triradiu% $a%i% "ari / &i$u "ari

letakn!a agak "au# di dekat $a%i% palmar dan di%e$ut #%&%ad&" #. Bentukan %udut ATD dipakai

%e$agai kriteria untuk anali%i% dermatogram+ Di daera# palmar "uga perlu memper#atikan

propor%i tinggi triradiu% t !ang di$uat dengan menarik gari% tegak luru% dan mengukur

per$andingan antara tinggi antara $a%i% palmar ke t dan di$andingkan dengan tinggi dari t ke

$a%i% digital+ 7adi' "arak triradiu% t &a8ial 9 D1#6P 8 /..:+

Gari% lipatan di telapak tangan "uga men"adi per#atian penting dalam anali%i%

dermatogli(i+ Pada keadaan normal terdapat ; alur di palmar !ang terpi%a# lengkungann!a' !aitu

distaltranversal, proximaltransversal dan thenar crease+ Pola !ang lain adala# !ymian crease

&kurang dari <:' dan sydney crease &kurang dari //:+ Pola symian dan sydney di)irikan

dengan "lexi !ang memotong luru% $idang ke ara# lateral+ Pola alur telapak kaki terutama di

daera# #allu)al antara lain terdiri dari5 di%tal loop' *#orl' ti$ial loop' (i$ular loop' pro8imal ar)#'

ti$ial ar)# dan (i$ular ar)#+ Anali%i% dermatogli(i dapat menggunakan dermatogram =alker'

Upp%ala' maupun #ndiana University $oundation (#U$%.



Gam$ar ;5 )onto# dermatogli(i



Gam$ar >+ Per$andingan telapak tangan dan telapak kaki pada orang normal dan penderita

&own syndrome

B. Tan Pe)e!aa%an

/+ Tu"uan Umum

Ma#a%i%*a dapat mem$uat dermatogram dan menganali%an!a+

-+ Tu"uan K#u%u%

a+ Ma#a%i%*a mengeta#ui ma)am1ma)am pola %idik "ari

$+ Ma#a%i%*a dapat menentukan pola %idik "ari indi2idu+

)+ Ma#a%i%*a dapat mem$uat dermatogram %e$agai pemerik%aan penun"ang untuk

meneggakkan diagno%i% pen!akit genetik+



. Med&a dan A!a# Pe)e!aa%an

/+ Penuntun praktikum $lok VI ?K UMP

-+ Tinta

;+ Bantalan tinta

>+ Kerta% 3V,

0+ Mi%tar $u%ur

<+ Mi%tar pan"ang

@+ Gunting

+ Lem

4+ Ti%%ue

/.+ ,a$un )u)i tangan

D. Me#$de In"#%'"&$na!

Ma#a%i%*a melakukan %endiri pemerik%aan dermatogli(i %e%uai panduan penuntun

praktikum dan ara#an !ang di$erikan ole# in%truktur+

E. Pe!a'"anaan

Lan*'ah Ke%a

/+ Mem$uat )ap %idik "ari pada kerta% 3V, untuk 5a+U"ung %emua 0 "ari kanan dan kiri

$+ ,eluru# telapak tangan kanan dan kiri

)+Daera# 3alukal telapak kaki kanan

-+ Menempelkan apa !ang diker"akan pada point a1) pada $antalan tinta %e)ara merata

kemudian di)apkan pada kerta% 3V,

;+ Mengidenti(ika%i $erda%arkan teori &=alker' Upp%ala' IU?& #ndiana University $oundation

>+ Melakukan anali%i% dan menegakkan #a%il dermatogram

PRAKTIKUM



SEKS KROMATIN

A+ Penda#uluan

Landa%an Teori

'arrs 'ody & k#romatin' Barr' /4<> di$entuk ole# konden%a%i $agian #eterok#romatin

dua kromo%om & )oore and 'arr ' /40>+ Ukuran 'arrs 'ody .' C /'/ mikron dan

menempel pada mem$ran nukleu%+ Kelainan "umla# dan peru$a#an ukuran 'arrs 'ody dapat

digunakan %e$agai diagno%i% kelainan %ruktur kromo%om %ek% &+ Pada indi2idu perempuan

& akan ditemukan / 'arrs 'ody' untuk indi2idu dengan ditemukan - 'arrs 'ody '

untuk pria & dan penderita *urner !yndrome &O tidak di"umpai adan!a 'arrs 'ody dan

di%e$ut Se'" 'h%$)a#&n Ne*a#&+ + Kriteria pemerik%aaan 'arrs 'ody din!atakan po%iti( "ika

di"umpai -.: %el epitel muko%a pipi !ang diamati ditemukan adan!a 'arrs 'ody ' tetapi "ika%uda# didapat 2 "aa %uda# dapat diputu%kan $a#*a indi2idu !ang diperik%a mempun!ai "e'"

'h%$)a#&n 3$"&#&+.

Drum Stick 4DS

Pada nukleu% leko%it polimor(onuklear &netro(il atau eo%ino(il di"umpai adan!a $entuk

%pe%i(ik konden%a%i kromatin !ang di%e$ut &rum !tick karena $entukn!a %eperti pemukul

genderang6drum+ &rum !tick dimiliki indi2idu dengan %ek% kromo%om dan tidak di"umpai

pada indi2idu dengan / kromo%om & dan O+ Ukuran &rum !tick /'> 1/'< mikron+ Kriteria

,ek% k#romatin po%iti( "ika ditemukan / C - : &rum !tick +

Pada pemerik%aan &rum !tick #aru% diper#atikan dengan teliti karena ada $e$erapa ton"olan ada

nukleu% leko%it polimor(onuklear !ang men!erupai &rum !tick ' $erupa ton"olan tanpa kepala+

!essile +odule &,N mirip &rum !tick tetapi tidak mempun!ai tangkai+ Ton"olan lain $erupa

%eperti tangkai di%e$ut !mall lub &,+

Kriteria diagno%i% pemerik%aan &rum !tick untuk menentukan ,ek% K#romatin Po%iti( pada

perempuan normal "ika "umla# %ek% k#romatin &D, F ,N F , -.: atau ditemukan &rum

!tick -: atau per#itungan ,E HUOTION &,H .'0+



Rumu% !ex -uotion 5

D, F ,N ,H 9 11111111111

,

a#a#an 6

Untuk kelainan kromo%om tertentu akan didapat "umla# dan %truktur !ang k#u%u% +

Mi%aln!a pada perempuan dengan %ek% kromo%om akan didapat "umla# D, !ang relati(

le$i# $an!ak daripada perempuan normal+

Untuk penderita onadal dysgenesis dengan %ek% kromo%om & menun"ukkan ukuran !ang

le$i# $e%ar pada 'arrs 'ody maupun &rum !tick ' demikian %e$alikn!a perempuan dengan %ek%

kromo%om akan menun"ukkan %ek% k#romatin !ang le$i# ke)il+

Gam$ar 05 Gam$ar 'arrs 'ody pada nukleu% epitel muko%a pipi+

Gam$ar <5 'arrs 'ody muko%a pipi



Gam$ar @5 &rumstick %el netro(il dara# manu%ia

B+ Tu"uan Pem$ela"aran

/+ Tu"uan umum

Ma#a%i%*a dapat menentukan %ek% kromatin $erda%arkan #ipote%i% L!on

-+ Tu"uan K#u%u%

a+ Ma#a%i%*a dapat mem$uat apu%an dari muko%a pipi

$+ Ma#a%i%*a dapat mengamati #a%il apu%an muko%a pipi dan

menganali%i%n!a

)+ Ma#a%i%*a dapat menentukan %ek% kromatin ma%ing1ma%ing

indi2idu



PRAKTIKUM

PEDIGREE

A. PENDAHULUAN

1. Landa"an Te$%&

Pedigree &peta %il%ila# dalam genetika %ering di#u$ungkan dengan pe*ari%an %i(at

dari %atu genera%i ke genera%i $erikutn!a atau le$i# dikenal dengan #eredita% &penurunan

%i(at+ Pedigree merupakan penggam$aran turunn!a gen dari genera%i ke genera%i' %e#ingga

dapat mem$antu %uatu diagno%a apa$ila ditemukan a$normalita% !ang %i(atn!a menurun+

Pedigree merupakan metode !ang %ering dipergunakan untuk menelu%uri pe*ari%an

%i(at+ Ban!ak ka%u% kelainan $a*aan !ang dapat diungkapkan dengan metode pedigree+

,e$agai )onto#' penelu%uran tipe golongan dara#' untuk pen!akit $uta *arna' #emop#ilia'

dan lain1lain+ Gam$aran pedigree "uga mem$antu untuk mengurangi $erlang%ungn!a

perka*inan keluarga (inbreeding%, !ang mem$erikan indika%i memper$e%ar pro$a$ilita%

terek%pre%in!a kelainan genetik+ Pedigree &peta %il%ila# ini di#arapkan mampu mem$erikan

gam$aran dan "a*a$an !ang memua%kan ter#adap %e"umla# per%oalan !ang diaki$atkan ole#kelainan atau pen!akit menurun+

Pem$uatan pedigree menggunakan %im$ol1%im$ol !ang %uda# ditentukan' %e#ingga

mem$antu anali%i% penelu%uran %i(at genetik+ Untuk pem$utan Pedigree &Peta %il%ila# pela"ari

le$i# da#ulu )ara penuli%an %im$ol atau lam$ang genetika keturunan+ Berikut %im$ol atau

lam$ang !ang digunakan dalam pem$uatan pedigree5

5 Perempuan normal

5 Laki1laki normal

5 Gari% peng#u$ung $erarti ada perka*inan

5 Dua gari% peng#u$ung $erarti ada perka*inan keluarga &in$reeding

6 ,eorang laki1laki mempun!ai dua i%teri

5 Indi2idu perempuan !ang mempun!ai %i(at6pen!akit6kelainan

5 Indi2idu laki1laki !ang mempun!ai %i(at6pen!akit6kelainan



5 Indi2idu perempuan !ang mem$a*a &)arier %uatu %i(at6kelainan

5 Indi2idu laki1laki !ang mem$a*a &)arier %uatu %i(at6kelainan

5 Indi2idu dengan %i(at %ek% !ang tidak %pe%i(ik

5 Perempuan #amil

5 A$or%i %pontan

5 Kem$ar monoigot

6 Kem$ar diigot

5 In(ertil

5 Pro$andu%

Ga)a% 7. S&)$!8"&)$! *ene#&'a da!a) 3e)a#an Ped&*%ee

S)e%6 S%9$- 2007

Penomoran pada Pedigree &Peta %il%ila# 5

/+ Angka Roma*i digunakan untuk menun"ukkan genera%i' dituli% %e)ara 2ertikal+

-+ Angka Ara$ik dipergunakan untuk menun"ukkan %audara %atu genera%i' dituli% %e)ara

#oriontal

;+ Dalam mem$uat pedigree %im$ol laki1laki ditempatkan di%e$ela# kiri' %im$ol perempuan

di%e$ela# kanan+



Ga)a% :. $n#$h Ped&*%ee

S)e% 6 S%9$- 2007

Ga)a% ;. $n#$h 3ed&*%ee da!a) Ke!a%*a

Golongan Dara# ,i%tem ABOKarl Land%teiner' %eorang ilmu*an a%al 7erman' pada ta#un /4.. tela# menemukan

golongan dara# ABO' !ang merupakan kun)i $agi terlak%anan!a tran%(u%i dara# #ingga %aat ini+

Ia melakukan %uatu pemerik%aan %erial ter#adap < orang ka*ann!a+ Dilakukan pemi%a#an %erum

dan di$uat %uatu %u%pen%i eritro%it dalam %alin+ Kemudian di"umpai adan!a aglutina%i pada

$e$erapa )ampuran %erum dan %u%pen%i eritro%it+ 3al ini di%e$a$kan karena eritro%it memiliki

antigen !ang $ereak%i dengan anti$odi !ang %e%uai' !ang terdapat dalam %erum+ Ata% da%ar ada

tidakn!a aglutina%i ter%e$ut' maka ditetapkan ; golongan dara# !aitu A'B'O+ Kemudian

De)a%tello dan ,turli &/4.- menemukan golongan dara# AB+ ,e#ingga %aat ini dikenal > "eni%

golongan dara# dalam %i%tem ABO+/+ ,i%tem ABO

Pada permukaan luar eritro%it manu%ia ditemukan - ma)am antigen' !aitu Antigen A dan Antigen

B &aglutinogen+ ,e$alikn!a pada %erum6pla%ma dara# manu%ia ditemukan - ma)am at anti'

!aitu Anti A dan Anti B &aglutinin+ Penentuan "eni% golongan dara# ditentukan ole# ada tidakn!a

antigen A atau antigen B



Ta$el+/5 Golongan Dara# ,i%tem ABO

Golongan Dara# Aglutinogen pada

eritro%it

Aglutinin pada

%erum6pla%ma

A A Anti B

B B Anti A

O 1 Anti A dan Anti B

AB A dan B 1

Pada umumn!a' %erum %e%eorang tidak akan mengandung anti$odi !ang %e%uai dengan

antigen pada eritro%itn!a+ ,e#ingga tidak akan ter"adi %uatu reak%i aglutina%i+ Pada %eorang

$ergolongan dara# A' !ang artin!a dalam eritro%it dara#n!a terdapat antigen A' #an!a memiliki

anti$odi Anti1B pada %erumn!a+ Ke$alikan dengan golongan dara# tipe B' !ang mengandung

antigen B pada eritro%itn!a' #an!a memiliki anti$odi Anti1A+ ,edangkan pada orang !ang

$ergolongan dara# O' !ang tidak mempun!ai antigen An ataupun B dalam eritro%it' maka dalam

%erumn!a terdapat Anti$odi Anti A maupun Anti B+ Golongan dara# AB' !ang memiliki kedua

antigen A dan B dalam eritro%itn!a' tidak memiliki anti$odi anti A maupun Anti B dalam

%erumn!a+

Golongan dara# %i%tem ABO terma%uk dalam multiple alel' !aitu interak%i antara alel1alel

IJ' IA ' IB %e#ingga terdapat > (enotip golongnan dara# !aitu golongan dara# A' B' AB dan O+

No Genotip ?enotip

/ IAIA' IAIO A

- IBIB' IBIO B

; IAIB AB

> IOIO O

B. TU(UAN PEMBELA(ARAN

1. Tan U))

Ma#a%i%*a dapat mem$uat pedigree %uatu (enotip &golongan dara# dalam keluarga+



2. Tan Kh""

,etela# kegiatan ini ma#a%i%*a dapat5

a+ Mem$uat' mem$a)a %im$ol1%im$ol dan interpreta%i pedigree

$+ Men"ela%kan interpreta%i pedigree %erta $agaimana pe*ari%an %uatu %i(at &golongan

dara# dari kakek' nenek' a!a# dan i$u kepada anak6)u)u+

. Med&a dan A!a# Pe)e!aa%an

/+ Penuntun praktikum Blok VI ?K UMP

-+ Kerta% karton A; puti# / lem$ar

;+ Pen%il

>+ Pen%il *arna

0+ Mi%tar

<+ Data golongan dara# Kakek' nenek' a!a#' i$u' paman' $i$i dan %audara %uda#

dikumpulkan di ruma#

. Me#$de

1. Lan*'ah Ke%a

/+ Ma#a%i%*a mengin2entari%a%i data golongan dara# dalam keluarga

-+ Ma#a%i %*a mem$uat %ket%a pedigree keluarga ' minimal tiga genera%i' dimulai dari

Kakek1Nenek pi#ak i$u maupun $apak+

;+ ,etela# %ket%a ter%e$ut %uda# di$a#a% dan dia)) ole# do%en pem$im$ing' %ket%a di%alin ke

dalam laporan pedigree keluarga menggunakan kerta% A;+

>+ Ma#a%i%*a mem$uat %emua gam$ar pedigree dengan menggunakan %im$ol $aku' dalam

genetika+

0+ Ma#a%i%*a mem$uat keterangan dalam $entuk leg enda di %udu t ki ri $a *a # gam$ar

<+ Ma#a%i%*a mem$uat penomoran genera%i menggunakan #uru( roma*i' dan nomor indi2idu dengan #uru( ara$

@+ Ma#a%i%*a melakukan interpreta%i dari pedigree golongan dara# ter%e$ut dengan

mem$uat ke%impulan tentang %e$aran golongan dara# &pedigree ter%e$ut %e%uai data

!ang tela# ada+





PRAKTIKUM

AKRAM GENETIK

A. PENDAHULUAN

Landa"an Te$%&

Penelu%uran (enotip &)iri1)iri (i%ik !ang di*ari%kan dan genotip &gen !ang di*ari%kan

dapat dilakukan dengan mem$uat )akram genetik+

akram genetik %ering digunakan untuk mem$antu diagno%i% dan mengkla%i(ika%ikan

%atu $eda %i(at+ Prin%ip da%ar )akram genetik adala# mem$uat urutan da(tar $eda %i(at' mi%aln!a

%eperti pada gam$ar terdiri dari enam $ua# $eda %i(at !ang meng#a%ilkan /- nomor genetik+

,etiap indi2idu !ang mempun!ai %i(at1%i(at tertentu dirunut dan dimulai dari lingkaran paling

dalam' %elan"utn!a teru% $ergerak ke lingkaran di luarn!a' %e#ingga menemukan %atu nomor

genetikan!a+

Be$erapa per$edaan !ang %ering dipergunakan dalam men!u%un )akram genetik'

mi%aln!a adala# "eni% kelamin' tipe ram$ut' pan"ang "ari telun"uk' golongan dara#' )uping

telinga' lekuk pipi atau dagu' dan pertum$u#an ram$ut !ang run)ing di da#i &widows peak +

a+ Lingkaran pertama' paling dalam di$agi dua untuk "eni% kelamin laki1laki atau

perempuan $+ Lingkaran kedua adala# )uping telinga' terdiri dari dua kelompok dengan gen

atau ) "ika memiliki )uping telinga' dan )) "ika tidak memilikin!a

)+ Lingkaran ketiga adala# *arna ram$ut+ ,e$enarn!a *arna ram$ut $er%i(at

poligenal' namun dapat di%eder#anakan dengan pengelompokkan !ang terdiri ata% ram$ut

#itam &BB dan ram$ut )oklat &B$' %edangkan genotip #omoigot re%e%i( tidak di)antumkan

karena "arang terdapat' !aitu untuk penderita al$ino &$$

d+ Lingkaran keempat adala# widows peak ' !aitu adan!a pertum$u#an ram$ut di

tenga# da#i !ang $er$entuk run)ing &li#at gam$ar+ Genotip untuk !ang memiliki *ido*%

peak adala# gen dominan &== dan =*' %edangkan !ang tidak memilikin!a $ergenotip

#omoigot re%e%i( &**

e+ Lingkaran kelima adala# !ang %ering dikenal dengan i%tila# le%ung pipit' $erupa

lekukan di pipi !ang terli#at pada *aktu tertentu' demikian "uga $e$erapa lekukan ter%e$ut



terli#at di dagu+ Gen !ang menentukan adala# gen dominan' "adi !ang memiliki le%ung pipit

$ergenotip GG dan Gg' %edangkan !ang tidak memilikin!a $ergenotip #omoigot re%e%i(

&gg+

(+ Lingkaran keenam adala# pan"ang "ari telun"uk !ang diukur $erda%arkan

per$andingan dengan "ari mani% &"ari ke >+ 7ika le$i# tinggi $erarti "ari telun"ukn!a pan"ang

dengan genotip tt+ 7ari telun"uk pendek $ergenotip TT+ Indi2idu dengan genotip

#eteroigotik ek%pre%i genn!a ditentukan ole# "eni% kelamin' "adi "ika ada %e%eorang

$ergenotip Tt untuk laki1laki maka "ari telun"ukn!a pendek' %edangkan dengan genotip !ang

%ama &Tt pada *anita akan $erek%pre%i "ari telun"uk pan"ang+

g+ Lingkaran ketu"u# adala# golongan dara#+ Golongan dara# $er%i(at multiple gen'

golongan dara# A $ergenotip IAIA atau IaIa' golongan dara# B $ergenotip IBIB atau I $I $'

golongan dara# AB $ergenotip IAIB dan golongan dara# O $ergenotip IOIO+

,etiap orang memiliki karakteri%tik %i(at !ang $er$eda %atu %ama lain+ =alaupun ada

$e$erapa indi2idu !ang %i(atn!a %ama tetapi dalam pengamatan %i(at !ang lain tern!ata $er$eda+

Berda%arkan #al ter%e$ut dapat di%impulkan $a#*a terdapat 2aria%i %i(at pada manu%ia'

k#u%u%n!a %i(at1%i(at !ang nampak &(enotip+ ,etiap indi2idu memiliki %i(at1%i(at k#a%n!a %endiri+

Terdapat $e$erapa per%amaan dan per$edaan %i(at antara ma%ing1ma%ing indi2idu %atu dengan

indi2idu lainn!a+

2. TU(UAN PEMBELA(ARAN

2.1 Tan U))

,etela# kegiatan ini ma#a%i%*a dapat mengamati 2aria%i %i(at pada manu%ia' k#u%u%n!a

%i(at1%i(at (i%ik &(enotip+

2.2 Tan Kh""

,etela# kegiatan ini ma#a%i%*a mampu5

/+ Mengkla%i(ika%ikan 2aria%i %i(at genetik+

-+ Mem$uat dan menginterpreta%ikan )akram genetik+

;+ Men)ari nomor genetik %endiri+



B. PERSIAPAN

1.2 Med&a Pe)e!aa%an

/+ Penuntun praktikum Blok VI ?K UMP-+ Kerta% karton A; puti# / lem$ar

;+ Pen%il>+ Pen%il *arna

0+ Mi%tar pan"ang

Ga)a% <. $n#$h /a'%a) *ene#&' 3ada )an"&a



. PELAKSANAAN

1.: Lan*'ah Ke%a

/+ Ma#a%i%*a mem$uat %atu lingkaran $e%ar dengan enam lingkaran ke)il di dalamn!a+

-+ Ma#a%i%*a mengamati )iri1)iri !ang meliputi5 "eni% kelamin' )uping telinga' *arnaram$ut' widows peak ' le%ung pipit' pan"ang "ari telun"uk dan golongan dara# A' B' AB

dan O+

;+ Ma#a%i%*a menggunakan )akram genetika dimulai dari $agian tenga# dengan )iri

pertama' dan tentukan apaka# terdapat di %i%i kanan atau kiri gari% 2ertikal+

>+ Ma#a%i%*a melan"utkan )ara !ang %ama pada gari% lingkaran kedua )akram ter%e$ut dan

%eteru%n!a+

0+ Ma#a%i%*a menentukan di $agian mana %i(atn!a $erada+ Demikian %eteru%n!a %ampai

lingkaran terluar !aitu golongan dara#+

<+ Ma#a%i%*a mem$a)a angka !ang tertuli%' untuk kom$ina%i dari )iri1)iri k#u%u%n!a+





Tae! 2. K!a"&+&'a"& K%$)$"$)

G$!$n*an

Pa#a Den?e% P$!a '%$)$"$)

G%3 N$)$% '%$)$"$) Sen#%$)e% M$%+$!$*&

A /1;/ C ; Median Meta%entrik

- ,u$median ,u$meta%entrik B >10 > C 0 ,u$median ,u$meta%entrik

'

<1/-

' < '@' 4' // ,u$median Agak

meta%entrik

' /.'/- ,u$median ,u$meta%entrik

D/;'/>'

/0

/;' />' /0 ,u$median Akro%entrik

E/<'/@'

/

/< Median Meta%entrik

/@' / ,u$median ,u$meta%entrik

? /4'-. /4' -. Median Meta%entrik

G'

-/' --

-/'-- ,u$termina

l

Akro%entrikF%at

elit

,u$termina

l

Akro%entrik



Ga)a% 11. Ka%&$#&3e- A6 Pe%e)3an 4@@ dan B6 !a'&8!a'& 4@Y n$%)a!

S)e% 6 S%9$- 2007



Tae! :. S#anda% N$)en'!a#% Ka%9$#&3e K%$)$"$)

NO KARIOTIPE DESKRIPSI

/ ><' Perempuan normal

- >@' ' F-/ Laki1laki tri%omi -/ &%indrom do*n

; >@''F-/6><' Perempuan dengan mo%ai) tri%omi -/

> ><''del&<&p-0 Perempuan dengan dele%i pada lengan

pendek kromo%om < $and -0

0 ><''dup &>p Laki1laki dengan duplika%i pada lengan

pendek kromo%om >

< >0''der&/>-/&/./. Perempuan dengan tran%loka%i

Ro$ert%onian kromom -/ dan />' %atu

kromo%om dari auto%om -/ dan />

meng#ilang+ Perempuan ini memiliki

(aktor re%iko !ang $e%ar ter"adin!a

%indrom Do*n+

@ ><''t&>0&p/;-- Perempuan dengan tran%loka%i re%iprok

antara kromo%om > dan 0' dan ter"adi

pata#an kromo%om di >p/; dan 0--

><''in2&-&p-/-; Laki1laki dengan in2er%i peri%entrik pada

kromo%om - dari p-/ ke -;

4 ><''i&p Perempuan dengan %atu kromo%om

!ang normal dan i%okromo%om pada

lengan pendek kromo%om

Pen9"nan Ka%&$#&3e

Pen!u%unan Kariotipe dilakukan dengan melakukan Anali%i% Kromo%om+ Anali%i%

Kromo%om dilakukan %e)ara tidak lang%ung' !aitu dengan )ara mengamati (oto mikro%kopi%

kromo%om !ang di%ediakan+

Untuk dapat menganali%i% (oto kromo%m pada %tadium metap#a%e perlu dipela"ari terle$i#

da#ulu kla%i(ika%i !ang di$uat ole# &enver dan 1atau &/4<.5

a+ Golongan A C G

$+ Group dan nomor kromo%om

)+ Po%i%i %entromer 5 Median' %u$1median dan %u$ terminal



d+ Mor(ologi kromo%om5 meta%entrik' %u$meta%entri' akro%entri dengan atau tanpa

%atelit+

a%a )enen#'an n$)$% '%$)$"$) den*an GTG banding 6

a+ Pa%angan kromo%om #omolog di$eri nomor $erda%arkan ukuran pan"ang kromo%omn!a'

mulai dari !ang ter$e%ar #ingga !ang terke)il+ Terke)uali kromo%om %e8' dan + Kedua

kromo%om ini tidak di$eri nomor+

$+ Per#atikan kedudukan %entromern!a+ ,etiap pa%angan kromo%om #omolog kedudukan

%entomern!a %e"a"ar+

)+ Per#atikan mana lengan p atau $erda%arkan po%i%i banding + A)uan po%i%i banding dapat

dili#at pada lampiran+

d+ Ada tidakn!a %atelit penting diper#atikan pada kromo%om1kromo%om akro%entrik' !aitu /;'

/>' /0' -/' dan --+ Kromo%om tidak memiliki %atelit namun tetap dikategorikan %e$agai

kromo%om akro%entrik+

e+ Teru%kan pengamatan "ika terdapat kelainan %ruktur pada kromo%om' terutama $ila tidak

%ama po%i%i banding 1n!a dengan pa%angan #omologn!a+

a%a 3e)a#an Ka%&$#&3e 6

a+ 3itung "umla# kromo%om dengan teliti+ Tuli%kan di u"ung kiri kerta% "umla# kromo%om !ang

Anda dapatkan+

$+ Urutkan kromo%om dengan mem$eri nomor menggunakan pen%il+ Tandai po%i%i lengan p

%etiap kromo%om+

)+ ,etela# %emua kromo%om dinomori dan "umla#n!a %e%uai dengan per#itungan a*al' gunting

kromo%om %atu per%atu $erpa%angan mulai dari nomor /+

d+ Tempelkan kromo%om %e)ara $erpa%angan pada kerta% laporan !ang tela# di%ediakan+

e+ Tuli%kan ke%impulan pada $agian $a*a# kerta% laporan mengenai #a%il kariotipe !ang tela#

dilakukan+ 3al !ang perlu dituli%kan adala# kariotipe dan ke%impulan+ onto#5

i+ Kariotipe5 ><' + Ke%impulan5 %e%uai dengan "eni% kelamin perempuan+

ii+ Kariotipe ><' + Ke%impulan5 %e%uai dengan "eni% kelamin laki1laki+iii+ Kariotipe >0'+ Ke%impulan5 %e%uai dengan "eni% kelamin perempuan'

dengan ,indrom Turner+



i2+ Kariotipe >@'+ Ke%impulan5 %e%uai dengan "eni% kelamin laki1laki'

dengan ,indrom Kline(elter+

B. TU(UAN PEMBELA(ARAN

1. Tan U))

Ma#a%i%*a dapat mengeta#ui 2aria%i $entuk dan ukuran dari kromo%om manu%ia+

2. Tan Kh""

Ma#a%i%*a dapat men!u%un' mem$uat dan menganali%i% kariotipe dari kromo%om

manu%ia+

. Med&a Pe!a'"anaan

/+ Penuntun praktikum Blok VI ?K UMP

-+ ?oto )op! kromo%om manu%ia !ang diper$e%ar+

;+ Kerta% karton A; puti# / lem$ar

>+ Gunting

0+ Pen%il

<+ Lem kerta%

@+ Mi%tar pan"ang

D. PELAKSANAAN

Lan*'ah Ke%a

/+ Ma#a%i%*a men!u%un kariotipe+

-+ Ma#a%i%*a melakukan anali%i% ter#adap kariotipe !ang tela# di$uat+

;+ Ma#a%i%*a mem$a#a% #a%il anali%i% dengan do%en pem$im$ing+



DAFTAR REFERENSI

ampbell ' Ree)e+ -..0+ 'iologi+ Erlangga+

onnor' Mi)#ael+ ?ergu%on1,mit#+ /44@+ 2ssential )edical genetics, 3th ed + Bla)k*ell ,)ien)e+

King%ton M+' 3elen+/44>+ A' o" linical genetics 4nd ed +

!uryo. 4556. enetika. Gad"a# Mada Uni2er%it!+ og!akarta+

=ulandari' D*i' Retno+ -.//+ 7romosom + www."k.uwks.ac.id 8 tanggal akses 8 9 April 4599.

Documents

Prktikum Blok 6 2014