Profil Sitogenetika Individu Dengan Retardasi Mental

7/25/2019 Profil Sitogenetika Individu Dengan Retardasi Mental

1/4

Profil sitogenetika Individu dengan Retardasi Mental

ABSTRAK

Keterlambatan dalam perkembangan kapasitas mental dan kelainan perilaku

yang saling terkait disebut keterbelakangan mental atau retardasi mental. Ini merupakan

gangguan neuropsikiatri terbesar dalam peradapan umat manusia yang mempengaruhi

2,5-,!" dari total populasi. Kelainan kromosom kelainan adalah penyebab utama dari

retardasi mental. Investigasi sitogenetika dilakukan pada #$ orang dengan keterlambatan

mental yang diru%uk ke Pusat &angguan genetik, &uru 'anak (ev )niversity, *mritsar,

India, pada tahun #++ sampai 2!!2. Kasus-kasus ini diru%uk terutama sebagai penyebab

sindroma (on, retardasi mental, dll. Kelompok usia pasien berkisar antara # bulan

sampai # tahun. Menariknya, %umlah maksimum pasien yaitu, 5/#$ 0$!,5"1 adalah

anak pertama dan rata-rata usia ibu adalah 2, tahun. 3risomi 2# merupakan penyebab

kelainan kromosom paling banyak baik antara laki-laki dan perempuan 0$5,$" laki-laki,

#," perempuan1. 4al itu terlihat pada +2/#$ 0$,"1 kasus sedangkan translokasi

terlihat pada 2," kasus. Karyotipe terakhir termasuk $5,6, 7 t 0#8 #$18 $,6, 7 t 0#$8

2#18 $5,, t 7 0#$8 2#1 dan $,, 7 t 0#$8 2#1.

Kata Kun9i: Keterbelakangan mental8 ;itogenetika8 mi9ro9ephaly8 trisomi 2#

PENDAHULUAN

Kasus retardasi mental 0MR1 dikarenakan beberapa faktor genetik dan

lingkungan. Manifestasi klinis dari disfungsi otak yang berlangsung dalam

periode perkembangan, mengakibatkan keterbatasan ketrampilan adaptif

keterampilan yaitu, komunikasi, peraatan diri, kemandirian dalam kegiatan

sehari-hari, keterampilan sosial, pengarahan diri, kesehatan, keselamatan, dll. (i

India, ke%adian retardasi mental dilaporkan 2-". (ari %umlah tersebut, !"

kasus merupakan %enis retardasi mental berat. (ari pernyatan tersebut, 25"

kategori retardasi mental melibatkan kromosom -linked, yang terdiri lebih dari

#!! %enis ma9am retardasi mental yang dapat dikaitkan dengan kromosom fragile

, 9a9at akibat biokimia, penyimpangan neurologis, gangguan tulang dan

berbagai gangguan lain 0&ra9ia #++1. Monosomi dan trisomi dilaporkan

penyebab sering keterbelakangan mental. *al diagnosis MR sangat penting


2/4

untuk kesehatan anak, peraatan, pengobatan, evaluasi prognosis dan untuk

perkiraan risiko berulang.

SUBYEK DAN METODE

Penelitian kromosom ini dilakukan pada #$ pasien dengan retardasi

mental yang diru%uk ke Pusat &angguan genetik, &uru 'anak (ev )niversity,

*mritsar, selama tahun-tahun #++-2!!2. Kasus-kasus tersebut didapatkan dari

daerah Pun%ab dan telah diru%uk untuk evaluasi sitogenetika evaluasi kasus dugaan

sindroma (on, keterbelakangan mental, keterlambatan pertumbuhan, kelainan

kongenital, retardasi mental dengan deformitas tulang, hiperkinetik anak dengan

keterbelakangan mental, dll. )ntuk diagnosis kasus-kasus tersebut digolongkan

berdasarkan kelompok usia mulai dari # bulan sampai # tahun. (i antaranya $$

0!,"1 adalah perempuan dan ++ 0+,2"1 laki-laki.

Persiapan kromosom dimulai dari pengambilan darah perifer limfosit

menggunakan kultur standar teknik dengan modifikasi. Pemeriksaan ini

menggunakan metode 3ripsin-&iemsa dengan media RPMI #$! dan larutanphytohemagglutinin sebagai rasangan untuk mengatur kultur darah 0Kaur et.al.,

#++1. (alam setiap kasus 5! sampai #!! metaphases diperiksa untuk kelainan

%umlah serta kelainan struktural dan setidaknya 5 metaphases dapat dikaryotipe

menggunakan *utomati9 *nalisis


3/4

7 t 0#$8 2#1 masing-masing. sitogenetika analisis ibu mereka mengungkapkan

translokasi $5, , 7 t 0#$8 2#1. (alam kasus lain, seorang laki-laki fenotip

normal menun%ukkan $5, 6, 7 3 0#8 #$1 kromosom pelengkap. Modi et al.

0#++1 dalam studi malformasi dan (on sindrom 0(;1 di ilayah >aroda

melaporkan prevalensi keseluruhan dari #,!$" per #!!! kelahiran, dan

peningkatan prevalensi spesifik usia ibu dari (; dari !.5$/#!!! pada usia #5-#+

tahun men%adi #5, / #!!! pada usia? $! tahun. @erma et al. 0#++1 melaporkan

baha di ilayah (elhi frekuensi (on syndrome adalah !.#/#!!! dan # (;

bayi karyotyped oleh mereka menun%ukkan trisomi gratis. 3risomi 2# diamati

sebagai penyebab >aah sindrom dalam sebagian besar kasus dalam penelitian

kami %uga. Rata-rata usia ibu di ##! kasus (; adalah 2, tahun dalam penelitian

kami sedangkan ;eema et al.02!!21 telah melaporkan hal itu ter%adi 2 tahun yang

serupa laporan dari Mumbai. (alam studi ini, anak (; maksimum 0$$1 adalah

sulung 03abel 1.(alam penelitian ini, ##! 0,+"1 kasus yang disebut sebagai

kasus sindrom (on dan +2 0$,"1 dari mereka menun%ukkan trisomi biasa

03abel #,218 02,!"1 menun%ukkan translokasi. (on syndrome adalah yang

paling umum dan paling dikenal kelainan kromosom pada manusia. ;ebagian

besar kasus 0A +5"1 memiliki trisomi 2# biasa. ;etidaknya 2" dari pasien

sindrom (on telah dilaporkan memiliki mosai9ism dengan normal dan trisomi

2# baris sel dan sekitar " dari kasus-kasus ini memiliki $ kromosom dengan

ekstra kromosom 2# yang menyatu dengan salah satu akrosentrik lain kromosom

0Mueller dan 6oung #++1. sangat %arang trisomi parsial dari segmen distal

pendek kromosom 2#, termasuk band-B22 Bter, hasil dalam sindrom (on

0(elabar et al. #++1. 4al ini mungkin men%elaskan #5 0#!,$"1 kasus kami yang

menun%ukkan komplemen kromosom yang normal meskipun fenotipe normal

03abel #,21. (alam analisis kasus IK*' sedang dilakukan.

(alam penelitian ini kasus 02,!"1 yang disebut sebagai memiliki

keterbelakangan mental, tertunda tonggak dan anomali kongenital. fenotipik dan

pemeriksaan klinis kasus ini menun%ukkan mi9ro9ephaly di # kasus 0+,!"1

03abel 51. (ua dari pasien memiliki normal kariotipe yaitu, $, 6, 72# dan $,


4/4

6, del 0#1 0#B2#.#-#B21. ## kasus dengan tampaknya normal kromosom

pelengkap mungkin memiliki beberapa kelainan monogenik atau kompleks

penyusunan ulang struktur yang berada di luar batas deteksi rutin &-banded

analisis kromosom. Mikrosefali, adalah ditandai dengan volume otak berkurang

dan tengkorak ke9il yang terkait dengan keterbelakangan mental, ke%ang dan

ge%ala neurologis lainnya. ;ementara beberapa kasus disebabkan monogenik

kelainan, yang lain mungkin karena 9edera saat melahirkan atau infeksi seperti

rubella, 9ytomegalovirus atau toksoplasmosis selama aal tahap kehamilan.

Mi9ro9ephaly %uga bisa dipandang sebagai salah satu ge%ala di beberapa langka

sindrom dengan latar belakang monogenik dan anomali kromosom tertentu

0&ustavson #++1. (iperkirakan baha 5-#!" dari semua kasus keterbelakangan

mental idiopatik mungkin memiliki ke9il penataan ulang subtelomeri9 0;lavotinek

et al. #+++1 namun %umlah pasien yang diidentifikasi dengan etiologi ini masih

ke9il.

Documents

Profil Sitogenetika Individu Dengan Retardasi Mental