SÍNDROME DE DOWN O

TRISOMÍA 21

¿Qué es el síndrome de Down?

Anomalía cromosómica que da como resultado la aparición de 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales, por la existencia de tres copias

del cromosoma numero 21 en vez de las dos

normales.El cromosoma adicional cambia por completo el desarrollo ordenado del cuerpo y el cerebro.

UN POCO DE HISTORIA…

El síndrome de Down debe su nombre al apellido del médico británico John Langdon Haydon Down, que fue el primero en describir en 1866 las características clínicas que tenían en común un grupo concreto de personas, sin poder determinar su causa.

Sin embargo, fue en julio de 1958 cuando el genetista francés Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome consiste en una alteración cromosómica del par 21. Por tanto, la trisomía 21 resultó ser la primera alteración cromosómica hallada en el hombre.

El síndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual y la alteración genética humana más común: 1/700 concepciones. La incidencia aumenta con la edad materna, especialmente cuando ésta supera los 35 años, siendo éste el único factor de riesgo demostrado de tener un hijo con síndrome de Down.

CAUSAS :

El síndrome de Down es causado por la presencia de material genético extra del cromosoma 21. Los cromosomas son las estructuras celulares que contienen los genes.

Normalmente, cada persona tiene 23 pares de cromosomas, ó 46 en total, y hereda un cromosoma por par del óvulo de la madre y uno del espermatozoide del padre. En situaciones normales, la unión de un óvulo y un espermatozoide da como resultado un óvulo fertilizado con 46 cromosomas.

Uno de cada 800 a 1.000 niños son afectados por esta malformación cromosómica.Puede ocurrir a cualquier edad de la pareja, pero cuanto más añosa es la mujer en el momento de la concepción más posibilidades hay de que el hijo la presente, sobre todo a partir de los 35 años de edad materna.

Síndrome de Down:

Cromosomas

SINTOMAS :

Existen más de 50 descritos aunque es raro que aparezcan todos. Los más característicos son:

Falta de tono muscular. Ojos alargados con el cutis plegado en el rabillo del ojo (denominado epicanto o pliegue mongoloide, por recordar el presente en las poblaciones orientales). Hiperflexibilidad de miembros y extremidades. Manos pequeñas y anchas con una sola arruga en la palma. Pies anchos y dedos cortos. Puente de la nariz aplanado. Orejas pequeñas. Cuello corto. Cabeza pequeña. Llanto corto y chillón en la infancia. Son personas con bajo coeficiente intelectual, pero gran afectividad.

Características del síndrome Down

RIESGO :

Ya se ha comentado la relación entre la edad materna y el síndrome de Down; cuanto más avanzada es la primera, aumentan las posibilidades.No se han determinado otros factores de riesgo.Es una alteración individual de las células sexuales, por lo que su presencia no quiere decir que los embarazos subsecuentes hayan de estar afectados forzosamente.

PREVENCIÓN :

Análisis genético (y pruebas como la amniocéntesis o la biopsia de corion) en la madre embarazada para determinar la presencia o no de enfermedades genéticas-incluida la trisomía 21- en las primeras semanas de embarazo.

DIAGNÓSTICO :

El diagnóstico se hace pocos días después del parto tomando unas muestras de sangre del pie del recién nacido que se envían a los Centros de Biología Molecular; donde se hace el estudio genético.

Tratamiento

No hay tratamiento pues no es una “enfermedad”, sino un síndrome que requiere una total información por parte de todos las personas “NORMALES” que interactúan con un niño o niña con el síndrome, permitiendo evitar las enfermedades oportunistas o tratar éstas a tiempo.

COMPLICACIONES :

El sistema de defensas inmunológicas suele estar seriamente comprometido, por lo que cualquier enfermedad puede afectar más gravemente que a cualquier persona normal.Las enfermedades infecciosas infantiles, la meningitis y en general todas las afecciones orgánicas que surgen con inflamación e infección, son más graves en estos pacientes.La expectativa de vida (duración de la misma) se ve acortada, independientemente de las complicaciones citadas, por causa desconocida, posiblemente genética.

PRONÓSTICO :

Los infantes con síndrome de Down tiene una vida relativamente corta, con un retardo mental variable, pudiendo llevar vidas útiles y provechosas para sí mismos y los demás; sobre todo si encuentran el entorno afectivo e intelectual adecuado.

La esperanza de vida oscila entre los 45 a 55 años y en algunos casos hasta 70

“Dadme un punto de apoyo

y moveré el mundo”

(Arquímedes)

“La prueba para

saber si puedes hacer

un trabajo o no, no

debería depender de

la organización de tus

cromosomas”.

21 de Marzo…

“DÍA MUNDIAL DEL SINDROME DE DOWN”