Upload
kukuh-prasetyo
View
233
Download
0
Embed Size (px)
Citation preview
8/17/2019 refrat MODY
1/44
LAPORAN KASUS
I. IDENTITAS PENDERITA
Nama : Sdr. JS
Umur : 31 tahun
Suku : Jawa
Alamat : ngrukun RT.01 Krikilan Kalijambe Sragen
Pekerjaan : buruh bangunan
a!uk RS : 1" #kt$ber "01"
N$m$r % : 010&'1(&
Ruang : elati 1 bed 3A
)ika!u!kan : 1& #kt$ber "01"
II. DATA DASAR
Subyektif Anamne!i! : Aut$anamne!i! dengan *enderita *ada tanggal
1& #kt$ber "01"
Keluhan Utama : +ema!
Riwayat Penyakit Sekarang :
Sejak 1 minggu !ebelum ma!uk rumah !akit ,SRS- *a!ien mengeluh
lema! dan dira!akan !emakin memberat dalam 3 hari terakhir. +ema!
dira!akan di !eluruh tubuh teru!/meneru! memberat dengan aktiita! dan
tidak berkurang dengan i!tirahat atau*un dengan makan ang banak. Tidak
dida*atkan keringat dingin tidak berdebar/debar tidak mera!akan *u!ing
atau*un ngglier. Pa!ien juga tidak mera!akan mual dan muntah atau*un
!e!ak na2a! juga tidak demam. Pa!ien juga mera!akan hau! teru! walau*un
!udah minum banak dan 2rekwen!i AK bertambah !ering.
AK '/1045hari 615"/1 gela! belimbing warna kuning jernih tidak
neri !aat AK tidak anang/anangen AK tidak berwarna !e*erti teh.
1
8/17/2019 refrat MODY
2/44
"
A 175hari warna kuning ke8$klatan tidak diare tidak ada lendir dan
darah. Tidak *ernah A hitam.
9nam bulan SRS *a!ien !ering mera!a kedua kaki ke!emutan terutama
di ujung/ujung jari tidak terda*at luka tidak bengkak. Pa!ien mera!akan
*andangan mata kabur.
+ima tahun SRS *a!ien !ering mera!akan *u!ing dan kaku di leher
bagian belakang ang tidak berkurang dengan tidur atau*un dengan $bat
*enghilang ra!a !akit ang dibeli di warung. Kemudian *a!ien *erik!a ke
*u!ke!ma! dan dinatakan menderita tekanan darah tinggi teta*i *a!ien tidak
rutin k$ntr$l dan minum $bat.
9m*at bela! tahun SRS *a!ien mengatakan *ada tungkai bawah !ebelah
kiri terda*at luka awalna ke8il !emakin lama !emakin bertambah lebar dan
terda*at nanah !erta tidak kunjung !embuh me!ki*un !udah di$bati. +alu $leh
d$kter ang merawat *a!ien di*erik!a kadar gula darahna dan ha!ilna kadar
gula darah !ekitar 00an !ehingga !ejak !aat itu *a!ien didiagn$!a menderita
!akit ken8ing mani! #leh d$kter diberikan $bat glibenklamid ang awalna
!ehari 17 kemudian ditambah d$!i!na hingga terakhir 371 *erhari. Teta*i
*a!ien juga jarang k$ntr$l hana membeli $bat ter!ebut dari a*$tik terdekat di
wilaahna.
Riwayat Penyakit Dahulu
Tabel 1. Riwaat *enakit dahulu.
Penyakit aktu Tem!at !erawatan Peng"batan #an "!era$iKen8ing
mani!
1 tahun Pu!ke!ma! Kalijambe / ;libenklamid
)arah tinggi & tahun / % 8a*t$*ril
Sakit
jantung
/ / %
Riwayat Penyakit Keluarga
8/17/2019 refrat MODY
3/44
3
;ambar 1. P$h$n keluarga.
Riwayat Priba#i
Tabel ". Riwaat *ribadi
Riwaat Alergi )ebu ,/- dingin ,/- akanan ,/- $bat ,/-Riwaat
8/17/2019 refrat MODY
4/44
*u8at ,/- gatal ,/- luka ,/- kehitaman ,/-
". Ke*ala Pu!ing ,/- neri ke*ala terutama *ada daerah dahi
,/- ngglier ,/- ke*ala tera!a berat ,/- *era!aan
ber*utar/*utar ,/- rambut mudah r$nt$k ,/-
3. ata mata berkunang/kunang ,/- *andangan kabur ,/-
bengkak !ekitar mata ,/- gatal ,/-.
. =idung Keluar darah ,/- keluar lendir atau air berlebihan ,/-
gatal ,/- ter!umbat ,/-.
&. Telinga Pendengaran berkurang ,/- keluar 8airan atau darah
,/- *endengaran berdenging ,/-.
>. ulut bibir *u8at,/- kering ,/- mudah berdarah ,/- ;u!i berdarah ,/- !ariawan ,/- gigi mudah g$ang ,?-.
(. Tengg$r$kan Ra!a kering ,?- gatal ,/- neri untuk menelan ,/-
!akit tengg$r$kan ,/- !uara !erak ,/-.
'. Si!tem re!*ira!i !e!ak na*a! ,/- batuk ,/- neri dada ,/- mengi ,/-.
@. Si!tem
kardi$a!kuler
neri dada ,/- tera!a ada ang menekan ,/- !ering
*ing!an ,/- berdebar/debar ,/- keringat dingin ,/-
ulu hati tera!a *ana! ,/- denut jantung tera!a
meningkat ,/- bangun malam hari karena !e!ak ,/-.
10. Si!tem
ga!tr$inte!tinal
Neri ulu hati ,/- Perih ,/- mual ,/- muntah darah
,/- tera!a *ana! ,/- kembung ,/- na2!u makan
berkurang ,/- diare ,/- A berdarah ,/- A
hitam ,/-
11. Si!tem
mu!kul$!keletal
Neri *inggang ,/- kemeng/kemeng *ada kedua
*aha dan beti! ,/- neri *ada !endi ,/- lema! ,?-
kaku !endi ,/- bengkak !endi ,/- kejang ,/-.
1". Si!tem
genit$urinaria
AK !ering ,?- neri !aat AK ,/- anang/
anangen ,/- *ana! !aat AK ,/- AK darah ,/-
air ken8ing warna !e*erti teh ,/- AK nanah ,/-
AK ada *a!ir ,/- ra!a *egal di *inggang ,/-
13. 9k!tremita! +uka ,/- ke!emutan ,?- jim*e/jim*e ,?- neri beti!
,/5/- bengkak ,/- lemah ,/- ra!a dingin *ada ujung/
ujung jari ,/-.
1. Si!tem
neur$*!ikiatri
mengantuk ,/- geli!ah ,/- bingung ,/- mengigau
,/- kejang ,/-.
8/17/2019 refrat MODY
5/44
&
Pemerik$aan fi$ik hari Rabu tanggal &' Okt"ber ()&(
Keadaan Umum : Tam*ak !akit !edang gii 8uku*
Ke!adaran : k$m*$!menti! ;%S : 9B&>
Tanda Bital :
Tekanan )arah : 1&05@0 mm=g
Nadi : ' 75mnt reguleri!i dan tegangan 8uku*
=R : ' 75mnt
Perna*a!an : "0 75menit Tem*eratur : 3>' $% ,ak!iler-
Statu! ;ii
T : 1>18m
: & kg
+ingkar Pinggang : '0 8m
+ingkar Panggul : '3 8m
+ingkar *erut : '0 8m
< : "0' kg5m"
Statu! gii * n$rm$weight
Kulit :
Telinga : T$2u! ,/- !ekret ,/- neri tekan ma!t$id ,/- neri tekan tragu!
8/17/2019 refrat MODY
6/44
>
,/- gangguan 2ung!i *endengaran ,/- telinga berdenging ,/-
membran tm*ani intake 8$ne $2 light ,?-
=idung : Na2a! 8u*ing hidung ,/- !ekret ,/- e*i!tak!i! ,/- gangguan
2ung!i *embauan ,/- !e*tum deia!i ,/- *$li* na!i ,/- neri
tekan !inu! 2r$ntali! ,/- !inu! ethm$idali! ,/-
ulut bibir kering ,/- mudah berdarah ,/- ibir !ian$!i! ,/- !t$matiti!
,/- tukak ,/- lidah k$t$r ,/- *a*il lidah atr$*i ,?- lidah
trem$r ,/- *alat$!8hi!i! ,/- gu!i : *erdarahan ,/- gigi g$ang
,?-
+eher : Tra8hea di tengah JBP R ? " 8m *embe!aran kelenjar lim2e
,/- benj$lan ,/- kera! ,/- neri tekan ,/-
)ada : entuk n$rm$8he!t Simetri! Retrak!i ,/- !*ider naei ,/-
*embe!aran kelenjar lim2e !u*raklaikuler ,/-
in2raklaikuler ,/-
Paru
Paru )e*an
8/17/2019 refrat MODY
7/44
(
Au!kulta!i : *aru kanan : !uara da!ar e!ikular n$rmal ,?-
!uara tambahan ,/-
*aru kiri : !uara da!ar e!ikular n$rmal ,?-
!uara tambahan ,%-
Jantung :
< :
8/17/2019 refrat MODY
8/44
'
Kekuatan &5& &5&
T$nu! N5N N5N
RG ,i!e* Tri8e* Patella A8hile!- N5N N5NR* ,=$22man Trunner abin!k %hadd$8k- /5/ /5/
Pul!a!i a.d$r!ali! *edi! / N5N
Pul!a!i a tibiali! *$!teri$r / N5N
al2$rma!i /5/ /5/
III. DATA PENUN0AN1
Tabel 2. 3a$il !emerik$aan lab"rat"rium tanggal &( 4 &5 Okt"ber ()&(*
&(/&)/&( &5/&)/&( Nilai N"rmal Satuan
=b 6+& 6+) 1/1' g5dl
=8t (6+7 (6+& "/&" H
9ritr$!it 3@ 3(1 (/>1 7 10> 5Ul
+euk$!it @3 '' &"/1" 7 103 5u+
Tr$mb$!it "10 ""& 1&0/&0 7 103 5u+
%B '3& '0/@>
%= "'3 "'/33
%=% 3& 33/3>
9$!in$2il 00 "/ H
a!$2il 0(0 0/1 H Netr$2il &@0 &3/(& H
+im2$!it 3"1 "&/0 H
$n$!it 1 "/' H
;)S '78 '0/110 mg5dl
Ureum '7 10/&0 mg5dl
%reatinin (+' 0(/13 mg5dl
Natrium 13> 13>/1> mm$l5+
Kalium 3( 3&/&1 mm$l5+
%hl$rida5%a @@ @'/10> mm$l5+
S;#T 1' 00/3' U5+
S;PT "0 00/0 U5+=bA18 &9+& '/&@ H
;)P 527 (0/110 g5dl
;"JPP 568 '0/10 g5dl
Pr$tein T$t @
Albumin 30
;l$bulin 1@ >>/'( g5dl
%h$l.T$tal (98 3&/&0 g5dl
Trigl8erid ')) 0>/&" g5dl
=)+/) 5( &0/"00 mg5d+
+)+/) 111 F1&0 mg5d+
A!am urat &'
8/17/2019 refrat MODY
9/44
@
Ket$n urin Negati2 Negati2 g5dl
S< "' 33/10"
T
8/17/2019 refrat MODY
10/44
10
1ambaran Darah Te!i * Dilakukan hari $enin tanggal &2/&)/&(
9ritr$!it : N$rm$kr$mik n$rm$!itik Target cell ,/- Tear drop cell ,/-
#al$!it ,/- eritr$bla!t ,/- Burr cell ,/-
+euk$!it : Jumlah dalam bata! n$rmal e$!in$2il n$rmal at*i8al lim2$!it ,/-
!el muda ,/-
Tr$mb$!it : Jumlah dalam bata! n$rmal *enebaran merata
Ke!an : Anemia n$rm$kr$mik n$rm$!itik !u!*e8t e.8 *r$!e! kr$nik
;ambar ". Pemerik!aan gambaran darah te*i.
Elektr"kar#i"grafi ,EK1- hari
8/17/2019 refrat MODY
11/44
11
R di B& dan R di B> F "( mm dan S di B1?R di B& F 3& mm
Ke!im*ulan : !inu! ritme =R : '> 45menit
Poor Progression R wave
;ambar 3. Pemerik!aan 9K;
R"ntgen Th"ra> PA hari Sabtu tanggal &5 Okt"ber ()&( *
G$t$ th$ra7 *$!i!i PA kekera!an 8uku* in!*ira!i 8uku* ma!ih da*at
dibedakan jaringan lunak dan kera! trakea di tengah !udut 8$!t$*hreni8u!
kanan dan kiri ke!an ma!ih lan8i* Sela iga tidak melebar *erihiler hae ,/-
8e*hali!a!i ,/-
8/17/2019 refrat MODY
12/44
1"
;ambar . Pemerik!aan 2$t$ th$ra7 PA
Riwayat Perawatan *
Pada !aat dika!u!kan *enderita dirawat di bang!al melati
8/17/2019 refrat MODY
13/44
13
I?. RESU:E DATA DASAR *
Tabel (. Re!ume data da!ar.
1. Keluhan Utama : lema!
". Anamne!a
RPS : Sejak 1 minggu SRS *a!ien mengeluh lema! dan dira!akan
!emakin memberat dalam 3 hari terakhir. +ema! dira!akan di !eluruh
tubuh teru!/meneru! memberat dengan aktiita! dan tidak berkurang
dengan i!tirahat atau*un dengan makan banak. Tidak dida*atkan
keringat dingin Pa!ien juga mera!akan hau! teru! walau*un !udah
minum banak dan 2rekwen!i AK bertambah !ering.
AK '/1045hari 615"/1 gela! belimbing warna kuning jernih tidak
neri !aat AK tidak anang/anangen. Riwaat !akit ken8ing mani! 1
tahun dengan *eng$batan ;libenklamid 371 riwaat hi*erten!i & tahun
tidak k$ntr$l rutin. Riwaat keluarga !akit ken8ing mani! ,?- *ada ibu
kandung.3. Pemerik!aan Gi!ik
T: 1&05@0 mm=g. ;igi g$ang ,?-
%ardi$megali.
. Pemerik!aan Tambahan
A. +ab$rat$rium : =b: @0 A+: '' %B: '3& %=: "'3 =bA18 :
1>1 ;)P: 3( ;"JPP :3@' Ur: &(mg5dl %r: "&mg5dl. K$le!ter$l
t$tal : ">' Trigli!erida : &00 K$le!ter$l =)+ : 3" K$le!ter$l +)+ :
111 ;)T: anemia n$rm$kr$mik n$rm$!itik Urin : *r$teinuria 1&0
mg5dl.
. Radi$l$gi : %ardi$megali
%. 9K; :
8/17/2019 refrat MODY
14/44
1
1. )iabete! elitu!
". =i*erten!i !t.<
3. Anemia n$rm$kr$mik n$rm$!itik *ada *enakit )
. )i!li*idemia
&. A$temia )).Ne2r$*ati )
AK<
?I. RENANA AAL
Pr"blem & * Diabete$ :elitu$
A!!e!ment :
/ Anamne!a : lema! di !eluruh tubuh 2rekwen!i AK meningkat !ering
hau!. Riwaat ken8ing mani! 1 tahun dengan *eng$batan
glibenklamid !ering ke!emutan *ada kaki riwaat keluarga !akit
ken8ing mani! ,?- *ada ibu kandung.
/ Pemerik!aan 2i!ik : gigi g$ang ,?-
/ Pemerik!aan *enunjang : =bA18 1>1L ;)P 3(L ;"JPP 3@'L Ur:
&(mg5dl %r: "&mg5dl. Urin ket$n ,/-L *r$teinuri 1&0 mg5dl
/ )): ) ti*e #)M (Maturity Onset Diabetic of the Young)
) ti*e 1
) ti*e "
/ K$m*lika!i : Neur$*ati )iabetik
Retin$*ati )iabetik
Ne2r$*ati )iabetik
8/17/2019 refrat MODY
15/44
1&
Bitamin k$m*lek! 171 tab
A!*ilet 17'0mg
/ $nit$ring : ;)P5"JPP tia* 3 hari.
/ 9duka!i : enjela!kan tentang *enakitna dan *enatalak!anaanna
dan *erlu mengatur diet rendah gula dan aktiita! 2i!ik
!erta menjela!kan bahwa *erlu *emerik!aan lanjut untuk
mengetahui k$m*lika!i ang !udah ada.
Pr"blem ( * 3i!erten$i $t I
A!!e!ment :
/ Anamne!a : /
/ Pemerik!aan 2i!ik : T: 1&05@0 mm=g 8ardi$megali.
/ Pemerik!aan *enunjang : G$t$ th$ra7: 8ardi$megali
/ K$m*lika!i : ==)
Retin$*ati hi*erten!i
8/17/2019 refrat MODY
16/44
1>
'L K$le!ter$l +)+: 111L
K$le!ter$l =)+: 3"L Trigli!erida : &00.
00 mg 0/0/0/1
/ $nit$ring : Pr$2il li*id ulang 1 bulan *$!t tera*i
/ 9duka!i : enjela!kan tentang *enakitna dan *erluna aktiita!
2i!ik5 $lah raga !elama 30/>0 menit minimal 37
!eminggu !erta *embata!an k$n!um!i lemak.
Pr"blem ' * "m!en$ate# "r#i$
B> * "m!en$ate# ;"r#i$.
A * L?3
E * ar#i"my"!ati D:+ 3i!erten$i
A!!e!ment :
/ Anamne!a : !e!ak ,/-
/ Pemerik!aan 2i!ik : %ardi$megali dengan *embe!aran jantung ke
kaud$lateral.
8/17/2019 refrat MODY
17/44
1(
/ Pemerik!aan *enunjang : %ardi$megali 9K; : poor R wave progresion di
B1/B3
/ 9ti$l$gi )). %ardi$m$*ati )
=i*erten!i
8/17/2019 refrat MODY
18/44
1'
Ata! kerja!amana TK.
3a$il k"n$ulta$i ke bagian :ata ,tanggal &' Okt"ber ()&(-*
T! Mth.
)engan h$rmat *ada *emerik!aan ata! Sdr.J$k$ S 31 tahun
dengan ) dan hi*erten!i kami da*atkan #)S N$n Pr$li2eratie
)iabeti8 Retin$*ath ,NP)R- ringan. Ata! kerja!amana TK.
3a$il k"n$ulta$i ke bagian 1iCi ,tanggal &' Okt"ber ()&(-*
T! Mth.
)engan h$rmat telah kami lakukan k$n!ulta!i gii ata! Sdr.J$k$ S
31 tahun dan kami berikan diet )
8/17/2019 refrat MODY
19/44
1@
Initial Planning *
/ )iagn$!a : Pemerik!aan urin e!bah menunggu ha!il.
Pemerik!aan ;)P "JPP ulang %/*e*tide =#A/ #kt$ber "01"
K$n!ulta!i ke bagian 8ardi$l$gi untuk dilakukan
e8h$8ardi$gra2i.
/ Tera*i : Tirah baring tidak t$tal
)iet ) na!i 1(00 Kkal RP 0 gr5hari R; F&;R5hari rendah
lemak.
8/17/2019 refrat MODY
20/44
"0
;)P : 30> mg5dl
;"JPP : 33( mg5dl
Ur : &1
%r : "3
Pr$tein e!bah : 0( gr5" jam.
US1 Ab#"men &9 Okt"ber ()&(
;ambar &. =a!il *emerik!aan US; abd$men.
• =e*ar gall blader lien *an8rea! ren kanan dan kiri n$rmal
• Ke!an : US; abd$men tak tam*ak kelainan
A$$e$ment *
/ ) )). ti*e #)M
Ti*e 1
Ti*e "
belum tegak diagn$!a dalam *erawatan hari ke/& .
8/17/2019 refrat MODY
21/44
"1
/ =i*erten!i !t.< ,tegak diagn$!a dalam *erawatan hari ke/&
terk$ntr$l-
/ Anemia n$rm$kr$mik n$rm$!itik *ada *enakit ) ,tegak
diagn$!a dalam *erawatan hari ke/&-
/ )i!li*idemia ,tegak diagn$!a dalam *erawatan hari ke/&-
/ Nefr"!ati D: $t.I? ,tegak #iagn"$a+ #alam !erawatan hari ke%
'-
/ N$n Pr$li2eratie )iabeti8 Retin$*ath ,NP)R- ,tegak diagn$!a
dalam *erawatan hari/&-
/ Neur$*ati ) ,tegak diagn$!a dalam *erawatan hari/&-
/ G7 : %$m*en!ated %$rdi!
A : +B=
9 : %ardi$*m$*ati ) =i*erten!i
belum tegak diagn$!a dalam *erawatan hari/&.
Initial Planning *
/)iagn$!a : e8h$8ardi$gra2i menunggu ha!il.
Pemerik!aan %/*e*tide dan =#A/00mg 0/0/0/1
Bit 8$m*le7 171 tab
/$nit$ring : KUBS ;)S *agi balan8e 8airan
/ 9duka!i : Penjela!an bahwa untuk makan makanan hana ang
di!ediakan dari rumah !akit !aja dan akan dilakukan
*emerik!aan m$nit$r kadar gula darah tia* *agi.
8/17/2019 refrat MODY
22/44
""
S * /
O : KU : ke!adaran k$m*$! menti! tam*ak !akit !edang gii 8uku*
T : 1"05'0 mm=g RR : "0 75mnt
N : '0 75mnt t : 3>.>%
;)S jam 0&.00 : 3@>
Tabel '. =a!il *emerik!aan e8h$8ardi$gra2i.
3a$il e;h";ar#i"grafi tanggal &7 Okt"ber ()&( *
3ari kami$ Tanggal &8/&)/&(
8/17/2019 refrat MODY
23/44
"3
;ambar >. =a!il *emerik!aan e8h$8ardi$gra2i.
/ =eart ale : n$rmal
/ #ther : 95A F1 )T "01 m!e8
8/17/2019 refrat MODY
24/44
"
eO5aO F1
/ Ginding58$mment : )imen!i +B dalam bata! n$rmal &H-.
/ Gung!i dia!t$lik gangguan relak!a!i.
/ Call m$ti$n gl$bal n$rm$kinetik. )imen!i +A RA dan RB dalam bata!
n$rmal. K$ntraktilita! RB baik ,TAPS9 "3 8m-
/ %$n8lu!i$n : +B= k$n!entrik dengan di!2ung!i dia!t$lik gangguan
relak!a!i.
/ K$ntraktilita! +B baik ,9G >&H-.
/ )imen!i ruang/ruang jantung dan katub/katub jantung baik.
/ Sugge!ti$n : medikament$!a.
A$$e$ment *
/ ) )). ti*e #)M
Ti*e 1
Ti*e "
elum tegak diagn$!e hari/> dalam *erawatan hari ke/>.
/ =i*erten!i !t.< ,tegak diagn$!a dalam *erawatan hari ke/>terk$ntr$l-
/ Anemia n$rm$kr$mik n$rm$!itik *ada *enakit ) ,tegak diagn$!a
dalam *erawatan hari ke/>-
/ )i!li*idemia ,tegak diagn$!a dalam *erawatan hari ke/>-
/ Ne2r$*ati ) !t.-
/ N$n Pr$li2eratie )iabeti8 Retin$*ath ,NP)R- ,tegak diagn$!a dalam
*erawatan hari/>-
/ Neur$*ati ) ,tegak diagn$!a dalam *erawatan hari/>-
/ B> * "m!en$ate# "r#i$
A * L?3
E * 3i!erten$i
tegak #iagn"$a+ #alam !erawatan hari ke%9
Initial Planning *
/ )iagn$!a : /
8/17/2019 refrat MODY
25/44
"&
/ Tera*i : Tirah baring tidak t$tal
)iet ) na!i 1(00 Kkal RP 0 gr5hari R; F&gr5hari.
.>%
Lab tanggal &6/&)/ ()&( *
;)P : 33> mg5dl
;"JPP : 3& mg5dl
A$$e$ment *
/ ) )). ti*e #)M
Ti*e 1
Ti*e "
elum tegak diagn$!e hari/> dalam *erawatan hari ke/'.
/ =i*erten!i !t.< ,tegak diagn$!a dalam *erawatan hari ke/' terk$ntr$l-
3ari Sabtu Tanggal ()/&)/&(
8/17/2019 refrat MODY
26/44
">
/ Anemia n$rm$kr$mik n$rm$!itik *ada *enakit ) ,tegak diagn$!a
dalam *erawatan hari ke/'-
/ )i!li*idemia ,tegak diagn$!a dalam *erawatan hari ke/'-
/ Ne2r$*ati ) !t.
8/17/2019 refrat MODY
27/44
"(
S * *a!ien mera!a !udah baik minta *ulang
O : KU : ke!adaran k$m*$! menti! tam*ak !akit !edang gii 8uku*
T : 1"05'0 mm=g RR : "0 75mnt
N : '0 75mnt t : 3>.>%
;)S jam 0&.00 : 1''
3a$il Lab"rat"rium *
%/ Pe*tide : 1> ng5ml ,nilai rujukan 0@/(1 ng5ml-
8/17/2019 refrat MODY
28/44
"'
/ Tera*i *ulang :
Aktiita! 2i!ik 30/>0 menit minimal 37 !eminggu
)iet ) 1(00 kkal RP 0 gr5hari R; F&;R5hari rendah
lemak.
8/17/2019 refrat MODY
29/44
"@
/ Ne2r$*ati ) !t.0 menit minimal 37 !eminggu
)iet ) 1(00 kkal RP 0 gr5hari R; & gr5hari.
.>%
Lab *
Kadar ;A) antib$d F10 ,nilai n$rmal F 11 u5ml-
A$$e$ment *
/ ) ti*e #)M
/ =i*erten!i !t.<
/ Anemia n$rm$kr$mik n$rm$!itik *ada *enakit )
/ )i!li*idemia
/ Ne2r$*ati ) !t.
8/17/2019 refrat MODY
30/44
30
/ G7 : %$m*en!ated %$rdi!
A : +B=
9 : =i*erten!i
Tera!i *
9duka!i
#lah raga !ekitar 30/>0 menit minimal 37 !eminggu
)iet ) 1(00 kkal RP 0 gr5hari R; & gr5hari.
8/17/2019 refrat MODY
31/44
31
;ambar (. Alur keterkaitan ma!alah.
PE:@A3ASAN
) ti*e #)M )i!li*idemia =i*erten!i
Anemia
*ada
*enakit
)
Neur$*ati
)iabetik
Penakit
Jantung
=i*erten!i
K$m*en!ata
Ne2r$*ati
)iabetik
NP)R
8/17/2019 refrat MODY
32/44
3"
Pa!ien di dalam ka!u! ini adalah !e$rang laki/laki u!ia 30 tahun ang
menderita diabete! melitu! ,)- !elama 13 tahun dimana dimulai !ejak u!ia 1(
tahun. Selama ini *a!ien hana ber$bat di *u!ke!ma! atau*un d$kter terdekat di
wilaah tem*at tinggalna. )an !elama 13 tahun ter!ebut *a!ien hana di$bati
dengan glibenklamid ang awalna hana !ehari !ekali makin lama d$!i!
ditingkatkan hingga dalam > bulan terakhir *a!ien mengk$n!um!i glibenklamid
!ebanak 37 !ehari bahkan dalam !ekali minum kadang/kadang men8a*ai "
tablet. )an !elama menderita ) ter!ebut *a!ien tidak *ernah mengalami
k$m*lika!i akut ) baik k$m*lika!i hi*$glikemi akibat $bat anti diabetik
mau*un k$m*lika!i hi*erglikemi !e*erti ket$a!id$!i! diabetik ,KA)- mau*un
hiperglie!i hiperos!olar state ,==S- ang mengharu!kanna dirawat di rumah
!akit. )engan adana $n!et mun8ulna diabete! *ada u!ia relati2 muda ter!ebut
maka akan mun8ul *ertanaan mengenai terma!uk g$l$ngan ti*e ) ang mana
*a!ien ini
A. Diabete$ :elitu$
)iabete! mellitu! adalah !uatu !etabolic disorder ang
dikarakteri!tikkan dengan adana hi*erglikemi kr$ni! di!ertai gangguan dari
metab$li!me karb$hidrat lemak dan *r$tein ang di!ebabkan $leh karena
de2ek !ekre!i in!ulin ak!i in!ulin atau*un keduana. erda!arkan
*enebabna ) dikla!i2ika!ikan menjadi 3 !e!uai ang direk$menda!ikan
$leh "orld #ealth Organi$ation ,C=#- dan %!erican Diabetes %ssociation
,A)A- !ebagaimana ang ter8antum dalam tabel @.1"3
Tabel.@. Kla!i2ika!i )iabete! berda!arkan eti$l$gina :1"3
8/17/2019 refrat MODY
33/44
33
A. elalui *r$!e! imun$l$gik
.
8/17/2019 refrat MODY
34/44
3
di*erkirakan terjadi *ada "/&H ka!u! dari non insulin dependent diabetes
!ellitus ,N a$rita! *a!ien ang !e8ara genetik terbukti !ebagai
m$n$genik diabete! dalam hal ini adalah #)M !eringkali diagn$!ana
dikelirukan dengan ) ti*e 1 atau ti*e ". Padahal kete*atan dan kebenaran
diagn$!a itu !angatlah *enting di mana dengan diagn$!a ang benar akan
da*at mem*redik!i *erjalanan klini! dari *a!ien da*at menerangkan
hubungan dari ma!ing/ma!ing gambaran klini! ang ada *ada *a!ien dan
terutama !angat *enting dalam menentukan tera*i ang *aling !e!uai untuk
*a!ien !erta *r$gn$!i!na.>(
#)M dikarakteri!tikkan dengan :1 . ) n$n ket$tik " . )iturunkan !e8ara aut$!$mal d$minant.3 . #n!et *ada u!ia kurang dari "& tahun. . )i!ebabkan adana de2ek dari 2ung!i !el beta *ankrea!.& . Tidak mem*unai aut$ antib$di *ankrea!.> . Pada awalna da*at d itera*i dengan $ra l ant i d iabet ik
!e*erti insulin seretagogue ,!ul2$nilurea-. & '
Tabel.10.ebera*a gambaran ang membedakan antara ) ti*e
1 ) ti*e " dan #)M.& >
T*e 1 T*e " #)MGreIuen8 %$mm$n in8rea!ing "/&H $2 N
8/17/2019 refrat MODY
35/44
3&
Pada *a!ien dalam ka!u! ini didiagn$!a !ebagai #)M dikarenakan
!udah memenuhi bebera*a kriteria ang da*at meningkirkan diagn$!a
bandingna aitu ) ti*e 1 dan ) ti*e " antara lain adalah:
1. Terda*at 2akt$r keturunan dimana ibuna menderita ) dan meninggal
dunia !aat u!ia 3( tahun me!ki*un belum diketahui jeni! ) ang
dideritana.
". Pa!ien ini tidak *ernah mengalami ket$a!id$!i diabetik.
3. Pa!ien ini diketahui ) !ebelum u!ia "& tahun te*atna !aat u!ia 1(
tahun.
. Sejak awal terdiagn$!a *a!ien ma!ih da*at ment$lerir tera*i dengan $ral
anti diabetik aitu !ul2$nilurea.
&. Kadar %/*e*tide *ada *a!ien ini ma!ih dalam bata! n$rmal !ehingga
da*at di!ingkirkan adana ) ti*e 1.
>. Kadar '%D antibody dalam bata! n$rmal.
(. Pada *a!ien ini tidak dida*atkan !indr$m metab$lik atau*un tanda adana
re!i!ten!i in!ulin ang bia!ana dida*atkan *ada ) ti*e " teta*i
*emerik!aan =#A/
8/17/2019 refrat MODY
36/44
3>
@. Nefr"!ati Diabetik.
Ne2r$*ati diabetik adalah !indr$m klini! *ada *a!ien diabete! melitu!
ang ditandai dengan albuminuria meneta* ,E300 mg5" jam- *ada minimal
dua kali *emerik!aan dalam kurun waktu 3 !am*ai > bulan ang berhubungan
dengan *eningkatan tekanan darah dan *enurunan +G; ,laju 2iltra!i
gl$merulu!-. ikr$albuminuria dide2ini!ikan !ebagai ek!kre!i albumin lebih
dari 30 mg *er hari dan diangga* !ebagai *redikt$r *enting untuk timbulna
ne2r$*ati diabetik.@10
$gen!en membagi & taha*an ne2r$*ati diabetik aitu :@10
a. Taha* 1
Terjadi hi*ertr$2i dan hi*er2iltra!i *ada !aat diagn$!i! ditegakkan. +aju
2iltra!i gl$mer$lu! dan laju ek!kre!i albumin dalam urin meningkat.
b. Taha* "
8/17/2019 refrat MODY
37/44
3(
Se8ara klini! belum tam*ak kelainan ang berarti laju 2iltra!i gl$mer$lu!
teta* meningkat ek!kre!i albumin dalam urin dan tekanan darah n$rmal.
Terda*at *erubahan hi!t$l$gi! awal beru*a *enebalan membrana ba!ali!
ang tidak !*e!i2ik. Terda*at *ula *eningkatan me!angium 2rak!i$nal.
8. Taha* 3
Pada taha* ini ditemukan mikr$albuminuria. +aju 2iltra!i gl$merulu!
meningkat atau da*at menurun !am*ai derajat n$rmal. +aju ek!kre!i
albumin dalam urin adalah 30/300 mg5" jam. Tekanan darah mulai
meningkat. Se8ara hi!t$l$gi! dida*atkan *eningkatan ketebalan membrana
ba!ali! dan $lume me!angium 2rak!i$nal dalam gl$merulu!.d. Taha*
eru*akan taha* ne2r$*ati ang !udah lanjut. Perubahan hi!t$l$gi! lebih
jela! juga timbul hi*erten!i *ada !ebagian be!ar *a!ien. Sindr$ma ne2r$tik
!ering ditemukan *ada taha* ini. +aju 2iltra!i gl$merulu! menurun !ekitar
10 ml5menit5tahun dan ke8e*atan *enurunan ini berhubungan dengan
tinggina tekanan darah.
e. Taha* &
Timbulna gagal ginjal terminal.
Pada *a!ien ini !udah dida*atkan riwaat ) lebih dari & tahun dan
!udah terjadi *eningkatan kadar kreatinin men8a*ai "3 mg5dl !erta
dida*atkan ha!il urin e!bah 0( gr5" jam. )engan *erhitungan ;GR menurut
%$8kr$22 ;ault dida*atkan ;GR *ada *a!ien ini adalah "@ 885menit51(3 m"
!elain itu juga telah dilakukan *emerik!aan US; ur$l$gi dimana dida*atkan
anat$mi ginjalna ma!ih dalam bata! n$rmal. Sehingga *a!ien ini akhirna
tegak dengan ne2r$*ati ) !t.
8/17/2019 refrat MODY
38/44
3'
;ambar '. ;ambaran !kematik *at$2i!i$l$gi terjadina ne2r$*ati diabetik.
A;9!: advanced glycosilation end productsL 9T: epithelial to !esenchi!al
transitionL eN#S: endothelial O synthaseL ;G: gl$meruler 2iltrati$n
barrierL ;GR: ;l$meruler Giltrati$n RateL K2:ultrafiltration coefficient L PAG:
Platelet %ctivating actor L PK%: Protein *inase + L RAS: Renin %ngiotensin
,yste!L RG: Renal Blood low.11
Penatalak!anaan ne2r$*ati diabetik antara lain adalah :
1. Pengendalian gula darah dengan $lahraga diet $bat anti diabete!.
". Pengendalian tekanan darah dengan diet rendah garam $bat antihi*erten!i.
3. Perbaikan 2ung!i ginjal dengan diet rendah *r$tein *emberian %ngiotensin
+onverting -n$y!e .nhibitor ,A%9/
8/17/2019 refrat MODY
39/44
3@
. Di$li!i#emia
)i!li*idemia dide2ini!ikan !ebagai kelainan metab$li!me li*id ang
ditandai dengan *eningkatan mau*un *enurunan 2rak!i li*id dalam *la!ma.
Kelainan 2rak!i li*id ang utama adalah kenaikan kadar k$le!ter$l t$tal
k$le!ter$l +)+ trigli!erida !erta *enurunan k$le!ter$l =)+. )alam *r$!e
terjadina ater$!kler$!i! !emuana mem*unai *eran ang *enting dan erat
kaitanna !atu !ama lain. 1"
erbagai kla!i2ika!i da*at ditemukan dalam ke*u!takaan teta*i untuk
lebih mudahna di!li*idemia dibedakan menjadi " aitu:
1. )i!li*idemia *rimer.
)i!li*idemia *rimer adalah di!li*idemia akibat kelainan genetik.". )i!li*idemia !ekunder.
)i!li*idemia !ekunder meru*akan di!li*idemia ang terjadi akibat
!uatu *enakit lain !e*erti hi*$tir$idi!me !indr$ma ne2r$tik diabete!
melitu! dan !indr$ma metab$lik. Penatalak!anaan ang baik *ada
*enakit *rimerna akan mem*erbaiki di!li*idemia ang ada. Akan
teta*i *ada *a!ien diabete! melitu! !angat dianjurkan *emberian $bat
hi*$li*idemik karena re!ik$ terjadina *enakit jantung k$r$ner *ada
*a!ien ter!ebut !angat tinggi.13
;ambaran di!li*idemia ang !ering dida*atkan *ada *enandang )
adalah *eningkatan kadar trigli!erida dan *enurunan kadar =)+ !edangkan
kadar k$le!ter$l +)+ da*at n$rmal atau !edikit meningkat. )i!li*idemia *ada
*enandang ) akan lebih meningkatkan re!ik$ timbulna *enakit
kardi$a!kuler !ehingga haru! !egera di*ertimbangkan *emberian tera*i
2armak$l$gi! !edini mungkin untuk meminimalkan k$m*lika!i ang terjadi.1
=al ini !e!uai dengan gambaran di!li*idemia *ada *a!ien ini dimana
dida*atkan kadar trigli!erida meningkat 8uku* tinggi men8a*ai &00 mg5dl
k$le!ter$l =)+ 3" mg5dl dengan k$le!ter$l +)+ dalam bata! n$rmal
!ehingga !elain dengan tera*i n$n 2armak$l$gi! !e*erti $lah raga dan diet
rendah lemak diberikan *ula tera*i dengan g$l$ngan 2ibrat gem2ibr$il >00
mg *er hari.13
D. Retin"!ati Diabetik .
8/17/2019 refrat MODY
40/44
0
Pa!ien diabete! mem*unai re!ik$ "& kali lebih mudah mengalami
kebutaan akibat retin$*ati diabete!. Re!ik$ ter!ebut !emakin meningkat
!ejalan dengan lamana menderita diabete!.1&
)iagn$!i! adana retin$*ati ter!ebut ditegakkan berda!ar ata!
*emerik!aan 2undu!k$*i me!ki*un *emerik!aan dengan fundal flourescein
angiography ,GGA- meru*akan met$de diagn$!i! ang *aling di*er8aa.
Kla!i2ika!i dari retin$*ati diabetik !endiri menurut -arly Treat!ent Diabetic
Retinopatic ,tudy Research 'roup ,9T)RS- dibedakan menjadi " antara
lain:1&
1. Retin$*ati )iabetik N$n*r$li2erati2 ,NP)R-Retin$*ati )iabetik N$n*r$li2erati2 ini meru*akan bentuk ang *aling
ringan dan !eringkali tidak menimbulkan gejala. Terda*atna
mikr$aneuri!ma ang terjadi *ada ka*iler retina meru*akan tanda ang
*aling awal ang da*at dilihat *ada NP)R ini. )engan $*talm$!k$*i
atau 2$t$ warna 2undu! mikr$aneuri!me tam*ak beru*a bintik merah
dengan diameter 1&/>0 im dan !ering tam*ak *ada bagian *$!teri$r.
Kelainan m$r2$l$gi lain adana *enebalan membrana ba!ali! *erdarahan
ringan ek!udat kera! ang tam*ak !ebagai ber8ak berwarna kuning dan
ek!udat lunak ang tam*ak !ebagai cotton wool spot . )alam waktu 1/3
tahun NP)R berat ,retin$*ati *re*r$li2erati2- !ering berkembang menjadi
retin$*ati *r$li2erati2.1&
". Retin$*ati )iabetik *r$li2erati2.
Retin$*ati diabetik *r$li2erati2 ini ditandai dengan *embentukan
*embuluh darah baru ang terdiri dari !atu la*i!an !el end$tel tan*a !el
*eri!it dan membrana ba!ali! !ehingga ber!i2at !angat mudah ra*uh dan
mudah mengalami *erdarahan. Ne$a!kulari!a!i ter!ebut !angat
berbahaa karena tumbuh !e8ara abn$rmal keluar dari retina dan melua!
!am*ai ke itreu! da*at menebabkan *erdarahan di !ana dan
menimbulkan kebutaan.1&
Pada *a!ien ini *ada *emerik!aan 2undu!k$*i dida*atkan retin$*ati
diabetik n$n*r$li2erati2 ringan di mana mulai dida*atkan gejala !e*erti
*andangan mata kabur. Retin$*ati diabetik n$n*r$li2erati2 ringan *ada *a!ien
ini ma!ih mem*unai *r$gn$!i! ang baik a!alkan dengan *engendalian
8/17/2019 refrat MODY
41/44
1
kadar gula darahna terk$ntr$l baik !ehingga *erlu *emerik!aan ulang
!etahun kemudian.
E. Neur"!ati Diabetik
Neur$*ati diabetik meru*akan kelainan ang *aling !ering ditemukan
*ada *enderita ). Pr$!e! kejadian dari neur$*ati diabetik !endiri berawal
dari hi*erglikemia ang berke*anjangan ang berakibat terjadina
*eningkatan aktiita! jalur *$li$l !inte!i! advanced glycosilation end
products ,A;9!- *embentukan radikal beba! dan aktia!i *r$tein kina!e %
,PK%-.
P$lineur$*ati !en!$ri/m$t$r di!tal meru*akan jeni! kelainan neur$*ati
diabetik ang *aling !ering terjadi. )imana ditandai dengan berkurangna
2ung!i !en!$rik !e8ara *r$gre!i2 dan 2ung!i m$t$rik ,lebih jarang- ang
berlang!ung *ada bagian di!tal ang berkembang ke arah *r$k!imal.
Sedangkan bentuk lain dari neur$*ati diabetik ang juga !ering ditemukan
adalah neur$*ati $t$n$m ,*ara!im*ati! dan !im*ati!- ang da*at di*erika!a
dengan te! re!*$n denut jantung terhada* manuer al!aa !erta adana
hi*$ten!i $rt$!tatik.1>
B. 3i!erten$i.
erda!arkan kla!i2ika!i hi*erten!i dari The seventh Report of the /oint
+o!!itte on Prevention0 Detection0 -valuation and Treat!ent of #igh Blood
Pressure ,JN% (- *a!ien ini terma!uk dalam kriteria hi*erten!i derajat "
dengan tekanan darah !i!t$lik 10/1&@ mm=g dan dia!t$lik @0/@@ mm=g
!ebagaimana ter8antum dalam tabel 1".1(
Tabel 1". Kla!i2ika!i tekanan darah *ada u!ia ≥1' tahun menurut JN% B
8/17/2019 refrat MODY
42/44
"
Penatalak!anaan hi*erten!i *ada *a!ien ini dengan !elain tera*i n$n
2armak$l$gi! diberikan juga A%9 inhibit$r ,dalam hal ini adalah 8a*t$*ril-.
A%9 inhibit$r meru*akan tera*i lini *ertama *ada *a!ien dengan hi*erten!i
terutama dengan re!ik$ tinggi *enakit jantung k$r$ner diabete! dengan
*enakit ginjal dan *r$teinuri gagal jantung !erta *a!ien ang *ernah
menderita in2ark m$8ard. A%9 inhibit$r akan bere2ek menurunkan re!i!ten!i
*eri2er ren$*r$tekti2 menghambat *engeluaran growth factor mengurangi
aktiita! intracelluler signalling payhways !e*erti *r$tein kina!e % dan NGY
!erta menurunkan aktiita! !im*ati!.1'
Target *enurunan tekanan darah *ada *a!ien dengan diabete! mellitu!
adalah 1305'0 mm=g teta*i jika !udah terjadi *r$teinuri Z1 gram5" jam
maka target ang ingin di8a*ai adalah F1"&5(& mm=g.1
Tekanan darah tinggi akan meningkatkan beban kerja jantung dan
!eiring dengan berjalanna waktu da*at menebabkan *enebalan $t$t jantung.
=al ini di!ebabkan karena jantung mem$m*a darah melawan tekanan ang
meningkat entrikel kiri membe!ar dan cardiac output akan !emakin
berkurang.1@
1eft ventriel hypertrophy ,+B=- dide2ini!ikan !ebagai !uatu
*enambahan ma!!a *ada entrikel kiri !ebagai re!*$n mi$!it terhada*
berbagai rang!angan ang menertai *eningkatan tekanan darah. =i*ertr$2i
mi$!it da*at terjadi !ebagai k$m*en!a!i terhada* *eningkatan a2terl$ad.
Rang!angan mekanik dan neur$h$rm$nal ang menertai hi*erten!i da*at
menebabkan aktia!i *ertumbuhan !el/!el $t$t jantung dan hi*ertr$2i
entrikel kiri. Sebagai tambahan aktia!i dari !i!tem renin angi$ten!in
melalui ak!i dari angi$ten!in
8/17/2019 refrat MODY
43/44
3
Pada *a!ien ini telah mengalami hi*erten!i kr$ni! !elama kurang
lebih & tahun. Pada *emerik!aan e8h$8ardi$gra2i dida*atkan *embe!aran
k$n!entrik dari entrikel kiri. Pembe!aran !e8ara k$n!entrik ter!ebut ditandai
dengan adana *enebalan interentrikuler !e*tum dan *enebalan dari dinding
*$!teri$r entrikel kiri !ehingga $t$t jantung *ada bagian ter!ebut mengalami
kekakuan ang menebabkan *engi!ian entrikel terganggu !ehingga juga
dida*atkan di!2ung!i dia!t$lik dengan gangguan relak!a!i. )ari *emerik!aan
elektr$kardi$gra2i ,9K;- *ada *a!ien dida*atkan poor R wave progresion
ang awalna didiagn$!a banding dengan 8ardi$m$*ati ). Teta*i !etelah
dilakukan *emerik!aan e8h$8ardi$gra2i ternata tidak terbukti dan ditemukan
adana +B= k$n!entrik !aja tan*a adana hi*$kinetik. 98h$8ardi$gra2i
!endiri menurut *enelitian ternata !angat !*e!i2ik ,!*e!i2ita!na tinggi-
untuk mendetek!i adana +B= walau*un tidak begitu !en!iti2."1
)AGTAR PUSTAKA
1. ennet P= Kn$wler C%. )e2initi$n )iagn$!i! and %la!i2i8ati$n $2 )iabete!
ellitu! and ;lu8$!e =$me$!ta!i!. (/(.
>. =enen %. $n$geni8 )iabete! ellitu! due t$ )e2e8t! in
8/17/2019 refrat MODY
44/44
@. ;ruden ; Biberti ;. Path$gene!i! $2 )iabeti8 Ne*hr$*ath. .
1>. Subekti