16
HIPERPLAZII HIPERPLAZII CONGENITALE ALE CONGENITALE ALE SUPRARENALEI SUPRARENALEI (SINDROAMELE ADRENO – GENITALE) (SINDROAMELE ADRENO – GENITALE) PREZENTARE DE CAZ PREZENTARE DE CAZ

sdr. adreno-genital.ppt

Embed Size (px)

Citation preview

  • HIPERPLAZII CONGENITALE ALE SUPRARENALEI(SINDROAMELE ADRENO GENITALE)

    PREZENTARE DE CAZ

  • DEFINIIECuprinde un grup de boli autozomal recesive produse de steroidogeneza suprarenalian deficitarSunt rezultatul unui defect genetic al enzimelor implicate n steroidogeneza suprarenal sau a P450 oxidoreductazaHiperplazia lipoidic a suprarenalei (defectul proteinei StAR) este un subtip al acestor afeciuni, cu distrugerea celulelor de ctre acumularea de colesterol

  • CLASIFICARE

    Tipul IV (cr 1)

    Tipul I, II (cr 6)Tipul III (cr 8)Tipul VI (cr 15)

  • FIZIOPATOLOGIE GENERALDefectul genetic al uneia dintre enzimele implicate n steroidogenezDeficit de cortizol (frecvent de la debutul funciei suprarenale, S8 S10 de gestaie)Exces de ACTHHiperplazia corticosuprarenalei i stimularea excesiv a steroidogenezei n catenele ce nu conin enzima afectatAcumularea masiv de precursori situai imediat n amonte de enzima afectat

  • DATE CLINICE

    Defect enzimaticAspect clinic la natereEvoluia n copilrie i la pubertateSex femininSex masculinSex femininSex masculinTip IForma virilizant clasicForma non-clasic

    Forma cripticPseudohermafro-ditism femininNormal

    NormalMacrogenitosomie

    Normal

    NormalPseudopubertate precoce heterosexualAdrenarha precoce, amenoree primar, hirsutism, SOPNormalPseudopubertate precoce izosexualAdrenarha precoce

    NormalTip IIForma virilizant cu pierdere de sarePseudohermafro-ditism feminin i pierdere de sareMacrogenitosomie i pierdere de sarePseudopubertate precoce heterosexualPseudopubertate precoce izosexual

    Tip IIIForma clasic

    Forma non-clasicPseudohermafro-ditism feminin

    Normal Macrogenitosomie

    Normal Pseudopubertate precoce heterosexual + HTAAdrenarha precoce, amenoree primar, hirsutism, SOP, HTAPseudopubertate precoce izosexual + HTAAdrenarha precoce, HTA

  • DATE CLINICE

    Defect enzimaticAspect clinic la natereEvoluia n copilrie i la pubertateSex femininSex masculinSex femininSex masculinTip IVForma clasic

    Forma non-clasicPseudohermafro-ditism feminin, clitoromegalie pierdere de sareNormalPseudohermafro-ditism masculin, virilizare uoar pierdere de sareNormalVirilizare pubertar discret posibil, amenoree primar

    Virilizare discretVirilizare uoar sau moderat, insuficient pt sexul masculinNormalTip VNormal Pseudohermafro-ditism masculin, virilizare absent sau incompletAmenoree primar + HTAFenotip feminin cu amenoree primar + HTATip VINormal + pierdere de sarePseudohermofro-ditism masculin / fenotip feminin pierdere de sareAmenoree primarFenotip feminin cu amenoree primar

  • TABLOU BIOLOGIC

    Defect enzimaticProdui crescui n condiii bazale, cresc la ACTH i se normalizeaz la DexametazonAlte determinriSngeUrin Tip IForma virilizant clasic

    Forma non-clasic

    Forma criptic17-HO-progesteron, DHEA, androstendion17-HO-progesteron, DHEA, androstendion17-HO-progesteronComplexul CPG, 17-KS

    Complexul CPG, 17-KSACTH crescutARP crescutTip II (Forma virilizant cu pierdere de sare)17-HO-progesteron, DHEA, androstendionComplexul CPG, 17-KSACTH crescutARP crescutTip IIIForma clasic

    Forma non-clasic17-HO-progesteron, DHEA, androstendionDOCComplexul CPG, 17-KSACTH crescutARP sczutTip IVForma clasicPregnenolon, 17-HO-pregnenolon, DHEA17-KSACTH crescutARP crescutTip VDOC, 18-HO-DOCDOCACTH crescutARP sczutFSH, LH crescui de la pubertateTip VINu se detecteaz steroizi n sngeNu se detecteaz steroizi n urinACTH crescutARP crescut

  • TRATAMENTObiective:

    substituia deficitului de glucocorticoizi i inhibarea ACTH glucocorticoizi naturali: hidrocortizon, cortizon (copii) dexametazon (i la gravide cu fei de sex feminin din S7-8)substituia deficitului de mineralocorticoizi fludrocortizon profilaxia complicaiilor (avansul vrstei osoase) blocanii receptorilor de androgeni: acetat de cyproteron, flutamida ameliorarea ratei de cretere: agoniti de Gn-RHprofilaxia complicaiilor emoionale legate de intersexualitate corectarea chirurgical a intersexualitii organelor genitale nainte de vrsta de 3 ani educaia adecvat a familiei, suport psihologic

  • PREZENTARE DE CAZAm examinat pacienta F.V. n vrst de 52 ani, mediu urbanPacienta se interneaz prin programare pentru: Astenie fizic marcatSomnolen diurnPoliartralgii Cefalee fronto-occipital

    A.H.C.: - bunic, unchi: AVC - sora: afeciune tiroidianA.P.F.: - PM 13 ani, UM= 50 ani (2010), S=0, N=0.A.P.P.: La natere: pseudohermafroditism feminin (posibil Prader III)1971: Deficit de 21 hidroxilaz.1973: Corecia OGE.1980: Vaginoplastie.1997: Halus valgus operat.2006: Osteopenie. Fibrom uterin. 2008: Chist hepatic simplu. Climax. Tulburare de somn. Osteoporoz

  • CONDIII DE VIA I MUNCSalariat, stres uor la locul de munc, ture de noapteconsum 1 cafea / zinefumtoarenu consum alcooltratament medicamentos urmat ambulator:

    Prednison 5mg 1/zi (sistat cu 1 sptmn anterior internrii), Ginkoprim 2cpr/ziISTORICUL BOLIIPacienta a fost diagnosticat la natere cu pseudohermafroditism, ns familia se adreseaz mediului endocrinolog la vrsta de 11 ani, cnd, n urma internrii la Inst. Parhon se constat i o vrst osoas avansat (afirmativ cu 5-6 ani), fiind stabilit diagnosticul de Sdr. Adrenogenital congenital, deficit de 21-hidroxilaz, i se iniiaz terapia cu Superprednol 0,5mg n doze ajustate. La vrsta de 13 ani se practic corecia OGE, iar la 20 ani vaginoplastie. De aprox. 12 ani urmeaz tratament cu Prednison 5mg n doze ajustate, de 1 an 1 tb/zi, sistat cu 1 spt. anterior internrii cf. nelegerii cu medicul curant.

  • EXAMEN OBIECTIVafebriltegumente calde, uscate, hipertricoz labial superior = 144 cm, G = 48 kg, IMC = 23 kg/m2sistem ganglionar superficial nepalpabilpoliartralgii la nivelul articulaiilor mici i coxofemurale bilateralmurmur vezicular prezent bilateral fr ralurizgomote cardiace bine btute, ritmice AV 68 /min, T.A. 130/80 mmHg, fr sufluri abdomen sensibil la palpare n epigastruficat, splin nepalpabilemiciuni fiziologice

  • EXAMEN ENDOCRINHipofiz: climax la 50 aniTiroid: gu gr. I, consisten elastic, suprafa regulat, mobil cu deglutiia, fr adenopatie de vecintateSuprarenale: facies necaracteristic, hipertricoz labial superiorSni: ambii sni de consisten mixt, cu numeroase formaiuni nodulare cu diam. max 1 cm, cu secreie multiporal bilateral galben-citrin, fr adenopatie axilarOGE: pilozitate pubian normal dezvoltat

  • EXAMINRI DE LABORATORHemoleucograma: Hb 15,6 g/dl, Ht 43,4%, Tr. 260000/mm3, L 7390/mm3, N 38,5%, E 5,81%, B 0,71%, Li 45,91%, M 9,1%VSH 5 mm/hsideremie 98,8 ng/dlTGP 9 u/l, TGO 16 u/l, FAS 70 u/l, BT 0,50 mg/dllipide totale 714 mg%, colesterolemie 191 mg%, trigliceride 194 mg%, HDL-colesterol 48 mg%glicemie 82 mg/dluree 28mg/dl, creatinin 0,65mg/dl, acid uric 3,9 mg/dlNa+ 140 mEq/l, K+ 4,3 mEq/l Ca2+t 4,75 mEq/l, Ca2+i 2,48 mEq/l, Mg2+ 1,53 mEq/lEx urin: SG 1020, L 75, pH 5, sediment: relativ frecvente leucocite, rare epitelii plateTSH 1,08 UI/ml, FT4 1,11 ng/dl, Cortizol plasmatic ora 800 n lucru

  • EXAMINRI PARACLINICEDEXA col. lombar:

    Scor T 2,6 Scor Z 1,9DIAGNOSTIC DE ETAPSINDROM ADRENOGENITAL CONGENITALDEFICIT DE 21-HIDROXILAZINSUFICIEN CORTICOSUPRARENALIAN CROSTEOPOROZ DIFUZFIBROM UTERINMASTOZ BILATERALHIPERTRIGLICERIDEMIESDR. INFLAMATOR DE ETIOLOGIE NEPRECIZATEOZINOFILIE

  • DIAGNOSTIC DIFERENIALTUMORI HIPOFIZARE SECRETANTE DE ACTHTUMORI SUPRARENALIENE SECRETANTE DE ANDROGENILIPSA RECEPTORULUI PENTRU ANDROGENIPUBERTATE PRECOCE ADEVRATALTE CAUZE DE PSEUDOPUBERTATE PRECOCEALTE CAUZE DE HIPOALDOSTERONISMALTE CAUZE DE AMENOREE PRIMAR SINDROMUL OVARELOR POLICHISTICEALTE CAUZE DE VIRILIZARE

    PARTICULARITATEA CAZULUIPacient tratat corespunztor de la pubertate, la care s-a efectuat plastia OGE la pubertate, fr sechele psihologice, cu CM prezente, dar infertil

  • V MULUMESC !