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LA REVUE DU PRATICIEN VOL. 64 Novembre 2014 1276 DOSSIER R R CANCÉROLOGIE DE L’ENFANT RARETÉ DE CES CANCERS ET BANALITÉS DES SYMPTÔMES EXPOSENT À DE NOMBREUX PIÈGES Pièges et urgences diagnostiques des cancers de l’enfant traitements spécifiques. Mais les symp- tômes initiaux sont souvent initialement peu évocateurs et considérés comme banals (tableau 1). Lorsque des symp- tômes aspécifiques persistent ou lorsque la symptomatologie s’enrichit, il est nécessaire d’être vigilant et de prévoir, répéter ou élargir les explorations complémentaires, même en l’absence d’anomalie évidente à l’examen clinique. Dans tous les cas, la découverte ou la suspicion d’un cancer chez l’enfant nécessite de l’adresser rapidement en milieu spécialisé pluridisciplinaire de cancérologie pédiatrique. Devant des signes généraux L’altération de l’état général n’est présente qu’en cas de tumeur étendue (leucémies, neuroblastomes ou sarco- mes métastatiques…). Il s’y associe souvent un syndrome biologique inflam- matoire. Les principaux diagnostics différentiels sont les maladies infectieu- ses, rhumatismales, inflammatoires ou dysimmunitaires. La découverte d’un syndrome tumoral, d’une population blastique circulante et/ou d’une pancy- topénie sur l’hémogramme ou d’un envahissement médullaire par des cellules malignes permet le diagnostic de pathologie cancéreuse. En l’absence de tumeur primitive évidente sur les examens standard, les examens d’ima- Daniel Orbach*, Vincent Gajdos** , ***, François Doz* ,# , Nicolas André ##, ### * Département d’oncologie pédiatrique, adolescents et jeunes adultes (DOPAJA), institut Curie, 75005 Paris, France. ** Service de pédiatrie, hôpital Antoine-Béclère, AP-HP, 92140 Clamart, France. *** Université Kremlin-Bicêtre, Paris Sud 11, 94270 Le Kremlin-Bicêtre, France. # Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, 75006 Paris, France. ## Service d’hémato-oncologie pédiatrique, hôpital de la Timone, 13385 Marseille, France. ### Aix Marseille Université, Inserm, CRO2 UMR_S 911, Marseille, France [email protected] gerie « corps entier » permettent de mettre en évidence des petites tumeurs : explora- tions isotopiques (scintigraphie osseuse au technétium, tomographie par émission de positons au fluorodésoxyglucose [TEP/FDG] ou scintigraphie à la métaiodobenzylguani- dine [MIBG] en cas de suspicion de neuro- blastome), voire une imagerie par résonance magnétique (IRM) du corps entier. Pièges et courbes Le suivi du périmètre crânien dans les premières années de la vie doit permettre de dépister précocement une augmentation anormale pouvant être révélatrice d’une tumeur cérébrale. Chez le nourrisson éga- lement, une croissance pondérale insuf- fisante peut révéler un gliome de bas grade de la région hypothalamo-chiasmatique. Une échographie transfontanellaire peut contribuer au diagnostic à cet âge mais l’IRM cérébrale est indispensable. Signes neurologiques L’hypertension intracrânienne est très souvent révélatrice des tumeurs cérébrales : elle peut être en lien avec la tumeur elle- même et/ou avec l’hydrocéphalie active fréquemment associée par compression du système ventriculaire. Céphalées et vomissements sont les signes typiques mais le tableau peut être trompeur (douleurs abdominales, baisse des performances sco- laires, irritabilité, régression psychomotrice chez le nourrisson…). La simple suspicion d’hypertension intracrânienne, même sans signe neurologique associé, impose la réali- sation sans délai d’une imagerie cérébrale (souvent tomodensitométrie puis IRM). Les signes de localisation neurologiques peuvent également être révélateurs, associés ou non à une hypertension intracrânienne. Parmi eux, l’interprétation des troubles L es cancers de l’enfant sont des maladies rares : environ 1 700 cas sont diagnostiqués par an en France avant l’âge de 15 ans. Même si plus de 80 % des patients sont aujour- d’hui survivants à 5 ans du diagnostic, 1 les cancers restent la première cause de maladie mortelle entre les âges de 1 et 15 ans dans les pays industrialisés. Du fait de leur rareté, il est classique de dire que, statistiquement, un médecin géné- raliste ne sera confronté aux symptômes révélateurs de diagnostic de cancer de l’enfant qu’une seule fois dans sa carrière. Les cancers de l’enfant peuvent être révélés par des signes en rapport direct avec la tumeur elle-même, visible ou pal- pable (masse abdominale ou des tissus mous, adénopathies, hépatosplénomé- galie, leucocorie) : des explorations complémentaires orientées doivent immédiatement être envisagées. Ils peu- vent également se révéler par des signes de compression des organes de voisinage (hypertension intracrânienne, signes neurologiques, compression des voies aériennes, digestives ou urinaires) ou par des signes d’envahissement métasta- tique (pleuropulmonaires, osseux et médullaires) : les urgences vitales doi- vent être reconnues, nécessitant en parallèle la prise en charge des symp- tômes urgents, les explorations abou- tissant au diagnostic et à l’initiation des (v. suite p. 1280) TOUS DROITS RESERVES - LA REVUE DU PRATICIEN

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LA REVUE DU PRATICIEN VOL. 64Novembre 20141276

DOSSIERRR CANCÉROLOGIE DE L’ENFANT

RARETÉ DE CES CANCERS ET BANALITÉS DES SYMPTÔMESEXPOSENT À DE NOMBREUX PIÈGES

Pièges et urgences diagnostiquesdes cancers de l’enfant

traitements spécifiques. Mais les symp-tômes initiaux sont souvent initialementpeu évocateurs et considérés commebanals (tableau 1). Lorsque des symp-tômes aspécifiques persistent ou lorsquela symptomatologie s’enrichit, il estnécessaire d’être vigilant et de prévoir,répéter ou élargir les explorationscomplémentaires, même en l’absenced’anomalie évidente à l’examen clinique.Dans tous les cas, la découverte ou lasuspicion d’un cancer chez l’enfantnécessite de l’adresser rapidement enmilieu spécialisé pluridisciplinaire decancérologie pédiatrique.

Devant des signes générauxL’altération de l’état général n’est

présente qu’en cas de tumeur étendue(leucémies, neuroblastomes ou sarco-mes métastatiques…). Il s’y associesouvent un syndrome biologique inflam-matoire. Les principaux diagnosticsdifférentiels sont les maladies infectieu-ses, rhumatismales, inflammatoires oudysimmunitaires. La découverte d’unsyndrome tumoral, d’une populationblastique circulante et/ou d’une pancy-topénie sur l’hémogramme ou d’unenvahissement médullaire par descellules malignes permet le diagnosticde pathologie cancéreuse. En l’absencede tumeur primitive évidente sur lesexamens standard, les examens d’ima-

Daniel Orbach*, Vincent Gajdos**, ***, François Doz*, #, Nicolas André##,###* Département d’oncologie pédiatrique, adolescents et jeunes adultes (DOPAJA), institut Curie, 75005 Paris, France.** Service de pédiatrie, hôpital Antoine-Béclère, AP-HP, 92140 Clamart, France.*** Université Kremlin-Bicêtre, Paris Sud 11, 94270 Le Kremlin-Bicêtre, France.# Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, 75006 Paris, France.## Service d’hémato-oncologie pédiatrique, hôpital de la Timone, 13385 Marseille, France.### Aix Marseille Université, Inserm, CRO2 UMR_S 911, Marseille, [email protected]

gerie « corps entier » permettent de mettreen évidence des petites tumeurs : explora-tions isotopiques (scintigraphie osseuse autechnétium, tomographie par émission depositons au fluorodésoxyglucose [TEP/FDG]ou scintigraphie à la métaiodobenzylguani-dine [MIBG] en cas de suspicion de neuro-blastome), voire une imagerie par résonancemagnétique (IRM) du corps entier.

Pièges et courbesLe suivi du périmètre crânien dans les

premières années de la vie doit permettre dedépister précocement une augmentationanormale pouvant être révélatrice d’unetumeur cérébrale. Chez le nourrisson éga-lement, une croissance pondérale insuf-fisante peut révéler un gliome de bas gradede la région hypothalamo-chiasmatique.Une échographie transfontanellaire peutcontribuer au diagnostic à cet âge maisl’IRM cérébrale est indispensable.

Signes neurologiquesL’hypertension intracrânienne est très

souvent révélatrice des tumeurs cérébrales :elle peut être en lien avec la tumeur elle-même et/ou avec l’hydrocéphalie activefréquemment associée par compressiondu système ventriculaire. Céphalées etvomissements sont les signes typiques maisle tableau peut être trompeur (douleursabdominales, baisse des performances sco-laires, irritabilité, régression psychomotricechez le nourrisson…). La simple suspiciond’hypertension intracrânienne, même sanssigne neurologique associé, impose la réali-sation sans délai d’une imagerie cérébrale(souvent tomodensitométrie puis IRM). Lessignes de localisation neurologiques peuventégalement être révélateurs, associés ou nonà une hypertension intracrânienne. Parmieux, l’interprétation des troubles

Les cancers de l’enfant sont desmaladies rares : environ 1 700 cassont diagnostiqués par an en

France avant l’âge de 15 ans. Même siplus de 80 % des patients sont aujour-d’hui survivants à 5 ans du diagnostic,1

les cancers restent la première causede maladie mortelle entre les âges de 1 et15 ans dans les pays industrialisés. Dufait de leur rareté, il est classique de direque, statistiquement, un médecin géné-raliste ne sera confronté aux symptômesrévélateurs de diagnostic de cancer del’enfant qu’une seule fois dans sa carrière.Les cancers de l’enfant peuvent être

révélés par des signes en rapport directavec la tumeur elle-même, visible ou pal-pable (masse abdominale ou des tissusmous, adénopathies, hépatosplénomé-galie, leucocorie) : des explorationscomplémentaires orientées doiventimmédiatement être envisagées. Ils peu-vent également se révéler par des signesde compression des organes de voisinage(hypertension intracrânienne, signesneurologiques, compression des voiesaériennes, digestives ou urinaires) ou pardes signes d’envahissement métasta-tique (pleuropulmonaires, osseux etmédullaires) : les urgences vitales doi-vent être reconnues, nécessitant enparallèle la prise en charge des symp-tômes urgents, les explorations abou-tissant au diagnostic et à l’initiation des (v. suite p. 1280)

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LA REVUE DU PRATICIEN VOL. 64Novembre 2014 1277

Principaux signes cliniques trompeurs devant faire penser à une tumeur maligne chez l’enfant en pratique quotidienne

TABL

EAU1

Signes cliniquesprésents

Maladies le plussouvent évoquées

Principales maladiesmalignes à suspecter

Principaux éléments cliniquespouvant être associés

Examens complémentaires nécessaires (certainssont souvent réalisés en milieu spécialisé)

SIGNES GÉNÉRAUX

Asthénie, anorexie Asthénie d’origine« psychologique »,« fonctionnelle »

Leucémie, lymphome,

Neuroblastomemétastatique

Sarcome métastatique

Pâleur, hématomes,polyadénopathies,hépatosplénomégalie.

Masse abdominaleHématomes orbitairesMétastases osseuses

Masse des parties molles

Hémogramme avec recherche de blastes circulantsou pancytopénie ; myélogramme

Tumeur primitive plus souvent abdominale (écho),que pelvienne (écho), thoracique (Rx) ou cervicale(écho)Catécholamines urinairesTDM/IRM ; scintigraphie MIBG

Imagerie standard (Rx, écho). TDM/IRMPonction/biopsie de tumeur et moelle osseuse

Prurit Maladie hépatiqueou cutanée

Maladie de Hodgkin Adénopathie, amaigrissement,± fièvre

Rx thorax, écho abdominale, bilan inflammatoireTEP/TDM au FDG, biopsie ganglionnaire

Fièvre,rash cutané,adénopathieinflammatoire

Infection viraleou bactérienne

Lymphome anaplasiqueà grandes cellules

Polyadénopathies Écho abdominale et Rx thoraxTEP/TDM au FDG, biopsie ganglionnaire

SIGNES OTO-RHINO-LARYNGÉS

Adénopathiescervicales

Pathologieinfectieuse viraleou bactérienne

Lymphome, leucémie

Carcinome indifférenciédu nasopharynxSarcome

Neuroblastome

Adénopathie dure, volumineuse,adhérente aux plans profonds ;extension au territoiresus-claviculaire, indolore,non inflammatoire, persistante(> 15 jours), peu ou pas fébrile,associée à une hépatosplénomégalieou autres adénopathies diffusesavec signes respiratoires.

Examen clinique par un ORL à larecherche d’une tumeur primitive

Écho cervicale (et abdominale), Rx thorax,hémogrammeCytoponction du ganglion si hémogramme normalMyélogramme

IRM du massif facial (si besoin)Biopsie tumorale ± ganglionnaire

Tumeur primitive plus souvent abdominale (écho)que pelvienne (écho) thoracique (Rx) ou cervicale(écho)Catécholamines urinairesTDM/IRM ; scintigraphie MIBG

Hypertrophieamygdalienne

Angine bactérienne Lymphome amygdalien Masse nécrotique, non (peu)douloureuse, sans fièvre, unilatérale.Examen clinique par ORL

Examen ORL avec biopsie de la lésion

SIGNES OPHTALMOLOGIQUES ET VISUELS

LeucocorieStrabisme Strabisme fonctionnel

Spasmeaccommodatif

Rétinoblastome Enfant de moins de 5 ans Consultation d’ophtalmologie avec fond d’œilFond d’œil sous AG

Baisseprogressivede la vision

- Gliome des voiesoptiques

Baisse progressive de la vision,absence d’anomalie endo-oculaire,Possible contexte deneurofibromatose de type I

IRM cérébrale

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DOSSIERRR CANCÉROLOGIE DE L’ENFANT

Principaux signes cliniques trompeurs devant faire penser à une tumeur maligne chez l’enfant en pratique quotidienne (suite)

TABL

EAU1

Signes cliniquesprésents

Maladies le plussouvent évoquées

Principales maladiesmalignes à suspecter

Principaux éléments cliniquespouvant être associés

Examens complémentaires nécessaires (certainssont souvent réalisés en milieu spécialisé)

SIGNES OPHTALMOLOGIQUES ET VISUELS (suite)

Opsoclonies Nystagmus Neuroblastome Ataxie, trouble du comportement,myoclonies

Tumeur primitive plus souvent abdominale (écho)que pelvienne (écho) thoracique (Rx) ou cervicale(écho)Catécholamines urinairesTDM/IRM ; scintigraphie MIBG

SIGNES ABDOMINAUX ET DIGESTIFS

Douleursabdominales

Troubles digestifsfonctionnels,constipation

Néphroblastome,neuroblastome, tumeurovarienne, lymphomedigestif

Tumeur cérébraleassociée à une HIC

Douleurs nocturnes, insomniantes,prolongées, latéralisées, associationmasse abdominale, adénopathie,arrêt du transit, AEG

Cf. « céphalées »

Écho puis TDM abdominale.

TDM puis IRM cérébrale (ou IRM d’emblée)

Augmentation duvolume scrotal

Hydrocèle, hernieinguino-scrotale

Rhabdomyosarcome

Tumeur germinalemaligne

Masse intrascrotale, dure, indolore,non transilluminable, non réductible,paratesticulaire

Masse intratesticulaire

Écho scrotale (et abdomino-pelvienne)

Écho scrotale (et abdomino-pelvienne) ; AFP/hCG

Vomissements Gastro-entériteinfectieuse

Lymphome abdominal

Tumeur cérébraleassociée à une HIC

Masse abdominale, volumineuse,association adénopathiespériphériques, AEG, arrêt du transit,tableau d’invagination intestinaleaiguë

Ils peuvent être le seul signe d’HICet ne pas s’accompagner de signeneurologique

Écho puis TDM abdominalePonction/biopsie de la masse abdominale.

TDM puis IRM cérébrale (ou IRM d’emblée)

Occlusionintestinale

IIA

Occlusions

IIA du nourrisson

Lymphome Âge supérieur à 2 ans, IIArécidivante, en dehors du carrefouriléo-cæcal

Masse abdominale

Écho ±TDM

Ponction tumorale ; abord chirurgical souvent évité

Hématome rénalintratumoral

Traumatisme du rein Néphroblastome Lésion tumorale intrarénale Écho, TDMSurveillance en imagerie

Diarrhée Infection viraleou bactériennedigestive

Neuroblastomesécrétant du VIP(vipome)

Diarrhée liquide, profuseavec hypokaliémie

Masse abdominale

Tumeur primitive plus souvent abdominale (écho)que pelvienne (écho) thoracique (Rx) ou cervicale(écho)Catécholamines urinairesTDM/IRM ; scintigraphie MIBG

ANOMALIES OSSEUSES ET DES TISSUS MOUS

Masse des partiesmolles

Hématome, lipome,malformationvasculaire

Sarcome des partiesmolles

Masse indolore, dure,non inflammatoire, croissanteprogressivement

IRM puis biopsie

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Principaux signes cliniques trompeurs devant faire penser à une tumeur maligne chez l’enfant en pratique quotidienne (suite)

TABL

EAU1

Signes cliniques présents Maladies le plussouvent évoquées

Principales maladiesmalignes à suspecter

Principaux éléments cliniquespouvant être associés

Examens complémentairesnécessaires (certains sont souventréalisés en milieu spécialisé)

ANOMALIES OSSEUSES ET DES TISSUS MOUS (suite)

Douleurs localiséesdes membres, boiterie

Douleur de croissance,traumatisme

Ostéosarcome,sarcome d’Ewing

Douleur unilatérale, fixe, insomniante,persistante (> 15 j), s’accompagnantd’une masse à la palpation, se majorantà la pression, échec des antalgiquesde palier I-II, fièvre associée

Rx standard puis IRM et biopsie

Hématomes, douleursosseuses diffuses, boiterie

Avec reliefs osseuxanormaux

Traumatisme,hématome,« enfant battu »Maladiesrhumatismales,inflammatoires,infectieuses

Leucémie

Métastases deneuroblastome

Sarcome étendu

Polyadénopathies, hépatosplénomégalie,AEG, pâleur

Enfant de moins de 6 ans, douleursdiffuses, association à d’autrestuméfactions osseuses ++ au niveau ducrâne, masse/hématome péri-orbitaire,masse abdominale, AEG, pâleur

Masse des parties molles ou del’abdomen

Hémogramme : blastose circulante,pancytopénieMyélogramme

Tumeur primitive plus souventabdominale (écho) que pelvienne (écho),thoracique (Rx) ou cervicale (écho)Catécholamines urinairesTDM/IRM ; scintigraphie MIBG

Imagerie standard (Rx, écho), IRMPonction/biopsie de tumeur et moelleosseuse

Masse péri- ouintra-orificielle

Polypes Rhabdomyosarcome,Tumeur germinalemaligne

Masse dure, indolore, peu hémorragique IRM puis biopsieMarqueurs sériques (AFP, hCG)

SIGNES NEUROLOGIQUES

Céphalées ± vomissements

Troubles visuels

Anorexie, difficultés deconcentration, modificationdu comportement, troublede la conscience, baissedes performances scolaires,régression des acquisitionspsychomotrices

Migraine, céphaléesfonctionnelles

Anomalies oculaires

Difficultéspsychologiques

Tumeur cérébraleassociée à une HIC

Tumeur cérébrale

Tumeur cérébrale

HIC souvent isolée, sans signeneurologiqueTorticolis si engagement

Imagerie à prévoir même sans signeneurologique

Imagerie à prévoir même sans signeneurologique

TDM puis IRM cérébrale(ou IRM d’emblée)

TDM puis IRM cérébrale(ou IRM d’emblée)

TDM puis IRM cérébrale(ou IRM d’emblée)

Diminution de la forcemotrice des membresinférieurs, troubles sensitifsou sphinctériens,tableau neurologique avecimagerie cérébrale normale

Polyradiculonévrite,maladiedémyélinisante

Lésion intracanalaire :– neuroblastomeen sablier

– sarcome osseuxvertébral

– métastasesvertébrales

– tumeur de la moelleépinière ou dela queue de cheval

Masse cervicale, thoraciqueou lombaire

Tumeur primitive

IRM pour le diagnostic de lésionintracanalaireOrdre des autres explorationsdéterminé en milieu spécialisépluridisciplinaire neurochirurgicalet oncologique

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DOSSIERRR CANCÉROLOGIE DE L’ENFANT

LA REVUE DU PRATICIEN VOL. 64Novembre 20141280

Principaux signes cliniques trompeurs devant faire penser à une tumeur maligne chez l’enfant en pratique quotidienne (suite)

TABL

EAU1

Signes cliniquesprésents

Maladies le plussouvent évoquées

Principales maladiesmalignes à suspecter

Principaux éléments cliniquespouvant être associés

Examens complémentaires nécessaires (certainssont souvent réalisés en milieu spécialisé)

SIGNES RESPIRATOIRES

Gêne respiratoire,toux

Gêne respiratoireavec Rx thoraxnormale

Asthme, infectionpulmonaire

Origine fonctionnelle

Leucémie, lymphome

Sarcome thoracique

Tumeur germinalemaligne

Tumeur ORL :lymphome, sarcome…

Dyspnée aux 2 temps, associationmatité des bases si épanchement,polyadénopathies,hépatosplénomégalie, pâleur,saignement. Absence d’antécédentrespiratoire

Dyspnée aux 2 temps, associationmatité des bases si épanchement,absence d’antécédent respiratoire

Syndrome de Klinefelter(prédisposant)

Examen clinique ORL urgent

Radiographie puis TDM thoracique, hémogrammeavec recherche de blastes circulants ;myélogramme ; ponction/biopsie ganglionnairesi lymphome non hodgkinien avec moelle normaleou si maladie de Hodgkin

Radiographie puis TDM thoracique ;biopsie de la lésion pariétale thoracique

Marqueurs sériques (AFP, hCG).

Examen ORL et biopsie

SIGNES ENDOCRINIENS

Puberté précoce

Déficitsantéhypophysairesou anté- etposthypophysaires

Puberté précocephysiologique

Certaines tumeurshypothalamo-hypophysaires

Tumeur ovariennede la granulosa

Corticosurrénalome

Tumeurs hypothalamo-hypophysaires

Masse abdominale mobile

Virilisation importante et syndromecushingoïde associé, masseabdominale palpable

Bilan hormonal. Écho puis TDM/IRM pelvienne

Bilan hormonal. Écho puis TDM/IRM abdominale

Bilan hormonal et IRM cérébrale

Bilan hormonal et IRM cérébraleMarqueurs sériques et LCR (AFP, hCG) si tableaucompatible avec une tumeur germinale maligne

AEG : altération de l’état général ; AFP : α-fœtoprotéine ; AG : anesthésie générale ; Écho : échographie ; FDG : fluorodésoxyglucose ; hCG : hormone chorioniquegonadotrope ; HIC : hypertension intracrânienne ; IIA : invagination intestinale aiguë ; IRM : imagerie par résonance magnétique ; LCR : liquide céphalo-rachidien ;MIBG : métaiodobenzylguanidine ; ORL : oto-rhino-laryngé ; Rx : radiographie ; TDM : tomodensitométrie ; TEP/TDM : tomodensitométrie couplée à la tomographieà émission de positons ; VIP : peptide intestinal vasoactif.

visuels est complexechez le jeune enfant : une altération sévèrede la fonction visuelle peut passer inaper-çue et la recherche d’une cause purementophtalmologique peut faire méconnaîtreune origine centrale, souvent liée à ungliome des voies optiques.Le diagnostic de compression médullaire

ou radiculaire peut également être l’occa-sion de pièges. Il s’agit le plus souvent decompression extrinsèque, soit par unetumeur paravertébrale s’étendant dans le

canal vertébral (le plus souvent par infil-tration au travers des trous de conjugaisondans la cadre d’un neuroblastome parara-chidien « en sablier »), soit par une tumeurvertébrale avec atteinte épidurale (sarcomevertébral [souvent de type tumeur d’Ewing],métastase osseuse d’autres cancers). Unecompression médullaire ou radiculairepeut également être liée à une tumeurintrinsèque du système nerveux (astrocy-tome, épendymome). Les signes cliniquesrévélateurs peuvent être insidieux : dou-

leurs rachidiennes ou pararachidiennes,signes de dysfonction médullaire (déficitmoteur, paresthésies, troubles sphincté-riens). Ils sont difficiles à repérer, en parti-culier chez le nourrisson : l’interrogatoiredes parents est essentiel, recherchant lesnotions de baisse de la mobilité des mem-bres inférieurs, de chutes ou de perte dela marche. Au moindre doute, une IRMspinale est indispensable à réaliser enurgence et la découverte d’une tumeurintracanalaire nécessite alors une prise en

(suite de la p. 1276)

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LA REVUE DU PRATICIEN VOL. 64Novembre 2014 1281

charge spécialisée pluridisciplinaire avecavis neurochirurgical et oncologique(fig. 1). Une radiculalgie isolée est égale-ment une circonstance qui doit fairerechercher un diagnostic étiologique parIRM. Une sciatalgie n’est jamais banalechez l’enfant et ne doit pas a priori êtrerattachée à une discopathie ; en cas denormalité de l’IRM rachidienne, les ima-geries doivent également explorer lesportions sous-jacentes du nerf sciatique.

Masses abdominales et pelvienneset/ou signes digestifs révélateursChez l’enfant, les masses abdominales

sont très souvent révélatrices de cancers :elles sont le plus souvent de découvertefortuite par les parents ou les médecinslors d’un examen clinique pour une autreraison, parfois associées à des symptômesdouloureux ou des signes fonctionnelsdigestifs mineurs. La réalisation d’uneéchographie abdominale permet d’éviterles pièges diagnostiques et d’orientersur l’origine de la masse et son diagnosticcausal : rétropéritonéale (rénale ou extra-rénale), intrapéritonéale (extra- ou intra-hépatique), ou abdomino-pelvienne. Lescompléments d’investigation, le diagnosticdifférentiel avec des pathologies pseudo-tumorales et la prise en charge nécessitentdes discussions pluridisciplinaires spécia-lisées.Un syndrome occlusif est rare au

moment du diagnostic d’une tumeur,excepté dans les lymphomes de Burkittqui peuvent se révéler par une invaginationintestinale aiguë ou une compressiondigestive en rapport avec l’atteinte mésen-térique. La difficulté est de différencier lesinvaginations intestinales aiguës idiopa-thiques et celles survenant sur une anoma-lie sous-jacente : un âge avancé (supérieurà 2 ans), une récidive, une invaginationintestinale aiguë en dehors du carrefouriléo-cæcal ou l’association à une masseabdominale sont évocateurs d’une causesecondaire dont le lymphome.Un tableau de rupture tumorale peut

également rarement révéler une tumeurabdominale, parfois après un traumatismeminime. L’imagerie en urgence permet de

reconnaître l’étiologie tumorale (le plussouvent un néphroblastome) et de prendreen charge le patient après concertationmédico-chirurgicale spécialisée, en évitantle plus souvent l’intervention chirurgicaleimmédiate.

Signes respiratoiresLes tumeurs du médiastin antérieur et

moyen se révèlent le plus souvent par dessignes respiratoires, depuis la simple touxpersistante jusqu’à la détresse respiratoireaiguë.2 Il s’agit le plus souvent d’hémopa-thies malignes (leucémie aiguë lympho-blastique, lymphomes non hodgkiniensde type T, lymphome de Hodgkin), plusrarement de tumeurs germinales malignesou de sarcomes, ou de tumeurs à point dedépart médiastinal postérieur (neuroblas-tome, sarcome) étendues vers l’avant.L’origine de la dyspnée peut être multifac-torielle : compression trachéo-bronchique,épanchements pleural ou péricardique. Laradiographie puis la tomodensitométriethoraciques permettent le diagnostic desyndrome tumoral avant le transfert enmilieu spécialisé (soins intensifs si néces-saire et équipe pluridisciplinaire de cancé-rologie).

Signes d’atteinte osseuseou des tissus mousLes douleurs osseuses diffuses souvent

associées à une boiterie peuvent révélerdes leucémies ou des tumeurs solides avecenvahissement ostéo-médullaire (neuro-blastome, sarcomes). Le neuroblastomeest la tumeur solide extracrâniennemaligne la plus fréquente chez l’enfant demoins de 5 ans et se révèle après l’âge de2 ans dans 70 % des cas par des métastasessituées principalement au niveau ostéo-médullaire. Des tuméfactions osseusessituées fréquemment au niveau du crâne,une atteinte métastatique périorbitaireet une altération de l’état général sontsouvent associées. Des examens simples(échographie abdomino-pelvienne le plussouvent ou radiographie de thorax, voireéchographie cervicale) permettent d’iden-tifier la tumeur primitive.Les tumeurs malignes osseuses primiti-

ves (ostéosarcome ou tumeur d’Ewing)sont très souvent révélées par des douleursosseuses localisées. Il peut s’y associer unetuméfaction des parties molles péritumo-rales. Les sarcomes osseux surviennentfréquemment chez des adolescents enpleine croissance et les diagnostics initia-

Imagerie par résonance magnétique en coupes axiale et sagittale d’un nourrisson de 7 moischez lequel est apparue 2 mois auparavant une baisse de la motricité des membres inférieurs.Mise en évidence retardée d’une masse thoracique pararachidienne en sablier (*) compressive sur la moelleépinière dorsale (→). Diagnostic retenu de neuroblastome compressif, métastatique. Guérison tumorale après10 ans de suivi mais séquelles motrices et sphinctériennes résiduelles définitives.

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DOSSIERRR CANCÉROLOGIE DE L’ENFANT

LA REVUE DU PRATICIEN VOL. 64Novembre 20141282

lement évoqués à tort sont les « douleursde croissance » ou des « douleurs post-traumatiques ». Les radiographies osseu-ses du segment douloureux permettentsouvent de poser le diagnostic de tumeurosseuse agressive (lyse osseuse, rupturecorticale, masse des parties molles…)et imposent de réaliser une IRM. Cen’est qu’en cas de signe radiologiqued’interprétation difficile qu’une explo-ration tomodensitométrique peut êtrecontributive au diagnostic de malignité.La normalité de la radiographie stan-dard doit également faire évoquer queles douleurs décrites sont en fait « proje-tées » et faire recommander une scin-tigraphie osseuse pour orienter lesautres explorations d’imagerie en repé-rant une zone hyperfixante. Rarement,les tumeurs osseuses primitives ousecondaires sont révélées par une frac-

ture pathologique nécessitant une priseen charge antalgique et orthopédiquespécialisée en urgence (fig. 2).Toute scoliose douloureuse doit faire

rechercher une cause différente de la« scoliose idiopathique », en particulier,une tumeur rachidienne ou pararachi-dienne à rechercher en IRM.En cas de masse des parties molles,

une exploration en imagerie doit êtreprévue avant tout geste chirurgical :radiographie standard à la recherched’anomalies osseuses de contact et decalcifications des parties molles, écho-graphie avec étude en mode Doppler etIRM.3 La découverte d’une tuméfactiond’apparition récente s’extériorisant auniveau d’un orifice est très suspected’être d’origine tumorale, que ce soit auniveau de l’oreille externe (rhabdomyo-sarcome), du vagin (rhabdomyosar-come, tumeur germinale maligne) ou dunez (rhabdomyosarcome, carcinomeindifférencié du nasopharynx). L’IRMet le dosage des marqueurs en cas detumeur germinale maligne (α-fœtopro-

téine, hormone chorionique gonadotrope)permettent d’orienter le diagnostic.

AdénopathiesLa découverte d’adénopathies est

très fréquente en pédiatrie. Les adéno-pathies compressives nécessitant uneprise en charge en urgence (signesrespiratoires, urinaires ou digestifs).Les causes infectieuses, virales ou bacté-riennes sont de loin les plus fréquentes,mais certaines pathologies tumoralescomme les leucémies, les lymphomesde Hodgkin ou non hodgkiniens, lescarcinomes indifférenciés du nasopha-rynx, certains sarcomes ou neuroblas-tomes peuvent aussi se révéler par cesymptôme. Les signes cliniques orientantvers une origine tumorale sont indiquésdans le tableau 2.4

Signes oculairesLa grande majorité des rétinoblasto-

mes (cancer de la rétine) se révèle parune leucocorie (reflet blanchâtre auniveau de la pupille) ou par un strabisme.

Caractéristiques cliniques orientant vers une origine bénigne ou malignedevant des adénopathies chez l’enfant

TABL

EAU2

Examen clinique Adénopathie évoquantune origine bénigne

Adénopathie devant fairerechercher une cause maligne

Caractéristiques MollePetiteInflammatoire#

DureVolumineuseAdhésion plans profonds

Localisation Territoire inguinal ou cervical* Territoire sus-claviculaire

Évolution Taille stableAdénopathie régressive

Augmentation progressive en tailleAdénopathie isolée persistante**Adénopathie régressive qui réapparaît

Signes généraux Bon état général Altération de l’état général

Porte d’entrée Infection cutanée ou ORLCaries dentaires

Masse associée

Syndrome tumoral Absent Présent

Signes respiratoires Absents Présents

Ex. neurologique Normal Anormal

* Attention aux adénopathies cervicales basses affleurant le creux sus-claviculaire.** Quel que soit le site (même inguinal ou cervical).# Dans le lymphome anaplasique à grandes cellules, une adénopathie tumorale peut être d’allure inflammatoire.

Aspect radiologique d’une fracturespiroïde de l’extrémité inférieure du fémurgauche (*) après un traumatisme banalchez une jeune fille de 12 ans, traitée parimmobilisation. Découverte après relecture ducliché radiologique d’une lésion radiologiquementagressive lytique et condensante dans les partiesmolles (→) révélant une tumeur osseusesous-jacente. Diagnostic d’ostéosarcome,métastatique aux poumons.

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RÉSUMÉ Pièges et urgences diagnostiques des cancers de l’enfantLes cancers de l’enfant sont des maladies rares avec environ 1 700 cas avant l’âge de 15 ans diagnostiqués en France par an. Mêmesi plus de 80 % des patients sont aujourd’hui survivants à 5 ans, les cancers restent la première cause de maladie mortelle entre lesâges de 1 et 15 ans. La difficulté du diagnostic tient en partie à leur rareté mais aussi à la fréquente banalité des symptômes. Dansles pays industrialisés, il est rare que la prolongation du délai avant le diagnostic soit associée à une diminution des chances de survie ;en revanche, ce délai peut être associé à la nécessité de traitements plus lourds entraînant un plus grand risque de séquelles. De telsdélais ont également un impact négatif sur la relation de confiance de l’enfant et sa famille avec le milieu médical qui peut retentir surla qualité de l’indispensable alliance thérapeutique. Savoir évoquer ces diagnostics, prescrire voire répéter de façon raisonnée desexplorations complémentaires devant des symptômes et signes possiblement évocateurs et référer ces patients en milieu spécialisépluridisciplinaire de cancérologie pédiatrique est nécessaire afin d’éviter un délai diagnostique excessif. De plus, des maladies, mêmede bon pronostic, peuvent se révéler par des symptômes urgents de détresse vitale, nécessitant une prise en charge concertée entreles équipes de réanimation/soins continus et les équipes spécialisées pluridisciplinaires de cancérologie pédiatrique. Les auteursproposent une mise au point sur les pièges diagnostiques potentiels et les urgences lors de la prise en charge initiale des enfantsatteints de cancer ainsi que les conséquences d’éventuels délais diagnostiques.

SUMMARY Diagnosis pitfalls and emergencies in children with cancerChildhood cancers are rare diseases with about 1,700 cases below 15 years of age diagnosed in France each year. Although morethan 80% of patients are now surviving more than 5 years, cancer remains the leading cause of fatal diseases between the agesof 1 and 15 years. The difficulty of diagnosis is partly due to their rarity but also the apparent banality of initial common symptoms.In industrialized countries, it is rare that an extension of time before diagnosis is associated with decreased survival; at the opposite,this period may be associated with the need for more extensive treatments leading to a greater risk of sequelae. Such delays alsohave a negative impact on the trust of the child and family with the medical community that may sound on the quality of essentialtherapeutic alliance. Learn how to diagnose these diseases, prescribe or repeat further explorations in case of persistent symptomsand suggestive signs and possibly refer these patients to a specialized paediatric oncology team is necessary to avoid excessivedelay before diagnosis. In addition, it is also important not to ignore situations where these cancers are discovered in emergencysituations: vital distress may require concerted management between intensive care and specialized paediatric oncology teams.Authors propose a focus on potential diagnostic pitfalls and emergencies during the initial management of children with cancer andthe consequences of any diagnosis delays.

Ces signes restent aujourd’hui souventnégligés : le strabisme est parfoisconfondu avec le spasme accommodatifphysiologique du nourrisson et la leuco-corie est inconstante, dépendant del’intensité et de l’incidence lumineuse,fréquemment rapportée par l’entouragemais inconstamment retrouvée par lemédecin. Strabisme et leucocorie doi-vent pourtant conduire sans attendreà un examen du fond d’œil par un ophtal-mologiste sous anesthésie générale.

Signes endocriniensLes tumeurs de la région hypothalamo-

hypophysaire peuvent se révéler par unecroissance insuffisante (par déficit enhormone de croissance), un diabèteinsipide, une puberté précoce ou unpanhypopituitarisme : une IRM cérébraledoit être effectuée ainsi que les dosagesdes marqueurs en cas de suspicion detumeur germinale maligne. Une pubertéprécoce ou une virilisation chez la fille,une gynécomastie chez le garçon peu-vent révéler une tumeur surrénaliennesécrétante ou une tumeur gonadique descordons sexuels : les dosages hormonauxet l’imagerie permettent de parvenir audiagnostic.

Conséquences des délaiset retards avant le diagnosticLe « retard diagnostique » dénomme

de façon implicitement péjorative l’inter-valle de temps qui sépare rétrospecti-vement l’apparition des premiers signesde la maladie du diagnostic de la tumeur.En fait, les conséquences du délai diag-nostique sur la probabilité de survie nesont pas toujours démontrées. Par exem-ple, un délai diagnostique plus court a puêtre associé à une survie plus longuepour les tumeurs de Wilms, le rétinoblas-tome et certains sarcomes des tissusmous, mais l’inverse est observé pour lestumeurs cérébrales telles que le médul-loblastome.5 Un réel retard diagnostiquepeut néanmoins exposer à la majorationdu risque de compression des organes devoisinage, de la lourdeur des traitementslocaux nécessaires et du risque de

séquelles liées à la maladie et à ses trai-tements. Enfin, le délai diagnostiquepeut occasionner une perte de confiancepotentielle et être à la source de pour-suites judiciaires.6

ConclusionLe cheminement qui mène au diag-

nostic d’un cancer en pédiatrie est seméd’embûches. Les symptômes urgentsne doivent pas être méconnus. Les symp-tômes nonmenaçants sont souvent aspé-

cifiques : en cas de doute, il faut savoirrépéter l’examen clinique de l’enfant etl’interrogatoire des parents, et prendreen compte le caractère inhabituel etpersistant des symptômes. L’informationsur la démarche diagnostique permetde maintenir la relation de confiance, demener à bon escient les examens faisantsuspecter ou affirmer le diagnostic etréférer le patient en milieu spécialisépluridisciplinaire de cancérologie pédia-trique. •

RÉFÉRENCES

1. Institut national du cancer. La situation du cancer en France en 2012. Rapport INCa 2013:41-5.http://www.e-cancer.fr/publications/69-epidemiologie/629-la-situation-du-cancer-en-france-en-2012.

2. Orbach D, Brisse H, Estève M, Doz F. Attitude diagnostique devant une tumeur comprimant les voies aériennes.In: Labrune P, Oriot D, Labrune B, Huault G. Urgences pédiatriques. Paris: de Boeck-Estem, 2010:97-100.

3. Brisse H, Orbach D, Klijanienko J, Freneaux P, Neuenschwander S. Imaging and diagnostic strategy of soft tissuetumors in children. Eur Radiol 2006;16:1147-64.

4. Jimenez I, Doz F, Brisse H, Bourrillon A. Explorer une adénopathie chez l’enfant. Rev Prat Med Gen 2012;26:685-90.5. Barr RD. “Delays” in diagnosis: a misleading concept, yet providing opportunities for advancing clinical care.

J Pediatr Hematol Oncol 2014;36:169-72.6. Brasme JF, Morfouace M, Grill J, et al. Delays in diagnosis of paediatric cancers: a systematic review and comparison

with expert testimony in lawsuits. Lancet Oncol 2012;13:445-59.

N. André déclare être consultant pour Sanofi. D. Orbach déclare avoir été pris en charge à l’occasion de congrèspar le laboratoire Chugai. V. Gajdos déclare des interventions ponctuelles pour Sanofi Pasteur MSD, Abbott et GSK ;et avoir été pris en charge à l’occasion de congrès par Sanofi Pasteur MSD.F. Doz déclare avoir fait des interventions ponctuelles (depuis 2012) : investigateur d’essais cliniques (Novartis, Boehringer,Bayer, Roche, Genzyme/Sanofi, GSK, Celgene), rapport d’expertise (Novartis), activités de conseil (Celgene et Novartis),conférence lors d’un colloque (Sandoz), actions de formation (Boehringer Ingelheim) ; et avoir été pris en chargeà l’occasion de déplacement pour congrès par Novartis.

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