Referat
Glaukoma Kongenital
Oleh : Intan Kusuma Dewi (0318011018)
Preceptor : dr. Aryanti, Sp.M
SMF ILMU PENYAKIT MATA RSUD Dr. Hi. ABDUL MOELOEK BANDAR LAMPUNG
September 2008
GLAUKOMA KONGENITAL
A. Definisi Glaukoma berasal dari kata Yunani Glaukos yang
berarti hijau kebiruan, yang memberikan kesan warna tersebut pada
pupil penderita glaukoma. Glaukoma ditandai oleh meningkatnya
tekanan intraokular, atrofi saraf optik, dan menciutnya lapang
pandang. Glaikoma congenital disebut juga sebagai
trabekulodisgenesia atau
goniodisgenesia, merupakan glukoma yang terjadi pada bulan
pertama kehidupan. Glaukoma kongenital merupakan suatu minor
malformasi sudut iridokorneal pada bilik mata depan. B. Etiologi
Etiologi marformatif dari glaukoma kongenital primer adalah
ketiadaan membrane persisten pada sudut iridokorneal bilik mata
depan. Glaukoma kongenital primer banyak ditemukan pada kasus
dengan kelainan bawaan autosomal resesif. Banyak ditemukan secara
keturunan. Terjadi mutasi dari gen GLC3A dan GLC3B yang terletak
pada kromosom 2p21 dan 1p36 berurutan. Gen GLC3A berhubungan dengan
gen CYP1B1, yang dikode oleh sitokrom P450 dan terlihat pada
trabecular meshwork, namun fungsinya belum diketahui. Aniridia
disebabkan oleh kelainan pada gen PAX6 pada kromosom 11.
C. Gejala Klinis Glaukoma kongenital bermanifestasi sejak lahir,
didiagnosis pada 6 bulan pertama (70% kasus) dan pada akhir tahun
pertama (80% kasus). Penyakit ini lebih sering mengenai anak
laki-laki (65% kasus) dibanding anak perempuan, dan pada 70% kasus
mengenai kedua mata (bilateral). Pada beberapa kasus
2
diturunkan secara herediter. Gejala paling dini dan paling
sering adalah epifora. Dapat dijumpai fotofobia, pengurangan kilau
kornea, dan pembesaran bola mata (buftalmos). Pupil juga tidak
berespon terhadap cahaya. Peningkatan tekanan intraokular adalah
tanda kardinal. Pencekungan diskus optikus akibat glaukoma
merupakan kelainan yang terjadi relatif dini dan terpenting.
Temuan-temuan lanjut adalah peningkatan garis tengah kornea
(melebihi 11,5 mm dianggap bermakna), edema epitel, robekan membran
descemet, dan peningkatan kedalaman kamera anterior (disertai oleh
peningkatan generalisata segmen anterior mata) serta edema dan
kekeruhan stroma kornea. Terjadi peningkatan panjang aksial yang
dihubungkan dengan umur, dan peningkatan cup/dick rasio lebih dari
0,3. Gambaran kornea berawan juga ditemukan. Glaukoma kongenital
juga biasa disebut bufthalmos (pembesaran abnormal dari mata).
A: peningkatan produksi air mata pada galukoma congenital
(OS)
B: Examination under anesthesia (EUA). Peningkatan diameter
kornea (OS)
3
D. Klasifikasi Glaukoma Kongenital Glaukoma kongenital dapat
dibagi menjadi : 1. Glaukoma kongenital primer, yang menunjukkan
kelainan perkembangan terbatas pada sudut kamera anterior. 2.
Anomali perkembangan segmen anterior, pada sindrom Axenfeld,
anomali peter, dan sindrom Reiger. Disini perkembangan iris dan
kornea juga abnormal. 3. Berbagai kelainan lain, termasuk aniridia,
sindrom Sturge-weber, neurofibromatosis, dan rubela kongenital.
Pada keadaan ini, anomali perkembangan pada sudut disertai dengan
kelainan okular dan ekstraokular lain.
1. Glaukoma Kongenital Primer (trabekulodisgenesis) Glaukoma
kongenital primer terjadi akibat terhentinya perkembangan struktur
sudut kamera anterior pada usia janin sekitar tujuh bulan. Iris
mengalami hipoplasia dan berinsersi ke permukaan trabekula di depan
taji sklera yang kurang berkembang, sehingga jalinan trabekula
terhalang dan timbul gambaran suatu membran (Membran Barkan)
menutupi sudut. Sebagian besar pasien datang pada usia 3 sampai 9
bulan.
4
Terapi pilihan adalah Goniotomi. Goniotomi sekali atau berulang
menghasilkan kontrol permanen atas tekanan intraokular pada 85%
kasus. Pada pasien yang datang lebih lambat, goniotomi kurang
berhasil dan mungkin perlu dilakukan trabekulektomi. Prognosis
penglihatan menjadi lebih buruk.
2. Anomali Perkembangan Segmen Anterior Kelompok penyakit yang
jarang ini, mencerminkan suatu spektrum gangguan perkembangan
segmen anterior, yang mengenai sudut, iris, kornea dan
kadang-kadang lensa. Biasanya terdapat sedikit hipoplasia stroma
anterior iris, disertai adanya jembatan-jembatan filamen yang
menghubungkan stroma iris dengan kornea. Apabila jembatan filamen
terbentuk di perifer dan berhubungan dengan garis Schwalbe yang
mencolok dan tergeser secara aksial (embriotokson posterior),
penyakit yang timbul dikenal sebagai sindrom Axenfeld. Hal ini
mirip dengan trabekulodisgenesis pada glaukoma kongenital primer.
Apabila perlekatan iridokorneanya lebih luas yang disertai oleh
disrupsi iris, dengan polikoria serta anomali tulang dan gigi,
timbul apa yang disebut Sindrom Rieger (suatu contoh disgenesis
iridotrabekulo). Apabila perlekatannya adalah antara iris sentral
dan permukaan posterior sentral kornea, penyakit yang timbul
disebut anomali Peter. Penyakit-penyakit ini biasanya diwariskan
secara dominan, walaupun dilaporkan ada kasuskasus sporadik. Angka
keberhasilan goniotomi jauh lebih rendah pada kasus-kasus ini, dan
mungkin dianjurkan trabekulektomi. Banyak pasien memerlukan terapi
glaukoma 3. Aniridia Aniridia disebabkan oleh kelainan pada gen
PAX6 pada kromosom 11. Gambaran khasnya adalah iris tidak
berkembang (vestigial). Dapat medis jangka panjang, dan prognosis
pasien untuk mempertahankan fungsi penglihatan yang baik
meragukan.
5
ditemukan deformitas mata yang lain, misalnya katarak
kongenital, distrofi kornea, dan hipoplasia fovea. Penglihatan
biasanya buruk. Timbul sebelum masa remaja. Dapat ditemukan
sporadis dan biasanya berhubungan dengan tumor Wilms Apabila terapi
medis tidak efektif, goniotomi atau trabekulektomi kadangkadang
dapat menormalkan tekanan intraokular. Sering diperlukan tindakan
operasi filtrasi, tetapi prognosis penglihatan jangka panjang
buruk.
E. Diagnosis Banding Diagnosis banding dari glaukoma kongenital
yaitu: Megakornea, terdapat peningkatan diameter kornea yang tidak
disertai dengan peningkatan tekanan intra okuler dan dengan kornea
yang jernih. Gejala sisa dari truma obstetrik (ekstraksi forceps)
dengan sobeknya membran Descement secara vertikal dan menyeluruh.
Obstruksi duktus nasolakrimal kongenital, terdapat lakrimasi yang
disertai dengan konjungtivitis yang sering. Gangguan metabolik yang
menyebabkan kekeruhan kornea oleh karena penumpukan metabolit
(cystinosis, mukopolisakaridosis) Distrofi kornea primitif
(congenital hereditary endothelial dystrophy)
F. Pemeriksaan Penunjang Pemeriksaan yang dilakukan untuk
membantu menegakkan diagnosis glaukoma kongenital adalah :
Gonioskopi Tonometri (Pengukuran tekanan intraokular) Funduskopi
(evaluasi diskus optikus) Refleks pupil Slit lamp
Penilaian biasanya memerlukan anestesi umum.
6
G. Terapi Terapi pada glaukoma kongenital adalah secara bedah
emergensi, karena kekeruhan kornea dapat meningkat secara mendadak
beberapa hari atau jam. Campur tangan bertujuan untuk memfasilitasi
aliran aquos humor pada susut iridokorneal ke kanalis Schlemm dan
area subkonjungtiva. Goniotomi dilakukan dengan memasukkan jarum ke
sudut kamera okuli anterior untuk jalinan trabekula sehingga tidak
menutupi sudut dan cairan aqueus humor dapat keluar. Trabekulotomi
dilakukan untuk membuat penghubung kanalis Schlemm dan kamera okuli
anterior, dibawah lipatan sklera, untuk membuat aliran aquos humor
area subkonjungtiva. Non penetrating deep sclerotomy mempunya
prinsip yang sama, tetapi tidak membuka secara keseluruhan kamera
okuli anterior. Terapi medikamentosa hanya merupakan terapi
tambahan. Terapi komplemen dilakukan untuk mengurangi kekeruhan
kornea dengan transplantasi dan terapi ambliopia. H. Prognosis Pada
kasus yang tidak diobati, kebutaan timbul dini. Mata mengalami
peregangan hebat dan bahkan dapat ruptur hanya akibat trauma
ringan. Pencekungan diskus optikus khas glaukoma, timbul relatif
cepat, yang menekankan perlunya terapi segera.
DAFTAR PUSTAKA
7
Asbury Taylor, Sanitato James J. Trauma, dalam Vaughan Daniel G,
Abury Taylor, Eva Paul Riordan. 2000. Oftalmologi Umum Edisi 14.
Widya Medika. Jakarta. Cibis, G.W. MD. 2006. Glaucoma, Primary and
Secondary. Congenital. Diakses tanggal 7 September 2008.
http://www.emedicine.com/oph/topic138.htm Dureau, P. DR. 2004.
Glaucoma, hereditary. Diakses tanggal 7 September 2008.
http://www.orpha.net/data/patho/Pro/en/GlaucomaHereditaryFRenPro3563.pdf
Ilyas Sidharta, Prof, dr, DSM. 2008. Ilmu Penyakit Mata Edisi
ketiga Cetakan V. Balai Penerbit FKUI. Jakarta
8
