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    04-Dec-2015

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Congresso nazionale SIGU Rimini 2015

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    mana

    CongressoNazionale SIGU

    RIMINI21-24 Ottobre 2015Palacongressi di Rimini

    Programma

    Presidente del Congresso: Antonio Amoroso

  • *Il Comitato Scientifico e la Segreteria Organizzativa si riservano il diritto di apportare al programma tutte le variazioni che dovessero ritenere necessarie per ragionitecniche e/o scientifiche.

    Con il Patrocinio del Ministero della Salute

    Patrocini

  • 1INDICE

    Presidente, Comitato Scientifico, pag. 2Segreteria Organizzativa

    Direttori, Coordinatori, Moderatori, Relatori pag. 5

    Programma Scientifico

    Mercoled 21 Ottobre pag. 12Gioved 22 Ottobre pag. 20Venerd 23 Ottobre pag. 29

    Corsi Post Congressuali

    Sabato 24 Ottobre pag. 37

    Informazioni generali pag. 41

    Poster pag. 49

    CONGRESSONAZIONALE

    Societ Ital iana di Genetica UmanaXVIII

    21-24 ottobre 2015

    RIMINIPalacongressi di Rimini

  • Societ Italiana di Genetica Um

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    PRESIDENTEAntonio AmorosoDipartimento di Scienze MedicheAOU Citt della Salute e dellaScienza e Universit di TorinoVia Santena, 19 10126 Torino

    SEGRETARIO E TESORIEREDaniela Giardino

    CONSIGLIERILuciana ChessaDomenico CovielloElisabetta LenziniGioacchino ScaranoMarco Seri

    COMITATO SCIENTIFICOGiorgio Casari - Coordinatore Francesca ForzanoGiovanni Malerba Maria Giuseppina MianoVanna Pecile Corrado Romano Silvia RussoFederica SangiuoloAlberto SensiDaniela Turchetti Enza Maria Valente

    Per il Consiglio DirettivoLuciana Chessa Marco Seri

    CONGRESSONAZIONALE

    Societ Ital iana di Genetica UmanaXVIII

    SEGRETERIA ORGANIZZATIVA

    Biomedia srlVia Libero Temolo 4 - 20126 Milanotel.: 02/45498282 - fax: 02/45498199e-mail: congressosigu@biomedia.netwww.congresso.sigu.net

    SOCIET ITALIANA DI GENETICA UMANASegreteria di Presidenzae-mail: sigu@biomedia.netTel. 02.45498282

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  • Societ Italiana di Genetica Um

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    Cari Soci,A nome del Consiglio Direttivo della Societ Italiana di Genetica Umana (SIGU) e del ComitatoScientifico del Congresso, vi do il benvenuto al XVIII Congresso Nazionale SIGU, in corso a Riminipresso il centro congressi dal 21 al 24 Ottobre 2015. Come per le precedenti edizioni del congresso della nostra societ, anche questanno il programmascientifico stato costruito partendo dalle proposte pervenute dai soci ed caratterizzato da alcunesessioni plenarie e da una molteplicit di sessioni parallele. Due principali tematiche verranno sviluppate in questo convegno: da una parte limpatto che lagenetica sta avendo nel sistema sanitario, dallaltro lavanzamento delle conoscenze sulle malattiegenetiche.Per quanto riguarda il primo punto, avremo la possibilit di discutere degli sviluppi della Geneticae della Genomica nel Servizio Sanitario Nazionale con esperti in rappresentanza delle varie istituzionicoinvolte, quali Bruno Dallapiccola (Direttore Scientifico dellOspedale Bambino Ges), GiuseppeNovelli (Rettore dellUniversit di Tor Vergata), Walter Ricciardi (Presidente dellIstituto Superioredi Sanit), Alessandro Ghirardini (Ministero della Salute) e Sergio Venturi (Assessore alla Sanitdelle Regione Emilia-Romagna). I temi da sviluppare appaiono molteplici: dallaccreditamento deiservizi di genetica medica al loro ruolo allinterno della rete delle malattie rare; dalle necessit disviluppo scientifico e tecnologico alle risorse necessarie per adeguare il sistema pubblico alle nuovesfide della genomica e della precision medicine; dalla comunicazione ai cittadini (e loro educazionesanitaria) alle implicazioni etiche che le nuove conoscenze in genetica (e le loro applicazioni in sanit)impongono; dalle nuove tecnologie di indagine genetica alla loro appropriatezza e sostenibilit.Questultimo tema di grande attualit anche alla luce del recente dibattito riportato anche suimedia in seguito ai provvedimenti del Ministro della Salute, che sar presente in videoconferenza.Ma si discuter anche del ruolo degli infermieri nella genetica medica e dellintroduzione nella praticaclinica di nuove metodiche, quali la diagnosi genetica preimpianto.In relazione al secondo punto, ampio spazio sar dedicato alle nuove conoscenze che la ricerca ingenetica ha determinato: non potendo esaminarle tutte ci si concentrer su alcune patologie, qualii disordini del comportamento (come lautismo) e le malattie neurodegenerative, le malformazionidel sistema nervoso centrale, le malattie renali, le immunodeficienze, i disordini delleritropoiesi, itumori ereditari ed altre ancora.Ma ci sar occasione di discussione anche su molti temi che oggi trovano ampia risonanza sui mezzidi informazione e coinvolgono la collettivit, come la possibilit di eseguire indagini prenatali conmetodi non invasivi, lo studio del genoma per la diagnosi di malattie genetiche mediante le nuovetecniche di sequenziamento (a questo argomento sar dedicato un intero corso post-congressuale),le nuove malattie genetiche che sono state recentemente scoperte, o le ricadute della variabilitgenetica nel caso della risposta ai farmaci o della suscettibilit a malattie comuni, o ancora lavariabilit del genoma umano e di quello italiano in particolare. Proprio su questo tema previstale lettura inaugurale da parte di Guido Barbujani sulle origini africane delluomo moderno, ed unworkshop sul genoma italiano.Come sempre sono presenti nel programma gli spazi per le riunioni dei Gruppi di lavoro SIGU e peri workshop organizzati in collaborazione con industrie biotec.

    21-24 ottobre 2015

    RIMINIPalazzocongressi di RiminiSociet Italiana di Genetica Umana

  • 4Si mantenuto inoltre un ampio spazio per la visione dei poster, che continuano a rappresentare illuogo privilegiato per la discussione dei risultati, per gli scambi di vedute e per lavvio di fruttuosecollaborazioni. Come ormai dabitudine, in programma una sessione SIGU-Scuola dedicata alla formazione eaggiornamento degli insegnanti e studenti delle scuole superiori, che caratterizza in manierapeculiare la nostra societ scientifica. Parteciperanno 150 studenti degli istituti di Rimini, Forl,Cesena, Faenza, Imola e seguiranno quattro attivit didattiche guidati da alcuni genetisti insiemeagli esperti della Fondazione Golinelli. Sono previsti Corsi postcongressuali su argomenti emergenti di particolare interesse.Oltre al programma scientifico, vi ricordo che il Convegno promuove anche attivit sociali ai qualisiete invitati a partecipare.Voglio ringraziare infine il Comitato Scientifico, il Consiglio Direttivo della SIGU, e la nostrasegreteria di Biomedia per aver lavorato assieme per la buona riuscita del Convegno. Unringraziamento va anche ai colleghi che hanno accettato linvito a partecipare al nostro convegno,ed alle Aziende che hanno fornito supporto.Non mi resta che rinnovare a tutti voi il benvenuto a Rimini.

    Antonio AmorosoPresidente SIGU

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  • Direttori, Coordinatori,Moderatori, Relatori

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    Societ Italiana di Genetica Um

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  • Direttori, Coordinatori, Moderatori, Relatori6

    Alesi Viola, Roma

    Amoroso Antonio, Torino

    Asselta Rosanna, Milano

    Baldassari Sara, Bologna

    Barbujani Guido, Ferrara

    Bilia Anna Rita, Roma

    Biondo Renato, Roma

    Boletta Alessandra, Milano

    Bonifacio Gaetano, Saint Sulpice, CH

    Borgatti Renato, Bosisio Parini, LC

    Borsello Tiziana, Milano

    Brusco Alfredo, Torino

    Bruzzone Carla, Genova

    Calistri Daniele, Forl

    Caputo Viviana, Roma

    Caramelli Elisabetta, Bologna

    Casadei Raffaella, Rimini

    Casalone Rosario, Varese

    Casari Giorgio, Milano

    Casola Stefano, Milano

    Castellani Carlo, Verona

    Cavallari Ugo Antonio, Cremona

    Cavalli Pietro, Cremona

    Ceccherini Isabella, Genova

    Chamberlain Stormy J., Farmington, CT, USA

    Chessa Luciana, Roma

    Chillemi Giovanni, Roma

    Chiurazzi Pietro, Roma

    Cittaro Davide, Milano

    Clementi Maurizio, Padova

    Clerici Pierangelo, Legnano, MI

    Coiffic Audrey, Saint Sulpice, CH

    Copped Fabio, Pisa

    Cotelli Franco, Milano

    Coviello Domenico, Genova

    Cucca Francesco, Cagliari

    D'Adamo Patrizia, Milano

    Da Prato Luigi, Monza

    Dallapiccola Bruno, Roma

    De Franceschi Lucia, Verona

    Della Monica Matteo, Firenze

    Dianzani Irma, Novara

    DiFruscio Giuseppina, Napoli

    Dionigi Ivano, Bologna

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  • Direttori, Coordinatori, Moderatori, Relatori 7

    Facchin Paola, Padova

    Falletti Elena, Varese

    Ferlini Alessandra, Ferrara

    Feroce Irene, Milano

    Ferrari Simona, Bologna

    Ferrero Giovanni Battista, Torino

    Fiorillo Edoardo, Cagliari

    Fiumara Ferdinando, Torino

    Fleisher Nicole, New York, USA

    Foresta Carlo, Padova

    Forzano Francesca, Genova

    Fusi Franco, Firenze

    Gennarelli Massimo, Brescia

    Gentile Mattia, Bari

    Genuardi Maurizio, Roma

    Gerundino Francesca, Firenze

    Ghiggeri Gian Marco, Genova

    Ghirardini Alessandro, Roma

    Gianaroli Luca, Bologna

    Giardina Emiliano, Roma

    Giardino Daniela, Milano

    Giglio Sabrina, Firenze

    Giorgio Elisa, Torino

    Godino Lea, Bologna

    Grammatico Paola, Roma

    Graziano Claudio, Bologna

    Guarnaccia Fabio, Catania

    Gurrieri Fiorella, Roma

    Hastings Rob, Cambridge, UK

    Iolascon Achille, Napoli

    Lanzoni Giulia, Bologna

    Larizza Lidia, Milano

    Lee Younbok, London, UK

    Lenzini Elisabetta, Padova

    Lo Nigro Cristiana, Cuneo

    Lombardo Angelo, Milano

    Lorenzin Beatrice, Roma

    Madini Alberto, Monza

    Magi Alberto, Firenze

    Magini Pamela, Bologna

    Malcovati Luca, Pavia

    Malerba Giovanni, Verona

    Mangiacavalli Barbara, Pavia

    Mantovani Giovanna, Milano

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  • Maran Valentina, Milano

    Marchetti Daniela, Bergamo

    Marconi Caterina, Bologna

    Mari Francesca, Siena

    Mariani Elisa, Rimini

    Marini Valeria, Genova

    Matullo Giuseppe, Torino

    Mazzotti Marta, Cesena

    McDonagh Ellen, London, UK

    Melegh Bla, Pcs, HU

    Menozzi Maria Claudia, Reggio Emilia

    Merla Giuseppe, San Giovanni Rotondo, FG

    Miano Maria Giuseppina, Napoli

    Migliore Lucia, Pisa

    Miozzo Monica, Milano

    Monaco Lucia, Milano

    Mozzon Elisabetta, Segrate, MI

    Murgia Alessandra, Padova

    Natacci Federica, Milano

    Neri Giovanni, Roma

    Nigro Vincenzo, Napoli

    Novelli Antonio, Roma

    Novelli Giuseppe, Roma

    Oliviero Salvatore, Torino

    Pallini Roberto, Roma

    Palombo Flavia, Bologna

    Pascerini Maria Chiara, Bologna

    Pecile Vanna, Trieste

    Pesole Graziano, Bari

    Picardi Ernesto, Bari

    Pignatti Pier Franco, Verona

    Pippucci Tommaso, Bologna

    Poletti Angelo, Milano

    Politano Luisa, Napoli

    Rampoldi Luca, Milano

    Ravazzolo Roberto, Genova

    Renieri Alessandra, Siena

    Reymond Alexandre, Losanna, CH

    Ricci Vitiani Lucia, Roma

    Ricciardi Walter, Roma

    Riccio Andrea, Napoli

    Rizzi Marta, Freiburg, DE

    Rocchi Mariano, Bari

    Romagnoli Maria, Bologna

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    Direttori, Coordinatori, Moderatori, Relatori8

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    Direttori, Coordinatori, Moderatori, Relatori 9

    Romano Corrado, Troina, EN

    Rosatelli Maria Cristina, Cagliari

    Rossi Giovanni Battista, Napoli

    Russo Silvia, Milano

    Sangiuolo Federica, Roma

    Santoro Antonio, Bologna

    Sasso Loredana, Genova

    Scarano Gioacchino, Benevento

    Scolari Francesco, Brescia

    Scorrano Luca, Padova

    Seia Manuela, Milano

    Selicorni Angelo, Monza

    Sensi Alberto, Cesena

    Seri Marco, Bologna

    Severi Giulia, Bologna

    Sidore Carlo, Cagliari

    Sintini Michele, Rimini

    Spagnuolo Raffaella, Bologna

    Spielmann Malte, Berlin, DE

    Stuppia Liborio, Chieti

    Tabano Silvia Maria, Milano

    Tartaglia Marco, Roma

    Tiziano Francesco Danilo, Roma

    Toniolo Daniela, Milano

    Torricelli Francesca, Firenze

    Tranchina Antonia, Bologna

    Turchetti Daniela, Bologna

    Turco Alberto, Verona

    Urso Emanuele D.L., Padova

    Uva Paolo, Cagliari

    Valente Enza Maria, Salerno/Roma

    Varesco Liliana, Genova

    Venturi Sergio, Bologna

    Vermeesch Joris R., Leuven, BE

    Versari Stefano, Bologna

    Vetro Annalisa, Pavia

    Volpe Paolo, Bari

    Webber Caleb, Oxford, UK

    Zanini Beatrice, Genova

    Zeviani Massimo, Milano/Oxford, UK

    Zollino Marcella, Roma

    Zuffardi Orsetta, Pavia

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    Programma Scientifico

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  • Programma12

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    Mercoled 21 Ottobre 2015

    09.15-13.00 Sessione SpecialeSala Incontro SIGU-Scuole DNA-daydell'Anfiteatro 2 Moderatori: Roberto Ravazzolo (Genova), Beatrice Zanini (Genova)

    Commissione SIGU-ScuoleFiorella Gurrieri (Roma), Elisabetta Lenzini (Padova), Roberto Ravazzolo (Genova), Alberto Turco (Verona),Beatrice Zanini (Genova)

    09.15 Saluti di benvenuto. IntroduzioneRoberto Ravazzolo (Genova)

    Stefano Versari (Bologna) Direttore Generale dell'Ufficio Scolastico Regionale per l'Emilia-Romagna

    Gli studenti saranno divisi in quattro gruppi e ad ogni Turno cambieranno sala.Tutte le sessioni avranno attivit interattive.

    Attivit:Sala del Borgo 1 Bioinformatica. Interrogando il genoma: dal gene alla proteina in 3D

    Sara Baldassari (Bologna), Caterina Marconi (Bologna), Flavia Palombo (Bologna), Tommaso Pippucci (Bologna)

    Sala del Borgo 2 Zebrafish. Un modello di studio per la GeneticaRaffaella Casadei (Rimini), Pamela Magini (Bologna), Elisa Mariani (Rimini), Valeria Marini (Genova)

    Sala del Parco 1 La storia familiare negli alberi genealogiciClaudio Graziano (Bologna), Giulia Lanzoni (Bologna), Maria Romagnoli (Bologna), Giulia Severi (Bologna), Antonia Tranchina (Bologna)

    Sala del Parco 2 Polimorfismi di geni: lesempio dei recettori dellamaro*Maria Chiara Pascerini (Bologna), Raffaella Spagnuolo (Bologna)

    *L'attivit verr svolta dagli esperti della Fondazione Golinelli

    09.30 1 Turno10.15 2 Turno11.00 3 Turno

    11.45 4 Turno

  • Programma 13

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    Mercoled 21 Ottobre 2015

    12.20 Lettura Plenaria Sala La diversit genomica umana. Perch non possiamo non dirci africanidell'Anfiteatro 2 Guido Barbujani (Ferrara)

    12.50 Chiusura dei lavoriSala Interviene il Presidente SIGU dell'Anfiteatro 2 Antonio Amoroso (Torino)

    La Premiazione degli studenti avverr durante la Cerimonia Inaugurale

    10.00-12.00 Riunione Congiunta Gruppi di Lavoro

    Sala della Piazza GdL CitogeneticaCoordinatore: Antonio Novelli (Roma)

    GdL Genetica MolecolareCoordinatore: Alessandra Ferlini (Ferrara)

    10.00 Digital PCR in Diagnostica Alessandra Ferlini (Ferrara), Antonio Novelli (Roma)

    10.15 Digital PCR: presente, futuro e applicazioni in campo biomedicoRosanna Asselta (Milano)

    10.45 Discussione

    11.00 Relazione attivit GdL Genetica Molecolare 2015Alessandra Ferlini (Ferrara)

    11.15 Attivit GdL Citogenetica - relazione finale Antonio Novelli (Roma)

    11.45 Varie ed eventuali

    10.00-11.30 Sessione ParallelaSala del Tempio 1 Genetica clinica: quando gli infermieri fanno la differenza

    Moderatori: Barbara Mangiacavalli (Pavia), Daniela Turchetti (Bologna)

    10.00 Genetic Nurse: formazione e ruolo assistenziale nei Paesi AnglosassoniLea Godino (Bologna)

    10.15 Quale formazione per aspiranti genetic nurse in ItaliaLoredana Sasso (Genova)

  • Programma14

    Mercoled 21 Ottobre 2015Societ Italiana di Genetic

    a Umana

    Esperienze di infermieri inseriti in attivit di Genetica Medica:

    10.30 Il counseling multidisciplinare: lesperienza dello IEOIrene Feroce (Milano)

    10.40 Il ruolo dellinfermiere nel percorso di consulenza genetica oncologica:lesperienza del CTE di GenovaCarla Bruzzone (Genova)

    10.50 Genitori e genetic nurse a confronto...una grande opportunitMaria Claudia Menoz...

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