Enfermedades de la Infancia

Causas de muerte en los primeros años

Anomalías congénitas

Disrupción: destrucción secundaria de un órgano o región corporal con un desarrollo normal previo. Trastorno extrínseco en la morfogénesis

Bandas amnióticas

Anomalías congénitas

Deformaciones: trastorno extrínseco del desarrollo. Afección a diversos grados, hasta 2 % de los RN. Compresión localizada o generalizada del feto por fuerzas biomecánicas anormales

Restricción uterina

Factores maternos: primer embarazo, útero pequeño o malformado, leiomiomas

Factores fetales o placentarios: oligohidramnios, embarazo múltiple, presentación fetal

Anomalías congénitas

Secuencias: un patrón de anomalías en cascada

Secuencia Potter

Oligohidramnios, cara aplanada anomalías en la posición de manos y pies, pulmones hipoplásicos

Anomalías congénitas

Síndrome: constelación de anomalías congénitas patológicamente relacionadas

Agenesia: ausencia completa de un órgano

Hipoplasia: falta de desarrollo

Causas genéticas

Aberraciones cariotípicas (defectos de la gametogénesis)

Mutaciones monogénicas

Causas ambientales

Infecciones víricas (rubeola, cataratas, defectos cardiacos, sordera y retraso metal)

Fármacos: talidomida, antagonistas de los folatos, hormonas androgénicas, alcohol, anticonvulsivantes, warfarina, acido retinoico

Radiaciones: mutagénica, carcinogénica y teratogénica a dosis altas. Microcefalia, ceguera, defectos craneales y espina bífida

DM: RN macrosómico, anomalias cardiacas, defectos del tubo neural y SNC

Causas multifactoriales

Labio y paladar hendido

Luxación congénita de caderas

Patogenia de las anomalías congénitas

Entre la tercera y novena semana el embrión es especialmente susceptible a la teratogénesis

En el periodo fetal es menor el daño

Genes HOX tienen una serie de nucleótidos denominadas homesecuencias. Modelado de las extremidades, vértebras y estructura craneofacial

Genes PAX

Edad gestacional y peso al nacer

37-40 a termino

Antes de 37 pretérmino

+42 postérmino

Prematuro

Edad gestacional menor de 37 semanas, peso menor de 2500g

Ruptura prematura de membranas: espontánea o provocada. Factores de riesgo, tabaquismo, historia previa de parto prematuro y hemorragia vaginal.

Infecciones intrauterinas: Corioamnioitis y funiculitis por ureaplasma urealyticum, Mycoplasma hominis, Gadnerella vaginalis, trichomonas, gonorrhea y chamidya

Anomalias estructurales en útero, cérvix

Gestación múltiple

Prematuro

Complicaciones:

Enfermedad de membranas hialinas- Sx de distres respiratorio

Enterocolitis necrotizante

Sepsis

hemorragia intraventricular

Retaso en el desarrollo, sordera y ceguera

PrematuroFactores fetales

Enfermedades cromosómicas, anomalias congénitas e infecciones congénitas

Factores placentarios

Insuficiencia uteroplacentaria

Desprendimientos de placenta, inserción anomala del cordón, infarto, infección, embarazo múltiple

Factores maternos

preeclamsia, HTA, fármacos y malnutrición

Prematuros

Pulmones

Riñones

Cerebro

hígado

APGAR

0-1 mortalidad del 50%