38
REFERAT LENNOX-GASTAUT SYNDROME Disusun oleh: Ahmad Fadhil Bin Mohd Daut 030.05.247 Dokter Pembimbing: dr. Meidy Posumah Daniel, Sp.A 1

Referat LGS

Embed Size (px)

DESCRIPTION

referat kasus anak

Citation preview

Page 1: Referat LGS

REFERAT

LENNOX-GASTAUT SYNDROME

Disusun oleh:

Ahmad Fadhil Bin Mohd Daut

030.05.247

Dokter Pembimbing:

dr. Meidy Posumah Daniel, Sp.A

Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak

Rumah Sakit Otorita Batam

1

Page 2: Referat LGS

Periode 30 September 2013 – 7 Desember 2013

Fakultas Kedokteran Universitas Trisakti

LEMBAR PENGESAHAN

Nama : Ahmad Fadhil Bin Mohd Daut

NIM : 030.05.247

Judul Referat : Lennox-Gastaut Syndrome

Telah diterima dan disetujui oleh pembimbing pada :

Hari .................. Tanggal ..............................

Batam, 2013

dr. Meidy Posumah Daniel, Sp.A

2

Page 3: Referat LGS

KATA PENGANTAR

Assalamu ‘alaikum wr. wb.,

Salam sejahtera bagi kita semua,

Puji dan syukur saya panjatkan kehadirat Allah SWT, Tuhan Yang Maha Esa, atas segala nikmat dan karunia yang telah diberikan, sehingga pada akhirnya, saya dapat menyelesaikan referat yang berjudul “Lennox-Gastaut Syndrome” dengan sebaik-baiknya.

Referat ini disusun dengan tujuan untuk melengkapi tugas di Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak di Rumah Sakit Otorita Batam.

Dalam kesempatan ini, saya ingin mengucapkan terima kasih kepada dr. Meidy, Sp.A selaku pembimbing referat saya di Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak di Rumah Sakit Otorita Batam yang telah memberikan bimbingan dan kesempatan dalam penyusunan makalah ini.

Saya sadari betul bahwa makalah ini lebih jauh dari kesempurnaan. Oleh karena itu, saya mengharapkan kritik dan saran yang sifatnya membangun untuk kesempurnaan makalah yang saya buat ini.

Demikian yang dapat saya sampaikan, semoga referat ini dapat bermanfaat bagi masyarakat dan khususnya bagi mahasiswa kedokteran.

Terima kasih.

Wassalamu’alaikum wr. wb.

Batam, November 2013

Penyusun,

Ahmad Fadhil bin Mohd Daut

030.05.247

3

Page 4: Referat LGS

BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Perkembangan penting dalam ilmu epilepsi saat ini adalah tentang penyakit

dan sindrom epilepsi, yang telah dapat didefinisikan dengan baik dan mudah

dalam penegakan diagnosisnya. Konsep tentang epilepsi sebagai suatu sindrom

spesifik telah diketahui sejak lama ( sebagai contoh, pyknolepsy, telah

diterangkan oleh Addie pada tahun 1924, yang saat ini dikenal dengan sebutan

childhood absence epilepsy), dan pertama kali diterima secara formal pada

klasifikasi internasional yang dipublikasikan pada tahun 1970.

Klasifikasi sindrom epilepsi ILAE 1989 yang digunakan saat ini sebagian

besar sama dengan yang diajukan pada tahun 1985. Perkembangan ini dimulai

pada Juli 1983 pada pertemuan di Saint-Paul Pusat, Marseille, Perancis dan

menjadi dasar bagi buku Epileptic Syndromes in Infancy, Childhood and

Adolescence, yang dikenal sebagai Guide Blue, yang hingga saat ini telah

mengalami perbaikan hingga edisi keempat.

Klasifikasi ILAE 1989 telah diterima secara luas, diterapkan secara universal

dan secara formal akan digunakan, “hingga klasifikasi yang lebih baik ditemukan,

meskipun beberapa modifikasi telah diantisipasi.”

Dalam perkembangannya, Satuan Tugas ILAE melaporkan pembagian

klasifikasi baru sindrom epilepsi berdasarkan usia saat onset. Terdapat perbedaan

signifikan klasifikasi sindrom antara klasifikasi ILAE 1989 dengan hasil laporan

Satuan Tugas ILAE pada tiap detail sindrom.

“Kejang tidak memerlukan sebuah diagnosis dari epilepsi” kemungkinan

sepadan dengan “situasi yang berhubungan dengan kejang”. “Penyakit yang

sering dihubungkan dengan kejang epileptik atau sindrom” kemungkinan sepadan

dengan daftar sindrom epilepsi yang dilaporkan oleh Satuan Tugas ILAE tahun

2001 dan 2006. Sebagai catatan bahwa klasifikasi kelompok adalah berdasakan

usia onset pada laporan terbaru tahun 2006, hal ini untuk menghindari

4

Page 5: Referat LGS

pengelompokan sebelumnya  berdasarkan etiologi ( sebagai contoh : idiopatik,

simtomatik, kriptogenik) atau seperti hubungan diantara sindrom (IGE, benign

childhood focal seizure, epileptic encephalopathies dan lainnya).

Prinsip klasifikasi dari sindrom elektroklinis dan epilepsi lain berdasar usia

saat onset sebagai faktor pengelompokan utama telah memunculkan problem

signifikan dan kontroversial.

Tabel 1. Pengelompokan Sindrom Epilepsi sesuai Laporan Satuan Tugas ILAE 2001 dan 2006

Sindrom epilepsi dalam Laporan Satuan Tugas ILAELaporan 2001

Epilepsi fokal idiopatik pada bayi dan anak.Kejang Infantil BenignaEpilepsi Anak Beningna dengan gelombang paku sentrotemporalEpilepsi oksipital anak benigna onset dini ( Tipe Panaylotopoulos )Epilepsi Oksipital anak onset lambat (tipe Gastaut)

Epilepsi Fokal (Dominan autosomal) FamilialEpilepsi Lobus frontal nokturnal dominan autosomalKejang neonatal familial benignaKejang anak familial benignaEpilepsi lobus temporal familialEpilepsi fokal familial dengan fokus bervariasi *

Epilepsi simtomatis dan kemungkinan simtomatisEpilepsi limbik :

       Epilepsi lobus temporal mesial dengan sklerosis hipokampus

       Epilepsi lobus temporal mesial dengan etiologi yang khusus

       Tipe lain berdasarkan lokasi dan etiologiEpilepsi Neokortikal :

       Sindrom Rasmussen       Sindrom hemiplegi-hemikonvulsi       Tipe lain berdasarkan lokasi dan etiologi       Kejang parsial berpindah dari bayi muda        

Epilepsi general idiopatikEpilepsi myoklonik benigna pada bayiEpilepsi dengan kejang astatik-myoklonikEpilepsi absanse pada anakEpilepsi dengan absans myoklonik

Laporan tahun 2006

Periode NeonatalKejang neonatal familial benigna (3)-kemungkinan penyakitEnsefalopati myoklonik dini (3)Sindrom Otahara (3)

BayiKejang parsial berpindah pada bayi (3)-sekarang dikenal sebagai sindrom Sindrom West (3)Epilepsi myoklonik pada bayi (3)-kata benigna dihilangkanKejang bayi benigna (3)-sekarang bentuk familial dan non-familial digabungkanSindrom Dravet (3)Ensefalopati myoklonik pada kelainan non-progresif (3)

AnakEpilepsi oksipital anak benigna onset dini ( Tipe Panaylotopoulos )Epilepsi dengan kejang astatik-myoklonik Epilepsi Anak Beningna dengan gelombang paku sentrotemporalEpilepsi Oksipital anak onset lambat (tipe Gastaut)Epilepsi dengan absans myoklonikSindrom Lennox-GastautEpilepsi ensefalopati dengan gelombangombak dan paku selama tidur, termasuk sindrom Landau-Kleffner-keduanya sekarang dikombinasiEpilepsi absans anak

RemajaEpilepsi absans juvenil (3)

5

Page 6: Referat LGS

Epilepsi general idiopatik dengan fenotip bervariasi :Epilepsi absans juvenilEpilepsi myoklonik juvenilEpilepsi dengan hanya GTCSs Epilepsi umum dengan kejang demam demam plus.

Epilepsi myoklonik juvenil (3)Epilepsi myoklonus progresif (3)-cenderung merupakan penyakit daripada sindrom.

Tabel.  Perkembangan sindrom. Sindrom epilepsi yang tersusun dalam daftar telah didiskusikan secara individual dalam Satuan Kelompok dan disusun berdasar nilai dari 1 hingga 3 ( 3 menjadi paling jelas dan telah digunakan berulang-ulang) tergantung kepastian dengan kelompok mana yang percaya tiap sindrom menunjukkan diagnosis yang unik.

Tabel 2. Pengelompokan Sindrom Epilepsi sesuai Laporan Satuan Tugas ILAE 2001 dan 2006 (lanjutan)

Sindrom epilepsi dalam Laporan Satuan Tugas ILAEEpilepsi RefleksEpilepsi lobus oksipital fotosensitif idiopatikEpilepsi sensitif visual yang lainEpilepsi membaca primerEpilepsi startle

Ensefalopati epilepsiEpilepsi myoklonik diniSindrom OhtaharaSindrom WestSindrom Dravet (sebelumnya dikenal sebagai epilepsi myoklonik parah pada bayi)Ensefalopati non-progresif pada status myoklonikSindrom Lennox GastautSindrom Landau KleffnerEpilepsi dengan gelombang paku-ombak kontinyu selama tidur pelan

Epilepsi myoklonus progresifLihat penyakit khusus

Kejang yang tidak memerlukan penegakan diagnosis epilepsiKejang neonatal benignaKejang demamKejang withdrawl-alkoholKejang yang diinduksi Obat-obatan atau bahan kimia Kejang post trauma yang onset segera atau lambatKejang tunggal atau kejang kluster terisolasiKejang berulang jarang (oligoepilepsi)

Sedikit berhubungan dengan usiaEpilepsi lobus frontal nokturnal dominan autosomal (3)Epilepsi lobus temporal familial (3)Epilepsi lobus temporal mesial dengan sklerosis hipokampus (2)-kemungkinan lebih dari satu sindromSindrom Rasmussen (3)- penyakit atau sindrom ?Kejang Gelastic dengan hamartoma hipotalamus (3) – kemungkinan penyakit

Kondisi epilepsi spesifikEpilepsi fokal simtomatis di sisi lain tidak spesifikEpilepsi dengan hanya GTCSs-tidak sesuai untuk beberapa sindrom dengan tampilan ini, meskipun EGTCSW belum jelas.Epilepsi reflek (tidak jelas jika epilepsi refleks lain membentuk sindrom) :Epilepsi lobus oksipital fotosensitif idiopatik (2)Epilepsi membaca primer (3)Epilepsi air panas pada bayi (2)Kejang demam plus (FS+) ( bagian dari epilepsi umum dengan kejang demam plus, yang lebih luas daripada  sindrom umum tunggal)Epilepsi fokal familial dengan fokus variabel (3)-saat ini dikenal dengan sebagai sindrom.

Kondisi dengan kejang epileptik yang tidak memerlukan diagnosis epilepsiKejang neonatal benigna (2)Kejang demam (3)

6

Page 7: Referat LGS

Kategori yang  Mungkin berhubungan dengan sistem klasifikasi mendatangEpilepsi dominan autosomalEnsefalopati epileptikEpilepsi umum dengan kejang demam plusEpilepsi umum idiopatikEpilepsi fokal idiopatikEpilepsi reflek

Tabel. (lanjutan)  Perkembangan sindrom. Sindrom epilepsi yang tersusun dalam daftar telah didiskusikan secara individual dalam Satuan Kelompok dan disusun berdasar nilai dari 1 hingga 3 ( 3 menjadi paling jelas dan telah digunakan berulang-ulang) tergantung kepastian dengan kelompok mana yang meyakini tiap sindrom memperlihatkan  diagnosis yang unik, EGTCSW, epilepsi dengan GTCSs pada keadaan terbangun. Tabel diadaptasi dengan ijin dari Engel (2007) dan Engel (2006)

7

Page 8: Referat LGS

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Definisi

Sindrom Gastaut-Lennox didefinisikan sebagai:

1. Epilepsi pada anak dengan beberapa jenis serangan, terutama serangan

tonik, tapi juga atipikal absence dan atonik seizures.

2. Gambaran EEG menunjukkan Slow spike and wave (<2.5 Hz) dan fast

rhythms pada 10–12 Hz sewaktu tidur .

3. Ensefalopati statik dan keterbatasan dalam belajar, dan kebanyakan

disertai dengan retardasi mental.

2.2 Anatomi dan Fisiologi

Otak memiliki kurang lebih 15 millar neuron yang membangun subtansia alba

dan substansia grisea. Otak merupakan organ yang sangat komplek dan sensitif,

berfungsi sebagai pengendali dan pengatur seluruh aktivitas : gerakan motorik,

sensasi, berpikir dan emosi. Di samping itu, otak merupakan tempat kedudukan

memori dan juga sebagai pengatur aktivitas involuntar atau otonom. Sel-sel otak

bekerja bersama-sama, berkomunikasi melalui signal-signal listrik. Kadang-

kadang dapat terjadi cetusan listrik yang berlebihan dan tidak teratur dari

sekelompok sel yang menghasilkan serangan atau seizure. Sistem limbik

merupakan bagian otak yang paling sensitif terhadap serangan. Ekspresi aktivitas

otak abnormal dapat berupa gangguan motorik, sensorik, kognitif atau psikis.

Neokorteks (area korteks yang menutupi permukaan otak ), hipokampus, dan

area fronto-temporal bagian mesial sering kali merupakan letak awal munculnya

serangan epilepsi, Area subkorteks misalnya thalamus, substansia nigra dan

korpus striatum berperan dalam menyebarkan aktivitas serangan dan

mencetuskan serangan epilepsi umum. Pada otak normal, rangsang penghambat

dari area subkorteks mengatur neurotransmiter perangsang antara korteks dan area

8

Page 9: Referat LGS

otak lainnya serta membatasi meluasnya signal listrik abnormal. Penekanan

terhadap aktivitas inhibisi eksitasi di area tadi pada penderita epilepsi dapat

memudahkan penyebaran aktivitas serangan mengikuti awal serangan parsial atau

munculnya serangan epilepsi umum primer.

2.3 Epidemiologi

Kejadian SGL sangat kecil, yaitu 0,5/100.000 pertahun pada anak kurang dari

10 tahun, atau kira-kira hampir 1% di antara epilepsi anak.3 Prevalensinya

berkisar antara 5-10%. Rasio jumlah pengidap SGL laki-laki terhadap perempuan

adalah 5:1.

2.4 Klasifikasi

Kejang diklasifikasikan sebagai parsial atau generalisata beradasarkan apakah

kesadaran utuh atau lenyap. Kejang dengan kesadaran utuh disebut sebagai kejang

parsial. Kejang parsial dibagi lagi menjadi kejang parsial sederhana (kesadaran

utuh) dan parsial kompleks (kesadaran berubah tetapi tidak hilang). Kejang parsial

dimulai di suatu daerah di otak, biasanya di korteks serebri. Gejala yang

ditimbulkan bergantung pada fokus lokasi, apakah di korteks motorik maupun

korteks sensorik. Kejang generalisata melibatkan seluruh korteks serebrum dan

diensefalon serta ditandai dengan awitan aktivitas kejang yang bilateral dan

simetrik yang terjadi di kedua hemisfer tanpa adanya tanda bahwa kejang berawal

sebagai kejang fokal. Pasien tidak sadar dan tidak mengetahui keadaan sekeliling

saat mengalami kejang.

Adapun klasifikasi sindrom epilepsy yang dipakai saat ini berdasarkan ‘The

International Classification of Epilepsies’ sebagai berikut:

9

Page 10: Referat LGS

Tabel 2.1 Klasifikasi Epilepsi

2.5 Etiologi

Lennox Gastaut Sindrom dapat diklasifikasikan berdasarkan etiologi menjadi

idopatik dan simptomatik:

10

Page 11: Referat LGS

1. Idiopatik: ditemukan pada sekitar 22-30% pasien Sindrom Lennox

Gastaut. Dikatakan idiopatik jika segi psikomotornya berkembang dengan

baik sebelum onset gejala, tidak ada kelainan neurologik ataupun

neuroradiologik

2. Simptomatik: ditemukan sekitar 70-78% pasien Sindrom Lennox Gastaut

adalah Sindrom Lennox Gastaut simptomatik. Keadaan patologik yang

dapat menyebabkan Sindrom Lennox Gastaut meliputi encephalitis dan

atau meningitis, malformasi otak (misalnya, displasia korteks), trauma

lahir, trauma iskemia-hipoksia, lesi lobus frontal. Sebanyak 9-39% dengan

sindrom Lennox Gastaut adalah mereka yang pada masa bayi menderita

Spasme Infantil (sindrom West)

3. Genetik: sebanyak 2.5-47.8% memiliki riwayat epilepsi dan kejang

demam dalam keluarga.

2.6 Patofisiologi

Kejang terjadi akibat lepas muatan paroksismal yang berlebihan dari suatu

fokus kejang atau dari jaringan normal yang terganggu akibat suatu keadaan

patologik. Aktivitas kejang sebagian bergantung pada lokasi lepas muatan yang

berlebihan tersebut. Lesi di otak tengah, thalamus, dan korteks serebrum

kemungkinan besar bersifat epileptogenik, sedangkan lesi di serebellum dan

batang otak umumnya tidak memicu kejang.

Di tingkat membran sel, fokus kejang memperlihatkan beberapa fenomena

biokimiawi, termasuk berikut:

1. Instabilitas membran sel saraf, sehingga sel lebih mudah mengalami

pengaktifan.

2. Neuron-neuron hipersensitif dengan ambang untuk melepaskan muatan

menurun dan apabila terpicu akan melepaskan muatan secara berlebihan

3. Kelainan polarisasi (polarisasi berlebihan, hipopolarisasi, atau selang

kejang dalam repolarisasi) yang disebabkan oleh kelebihan asetilkolin atau

defisiensi asam gama aminobutirat (GABA).

11

Page 12: Referat LGS

4. Ketidakseimbangan ion yang mengubah keseimbangan asam basa atau

elektrolit, yang mengganggu homeostasis kimiawi neuron sehingga terjadi

kelainan pada depolarisasi neuron. Gangguan keseimbangan ini

menyebabkan berlebihan neurotransmitter eksitatorik atau deplesi

neurotransmitter inhibitorik.

Perubahan-perubahan metabolik yang terjadi selama dan segera setelah

kejang sebagian disebabkan oleh meningkatnya kebutuhan energi akibat

hiperaktivitas neuron. Selama kejang, kebutuhan metabolik secara drastis

meningkat; lepas muatan listrik sel-sel saraf motorik dapat meningkat menjadi

1000 per detik. Aliran darah otak meningkat, demikian juga respirasi dan

glikolisis jaringan. Asetilkolin muncul di cairan serebrospinalis (CSS) selama dan

setelah kejang. Asam glutamat mungkin mengalami deplesi selama kejang.

Berbagai kemungkinan patofisiologi telah diajukan. Satu hipotesis

menyatakan bahwa adanya permeabilitas yang berlebihan pada jalur eksitasi

interhemisfer di daerah frontal ketika bagian anterior dari otak yang matur.

Hipotesis lain menunjukkan adanya keterlibatan mekanisme immunogenetik

dalam memicu beberapa kasus Sindrom Lennox Gastaut. Meskipun satu

penelitian menemukan adanya hubungan yang kuat antara mencermati dan Human

Limphocyte Class I antigen B7, penelitian yang lain tidak menunjukkan hal yang

demikian.

Beberapa nilai karakteristik berikut perlu untuk dipertimbangkan:

1. Keberadaan Sindrom Lennox Gastaut terkait erat dengan lobus frontalis

otak dengan aktivitas slow waves and spikes dominan di lobus tersebut.

2. Dijumpai adanya sinkronisasi kedua lobus frontalis namun bukan akibat

sinkronisasi bilateral secara sekunder dari satu fokus tunggal.

3. Terdapat sejumlah kasus Sindrom Lennox Gastaut sebagai kesinambungan

sindrom West.

4. Pada sindrom West yang mengalami perbaikan umumnya tidak ditemukan

lesi otak, dan bila ada minimal di bagian posterior.

Spike Waves dan Slow Spike Waves

12

Page 13: Referat LGS

Mekanisme yang terlibat dalam bisynchronous spike wave dan slow spike

wave melibatkan neuron kortikal dan thalamus

Ada dua mekanisme utama untuk terjadinya spike-wave, dan slow spikes wave:

1. Aktivasi abnormal yang kuat dari neuron GABAergic thalamic oleh

serabut aferen corticothalamic dan

2. Hilangnya penghambatan yang diperantarai GABA reseptor antara

thalamic retikuler sel yang menimbulkan potensi ledakan.

Fast Rhythmic Waves

Ledakan gelombang berirama cepat atau polyspikes merupakan ciri khas

Sindrom Gastaut-Lennox . Kegiatan ini berhubungan dengan kejang tonik atau

tidak dengan gambaran tonik. Selama kegiatan tersebut, kebanyakan sel-sel

korteks mengalami depolarisasi tonik.

2.7 Gambaran Klinis

Gejala klinis yang paling sering terjadi pada SGL, terdiri dari :

Manifestasi Klinik Interictal

Gejala neurologis Interictal tidak spesifik untuk Sindrom Gastaut-Lennox,

tetapi mereka ditentukan oleh lokasi dan luas patologi yang mendasarinya.

Meskipun sekitar 20% - 30% anak-anak dengan SGL bebas dari defisit neurologis

dan defisit neuropsikologik terutama pada masa onset, tetapi jika padda masa

onset tersebut masalah defisit neurologis tersebut tidak muncul, maka akan

muncul pada masa perjalanan penyakit SGL tersebut. Faktor-faktor yang disertai

dengan retardasi mental yang ringan sampai berat ditemukan etiologi SGL,

riwayat West Syndrom, biasanya gejalanya muncul diantara umur 12-24 bulan

dan memiliki frekuensi lebih sering.

Keterbelakangan mental dianggap sebagai komponen. Kebanyakan anak

dengan Sindrom Gastaut-Lennox memiliki tingkat intelektual yang rendah dan

gangguan proses belajar ringan sampai parah. Masalah perilaku dan depresi juga

umum tejadi, yang dapat disebabkan oleh cedera otak, sering kejang, kurangnya

13

Page 14: Referat LGS

stimulasi sosial yang normal atau sebagai efek samping dari Obat Anti Epilepsi

(OAE). Anak-anak dengan Sindrom Gastaut-Lennox juga lebih cenderung

memiliki cerebral palsy, penurunan progresif dalam IQ dan gangguan gaya

berjalan progresif. Perkembangan anak sering terbelakang pada awal penyakit,

tergantung pada etiopathogenesis penyakit otak.

Biasanya pasien dengan SGL memiliki IQ rata-rata yang rendah dari pada

pasien kriptogenik. Pada pasien yang tidak ditemukan gejala-gejala SGL dapat

disebut sebagai suspect SGL. Dalam kajian ditemukan pemeriksaan IQ

menunjukkan variasi derajat untuk retardasi mental.

Terjadi korelasi yang signifikan antara umur, onset kejang dan disorientasi

mental. Kebanyakan 98% pada pasien yang onset kejangnya sebelum umur 2

tahun akan memiliki penurunan yang pasti secara kognitif, berbanding 63 % yang

mengidap kejang dengan onset sampe umur 2 tahun.

Anak-anak dengan SGL mungkin memiliki gangguan mood, personality,

perkembangan psikomotor yang menurun dan dari segi pembelajaran. Biasanya

gejala ini memakan waktu yang lama. Karakteristik utama dari disorientasi mental

dilaporkan sebagai apati, kehilangan ingatan dan kerusakan visuomotor.

Manifestasi Klinik Ictal

Sindrom Lenox Gastaut ditandai dengan gangguan kejang campuran. sindrom

ini selalu dimulai di masa kanak-kanak.

Kejang Tonik

Jenis-jenis utama dari kejang yang biasanya terjadi adalah kejang tonik, yang

sering malam hari. biasanya singkat, berlangsung dari beberapa detik untuk 1

menit, dengan durasi rata-rata sekitar 10 detik Bangkitan tonik terdiri atas ekstensi

lambat keseluruhan anggota badan dan deviasi mata ke atas disertai perlambatan

pernapasan. Keterlibatan fungsi motorik bervariasi dengan beberapa bangkitan

kejang yang terbatas pada mata atau perubahan pernapasan. Bangkitan kejang

yang ringan ini umumnya terjadi di saat tidur dan berlangsung tanpa sempat

diketahui kecuali bila dimonitor dengan video disertai rekaman EEG. Selama

kejang pasien tidak sadar, meskipun gairah dari tidur ringan dapat terjadi dan 14

Page 15: Referat LGS

dapat terjadi berulang-ulang sepanjang malam. Gambaran vegetatif terdiri atas

pernapasan ireguler, henti napas, muka merah, takikardi, atau pelebaran pupil.

Kejang Atonik

Kejang atonik memiliki karakteristiknya yang ditandai dengan kehilangan

tonus secara tiba-tiba dan melibatkan kepala/seluruh tubuh. Kejang atonik terjadi

sangat singkat dan bisa disertai dengan kejang myoclonik pada awal kejang.

Bangkitan Absans Atipik

Bangkitan kejang ini terdiri atas gangguan kesadaran fluktuatif yang waktu

awal dan berakhirnya sulit ditentukan. Tonus aksial yang sering terganggu

menyebabkan penderita terjatuh. Kekejangan kelopak mata, bangkitan kejang

tonik ringan, gambaran otonomik atau otomatismus dapat pula terlihat.

Keseluruhan manifestasi klinis bisa bervariasi dari absans yang khas hingga gejala

yang sangat ringan. Pada anak dengan gangguan intelektual sering ditemukan

kesulitan menghitung bangkitan kejang yang sifatnya ringan tersebut baru disebut,

bahkan dengan video sekalipun.

17% - 100% absen atipikal adalah hasil dari berbagai ketidakmampuan

orangtua dalam mengenali dan mengidentifikasi absen atipikal. Dalam sebuah

penelitian menggunakan video / pemantauan EEG 27% orang tua mengenali

kejang absen atipikal, 80% untuk kejang myoclonic dan 100% untuk tonik, lemah,

tonik-klonik, klonik , dan kejang parsial kompleks. Absen atipikal mungkin sulit

untuk mendiagnosis sejak awal, mungkin secara bertahap dan mungkin tidak

mengalami kehilangan kesadaran,dan pasien melanjutkan kegiatannya lagi. Pasien

mungkin memiliki asosiasi myoclonis kelopak mata, yang tidak berirama seperti

di absan khas tetapi sering dikaitkan dengan myoclonis perioral atau fleksi

progresif kepala sekunder. Automatisms dapat diamati. Akhir kejang mungkin

bertahap pada beberapa pasien dan mendadak pada orang lain.

15

Page 16: Referat LGS

Status Epileptikus

Sekitar 54-97% pengidap SGL dilaporkan mengalami satu atau beberapa kali

episode status epileptikus (SE) yang terdiri atas bangkitan kejang absans, tonik

atau campuran. Pada seri itu 94% penderita memperlihatkan komponen tonik

selama SE yang dicerminkan oleh irama EEG 10 Hz, identik dengan ciri-ciri

sewaktu tidur. SE tonik tersebut dapat dipresipitasi kemunculannya oleh

pemberian benzodiazepin intravena. Awal munculnya SE absans biasanya

tersembunyi dan mungkin terabaikan untuk beberapa jam atau hari, terlebih pada

penderita retardasi mental.

Berbagai bentuk status epilepticus terjadi, mulai dari keadaan bingung

berbahaya yang dapat berlangsung selama berhari-hari atau berminggu-minggu,

untuk epilepticus status tonik murni, yang lebih sering terlihat pada remaja atau

orang dewasa dari pada anak-anak.

Jenis-jenis Lain Tipe Bangkitan Kejang

Jenis lain dari kejang yang dicatat. kejang tonik-klonik Generalized

dilaporkan dalam 15% pasien, sedangkan kejang kompleks parsial terjadi pada

5%. epilepticus status Absen, epilepticus tonik status, dan status epilepticus

nonconvulsive semua bisa terjadi, dapat memiliki durasi panjang, dan dapat tahan

terhadap terapi.

2.8 Diagnosis

Pemeriksaan Fisik Umum

Pemeriksaan fisis dapat menjadi penting dalam membantu

mengindentifikasi penyebab spesifik yang mungkin terjadi antara

sistemik dan gejala neurologis. Pada pemeriksaan fisis umum pada

pasien dengan LGS biasanya normal, tidak ditemukan gejala

patognomomic.

Pasien mungkin akan mengalami keterlambatan dalam

pertumbuhannya, Hasil pemeriksaan yang tidak spesifik lebih

16

Page 17: Referat LGS

cenderung terjadinya kerusakan otak dari pada sindrom epilepsi yang

spesifik.

Pemeriksaan Neurologis

Pemeriksaan neurologis pada pasien LGS memberikkan hasil yang

abnormal pada fungsi status mental, khususnya pada fungsi kortikal

luhur dengan ketidakmampuan intelektual.

Kelainan pada tingkat kesadaran fungsi nervus kranial, pemeriksaan

sensorik, motorik, refleks, cerebellar testing, atau gait memberikan hasil

yang tidak spesifik dan lebih cenderung menggambarkan suatu

kerusakan pada otak atau efek dari pemberiaan obat anti konvulsi.

Tidak ditemukan kelainan patognomonic pada pemeriksaan neurologis

pasien LGS.

2.9 Pemeriksaan Penunjang

EEG Interiktal

Latar belakang EEG interiktal sifatnya lambat, terutama selama periode

bangkitan kejang berfrekuensi tinggi. Aktivitas tersebut memiliki korelasi dengan

fungsi kognitif yang buruk. Pole slow waves and spikes adalah petanda EEG

interiktal dalam keadaan sadar, terdiri atas letupan ireguler, gelombang umum

paku atau tajam diikuti gelombang lambat sinus 35-400 milidetik yang simetris

atau asimetris dengan pergeseran asimetris, terutama pada sadapan verteks. Lepas

muatan listrik seringkali menyebar difus, tetapi kadangkala dominan di bagian

anterior. POL tidak dipengaruhi oleh stimulasi fotik tetapi kadangkala berubah

oleh hiperventilasi. Tiga perempat dari para penderita juga menunjukkan adanya

paku fokal atau multifokal maupun gelombang tajam di daerah frontotemporal

atau anterio temporal.

Gambaran EEG SGL tidak segera tampak pada saat kemunculan penyakit.

Bangkitan kejang tertama terjadi saat usia 1 hingga lebih dari 8 tahun, kadang

sekitar pubertas, sementara puncaknya terjadi antara 3-5 tahun. Bangkitan kejang

terdiri atas absans atipik, tonik, atau tak terklasifikasi. Recruiting rhythm dapat

17

Page 18: Referat LGS

mendahului ciri-ciri lain dari sindrom ini.2 SGL dapat timbul pada anak normal

atau didahului epilepsi, mencakup epilepsi parsial, absans, dan SE. Tercatat 30-

41% kasus dengan riwayat sindrom West yang positif. SGL dicirikan oleh

fluktuasi frekuensi bangkitan kejang, episode SE yang rekuren, atau masa yang

relatif baik. Pengobatan tidak berkaitan dengan fluktuasi frekuensi bangkitan

kejang. SGL memiliki prognosis yang buruk untuk frekuensi bangkitan kejang

dan fungsi kognitif. Bangkitan kejang menetap pada 60-80% kasus.

Dalam semua kasus Elektroensefalogram (EEG) latar belakang tidak normal

dan terdiri dari berdifusi lambat dan gelombang spike (1-1.5CPS), dominan di

daerah frontal dan temporal. Dua puluh empat kasus memiliki polyspike-

gelombang. Semburan ritme cepat (10-14CPS) yang diamati pada 29 pasien

selama tidur.

Figure 1 – Interictal recording during sleep in a 6-year-old boy with drug-resistant

partial epilepsy and a left temporal DNET

18

Page 19: Referat LGS

EEG Ictal

EEG Iktal yang terbenuk sesuai jenis kejang yang terjadi.

Figure 2. – Ictal recording in the same patient. This seizure is characterized by

behavioral arrest and retching

2.10 Diagnosis Banding

Letak kesulian diagnosis SGL adalah dalam hal karakterisik kejang dan

EEG. Sebagai contoh adalah drop attack yang dapat disebabkan oleh bangkitan

kejang tonik, tonik klonik, atau atonik. Berikut ini adalah diagnosis banding SGL.

No Diagnosis Banding Contoh Kelainan Temuan Klinis

1. Kondisi nonepileptik Paroxysmal dystonia Bangkitan tonik paroksismal, EEG

normal

2. Kelainan

nonprogresif

Sindrom Angelman Drop attack, absans atipik,

sesekali muncul spikes disertai

bangkitan tonik klonik

3. Kelainan progresif a. Kelainan metabolisme

Jansky-Bielschowsky

Retardasi mental (RM), absans

atipik, bangkitan tonikklonik,

19

Page 20: Referat LGS

spikes

b. Subacute Schlerosing

Panencephalitis

Bangkitan absans atipik, drop

attack akibat klonus otot periodik.

4. Bangkitan Umum

Sekunder

a. Kalsifikasi oksipital

dan penyakit celiac

Bangkitan kejang partial dengan

atau tanpa menjadi umum secara

sekunder, kadang kala tonik, EEG

interiktal: menunjukkan POL

oksipital unilateral atau bilateral.

b. Enselopati pasca-

radiasi

RM, bangkitan umum kompleks,

parsial/atonik POL, kalsifikasi

subkorteks

c. Epilepsi pascatrauma POL, kalsifikasi subkorteks

d. Epilepsi lobus

temporal

POL-paku majemuk

lobus frontal/temporal

e. Epilepsi area motorik

tambahan

Kontraksi tonik umum, gelombang

lambat ritmis, EEG normal atau

gelombang paku di sebuah fokus

frontal

f. Epilepsi lesi frontal

bilateral/ unilateral

Sinkroni bilateral sekunder

5. Sindrom epilepsi

multifokal dan umum

a. Epilepsi multifokal

berat

Riwayat Sindrom West (+),

sklerosis tuberosum

b. Epilepsi mioklonik

ensefalopati non

progresif

Tahun I kehidupan gangguan

kesadaran, episode

status mioklonik,

POL

c. Sindrom bangkitan

absans mioklonik

RM, mioklonus ritmis anggota

gerak atas, spikes 3 Hz 5-20 “

d. Sindrom West awitan Umur 1-2 tahun, lambat EEG

20

Page 21: Referat LGS

lambat interiktal tersinkronisasi

2.11 Penatalaksanaan

1. Pertolongan Pertama

Jika terjadi serangan bangkitan, hal yang paling pertama dilakukan adalah

menghindarkan pasien dari hal-hal yang membahayakan. Buka pakaian dan

perhiasan serta singkirkan barang-barang yang berbahaya. Pastikan jalan

napas tetap terjaga. Untuk mencegah aspirasi, pasien dibaringkan miring, dan

tetap diawasi hingga pasien sadar kembali. Keluarga perlu diberitahu untuk

mencatat lamanya kejang dan segera mengubungi petugas kesehatan jika

kejang erjadi lebih dari tiga menit.

2. Medikamentosa

SGL bukanlah kelainan yang homogen, unuk itu dalan

penatalaksanaannya memerlukan pendekatan individual. Efek OAE

pada tiap tipe bangkitan kejang tidaklah menentu untuk satu gangguan

dengan beberapa tipe bangkitan kejang.

Jenis Bangkitan

OAE Lini Pertama OAE Lini kedua OAE yang dipertimbangkan

OAE yang dihindari

Bangkitan Umum Tonik Klonik

Sodium ValproatLamotrigineTopiramite Carbamazepine

ClobazamLeviracetamoxcarbazepine

ClonazepamPhenobarbitalPhenytoinAcetazolamide

Bangkitan Lena

Sodium ValproateLamortigine

ClobazamTopiramite

CarbamazepinGabapentineOxcarbazepine

Bangkitan Mioklonik

Sodium ValproateTopiramite

ClobazamTopiramiteLevetiracetam LamortiginePiracetam

CarbamazepineGabapentinOxcarbazepine

Tabel 2. Pemilihan OAE didasarkan jenis bangkitan kejang Pemilihan OAE tersebut disesuaikan dengan jenis bangkitn yang terjadi, dengan dosis sebagai berikut:

21

Page 22: Referat LGS

DOSIS (mg/kgbb)

Obat Jenis Kejang

Dosis Awal Dosis Harian

Dosis Maksimal

Phenytoin GM, CPS, SPS

5 (oral) 10-20 (iv)

5-15 700

Carbamazepine GM, CPS, SPS

5-10 15-30 2000

As. Valproat GM, PM, CPS, SPS, M

10-15 15-60 3000

Clonazepam M 0,01-0,03 0,025-0,2 20Gabapentin GM, CPS,

SPS10-15 25-50 4800

Primidone GM, CPS, SPS

10 10-30 1500

Ket: GM, Grand mal; PM, petit mal; CPS, complex partial seizure; SPS, Simple partial seizure; M, Mioklonik.

3. Tatalaksana Diet

Diet ketogenik merupakan salah satu alternatif tatalaksana epilepsi dan

telah diperkenalkan sejak tahun 1921. Diet terdiri atas lemak sebagai sumber

kalori utama dan sisanya karbohidrat (19%) serta protein (10%).8,9

Livingstone melaporkan bahwa dari 426 anak dengan epilepsi mioklonik,

terdiri dari 341 anak sesudah menerima diet ketogenik, 221 (52%) anak dapat

dikontrol kejangnya, 116 (27%) menunjukkan perbaikan nyata, sedang

sisanya 89 (21%) tidak memperlihatkan respons sama sekali.18 Meski diet ini

dinyatakan bermanfaat bagi kasus epilepsi seperti di atas, namun sejauh mana

pengaruhnya terhadap SGL masih belum jelas.

4. Tatalaksana Bedah

Kraniotomi untuk epilepsi pertama kali di era modern dilakukan oleh Sir

Victor Horsley. Semasa perang dunia Foerster dan Penfield melaporkan

keberhasilan mereka dalam menangani 12 pengidap epilepsi dengan cara

mengeksisi bagian otak yang rusak seperti akibat luka tembak atau trauma

kelahiran. Terdapat laporan tentang keberhasilan anterior callosotomy untuk

22

Page 23: Referat LGS

mengatasi SGL. Tindakan itu kurang efektif untuk SGL dengan riwayat positif

Sindrom West, kecuali dilakukan completion of callosotomy, dengan 2/3 kasus

menunjukkan kemajuan seperti berkurangnya bangkitan kejang, perbaikan

perilaku, serta kewaspadaan.

2.12 Prognosis

Prognosis SGL tergantung pada banyak faktor. Prognosis dinyatakan

buruk bila terdapat riwayat Sindrom West, awitan penyakit kurang dari 3

tahun, terdapat gangguan kognitif atau deficit neurologis sebelumnya, bersifat

simtomatik, bangkitan kejang sangat sering, dan terdapat SE. Dengan

tatalaksana konvensional, 15-20% penderita mengalami penurunan bangkitan

kejang dan pengurangan obat, tetapi fungsi mentalnya tetap kurang baik.

Hanya sekitar 5% penderita mengalami bebas bangkitan kejang dengan fungsi

mental normal.

BAB III

23

Page 24: Referat LGS

KESIMPULAN

3.1 Resume

Sindrom Gastaut-Lennox merupakan epilepsi berat yang sangat sulit diatasi

dengan OAE dan merupakan sindrom yang terkait erat dengan umur, terdiri atas

bangkitan kejang tonik, absans atipik, dan status epileptikus yang sangat sering,

paku ombak lambat, serta paku majemuk 10-Hz dalam gelombang lambat tidur.

SGL disebabkan oleh berbagai macam bentuk lesi otak atau sebagai

kesinambungan Sindrom West serta sangat sulit dibedakan dengan sindrom

epilepsi berat lainnya, terutama epilepsi umum sekunder dan epilepsy genetis

seperti mioklonik astatik. Pada SGL dapat ditemukan gangguan mental tanpa

tendensi sembuh spontan. Sindrom ini tidak banyak, namun demikian tetap

diperlukan perhatian secara lebih seksama. Meskipun tindakan bedah member

harapan, untuk kasus yang tidak memenuhi syarat pembedahan diperlukan upaya

penemuan OAE spesifik untuk peningkatan kualitas hidup penderitanya.

DAFTAR PUSTAKA24

Page 25: Referat LGS

1. Ropper AH, Brown RH. 2005. Adams and Victor’s: Principles of

Neurology Eight Edition. Massachusetts: Mc Graw Hill

2. Mardjono M, Sidharta P. 2006. Neurologi Klinis Dasar. Jakarta: Dian

Rakyat.

3. Blume WT.Pathogenesis of Lennox-Gastaut syndrome: Considerations and

hypotheses. [serial online] 2001 November [cited 2012 Jun 27]. Available

from: URL: http://www.jle.com/e-docs/00/03/FB/D2/article.md?

fichier=images.htm

4. Glauser TA. Lennox-Gastaut Syndrome. Pediatric Neurology [serial

online] 2010 april [cited 2012 Jun 28]. Available from: URL:

http://emedicine.medscape.com/article/1176735-overview

5. Rima Nabbout, Olivier Dullac.Lennoux Gastaut Syndrom. Clinical

Summary [serial online] 2007 Oktober. [citied 2012 June 27]. Available

from ; URL : http://www.medlink.com/medlinkcontent.asp

6. Andrew Gibson. Syndrom Lennox-Gastaut. Lennox-Gastaut Group Support. [serial online] 2003 Januari. [citied 2012 June 27]. Available from ; URL : http://translate.google.co.id/translate?hl=id&langpair=en|id&u=http://professionals.epilepsy.com/page/syndromes_lennox.html

7. Abu Saleh Tareq, Stephen Lawrence. Head & Face Medicine. Lennox

Gastaut Syndrom. Review of the Literature and Caxe Report. [serial

online] 2008 June. [citied 2012 June 28]. Available from ; URL :

http://www.head-face-med.com/content/4/1/9.

8. Wijayanto Teguh, Masloman Nurhayati. Sindrom Lennox-Gastaut.

Sindroma Lennox-Gastaut. 2005. Majalah Kedokteran Indonesia. Jakarta.

Vol 55.

9. Motte Jacques,Prof. Lennox-Gastaut Syndrome (LGS). [serial online]

2004 September. [citied 2012 June 28]. Available from ; URL :

http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-Lennox.pdf .

10. Zonghua Er Ka Za Hi. Characteristics of clinical manifestations and EEG of Lennox-Gastaut syndrome. [serial online] 2003 Januari. [citied 2012

25

Page 26: Referat LGS

June 28]. Available from ; URL : http://translate.google.co.id/translate?hl=id&langpair=en|id&u=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14761315

11. Paul JF, Mahteny SC.2008. Current. Diagosis and treatment in Family

Medicine. New York: Lange Medical Books/McGraw-Hill.

26