Scleroza tuberoasaScleroza tuberoasaSindromul BournevilleSindromul Bourneville

Maladia PringleMaladia Pringle

Mitrache Constantin MihaiMitrache Constantin Mihai

Mg. 5,sgr.7Mg. 5,sgr.7

Definitie si generalitatiDefinitie si generalitati

Scleroza tuberoasă reprezintă o afecţiune multisistemică genetică caracterizată prin hamartoame răspândite în diverse organe inclusiv creier, cord, piele, rinichi,plamani si ficat.

Este o patologie cu transmitere autosomal dominantă cu

penetranţă înaltă, dar incompletă

IstoricIstoric

1880-Bourneville descrie pentru prima 1880-Bourneville descrie pentru prima data boala,facand asemanarea data boala,facand asemanarea superficiala intre leziunile cerebrale si un superficiala intre leziunile cerebrale si un cartofcartof

1908-Vogt stabileste triada simptomatica 1908-Vogt stabileste triada simptomatica epilepsie,retard mintal si epilepsie,retard mintal si angiofibroamele faciale bilaterale

INCIDENŢĂ/PREVALENŢĂ

Incidenţa este de aproximativ 1/6.000 de naşteri, o treime din cazuri fiind

moştenite, restul survenind prin mutaţii genetice spontane. Nu s-a observat

predominanţă legată de sex şi rasă.

ETIOPATOGENIE

Scleroza tuberoasă este rezultatul unor mutaţii genetice, apărute spontan fără o

cauză cunoscută sau transmise autosomal dominantă, cu penetranţa variabilă.

Majoritatea cazurilor, până la 70%, sunt rezultatul mutaţiilor spontane.

Genele sclerozei tuberoase au fost identificate pe cromozomii 9q si 16p(TSC2-tuberous sclerosis complex 2)

TABLOUL CLINIC

triada clasică epilepsie, retard mintal si adenoame,sebacee, care, de fapt, se întâlneşte doar în 1/3 cazuri

Primele semne ale bolii apar în general la naştere şi sunt reprezentate de pete acromice sau hipopigmentate

Manifestări neurologice:

Epilepsia - apare de obicei în primul an de viaţa, uneori în primele săptămâni, anticipând leziunile cutanate, fiind asociată la debut doar cu petele acromice

Retard mintal. Aproximativ 30% din indivizii cu scleroză tuberoasă suferă

de o insuficienţă neuro-cognitivă profundă Autism sindrom de deficit de atenţie cu

hiperactivitate

Manifestări cutanate:

angiofibroamele faciale bilaterale fibroame moluscum pete acromice/hipopigmentate,

pseudovitiliginoase tumorete Koenen noduli fibroşi pete cutanate de tip „shagreen”

angiofibroame faciale dispusesimetric, cu tendinta de aglomerare lanivelul aripilor nazale si mentonier

Manifestări oculare

În aproximativ 40-50% cazuri de scleroză tuberoasă sunt prezente hamartoame retinale. Acestea pot fi depistate la orice vârstă începând cu perioada neonatală.

Manifestări pulmonare

chisturi pulmonare Limfangioleiomiomatoză pulmonară

-Debutul în copilărie este o raritate. Primele semne ale afecţiunii sunt dispneea, tusea şi durerea toracică

Manifestări cardiace

Rabdomioame care pot fi evidenţiate ecografic la aproximativ 50% dintre pacienţii afectaţi de scleroza tuberoasa.

Rabdomiomul cardiac reprezintă ceea mai frecventă manifestare a sclerozei tuberoase la făt şi nou născut.

Manifestări renale

Angiomiolipoame renale Se intalnesc la 80% dintre pacienti,desi

sunt asimptomatice In general sunt diagnosticate in al doilea

deceniu de viata,avand ca simptom comun sangerarea retroperitoneala prin anevrism rupt

Manifestări dentare

depresiuni dentare) se întâlnesc la 90% de pacienţi cu scleroză tuberoasă şi doar la 9% de indivizi din populaţia generală.

DIAGNOSTICUL ŞI MANAGEMENTUL

La sugari pentru un diagnostic pozitiv de scleroză tuberoasă este suficientă

asocierea următoarelor simptome: sectoare depigmentate ale pielii, spasme

infnatile şi retard de dezvoltare. Diagnosticul de certitudine este susţinut

de prezenţa a două criterii majore sau unui criteriu major şi două criterii minore.

Criterii majore de diagnostic

Angiofibroame faciale sau placă la nivelul frunţii Fibroame nontraumatice unghiale sau periunghiale Trei sau mai multe macule hipomelanotice Pata „shagreen” (nev fibromatos) Multiple hamartoame nodulare retiniene Tubercul cortical Nodul subependimal Astrocitom subependimal cu celule gigant Rabdomiom cardiac, unic sau multiplu Limfangioleiomiomatoza Angiomiolipom renal

Criterii minore de diagnostic

Multiple cavităţi la nivelul smalţului dentar Polipi hamartomatoşi rectali Chisturi osoase Anomalii de migrare ale substanţei albe

cerebrale la RMN Fibroame gingivale

TRATAMENT

Nu exista tratament specific.Se trateaza Nu exista tratament specific.Se trateaza fiecare manifestare in partefiecare manifestare in parte

excizie chirurgicală, electrocauterizare, dermabraziune, laserterapie – în cazul manifestărilor cutanate

tratament antiepileptic tratament chirurgical - în cazul tumorilor

renale, cerebrale, cardiace

BibliografieBibliografie

““Esentialul in pediatrie”-Pascal Ciofu 2002Esentialul in pediatrie”-Pascal Ciofu 2002 www.romedic.rowww.romedic.ro www.sfatulmedicului.rowww.sfatulmedicului.ro