Upload
ardirakun
View
266
Download
4
Embed Size (px)
DESCRIPTION
referat kasus anak
Citation preview
REFERAT
LENNOX-GASTAUT SYNDROME
Disusun oleh:
Ahmad Fadhil Bin Mohd Daut
030.05.247
Dokter Pembimbing:
dr. Meidy Posumah Daniel, Sp.A
Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak
Rumah Sakit Otorita Batam
1
Periode 30 September 2013 – 7 Desember 2013
Fakultas Kedokteran Universitas Trisakti
LEMBAR PENGESAHAN
Nama : Ahmad Fadhil Bin Mohd Daut
NIM : 030.05.247
Judul Referat : Lennox-Gastaut Syndrome
Telah diterima dan disetujui oleh pembimbing pada :
Hari .................. Tanggal ..............................
Batam, 2013
dr. Meidy Posumah Daniel, Sp.A
2
KATA PENGANTAR
Assalamu ‘alaikum wr. wb.,
Salam sejahtera bagi kita semua,
Puji dan syukur saya panjatkan kehadirat Allah SWT, Tuhan Yang Maha Esa, atas segala nikmat dan karunia yang telah diberikan, sehingga pada akhirnya, saya dapat menyelesaikan referat yang berjudul “Lennox-Gastaut Syndrome” dengan sebaik-baiknya.
Referat ini disusun dengan tujuan untuk melengkapi tugas di Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak di Rumah Sakit Otorita Batam.
Dalam kesempatan ini, saya ingin mengucapkan terima kasih kepada dr. Meidy, Sp.A selaku pembimbing referat saya di Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak di Rumah Sakit Otorita Batam yang telah memberikan bimbingan dan kesempatan dalam penyusunan makalah ini.
Saya sadari betul bahwa makalah ini lebih jauh dari kesempurnaan. Oleh karena itu, saya mengharapkan kritik dan saran yang sifatnya membangun untuk kesempurnaan makalah yang saya buat ini.
Demikian yang dapat saya sampaikan, semoga referat ini dapat bermanfaat bagi masyarakat dan khususnya bagi mahasiswa kedokteran.
Terima kasih.
Wassalamu’alaikum wr. wb.
Batam, November 2013
Penyusun,
Ahmad Fadhil bin Mohd Daut
030.05.247
3
BAB I
PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang
Perkembangan penting dalam ilmu epilepsi saat ini adalah tentang penyakit
dan sindrom epilepsi, yang telah dapat didefinisikan dengan baik dan mudah
dalam penegakan diagnosisnya. Konsep tentang epilepsi sebagai suatu sindrom
spesifik telah diketahui sejak lama ( sebagai contoh, pyknolepsy, telah
diterangkan oleh Addie pada tahun 1924, yang saat ini dikenal dengan sebutan
childhood absence epilepsy), dan pertama kali diterima secara formal pada
klasifikasi internasional yang dipublikasikan pada tahun 1970.
Klasifikasi sindrom epilepsi ILAE 1989 yang digunakan saat ini sebagian
besar sama dengan yang diajukan pada tahun 1985. Perkembangan ini dimulai
pada Juli 1983 pada pertemuan di Saint-Paul Pusat, Marseille, Perancis dan
menjadi dasar bagi buku Epileptic Syndromes in Infancy, Childhood and
Adolescence, yang dikenal sebagai Guide Blue, yang hingga saat ini telah
mengalami perbaikan hingga edisi keempat.
Klasifikasi ILAE 1989 telah diterima secara luas, diterapkan secara universal
dan secara formal akan digunakan, “hingga klasifikasi yang lebih baik ditemukan,
meskipun beberapa modifikasi telah diantisipasi.”
Dalam perkembangannya, Satuan Tugas ILAE melaporkan pembagian
klasifikasi baru sindrom epilepsi berdasarkan usia saat onset. Terdapat perbedaan
signifikan klasifikasi sindrom antara klasifikasi ILAE 1989 dengan hasil laporan
Satuan Tugas ILAE pada tiap detail sindrom.
“Kejang tidak memerlukan sebuah diagnosis dari epilepsi” kemungkinan
sepadan dengan “situasi yang berhubungan dengan kejang”. “Penyakit yang
sering dihubungkan dengan kejang epileptik atau sindrom” kemungkinan sepadan
dengan daftar sindrom epilepsi yang dilaporkan oleh Satuan Tugas ILAE tahun
2001 dan 2006. Sebagai catatan bahwa klasifikasi kelompok adalah berdasakan
usia onset pada laporan terbaru tahun 2006, hal ini untuk menghindari
4
pengelompokan sebelumnya berdasarkan etiologi ( sebagai contoh : idiopatik,
simtomatik, kriptogenik) atau seperti hubungan diantara sindrom (IGE, benign
childhood focal seizure, epileptic encephalopathies dan lainnya).
Prinsip klasifikasi dari sindrom elektroklinis dan epilepsi lain berdasar usia
saat onset sebagai faktor pengelompokan utama telah memunculkan problem
signifikan dan kontroversial.
Tabel 1. Pengelompokan Sindrom Epilepsi sesuai Laporan Satuan Tugas ILAE 2001 dan 2006
Sindrom epilepsi dalam Laporan Satuan Tugas ILAELaporan 2001
Epilepsi fokal idiopatik pada bayi dan anak.Kejang Infantil BenignaEpilepsi Anak Beningna dengan gelombang paku sentrotemporalEpilepsi oksipital anak benigna onset dini ( Tipe Panaylotopoulos )Epilepsi Oksipital anak onset lambat (tipe Gastaut)
Epilepsi Fokal (Dominan autosomal) FamilialEpilepsi Lobus frontal nokturnal dominan autosomalKejang neonatal familial benignaKejang anak familial benignaEpilepsi lobus temporal familialEpilepsi fokal familial dengan fokus bervariasi *
Epilepsi simtomatis dan kemungkinan simtomatisEpilepsi limbik :
Epilepsi lobus temporal mesial dengan sklerosis hipokampus
Epilepsi lobus temporal mesial dengan etiologi yang khusus
Tipe lain berdasarkan lokasi dan etiologiEpilepsi Neokortikal :
Sindrom Rasmussen Sindrom hemiplegi-hemikonvulsi Tipe lain berdasarkan lokasi dan etiologi Kejang parsial berpindah dari bayi muda
Epilepsi general idiopatikEpilepsi myoklonik benigna pada bayiEpilepsi dengan kejang astatik-myoklonikEpilepsi absanse pada anakEpilepsi dengan absans myoklonik
Laporan tahun 2006
Periode NeonatalKejang neonatal familial benigna (3)-kemungkinan penyakitEnsefalopati myoklonik dini (3)Sindrom Otahara (3)
BayiKejang parsial berpindah pada bayi (3)-sekarang dikenal sebagai sindrom Sindrom West (3)Epilepsi myoklonik pada bayi (3)-kata benigna dihilangkanKejang bayi benigna (3)-sekarang bentuk familial dan non-familial digabungkanSindrom Dravet (3)Ensefalopati myoklonik pada kelainan non-progresif (3)
AnakEpilepsi oksipital anak benigna onset dini ( Tipe Panaylotopoulos )Epilepsi dengan kejang astatik-myoklonik Epilepsi Anak Beningna dengan gelombang paku sentrotemporalEpilepsi Oksipital anak onset lambat (tipe Gastaut)Epilepsi dengan absans myoklonikSindrom Lennox-GastautEpilepsi ensefalopati dengan gelombangombak dan paku selama tidur, termasuk sindrom Landau-Kleffner-keduanya sekarang dikombinasiEpilepsi absans anak
RemajaEpilepsi absans juvenil (3)
5
Epilepsi general idiopatik dengan fenotip bervariasi :Epilepsi absans juvenilEpilepsi myoklonik juvenilEpilepsi dengan hanya GTCSs Epilepsi umum dengan kejang demam demam plus.
Epilepsi myoklonik juvenil (3)Epilepsi myoklonus progresif (3)-cenderung merupakan penyakit daripada sindrom.
Tabel. Perkembangan sindrom. Sindrom epilepsi yang tersusun dalam daftar telah didiskusikan secara individual dalam Satuan Kelompok dan disusun berdasar nilai dari 1 hingga 3 ( 3 menjadi paling jelas dan telah digunakan berulang-ulang) tergantung kepastian dengan kelompok mana yang percaya tiap sindrom menunjukkan diagnosis yang unik.
Tabel 2. Pengelompokan Sindrom Epilepsi sesuai Laporan Satuan Tugas ILAE 2001 dan 2006 (lanjutan)
Sindrom epilepsi dalam Laporan Satuan Tugas ILAEEpilepsi RefleksEpilepsi lobus oksipital fotosensitif idiopatikEpilepsi sensitif visual yang lainEpilepsi membaca primerEpilepsi startle
Ensefalopati epilepsiEpilepsi myoklonik diniSindrom OhtaharaSindrom WestSindrom Dravet (sebelumnya dikenal sebagai epilepsi myoklonik parah pada bayi)Ensefalopati non-progresif pada status myoklonikSindrom Lennox GastautSindrom Landau KleffnerEpilepsi dengan gelombang paku-ombak kontinyu selama tidur pelan
Epilepsi myoklonus progresifLihat penyakit khusus
Kejang yang tidak memerlukan penegakan diagnosis epilepsiKejang neonatal benignaKejang demamKejang withdrawl-alkoholKejang yang diinduksi Obat-obatan atau bahan kimia Kejang post trauma yang onset segera atau lambatKejang tunggal atau kejang kluster terisolasiKejang berulang jarang (oligoepilepsi)
Sedikit berhubungan dengan usiaEpilepsi lobus frontal nokturnal dominan autosomal (3)Epilepsi lobus temporal familial (3)Epilepsi lobus temporal mesial dengan sklerosis hipokampus (2)-kemungkinan lebih dari satu sindromSindrom Rasmussen (3)- penyakit atau sindrom ?Kejang Gelastic dengan hamartoma hipotalamus (3) – kemungkinan penyakit
Kondisi epilepsi spesifikEpilepsi fokal simtomatis di sisi lain tidak spesifikEpilepsi dengan hanya GTCSs-tidak sesuai untuk beberapa sindrom dengan tampilan ini, meskipun EGTCSW belum jelas.Epilepsi reflek (tidak jelas jika epilepsi refleks lain membentuk sindrom) :Epilepsi lobus oksipital fotosensitif idiopatik (2)Epilepsi membaca primer (3)Epilepsi air panas pada bayi (2)Kejang demam plus (FS+) ( bagian dari epilepsi umum dengan kejang demam plus, yang lebih luas daripada sindrom umum tunggal)Epilepsi fokal familial dengan fokus variabel (3)-saat ini dikenal dengan sebagai sindrom.
Kondisi dengan kejang epileptik yang tidak memerlukan diagnosis epilepsiKejang neonatal benigna (2)Kejang demam (3)
6
Kategori yang Mungkin berhubungan dengan sistem klasifikasi mendatangEpilepsi dominan autosomalEnsefalopati epileptikEpilepsi umum dengan kejang demam plusEpilepsi umum idiopatikEpilepsi fokal idiopatikEpilepsi reflek
Tabel. (lanjutan) Perkembangan sindrom. Sindrom epilepsi yang tersusun dalam daftar telah didiskusikan secara individual dalam Satuan Kelompok dan disusun berdasar nilai dari 1 hingga 3 ( 3 menjadi paling jelas dan telah digunakan berulang-ulang) tergantung kepastian dengan kelompok mana yang meyakini tiap sindrom memperlihatkan diagnosis yang unik, EGTCSW, epilepsi dengan GTCSs pada keadaan terbangun. Tabel diadaptasi dengan ijin dari Engel (2007) dan Engel (2006)
7
BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
2.1 Definisi
Sindrom Gastaut-Lennox didefinisikan sebagai:
1. Epilepsi pada anak dengan beberapa jenis serangan, terutama serangan
tonik, tapi juga atipikal absence dan atonik seizures.
2. Gambaran EEG menunjukkan Slow spike and wave (<2.5 Hz) dan fast
rhythms pada 10–12 Hz sewaktu tidur .
3. Ensefalopati statik dan keterbatasan dalam belajar, dan kebanyakan
disertai dengan retardasi mental.
2.2 Anatomi dan Fisiologi
Otak memiliki kurang lebih 15 millar neuron yang membangun subtansia alba
dan substansia grisea. Otak merupakan organ yang sangat komplek dan sensitif,
berfungsi sebagai pengendali dan pengatur seluruh aktivitas : gerakan motorik,
sensasi, berpikir dan emosi. Di samping itu, otak merupakan tempat kedudukan
memori dan juga sebagai pengatur aktivitas involuntar atau otonom. Sel-sel otak
bekerja bersama-sama, berkomunikasi melalui signal-signal listrik. Kadang-
kadang dapat terjadi cetusan listrik yang berlebihan dan tidak teratur dari
sekelompok sel yang menghasilkan serangan atau seizure. Sistem limbik
merupakan bagian otak yang paling sensitif terhadap serangan. Ekspresi aktivitas
otak abnormal dapat berupa gangguan motorik, sensorik, kognitif atau psikis.
Neokorteks (area korteks yang menutupi permukaan otak ), hipokampus, dan
area fronto-temporal bagian mesial sering kali merupakan letak awal munculnya
serangan epilepsi, Area subkorteks misalnya thalamus, substansia nigra dan
korpus striatum berperan dalam menyebarkan aktivitas serangan dan
mencetuskan serangan epilepsi umum. Pada otak normal, rangsang penghambat
dari area subkorteks mengatur neurotransmiter perangsang antara korteks dan area
8
otak lainnya serta membatasi meluasnya signal listrik abnormal. Penekanan
terhadap aktivitas inhibisi eksitasi di area tadi pada penderita epilepsi dapat
memudahkan penyebaran aktivitas serangan mengikuti awal serangan parsial atau
munculnya serangan epilepsi umum primer.
2.3 Epidemiologi
Kejadian SGL sangat kecil, yaitu 0,5/100.000 pertahun pada anak kurang dari
10 tahun, atau kira-kira hampir 1% di antara epilepsi anak.3 Prevalensinya
berkisar antara 5-10%. Rasio jumlah pengidap SGL laki-laki terhadap perempuan
adalah 5:1.
2.4 Klasifikasi
Kejang diklasifikasikan sebagai parsial atau generalisata beradasarkan apakah
kesadaran utuh atau lenyap. Kejang dengan kesadaran utuh disebut sebagai kejang
parsial. Kejang parsial dibagi lagi menjadi kejang parsial sederhana (kesadaran
utuh) dan parsial kompleks (kesadaran berubah tetapi tidak hilang). Kejang parsial
dimulai di suatu daerah di otak, biasanya di korteks serebri. Gejala yang
ditimbulkan bergantung pada fokus lokasi, apakah di korteks motorik maupun
korteks sensorik. Kejang generalisata melibatkan seluruh korteks serebrum dan
diensefalon serta ditandai dengan awitan aktivitas kejang yang bilateral dan
simetrik yang terjadi di kedua hemisfer tanpa adanya tanda bahwa kejang berawal
sebagai kejang fokal. Pasien tidak sadar dan tidak mengetahui keadaan sekeliling
saat mengalami kejang.
Adapun klasifikasi sindrom epilepsy yang dipakai saat ini berdasarkan ‘The
International Classification of Epilepsies’ sebagai berikut:
9
Tabel 2.1 Klasifikasi Epilepsi
2.5 Etiologi
Lennox Gastaut Sindrom dapat diklasifikasikan berdasarkan etiologi menjadi
idopatik dan simptomatik:
10
1. Idiopatik: ditemukan pada sekitar 22-30% pasien Sindrom Lennox
Gastaut. Dikatakan idiopatik jika segi psikomotornya berkembang dengan
baik sebelum onset gejala, tidak ada kelainan neurologik ataupun
neuroradiologik
2. Simptomatik: ditemukan sekitar 70-78% pasien Sindrom Lennox Gastaut
adalah Sindrom Lennox Gastaut simptomatik. Keadaan patologik yang
dapat menyebabkan Sindrom Lennox Gastaut meliputi encephalitis dan
atau meningitis, malformasi otak (misalnya, displasia korteks), trauma
lahir, trauma iskemia-hipoksia, lesi lobus frontal. Sebanyak 9-39% dengan
sindrom Lennox Gastaut adalah mereka yang pada masa bayi menderita
Spasme Infantil (sindrom West)
3. Genetik: sebanyak 2.5-47.8% memiliki riwayat epilepsi dan kejang
demam dalam keluarga.
2.6 Patofisiologi
Kejang terjadi akibat lepas muatan paroksismal yang berlebihan dari suatu
fokus kejang atau dari jaringan normal yang terganggu akibat suatu keadaan
patologik. Aktivitas kejang sebagian bergantung pada lokasi lepas muatan yang
berlebihan tersebut. Lesi di otak tengah, thalamus, dan korteks serebrum
kemungkinan besar bersifat epileptogenik, sedangkan lesi di serebellum dan
batang otak umumnya tidak memicu kejang.
Di tingkat membran sel, fokus kejang memperlihatkan beberapa fenomena
biokimiawi, termasuk berikut:
1. Instabilitas membran sel saraf, sehingga sel lebih mudah mengalami
pengaktifan.
2. Neuron-neuron hipersensitif dengan ambang untuk melepaskan muatan
menurun dan apabila terpicu akan melepaskan muatan secara berlebihan
3. Kelainan polarisasi (polarisasi berlebihan, hipopolarisasi, atau selang
kejang dalam repolarisasi) yang disebabkan oleh kelebihan asetilkolin atau
defisiensi asam gama aminobutirat (GABA).
11
4. Ketidakseimbangan ion yang mengubah keseimbangan asam basa atau
elektrolit, yang mengganggu homeostasis kimiawi neuron sehingga terjadi
kelainan pada depolarisasi neuron. Gangguan keseimbangan ini
menyebabkan berlebihan neurotransmitter eksitatorik atau deplesi
neurotransmitter inhibitorik.
Perubahan-perubahan metabolik yang terjadi selama dan segera setelah
kejang sebagian disebabkan oleh meningkatnya kebutuhan energi akibat
hiperaktivitas neuron. Selama kejang, kebutuhan metabolik secara drastis
meningkat; lepas muatan listrik sel-sel saraf motorik dapat meningkat menjadi
1000 per detik. Aliran darah otak meningkat, demikian juga respirasi dan
glikolisis jaringan. Asetilkolin muncul di cairan serebrospinalis (CSS) selama dan
setelah kejang. Asam glutamat mungkin mengalami deplesi selama kejang.
Berbagai kemungkinan patofisiologi telah diajukan. Satu hipotesis
menyatakan bahwa adanya permeabilitas yang berlebihan pada jalur eksitasi
interhemisfer di daerah frontal ketika bagian anterior dari otak yang matur.
Hipotesis lain menunjukkan adanya keterlibatan mekanisme immunogenetik
dalam memicu beberapa kasus Sindrom Lennox Gastaut. Meskipun satu
penelitian menemukan adanya hubungan yang kuat antara mencermati dan Human
Limphocyte Class I antigen B7, penelitian yang lain tidak menunjukkan hal yang
demikian.
Beberapa nilai karakteristik berikut perlu untuk dipertimbangkan:
1. Keberadaan Sindrom Lennox Gastaut terkait erat dengan lobus frontalis
otak dengan aktivitas slow waves and spikes dominan di lobus tersebut.
2. Dijumpai adanya sinkronisasi kedua lobus frontalis namun bukan akibat
sinkronisasi bilateral secara sekunder dari satu fokus tunggal.
3. Terdapat sejumlah kasus Sindrom Lennox Gastaut sebagai kesinambungan
sindrom West.
4. Pada sindrom West yang mengalami perbaikan umumnya tidak ditemukan
lesi otak, dan bila ada minimal di bagian posterior.
Spike Waves dan Slow Spike Waves
12
Mekanisme yang terlibat dalam bisynchronous spike wave dan slow spike
wave melibatkan neuron kortikal dan thalamus
Ada dua mekanisme utama untuk terjadinya spike-wave, dan slow spikes wave:
1. Aktivasi abnormal yang kuat dari neuron GABAergic thalamic oleh
serabut aferen corticothalamic dan
2. Hilangnya penghambatan yang diperantarai GABA reseptor antara
thalamic retikuler sel yang menimbulkan potensi ledakan.
Fast Rhythmic Waves
Ledakan gelombang berirama cepat atau polyspikes merupakan ciri khas
Sindrom Gastaut-Lennox . Kegiatan ini berhubungan dengan kejang tonik atau
tidak dengan gambaran tonik. Selama kegiatan tersebut, kebanyakan sel-sel
korteks mengalami depolarisasi tonik.
2.7 Gambaran Klinis
Gejala klinis yang paling sering terjadi pada SGL, terdiri dari :
Manifestasi Klinik Interictal
Gejala neurologis Interictal tidak spesifik untuk Sindrom Gastaut-Lennox,
tetapi mereka ditentukan oleh lokasi dan luas patologi yang mendasarinya.
Meskipun sekitar 20% - 30% anak-anak dengan SGL bebas dari defisit neurologis
dan defisit neuropsikologik terutama pada masa onset, tetapi jika padda masa
onset tersebut masalah defisit neurologis tersebut tidak muncul, maka akan
muncul pada masa perjalanan penyakit SGL tersebut. Faktor-faktor yang disertai
dengan retardasi mental yang ringan sampai berat ditemukan etiologi SGL,
riwayat West Syndrom, biasanya gejalanya muncul diantara umur 12-24 bulan
dan memiliki frekuensi lebih sering.
Keterbelakangan mental dianggap sebagai komponen. Kebanyakan anak
dengan Sindrom Gastaut-Lennox memiliki tingkat intelektual yang rendah dan
gangguan proses belajar ringan sampai parah. Masalah perilaku dan depresi juga
umum tejadi, yang dapat disebabkan oleh cedera otak, sering kejang, kurangnya
13
stimulasi sosial yang normal atau sebagai efek samping dari Obat Anti Epilepsi
(OAE). Anak-anak dengan Sindrom Gastaut-Lennox juga lebih cenderung
memiliki cerebral palsy, penurunan progresif dalam IQ dan gangguan gaya
berjalan progresif. Perkembangan anak sering terbelakang pada awal penyakit,
tergantung pada etiopathogenesis penyakit otak.
Biasanya pasien dengan SGL memiliki IQ rata-rata yang rendah dari pada
pasien kriptogenik. Pada pasien yang tidak ditemukan gejala-gejala SGL dapat
disebut sebagai suspect SGL. Dalam kajian ditemukan pemeriksaan IQ
menunjukkan variasi derajat untuk retardasi mental.
Terjadi korelasi yang signifikan antara umur, onset kejang dan disorientasi
mental. Kebanyakan 98% pada pasien yang onset kejangnya sebelum umur 2
tahun akan memiliki penurunan yang pasti secara kognitif, berbanding 63 % yang
mengidap kejang dengan onset sampe umur 2 tahun.
Anak-anak dengan SGL mungkin memiliki gangguan mood, personality,
perkembangan psikomotor yang menurun dan dari segi pembelajaran. Biasanya
gejala ini memakan waktu yang lama. Karakteristik utama dari disorientasi mental
dilaporkan sebagai apati, kehilangan ingatan dan kerusakan visuomotor.
Manifestasi Klinik Ictal
Sindrom Lenox Gastaut ditandai dengan gangguan kejang campuran. sindrom
ini selalu dimulai di masa kanak-kanak.
Kejang Tonik
Jenis-jenis utama dari kejang yang biasanya terjadi adalah kejang tonik, yang
sering malam hari. biasanya singkat, berlangsung dari beberapa detik untuk 1
menit, dengan durasi rata-rata sekitar 10 detik Bangkitan tonik terdiri atas ekstensi
lambat keseluruhan anggota badan dan deviasi mata ke atas disertai perlambatan
pernapasan. Keterlibatan fungsi motorik bervariasi dengan beberapa bangkitan
kejang yang terbatas pada mata atau perubahan pernapasan. Bangkitan kejang
yang ringan ini umumnya terjadi di saat tidur dan berlangsung tanpa sempat
diketahui kecuali bila dimonitor dengan video disertai rekaman EEG. Selama
kejang pasien tidak sadar, meskipun gairah dari tidur ringan dapat terjadi dan 14
dapat terjadi berulang-ulang sepanjang malam. Gambaran vegetatif terdiri atas
pernapasan ireguler, henti napas, muka merah, takikardi, atau pelebaran pupil.
Kejang Atonik
Kejang atonik memiliki karakteristiknya yang ditandai dengan kehilangan
tonus secara tiba-tiba dan melibatkan kepala/seluruh tubuh. Kejang atonik terjadi
sangat singkat dan bisa disertai dengan kejang myoclonik pada awal kejang.
Bangkitan Absans Atipik
Bangkitan kejang ini terdiri atas gangguan kesadaran fluktuatif yang waktu
awal dan berakhirnya sulit ditentukan. Tonus aksial yang sering terganggu
menyebabkan penderita terjatuh. Kekejangan kelopak mata, bangkitan kejang
tonik ringan, gambaran otonomik atau otomatismus dapat pula terlihat.
Keseluruhan manifestasi klinis bisa bervariasi dari absans yang khas hingga gejala
yang sangat ringan. Pada anak dengan gangguan intelektual sering ditemukan
kesulitan menghitung bangkitan kejang yang sifatnya ringan tersebut baru disebut,
bahkan dengan video sekalipun.
17% - 100% absen atipikal adalah hasil dari berbagai ketidakmampuan
orangtua dalam mengenali dan mengidentifikasi absen atipikal. Dalam sebuah
penelitian menggunakan video / pemantauan EEG 27% orang tua mengenali
kejang absen atipikal, 80% untuk kejang myoclonic dan 100% untuk tonik, lemah,
tonik-klonik, klonik , dan kejang parsial kompleks. Absen atipikal mungkin sulit
untuk mendiagnosis sejak awal, mungkin secara bertahap dan mungkin tidak
mengalami kehilangan kesadaran,dan pasien melanjutkan kegiatannya lagi. Pasien
mungkin memiliki asosiasi myoclonis kelopak mata, yang tidak berirama seperti
di absan khas tetapi sering dikaitkan dengan myoclonis perioral atau fleksi
progresif kepala sekunder. Automatisms dapat diamati. Akhir kejang mungkin
bertahap pada beberapa pasien dan mendadak pada orang lain.
15
Status Epileptikus
Sekitar 54-97% pengidap SGL dilaporkan mengalami satu atau beberapa kali
episode status epileptikus (SE) yang terdiri atas bangkitan kejang absans, tonik
atau campuran. Pada seri itu 94% penderita memperlihatkan komponen tonik
selama SE yang dicerminkan oleh irama EEG 10 Hz, identik dengan ciri-ciri
sewaktu tidur. SE tonik tersebut dapat dipresipitasi kemunculannya oleh
pemberian benzodiazepin intravena. Awal munculnya SE absans biasanya
tersembunyi dan mungkin terabaikan untuk beberapa jam atau hari, terlebih pada
penderita retardasi mental.
Berbagai bentuk status epilepticus terjadi, mulai dari keadaan bingung
berbahaya yang dapat berlangsung selama berhari-hari atau berminggu-minggu,
untuk epilepticus status tonik murni, yang lebih sering terlihat pada remaja atau
orang dewasa dari pada anak-anak.
Jenis-jenis Lain Tipe Bangkitan Kejang
Jenis lain dari kejang yang dicatat. kejang tonik-klonik Generalized
dilaporkan dalam 15% pasien, sedangkan kejang kompleks parsial terjadi pada
5%. epilepticus status Absen, epilepticus tonik status, dan status epilepticus
nonconvulsive semua bisa terjadi, dapat memiliki durasi panjang, dan dapat tahan
terhadap terapi.
2.8 Diagnosis
Pemeriksaan Fisik Umum
Pemeriksaan fisis dapat menjadi penting dalam membantu
mengindentifikasi penyebab spesifik yang mungkin terjadi antara
sistemik dan gejala neurologis. Pada pemeriksaan fisis umum pada
pasien dengan LGS biasanya normal, tidak ditemukan gejala
patognomomic.
Pasien mungkin akan mengalami keterlambatan dalam
pertumbuhannya, Hasil pemeriksaan yang tidak spesifik lebih
16
cenderung terjadinya kerusakan otak dari pada sindrom epilepsi yang
spesifik.
Pemeriksaan Neurologis
Pemeriksaan neurologis pada pasien LGS memberikkan hasil yang
abnormal pada fungsi status mental, khususnya pada fungsi kortikal
luhur dengan ketidakmampuan intelektual.
Kelainan pada tingkat kesadaran fungsi nervus kranial, pemeriksaan
sensorik, motorik, refleks, cerebellar testing, atau gait memberikan hasil
yang tidak spesifik dan lebih cenderung menggambarkan suatu
kerusakan pada otak atau efek dari pemberiaan obat anti konvulsi.
Tidak ditemukan kelainan patognomonic pada pemeriksaan neurologis
pasien LGS.
2.9 Pemeriksaan Penunjang
EEG Interiktal
Latar belakang EEG interiktal sifatnya lambat, terutama selama periode
bangkitan kejang berfrekuensi tinggi. Aktivitas tersebut memiliki korelasi dengan
fungsi kognitif yang buruk. Pole slow waves and spikes adalah petanda EEG
interiktal dalam keadaan sadar, terdiri atas letupan ireguler, gelombang umum
paku atau tajam diikuti gelombang lambat sinus 35-400 milidetik yang simetris
atau asimetris dengan pergeseran asimetris, terutama pada sadapan verteks. Lepas
muatan listrik seringkali menyebar difus, tetapi kadangkala dominan di bagian
anterior. POL tidak dipengaruhi oleh stimulasi fotik tetapi kadangkala berubah
oleh hiperventilasi. Tiga perempat dari para penderita juga menunjukkan adanya
paku fokal atau multifokal maupun gelombang tajam di daerah frontotemporal
atau anterio temporal.
Gambaran EEG SGL tidak segera tampak pada saat kemunculan penyakit.
Bangkitan kejang tertama terjadi saat usia 1 hingga lebih dari 8 tahun, kadang
sekitar pubertas, sementara puncaknya terjadi antara 3-5 tahun. Bangkitan kejang
terdiri atas absans atipik, tonik, atau tak terklasifikasi. Recruiting rhythm dapat
17
mendahului ciri-ciri lain dari sindrom ini.2 SGL dapat timbul pada anak normal
atau didahului epilepsi, mencakup epilepsi parsial, absans, dan SE. Tercatat 30-
41% kasus dengan riwayat sindrom West yang positif. SGL dicirikan oleh
fluktuasi frekuensi bangkitan kejang, episode SE yang rekuren, atau masa yang
relatif baik. Pengobatan tidak berkaitan dengan fluktuasi frekuensi bangkitan
kejang. SGL memiliki prognosis yang buruk untuk frekuensi bangkitan kejang
dan fungsi kognitif. Bangkitan kejang menetap pada 60-80% kasus.
Dalam semua kasus Elektroensefalogram (EEG) latar belakang tidak normal
dan terdiri dari berdifusi lambat dan gelombang spike (1-1.5CPS), dominan di
daerah frontal dan temporal. Dua puluh empat kasus memiliki polyspike-
gelombang. Semburan ritme cepat (10-14CPS) yang diamati pada 29 pasien
selama tidur.
Figure 1 – Interictal recording during sleep in a 6-year-old boy with drug-resistant
partial epilepsy and a left temporal DNET
18
EEG Ictal
EEG Iktal yang terbenuk sesuai jenis kejang yang terjadi.
Figure 2. – Ictal recording in the same patient. This seizure is characterized by
behavioral arrest and retching
2.10 Diagnosis Banding
Letak kesulian diagnosis SGL adalah dalam hal karakterisik kejang dan
EEG. Sebagai contoh adalah drop attack yang dapat disebabkan oleh bangkitan
kejang tonik, tonik klonik, atau atonik. Berikut ini adalah diagnosis banding SGL.
No Diagnosis Banding Contoh Kelainan Temuan Klinis
1. Kondisi nonepileptik Paroxysmal dystonia Bangkitan tonik paroksismal, EEG
normal
2. Kelainan
nonprogresif
Sindrom Angelman Drop attack, absans atipik,
sesekali muncul spikes disertai
bangkitan tonik klonik
3. Kelainan progresif a. Kelainan metabolisme
Jansky-Bielschowsky
Retardasi mental (RM), absans
atipik, bangkitan tonikklonik,
19
spikes
b. Subacute Schlerosing
Panencephalitis
Bangkitan absans atipik, drop
attack akibat klonus otot periodik.
4. Bangkitan Umum
Sekunder
a. Kalsifikasi oksipital
dan penyakit celiac
Bangkitan kejang partial dengan
atau tanpa menjadi umum secara
sekunder, kadang kala tonik, EEG
interiktal: menunjukkan POL
oksipital unilateral atau bilateral.
b. Enselopati pasca-
radiasi
RM, bangkitan umum kompleks,
parsial/atonik POL, kalsifikasi
subkorteks
c. Epilepsi pascatrauma POL, kalsifikasi subkorteks
d. Epilepsi lobus
temporal
POL-paku majemuk
lobus frontal/temporal
e. Epilepsi area motorik
tambahan
Kontraksi tonik umum, gelombang
lambat ritmis, EEG normal atau
gelombang paku di sebuah fokus
frontal
f. Epilepsi lesi frontal
bilateral/ unilateral
Sinkroni bilateral sekunder
5. Sindrom epilepsi
multifokal dan umum
a. Epilepsi multifokal
berat
Riwayat Sindrom West (+),
sklerosis tuberosum
b. Epilepsi mioklonik
ensefalopati non
progresif
Tahun I kehidupan gangguan
kesadaran, episode
status mioklonik,
POL
c. Sindrom bangkitan
absans mioklonik
RM, mioklonus ritmis anggota
gerak atas, spikes 3 Hz 5-20 “
d. Sindrom West awitan Umur 1-2 tahun, lambat EEG
20
lambat interiktal tersinkronisasi
2.11 Penatalaksanaan
1. Pertolongan Pertama
Jika terjadi serangan bangkitan, hal yang paling pertama dilakukan adalah
menghindarkan pasien dari hal-hal yang membahayakan. Buka pakaian dan
perhiasan serta singkirkan barang-barang yang berbahaya. Pastikan jalan
napas tetap terjaga. Untuk mencegah aspirasi, pasien dibaringkan miring, dan
tetap diawasi hingga pasien sadar kembali. Keluarga perlu diberitahu untuk
mencatat lamanya kejang dan segera mengubungi petugas kesehatan jika
kejang erjadi lebih dari tiga menit.
2. Medikamentosa
SGL bukanlah kelainan yang homogen, unuk itu dalan
penatalaksanaannya memerlukan pendekatan individual. Efek OAE
pada tiap tipe bangkitan kejang tidaklah menentu untuk satu gangguan
dengan beberapa tipe bangkitan kejang.
Jenis Bangkitan
OAE Lini Pertama OAE Lini kedua OAE yang dipertimbangkan
OAE yang dihindari
Bangkitan Umum Tonik Klonik
Sodium ValproatLamotrigineTopiramite Carbamazepine
ClobazamLeviracetamoxcarbazepine
ClonazepamPhenobarbitalPhenytoinAcetazolamide
Bangkitan Lena
Sodium ValproateLamortigine
ClobazamTopiramite
CarbamazepinGabapentineOxcarbazepine
Bangkitan Mioklonik
Sodium ValproateTopiramite
ClobazamTopiramiteLevetiracetam LamortiginePiracetam
CarbamazepineGabapentinOxcarbazepine
Tabel 2. Pemilihan OAE didasarkan jenis bangkitan kejang Pemilihan OAE tersebut disesuaikan dengan jenis bangkitn yang terjadi, dengan dosis sebagai berikut:
21
DOSIS (mg/kgbb)
Obat Jenis Kejang
Dosis Awal Dosis Harian
Dosis Maksimal
Phenytoin GM, CPS, SPS
5 (oral) 10-20 (iv)
5-15 700
Carbamazepine GM, CPS, SPS
5-10 15-30 2000
As. Valproat GM, PM, CPS, SPS, M
10-15 15-60 3000
Clonazepam M 0,01-0,03 0,025-0,2 20Gabapentin GM, CPS,
SPS10-15 25-50 4800
Primidone GM, CPS, SPS
10 10-30 1500
Ket: GM, Grand mal; PM, petit mal; CPS, complex partial seizure; SPS, Simple partial seizure; M, Mioklonik.
3. Tatalaksana Diet
Diet ketogenik merupakan salah satu alternatif tatalaksana epilepsi dan
telah diperkenalkan sejak tahun 1921. Diet terdiri atas lemak sebagai sumber
kalori utama dan sisanya karbohidrat (19%) serta protein (10%).8,9
Livingstone melaporkan bahwa dari 426 anak dengan epilepsi mioklonik,
terdiri dari 341 anak sesudah menerima diet ketogenik, 221 (52%) anak dapat
dikontrol kejangnya, 116 (27%) menunjukkan perbaikan nyata, sedang
sisanya 89 (21%) tidak memperlihatkan respons sama sekali.18 Meski diet ini
dinyatakan bermanfaat bagi kasus epilepsi seperti di atas, namun sejauh mana
pengaruhnya terhadap SGL masih belum jelas.
4. Tatalaksana Bedah
Kraniotomi untuk epilepsi pertama kali di era modern dilakukan oleh Sir
Victor Horsley. Semasa perang dunia Foerster dan Penfield melaporkan
keberhasilan mereka dalam menangani 12 pengidap epilepsi dengan cara
mengeksisi bagian otak yang rusak seperti akibat luka tembak atau trauma
kelahiran. Terdapat laporan tentang keberhasilan anterior callosotomy untuk
22
mengatasi SGL. Tindakan itu kurang efektif untuk SGL dengan riwayat positif
Sindrom West, kecuali dilakukan completion of callosotomy, dengan 2/3 kasus
menunjukkan kemajuan seperti berkurangnya bangkitan kejang, perbaikan
perilaku, serta kewaspadaan.
2.12 Prognosis
Prognosis SGL tergantung pada banyak faktor. Prognosis dinyatakan
buruk bila terdapat riwayat Sindrom West, awitan penyakit kurang dari 3
tahun, terdapat gangguan kognitif atau deficit neurologis sebelumnya, bersifat
simtomatik, bangkitan kejang sangat sering, dan terdapat SE. Dengan
tatalaksana konvensional, 15-20% penderita mengalami penurunan bangkitan
kejang dan pengurangan obat, tetapi fungsi mentalnya tetap kurang baik.
Hanya sekitar 5% penderita mengalami bebas bangkitan kejang dengan fungsi
mental normal.
BAB III
23
KESIMPULAN
3.1 Resume
Sindrom Gastaut-Lennox merupakan epilepsi berat yang sangat sulit diatasi
dengan OAE dan merupakan sindrom yang terkait erat dengan umur, terdiri atas
bangkitan kejang tonik, absans atipik, dan status epileptikus yang sangat sering,
paku ombak lambat, serta paku majemuk 10-Hz dalam gelombang lambat tidur.
SGL disebabkan oleh berbagai macam bentuk lesi otak atau sebagai
kesinambungan Sindrom West serta sangat sulit dibedakan dengan sindrom
epilepsi berat lainnya, terutama epilepsi umum sekunder dan epilepsy genetis
seperti mioklonik astatik. Pada SGL dapat ditemukan gangguan mental tanpa
tendensi sembuh spontan. Sindrom ini tidak banyak, namun demikian tetap
diperlukan perhatian secara lebih seksama. Meskipun tindakan bedah member
harapan, untuk kasus yang tidak memenuhi syarat pembedahan diperlukan upaya
penemuan OAE spesifik untuk peningkatan kualitas hidup penderitanya.
DAFTAR PUSTAKA24
1. Ropper AH, Brown RH. 2005. Adams and Victor’s: Principles of
Neurology Eight Edition. Massachusetts: Mc Graw Hill
2. Mardjono M, Sidharta P. 2006. Neurologi Klinis Dasar. Jakarta: Dian
Rakyat.
3. Blume WT.Pathogenesis of Lennox-Gastaut syndrome: Considerations and
hypotheses. [serial online] 2001 November [cited 2012 Jun 27]. Available
from: URL: http://www.jle.com/e-docs/00/03/FB/D2/article.md?
fichier=images.htm
4. Glauser TA. Lennox-Gastaut Syndrome. Pediatric Neurology [serial
online] 2010 april [cited 2012 Jun 28]. Available from: URL:
http://emedicine.medscape.com/article/1176735-overview
5. Rima Nabbout, Olivier Dullac.Lennoux Gastaut Syndrom. Clinical
Summary [serial online] 2007 Oktober. [citied 2012 June 27]. Available
from ; URL : http://www.medlink.com/medlinkcontent.asp
6. Andrew Gibson. Syndrom Lennox-Gastaut. Lennox-Gastaut Group Support. [serial online] 2003 Januari. [citied 2012 June 27]. Available from ; URL : http://translate.google.co.id/translate?hl=id&langpair=en|id&u=http://professionals.epilepsy.com/page/syndromes_lennox.html
7. Abu Saleh Tareq, Stephen Lawrence. Head & Face Medicine. Lennox
Gastaut Syndrom. Review of the Literature and Caxe Report. [serial
online] 2008 June. [citied 2012 June 28]. Available from ; URL :
http://www.head-face-med.com/content/4/1/9.
8. Wijayanto Teguh, Masloman Nurhayati. Sindrom Lennox-Gastaut.
Sindroma Lennox-Gastaut. 2005. Majalah Kedokteran Indonesia. Jakarta.
Vol 55.
9. Motte Jacques,Prof. Lennox-Gastaut Syndrome (LGS). [serial online]
2004 September. [citied 2012 June 28]. Available from ; URL :
http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-Lennox.pdf .
10. Zonghua Er Ka Za Hi. Characteristics of clinical manifestations and EEG of Lennox-Gastaut syndrome. [serial online] 2003 Januari. [citied 2012
25
June 28]. Available from ; URL : http://translate.google.co.id/translate?hl=id&langpair=en|id&u=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14761315
11. Paul JF, Mahteny SC.2008. Current. Diagosis and treatment in Family
Medicine. New York: Lange Medical Books/McGraw-Hill.
26