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MALFORMACIONES CONGENITAS DEL SISTEMA NERVIOSO

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FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA

“Año de la Diversificación Productiva y del Fortalecimiento de la Educación”

ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANASEMINARIO DEL SISTEMA NERVIOSO

SEMESTRE 2015_II II CICLO

Universidad Privada San Juan Bautista

Alumnos:

Correa Vergara yoselynCordero Uribe Luisiana

Cuba NajarroGheydyDelgadillo Roselcristhian

Diaz Palomino ClaudiaEscajadillo Quispe MilagrosFlores Campos Jesús Grados Tenorio Dalia

Gastelu Ventura YaniraGeronimo Chanca Leonardo Gonzales MartinezJoseloSalazar Espinoza Brayan

Docente:

EDWIN LI HERNANDEZ

SEMINARIO DE EMBRIOLOGIA

MALFORMACIONES CONGENITAS DEL

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DEDICATORIA:Este material está dirigido a los estudiantes de la carrera de medicina y en especial a los de primer y segundo año, los cuales están en los comienzos de su gran inspiración por el conocimiento del ser humano con sus perfecciones  e imperfecciones.

SISTEMA NERVIOSO

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El sistema nervioso central (SNC) humano se desarrolla a partir de una zona engrosada del ectodermo embrionario, llamada placa neural que aparece alrededor de los 18 días de gestación, en el periodo de embrión trilaminar, como respuesta a la inducción por parte de la notocorda y del ectodermo circundante.

Aproximadamente en el 18º día del desarrollo, la placa neural se invagina a lo largo del eje longitudinal del embrión para formar el surco neural con los pliegues neurales a ambos lados. Hacia el final de la tercera semana los pliegues neurales se encuentran y se comienzan a fusionar de modo que la placa neural se convierte en el tubo neural alrededor de los días 22 y 23. Los dos tercios craneales del Tubo Neural representan el futuro encéfalo y el tercio caudal, lo que será la médula espinal. La fusión de los pliegues neurales se desarrolla de manera irregular a partir del área que será la unión del tallo cerebral con la médula espinal y en dirección craneal y caudal simultáneamente. Por ello el Tubo Neural se encuentra temporalmente abierto en ambos extremos y se comunica libremente con la cavidad amniótica.

El orificio craneal, llamado neuroporo rostral, se cierra alrededor del día 25 y el neuroporo caudal se cierra un par de días más tarde, en el día 27 aproximadamente. Las paredes del Tubo Neural se engrosan para formar el encéfalo y la médula espinal, y la luz del tubo se convierte en el sistema ventricular del encéfalo y en el conducto del epéndimo de la médula espinal.El desarrollo anormal del encéfalo no es raro debido a la complejidad de su historia embriológica y puede ser el resultado de alteraciones en la morfogénesis o en la histogénesis del SNC, secundarias a estímulos genéticos y/o ambientales. La mayor parte de las maformaciones congénitas del encéfalo resultan del cierre defectuoso del neuroporo rostral y afectan a los tejidos que descansan sobre esa zona: meninges, cráneo y cuero cabelludo.

La mayor parte de las malformaciones congénitas de la médula espinal se producen a consecuencia de defectos del cierre del neuroporo caudal hacia el final de la cuarta semana de desarrollo. Involucran también a los tejidos que descansan sobre la médula (meninges, arcos vertebrales, músculos dorsales y piel).

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MALFORMACIONES CONGENITAS DE LA MEDULA ESPINAL

Espina bífida oculta:Este defecto en el arco vertebral es consecuencia de falta de crecimiento normal y fusión en el plano medio de las mitades embrionarias del arco. La espina bífida oculta ocurre en las vértebras L5 o S1 alrededor de 10% de personas normales por otra parte. En su forma más leve, su única indicación de su presencia puede ser un hoyuelo pequeño con un mechón de pelo que surge del mismo. La espina bífida oculta no suele producir síntomas clínicos. Un porcentaje pequeño de los niños afectados tiene importantes defectos funcionales de la médula espinal y raíces raquídeas subyacentes.

Espina bífida Quística:

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La espina bífida es el defecto congénito causante de discapacidad severa más

frecuente. También es muy fácil de prevenir. Hay mayor número deafectados

por este problema que por distrofia muscular, esclerosis múltiple y fibrosis

quística juntos.

La espina bífida (mielomeningocele) es un defecto de nacimiento de la

columna vertebral que se presenta como consecuencia de un fallo en el cierre

del tubo neural durante el primer mes de gestación.

La médula espinal no se desarrolla con normalidad, teniendo como

consecuencia diferentes grados de lesión en la médula espinal y el sistema

nervioso. Este daño es irreversible y permanente. En casos severos, la médula

espinal sobresale por la espalda del bebé.

Este defecto de nacimiento provoca varios grados de parálisis y pérdida de

sensibilidad en las extremidades inferiores, así como diversas complicaciones

en las funciones intestinales y urinarias.

La espina bífida en muchos casos va acompañada de hidrocefalia, que es una

acumulación de liquido cefalorraquídeo (LCR) dentro de la cavidad craneana.

CAUSAS

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Aunque los científicos no están seguros por qué los tubos neurales no se desarrollan o cerrar correctamente en algunos niños, piensan que la explicación detrás de la espina bífida puede ser genético, nutricional o ambiental – o una combinación de estas causas.

No parece haber algunos factores de riesgo definidos que aumentan la probabilidad de tener un bebé con espina bífida. Por ejemplo, una historia familiar de defectos del tubo neural (DTN) desempeña claramente un papel. Los tipos de espina bífida son significativamente mayores en las parejas en las que al menos uno ha nacido con un defecto del tubo neural o tiene un pariente cercano con uno. Además, un embarazo previo con un bebé con un defecto del tubo neural aumenta el riesgo de tener otro embarazo como por aproximadamente 20 veces, ese riesgo aumenta aún más si dos hijos anteriores han nacido con un defecto del tubo neural. Aun así, el 95 por ciento de los bebés que nacen con espina bífida no tienen antecedentes familiares de la misma.

Éstos son algunos de los otros factores de riesgo que aumentan la probabilidad de espina bífida:

La diabetes en la madre: sobre todo cuando los niveles de azúcar en la sangre son elevados al comienzo del embarazo. Un buen control de azúcar en la sangre y la diabetes pueden reducir el riesgo.

Médicamente diagnosticado obesidad en la madre: las mujeres que son obesas antes de quedar embarazadas tienen un riesgo mayor de tener un bebé con espina bífida que las mujeres de peso normal. El vínculo entre la obesidad antes del embarazo y los defectos congénitos del tubo neural no está claro, pero una teoría es que los pobres hábitos alimenticios y la nutrición inadecuada pueden contribuir. Otra teoría es que las mujeres obesas suelen tener diabetes – un factor de riesgo conocido para la espina bífida y otros defectos del tubo neural.

Una historia de convulsiones en la madre y el uso de ciertos anticonvulsivantes:medicamentos, como el ácido valproico y la carbamazepina pueden sentar las bases de defectos del tubo neural, porque bloquean la capacidad del cuerpo para procesar el ácido fólico.

Temperatura corporal elevada durante el embarazo temprano: elevada temperatura corporal central por hasta tres o cuatro grados (por ejemplo, de las fiebres prolongadas o el uso de la sauna y bañera de hidromasaje) muy

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temprano en el embarazo se ha relacionado con un mayor riesgo de espina bífida.

La ingesta de ácido fólico en la dieta inadecuada de la madre: el ácido fólico (vitamina B-9) en la dieta de la madre es fundamental para el desarrollo de un feto sano. La falta de ácido fólico aumenta el riesgo de espina bífida y otros defectos del tubo neural. Es por eso que los suplementos de vitaminas a las madres embarazadas suelen contener ácido fólico. Para ayudar a disminuir la probabilidad de espina bífida y otros defectos del tubo neural, la FDA ordenó que todos los productos de cereales enriquecidos sean fortificados con ácido fólico.

Baja nivel socioeconómico: una vez más, la mala alimentación puede ser la cuestión clave.

Signos y síntomas

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Los síntomas de espina bífida varían entre las personas, dependiendo del tipo. A menudo, los individuos con "oculta" no tienen signos externos del trastorno. A menudo los defectos del tubo neural cerrado se reconocen al comienzo de la vida debido al mechón de pelo anormal o un hoyuelo pequeño o marca de nacimiento sobre la piel en el sitio de la malformación espinal.

El meningocele y mielomeningocele generalmente involucran un saco lleno de líquido, visible en la espalda, que sobresale de la columna vertebral. En el meningocele, el saco puede estar cubierto de una capa fina de piel, mientras que en la mayoría de los casos de mielomeningocele, no hay una capa de piel cubriendo el saco y generalmente está expuesta una sección del tejido de la médula espinal.

Complicaciones de la espina bífida

Las complicaciones de la espina bífida pueden variar desde problemas físicos menores a incapacidades físicas y mentales graves. Es importante notar, sin embargo, que la mayoría de las personas con espina bífida tiene inteligencia normal. La gravedad está determinada por el tamaño y ubicación de la malformación, si está cubierta o no por piel, si sobresalen nervios espinales de ella, y qué nervios están implicados. Generalmente todos los nervios ubicados por debajo de la malformación están afectados. Por ello, cuanto más alta esté la malformación en la espalda, mayor será la cantidad de daño nervioso y la pérdida de función muscular y sensación.

Además de la pérdida de sensación y parálisis, otra complicación neurológica asociada con la espina bífida es la malformación de Chiari II, una afección rara (pero común en los niños con mielomeningocele) en la cual el tallo cerebral y el cerebelo o porción posterior del cerebro sobresale hacia abajo en el canal espinal o el área del cuello. Esta afección puede llevar a la compresión de la médula espinal y causar una variedad de síntomas como dificultades para alimentarse, tragar y respirar; ahogos y rigidez de los brazos.

Diagnostico

En la mayoría de los casos, la espina bífida se diagnostica en forma prenatal, o antes del nacimiento. Sin embargo, algunos casos leves pueden pasar desapercibidos hasta después del nacimiento, o postnatal. Los casos muy leves, donde no hay síntomas, pueden no detectarse nunca.

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 Diagnóstico prenatal

Los métodos de evaluación más comunes usados para detectar espina bífida durante el embarazo son la alfa fetoproteína sérica materna del segundo trimestre (MSAFP) y el ultrasonido fetal. El panel MSAFP mide el nivel de una proteína llamada alfa-fetoproteína (AFP), hecha naturalmente por el feto y la placenta. Durante el embarazo, una pequeña cantidad de AFP normalmente cruza la placenta y entra en el torrente sanguíneo materno. Pero si aparecen niveles altos anormales de esta proteína en el torrente sanguíneo materno, eso puede indicar que el feto tiene un defecto del tubo neural. La prueba MSAFP, sin embargo, no es específica para espina bífida, y no puede determinar categóricamente que hay un problema con el feto. Si se detecta un nivel alto de AFP, el médico puede solicitar más pruebas, como ultrasonido o amniocentesis para ayudar a determinar la causa.

El panel MSAFP del segundo trimestre descrito arriba puede realizarse solo o como parte de un panel más grande y con marcadores múltiples. Los paneles con marcadores múltiples buscan no sólo defectos del tubo neural, sino otros defectos de nacimiento, como síndrome de Down y otras anormalidades cromosómicas. También existen los paneles del primer trimestre para anormalidades cromosómicas, pero los signos de espina bífida no son evidentes hasta el segundo trimestre cuando se realiza el panel MSAFP.

La amniocentesis, un examen en el cual el médico extrae muestras de líquido del saco amniótico que rodea al feto, también puede usarse para diagnosticar espina bífida. Aunque la amniocentesis no puede revelar la gravedad de la espina bífida, encontrar niveles altos de AFP puede indicar que el trastorno está presente.

Diagnóstico postnatal

Los casos leves de espina bífida no diagnosticados durante pruebas prenatales pueden detectarse en forma postnatal por radiografías durante un examen de rutina. Los médicos pueden usar imágenes por resonancia magnética (IRM) o una tomografía computarizada (TC) para obtener una imagen más clara de la columna y las vértebras. Los individuos con las formas más graves de espina bífida a menudo tienen debilidad muscular en los pies, caderas y piernas. Si se sospecha hidrocefalia, el médico puede solicitar una TC o radiografías del cráneo para buscar líquido adicional en el cerebro.

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Tratamiento

No hay cura para la espina bífida. El tejido nervioso dañado o perdido no puede reemplazarse o repararse, ni puede restablecerse la función de los nervios dañados. El tratamiento depende del tipo y la gravedad del trastorno. Generalmente, los niños con la forma leve no necesitan tratamiento, aunque algunos pueden necesitar cirugía al crecer.

La cirugía fetal, realizada en el útero, involucra una apertura del abdomen y el útero maternos y el cierre de la apertura en la médula espinal del bebé en desarrollo. Algunos médicos creen que lo antes que se corrija el defecto, mejor será el resultado para el bebé. Aunque el procedimiento no puede restablecer la función neurológica perdida, puede evitar que se produzca pérdida adicional. Sin embargo, la cirugía se considera experimental y existen riesgos para el feto al igual que la madre.

Los riesgos principales para el feto son los que pueden ocurrir si la cirugía estimula el parto prematuro, como inmadurez de órganos, hemorragia cerebral y muerte. Los riesgos para la madre son la infección, pérdida de sangre que lleve a la necesidad de una transfusión, diabetes gestacional, y aumento de peso debido al reposo.

Aún así, los beneficios de la cirugía fetal son prometedores, y comprenden menor exposición de los tejidos nerviosos espinales vulnerables y huesos al ambiente intrauterino, en particular el líquido amniótico, que se considera tóxico. Como beneficio añadido, los médicos han descubierto que el procedimiento afecta la manera en que el cerebro se desarrolla en el útero, permitiendo que algunas complicaciones—como Chiari II con hidrocefalia asociada—se corrijan solas, reduciendo así, o en algunos casos eliminando la necesidad de la cirugía para implantar una derivación.

Esta afección puede causar la pérdida de la función muscular de las piernas, los intestinos y la vejiga. La cirugía temprana de la médula espinal puede permitir que el niño recupere el nivel normal de funcionamiento y evitar mayor deterioro neurológico.

Algunos niños necesitarán cirugías subsiguientes para manejar los problemas con los pies, las caderas o la columna. Los individuos con hidrocefalia generalmente requerirán operaciones adicionales para reemplazar la derivación, que puede quedar pequeña o atascarse.

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Algunos individuos con espina bífida requieren dispositivos de asistencia como aparatos, muletas o sillas de ruedas. La ubicación de la malformación en la columna a menudo indica el tipo de dispositivos de asistencia necesarios. Los niños con un defecto alto en la columna y parálisis más extensa a menudo necesitarán una silla de ruedas, mientras que aquéllos con un defecto más bajo pueden usar muletas, sondeos vesicales, aparatos para las piernas o andadores.

El tratamiento de la parálisis y los problemas vesicales e intestinales típicamente comienza poco después del nacimiento, y puede incluir ejercicios especiales para las piernas y pies para ayudar al niño a prepararse para caminar con aparatos o muletas cuando sea mayor.

Prevención

El ácido fólico, también llamado folato, es una vitamina importante en el desarrollo de un feto sano. Aunque tomar esta vitamina no puede garantizar tener un bebé sano, puede ayudar. Estudios recientes han mostrado que al agregar ácido fólico a sus dietas, las mujeres en edad de procrear reducen significativamente el riesgo de tener un hijo con un defecto del tubo neural, como la espina bífida. Por ello, se recomienda que todas las mujeres en edad de procrear consuman diariamente 400 microgramos de ácido fólico. Los alimentos con alto contenido de ácido fólico comprenden verduras verde oscuras, yemas de huevo y algunas frutas. Muchos alimentos, como algunos cereales para el desayuno, panes enriquecidos, harinas, pastas, arroz, y otros productos integrales, ahora vienen fortificados con ácido fólico. Muchas multivitaminas también contienen la dosis recomendada de ácido fólico.

Las mujeres que tienen un hijo con espina bífida, tienen ellas espina bífida, o ya han tenido un embarazo afectado por cualquier defecto del tubo neural están a mayor riesgo de tener un hijo con espina bífida u otro defecto del tubo neural. Estas mujeres pueden necesitar más ácido fólico antes de embarazarse.

MENINGOCELEEstá considerado como un defecto del tubo neural del tipo de Espina Bífida.

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Espina Bífida: El nombre se deriva del latín y quiere decir “espina abierta”. Médicamente se refiere a un defecto al nacimiento en donde la espina o columna vertebral, no se forma completamente. Este defecto puede afectar varias vértebras de tal manera que la médula espinal y las meninges quedan expuestas y pueden salirse y dañarse.  El daño en algún punto de la médula espinal da como resultado un bloqueo en las señales que el cerebro recibe y envía a los músculos y órganos que se encuentran por debajo de donde se encuentra el problema.

La espina bífida puede ser desde un defecto muy leve que no ocasiona problemas hasta una condición muy severa con parálisis muscular, pérdida de sensibilidad y falta de control de esfínteres. Existe también el riesgo de retardo mental y muerte por hidrocefalia que generalmente está asociada a este padecimiento.

Clasificación de la espina bífida

Hay dos tipos de espina bífida:

Espina bífida oculta: Por definición significa “columna separada escondida”. La forma que se ve con mayor frecuencia se considera inocua y simplemente es una variante de la normal. Puede pasar inadvertida.

Por lo general, la médula espinal y los nervios espinales no están comprometidos. La espina bífida oculta y ósea aislada (sin anomalía subyacente de médula espinal) no provoca problemas con el sistema nervioso central.

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Espina bífida manifiesta o abierta la cual incluye, a su vez, dos formas de presentación:

Meningocele (que es el que nos ocupa) Mielomeningocele: Es una anomalía del tubo neural en la cual

los huesos de la columna no se forman completamente, lo que da como resultado un conducto raquídeo incompleto. Esto hace que la médula espinal y las meninges (los tejidos que recubren la médula espinal) protruyan por la espalda del bebé.

INCIDENCIA

1 a 2/ de 1000 nacimientos de bebés vivos pero varía según los diferentes países.

DEFINICIÓN DE MENINGOCELE

Es el tipo menos severo de espina bífida en el cual las meninges, (que son la cubierta protectora de la médula espinal), escapan al exterior por una apertura en la columna vertebral. La bolsa que contiene esta parte expuesta al exterior se conoce como meningocele. La bolsa puede ser tan pequeña como una tuerca o tan grande como una toronja. Esta bolsa subcutánea (está cubierta por piel) contiene principalmente meninges y líquido cefalorraquídeo, también puede contener raíces nerviosas.

El meningocele se considera menos severo que el mielomeningocele porque no hay salida de la médula espinal. Hay una bolsa o quiste en la espalda, pero

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los nervios de la médula espinal NO están ahí. Los nervios continúan protegidos por las vértebras y, por lo tanto, no están tan dañados. Una persona con Meningocele tendrá un mejor desarrollo físico-psicomotor y control de esfínteres.La piel que recubre al meningocele puede tener una mancha angiomatosa (roja obscura) o con pelos. Esta condición puede también acompañarse de Artrogriposis (es un síndrome caracterizado por contracturas congénitas no progresivas de muchas articulaciones), luxación de la cadera (estas dos se consideran enfermedades agregadas) y puede estar asociada con la malformación de ArnoldChiari a nivel cerebral.

Habitualmente se localizan en la región lumbar pero no es raro encontrarlas en la unión del cuello con el cráneo (cráneo-cervical) o en la columna torácica. La altura de la presentación de esta anormalidad es importante, por cuanto, de acuerdo a la posición de la anomalía varían los síntomas y el déficit neurológico.Algunos bebés con meningocele pueden tener pocos o ningún síntoma mientras que otros pueden tener síntomas similares a los de los defectos del tubo neural: parálisis de los miembros inferiores, incontinencia de esfínteres (incontinencia de orina y de materia fecal) y problemas posturales. Cuando el meningocele se rompe, se infecta fácilmente y puede producir meningitis.En más del 80 % de niños con espina bífida, se puede presentar Hidrocefalia. Este padecimiento puede estar presente en el momento del nacimiento pero usualmente se desarrolla después del cierre de la lesión espinal, aumentando rápidamente la circunferencia del cráneo y la presión intracraneal.

TIPOS DE MENINGOCELE

Meningocele Posterior:es el tipo más común, la hernia no contiene tejido nervioso, se proyecta hacia el exterior a través de un defecto en el arco vertebral, está cubierto por una capa delgada de piel o membrana y puede o no, filtrar LCR. Generalmente no está asociada con deficiencias neurológicas.

Meningocele sacro anterior.(Se presenta a la altura del sacro que es el último hueso de la columna vertebral). Es un tipo muy raro de meningocele, la hernia no contiene tejido nervioso y se proyecta hacia el interior a través de un defecto en la parte anterior o interna de las vértebras hacia la pelvis. La presión local sobre los órganos pélvicos puede complicarse con disfunción de la vejiga, estreñimiento pertinaz, dolores de cabeza  y dolor de espalda.  Las mujeres pueden presentar

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anomalías asociadas en el tracto genitourinario, dismenorrea (menstruaciones dolorosas) o fístula vaginal.

CAUSAS

Las malformaciones congénitas del sistema nervioso ocurren por falta de cierre, al principio del embarazo, de una estructura embrionaria conocida como tubo neural.A pesar de que en varios casos no se conoce con certeza y precisión los mecanismos implicados, los diversos estudios han logrado correlacionar estos padecimientos con teratógenos (factores que causan malformaciones) ya sea ambientales como fármacos, compuestos químicos, agentes infecciosos (rubéola, toxoplasmosis), aumento de la temperatura del cuerpo de la embarazada y  factores genéticos como las mutaciones. Más recientemente, con un déficit en la ingesta materna de ácido fólico.

DIAGNÓSTICO

Diagnóstico Prenatal

Pruebas prenatales: En la actualidad, los ginecólogos han establecido como rutina, solicitar en la semana 16 a 18, un estudio en sangre para medir la cantidad de una sustancia conocida como alfa-fetaproteína (AFP) que se encuentre en la sangre de la madre.Los defectos más severos del tubo neural dejan escapar esta sustancia y por consiguiente se registran altos niveles de AFP en la corriente sanguínea de la madre. Mediante esta prueba pueden detectarse más del 90% de los casos de anencefalia, y del 64-80% de los de espina bífida.Si este examen predice un alto riesgo de defectos en el tubo neural, tu doctor seguramente solicitará un ultrasonido de tercera dimensión (con el ultrasonido convencional es posible que no se pueda diagnosticar este problema):

Para este momento, el daño neurológico ya es permanente aunque es imposible que el médico sepa el tamaño y la extensión. Una vez que el ginecólogo, ha establecido el diagnóstico de que el bebé tiene un defecto del tubo neural (DTN), enviará a los padres a consulta con el

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neurocirujano para que se establezca el tratamiento que deberá recibir en el momento de nacer.El neurocirujano les deberá explicar:

La naturaleza de la espina bífida y los diversos tipos que hay. Les dirá las opciones de tratamiento y en qué consisten las cirugías, tanto la del cierre del meningocele como la

de la inserción de la válvula en caso de que se detecte hidrocefalia.

El neurocirujano también les explicará que la valoración de la función motora del niño no la podrá realizar sino hasta después del nacimiento cuando pueda explorar la fuerza, los reflejos y la sensibilidad del recién nacido. El ultrasonido nos ha dado datos acerca del meningocele, pero es escasa la información sobre “el niño en movimiento”.

 En ocasiones, y para valorar mejor las estructuras cerebrales, el neurocirujano solicitará que se haga una resonancia magnética.

El neurocirujano se pondrá de acuerdo con el ginecólogo y los padres para decidir la fecha y el tipo de parto ya que generalmente se decide adelantar la fecha para que el cerebro sufra lo menos posible.

La intervención temprana es muy importante. Si sabes de antemano que hay la posibilidad que tengas un niño con un defecto del tubo neural, debes hacer arreglos para que tu bebé reciba atención médica de un especialista lo más pronto posible. Dada la sospecha diagnostica por parte del ginecólogo, se sugiere acudir con el genetista para que indique las medidas y estudios que se deben hacer, incluso el diagnostico prenatal.

Diagnóstico después del nacimiento

El diagnóstico al nacer es obvio. Todos los bebés con espina bífida deben ser examinados por un equipo multidisciplinario: pediatra, neurocirujano, genetista, ortopedista, Fisioterapista, etc.En el momento de nacer, el pediatra hace una exploración física del bebé, valora su estado de vitalidad, el color, la respiración, la función del

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corazón y el peso. Continúa buscando la posible presencia de otros defectos al nacimiento de órganos interiores: corazón, riñones, etc, para esto es probable que se le tengan que hacer otros estudios de laboratorio y de imagen (RX) al bebé.

El neurocirujano debe localizar la zona en la que se interrumpe la función de la médula espinal, evaluará el estado neurológico del bebé, el tamaño y aspecto del meningocele y si hay presencia o no de hidrocefalia. Tendrá en cuenta la posición normal o anormal de los miembros, la existencia de deformidades, el movimiento (si lo hay), el trabajo de grupos musculares y la sensibilidad. Evaluará también el control postural (haciendo un estudio detallado de todas las malformaciones que afecten la postura del bebé) y se evalúa también el grado de audición y de visión del bebé.

Si no hay contraindicaciones absolutas para la cirugía, como podrían ser otras malformaciones asociadas que, de por sí, sean incompatibles con la vida, el equipo médico decidirá si el bebé está en condiciones de ser operado en ese momento.Ya con todos estos estudios, el neurocirujano hablará con los padres para comentar con ellos el estado de salud del bebé, los riesgos que implica la cirugía y cuáles son las expectativas y el pronóstico del bebé.

TRATAMIENTO

El tratamiento del meningocele es quirúrgico.

La cirugía inmediata ayuda a prevenir: La infección del sistema nervioso (meningitis). Que la médula no se dañe.

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Mielomeningocele:

El Mielo meningocele (MMC) es una malformación del sistema nervioso central de origen congénito. Hay una alteración en la formación de una vértebra (Espina Bífida) y esto afecta a la médula y a sus envolturas. Puede ocurrir en la columna cervical, dorsal o lumbar. Puede ser un simple quiste y llamarse Meningocele o tener en su interior elementos neuronales anormales como médula y sus raíces.

Causas

Normalmente, durante el primer mes de embarazo, los dos lados de la columna vertebral (o espina dorsal) se unen para cubrir la médula espinal, los nervios raquídeos y las meninges (los tejidos que cubren la médula espinal). La espina bífida se refiere a cualquier defecto de nacimiento que implique el cierre incompleto de la columna.

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El mielomeningocele es un defecto del tubo neural en el cual los huesos de la columna no se forman totalmente, provocando un conducto raquídeo incompleto. Esto lleva a que la médula espinal y las meninges (los tejidos que cubren la médula espinal) protruyan (sobresalgan) de la espalda del niño.

El mielomeningocele puede afectar hasta 1 de cada 4,000 bebés.

El resto de casos de espina bífida casi siempre son:

Espina bífida oculta, una afección en la cual los huesos de la columna no se cierran, pero la médula espinal y las meninges permanecen en su lugar y la piel generalmente cubre el defecto.

Meningocele, una afección en donde el tejido que cubre la médula espinal protruye del defecto de la columna, pero la médula espinal permanece en su lugar.

Otros trastornos congénitos o defectos de nacimiento también pueden estar presentes en un niño con mielomeningocele. La hidrocefalia puede afectar hasta un 90% de los niños con mielomeningocele. Se pueden observar otros trastornos de la médula espinal o del sistema musculoesquelético, incluso siringomielia y luxación de la cadera.

La causa del mielomeningocele se desconoce. Sin embargo, se cree que los bajos niveles de ácido fólico en el organismo de una mujer antes y durante el comienzo del embarazo juegan un papel en este tipo de defecto congénito. La vitamina ácido fólico (o folato) es importante para el desarrollo del cerebro y la médula espinal.

Si un niño nace con mielomeningocele, los futuros niños de esa familia corren un riesgo más alto que el resto de la población general. Sin embargo, en muchos casos, no hay conexión con la familia.

Algunos plantean que un virus puede jugar un papel, ya que hay una tasa más alta de esta afección en los niños que nacen en los meses de comienzos del invierno. La investigación también indica posibles factores ambientales como la radiación.

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SíntomasUn recién nacido puede presentar un saco que sobresale de la mitad a la parte baja de la espalda.

Los síntomas abarcan:

Pérdida del control de esfínteres

Falta de sensibilidad parcial o total

Parálisis total o parcial de las piernas

Debilidad en las caderas, las piernas o los pies de un recién nacido

Otros síntomas y/o síntomas pueden abarcar:

Pies o piernas anormales, como pie zambo Acumulación de líquido dentro del cráneo (hidrocefalia)

Pruebas y exámenesLa evaluación prenatal puede ayudar a diagnosticar esta afección. Durante el segundo trimestre, las mujeres embarazadas pueden hacerse un examen de sangre llamado prueba de detección cuádruple. Este examen detecta mielomeningocele, síndrome de Down y otras enfermedades congénitas en el bebé. La mayoría de las mujeres que llevan en su vientre un bebé con espina bífida tendrán niveles más altos de lo normal de una proteína llamada alfafetoproteína (AFP) materna.Si la prueba de detección cuádruple es positiva, se necesitan exámenes adicionales para confirmar el diagnóstico.

Dichos exámenes pueden ser:

Ecografía del embarazo

Amniocentesis

El mielomeningocele se puede observar después de que el niño nace. Una evaluación neurológica puede mostrar que el niño tiene pérdida de las funciones relacionadas con los nervios por debajo del defecto. Por ejemplo, el hecho de observar cómo responde el bebé a los pinchazos en diversos lugares puede revelar dónde puede percibir las sensaciones.

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Los exámenes realizados en el bebé después del nacimiento pueden abarcar: radiografías, ecografía, tomografía computarizada o resonancia magnética del área de la columna.

Tratamiento

Se puede recomendar la asesoría genética. En algunos casos donde se detecta a tiempo un defecto grave en el embarazo, se puede contemplar el aborto terapéutico. Sin embargo, la cirugía intrauterina para cerrar el defecto (antes de que nazca el bebé) se ofrece en algunos centros y parece reducir el riesgo de algunas complicaciones posteriores

Después de que el bebé nace, generalmente se recomienda una cirugía para reparar el defecto en los primeros días de vida. Antes de la cirugía, se debe tener mucho cuidado con el manejo del bebé para reducir el daño a la médula espinal expuesta. Esto puede incluir cuidados y posiciones especiales, dispositivos de protección y cambios en los métodos de alimentación, manipulación y baño.Los niños que también tienen hidrocefalia pueden necesitar que les coloquen una derivación ventriculoperitoneal. Esto les ayudará a drenar el líquido cefalorraquídeo adicional de los (ventrículos en el cerebro) hasta la cavidad peritoneal en el abdomen.Se pueden usar antibióticos para tratar o prevenir infecciones como meningitis o infecciones urinarias. 

La mayoría de los niños con esta afección requerirá tratamiento de por vida para los problemas que resultan del daño a la médula espinal y los nervios raquídeos.

Esto incluye:

Problemas vesicales o intestinales. Una suave presión hacia abajo sobre la vejiga para ayudar a drenar este órgano. Se pueden necesitar además sondas de drenaje, llamadas catéteres. Una dieta rica en fibra y los programas de entrenamiento para evacuar pueden mejorar el funcionamiento intestinal.

Problemas articulares y musculares. Se puede necesitar terapia ortopédica o la fisioterapia para tratar los síntomas musculoesqueléticos. Igualmente, se

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pueden necesitar dispositivos ortopédicos. Muchos pacientes con mielomeningocele usan principalmente una silla de ruedas.

Los chequeos de control generalmente continuarán por el resto de la vida del niño. Estos se hacen para examinar el desarrollo del niño y tratar cualquier problema intelectual, neurológico o físico.

Las enfermeras domiciliarias, los servicios sociales, los grupos de apoyo y las agencias locales pueden brindar apoyo emocional y asistencia con el cuidado de un niño con mielomeningocele que tenga limitaciones o problemas significativos.

Posibles complicaciones

Las complicaciones de la espina bífida pueden abarcar:

Parto traumático y dificultad para dar a luz al bebé.

Infecciones urinarias frecuentes.

Acumulación de líquido en el cerebro (hidrocefalia).

Pérdida del control de esfínteres.

Bajo nivel de oxígeno en la sangre del bebé. 

Infección del cerebro (meningitis).

Debilidad o parálisis de las piernas permanente

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Mielosquisis:Defecto del desarrollo caracterizado por la existencia de una hendidura en la médula espinal secundaria a un defecto de la fusión de la placa neural para formar un tubo neural completo. 

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Grado máximo de disrafia medular Tubo neural abierto Perdida de LCR Alteraciones neurológicas graves

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Malformaciones Congénitas del encéfalo

En ocasiones en relación, mucho menos difícil de precisar, con las causas infecciosas o tóxicas antes enumeradas, sobre todo con la heredosífilis y la rubeola. Sus formas anatómicas son

Microcefalia:

Es una afección en la cual la cabeza de una persona es mucho más pequeña de lo normal que la de otras de su misma edad y sexo. El tamaño de la cabeza se mide como la distancia alrededor de la parte superior de la cabeza. Un tamaño más pequeño de lo normal se determina usando tablas de referencia.

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Causas

La microcefalia se presenta con mayor frecuencia debido a que el cerebro no logra crecer a una tasa normal. El crecimiento del cráneo está determinado por el crecimiento del cerebro, el cual tiene lugar mientras el bebé está en el útero y durante la lactancia.

Las enfermedades que afectan el crecimiento cerebral pueden provocar un tamaño de la cabeza más pequeña de lo normal. Esto incluye infecciones, trastornos genéticos y desnutrición grave.

Los trastornos genéticos que causan microcefalia abarcan:

Síndrome de Cornelia de Lange

Síndrome del maullido de gato Síndrome de Down

Síndrome de Rubinstein-Taybi Síndrome de Seckel

Síndrome Smith-Lemli-Opitz

Trisomía 18 Trisomía 21

Otros problemas que pueden llevar a la microcefalia son:

Fenilcetonuria (FC) materna no controlada

Intoxicación con metilmercurio

Rubéola congénita Toxoplasmosis congénita Citomegalovirus congénito (CMV) Uso de ciertos fármacos durante el embarazo, especialmente alcohol y

fenitoína  

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Síntomas

Además de una cabeza pequeña perceptiblemente más pequeña, los siguientes son los síntomas más comunes de la microcefalia.

Lloro estridente Pobre alimentación Convulsiones Aumento de movimiento de los brazos y las piernas (espasticidad) Hiperactividad Retrasos del desarrollo Retraso mental

A medida de que el niño/a se hace mayor, su cara continúa creciendo mientras que el cráneo no lo hace. Esto causa que el niño desarrolle una cara desproporcionadamente larga, una frente hundida o que retrocede y un cuero cabelludo suelto y a menudo arrugado. El resto del cuerpo a menudo está por debajo del peso normal y proporcionalmente más pequeño de lo normal.

Diagnostico

La microcefalia puede diagnosticarse antes de nacer mediante una ecografía prenatal. En muchos casos, sin embargo, puede no ser evidente mediante la ecografía hasta el tercer trimestre, y por ello puede no verse si la ecografía se hizo pronto durante el embarazo.

La mayoría de las veces, el diagnóstico no se hará hasta el nacimiento o más tarde durante la primera infancia. Además de notar que la circunferencia de la cabeza es mucho más pequeña de lo normal, el médico hará un examen físico completo y obtiene un historial prenatal y de nacimiento completo. En el caso de que la enfermedad se desarrolle más tarde, el médico puede preguntar a los padres acerca de las etapas clave del desarrollo de su hijo/a como el momento en que gatea o anda, ya que la microcefalia frecuentemente va acompañada por el retraso mental.

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Tratamiento

Normalmente no hay ningún tratamiento específico para la microcefalia. Debido a que la microcefalia es una enfermedad que dura toda la vida y no se puede corregir, el manejo de la enfermedad incluye potenciar al máximo las habilidades de los niños en la casa y en la comunidad. Los refuerzos positivos animan a los niños a reesforzar su estima personal y promover la independencia tanto como sea posible.

El alcance total de la microcefalia no se entiende por completo justo después del nacimiento, pero puede desvelarse a medida que el niño crece y se desarrolla.

Un niño que nace con microcefalia necesita exámenes físicos frecuentes y pruebas de diagnóstico hechas por un médico que siga el desarrollo de la cabeza a medida que él o ella crezcan. El equipo médico trabaja con la familia del niño para proveer educación y guía para mejorar la salud y el bienestar del niño.

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Hidrocefalia:

La hidrocefalia (término que deriva de las palabras griegas «hidro» que

significa agua y «céfalo» que significacabeza) es un trastorno cuya principal

característica es la acumulación excesiva de líquido en el cerebro.

Aunque la hidrocefalia se conocía antiguamente como agua en el cerebro, el

agua es en realidad líquido cefalorraquídeo, un líquido claro que rodea

el cerebro y la médula espinal.

La acumulación excesiva de líquido cefalorraquídeo tiene como consecuencia

una dilatación anormal de los espacios en el cerebro llamados ventrículos. Esta

dilatación ocasiona una presión potencialmente perjudicial en los tejidos del

cerebro, generalmente el aumento del líquido en los ventrículos es producido

por la obstrucción de los conductos situados por debajo del cerebelo.

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Causas

Cuando todo funciona correctamente dentro del cerebro, el líquido

cefalorraquídeo circula por unas cavidades estrechas denominadas ventrículos

cerebrales y sale del cerebro a través de un pequeño depósito ubicado en la

base del cerebro denominado cisterna. El líquido cefalorraquídeo se encarga

de distribuir los nutrientes por el cerebro y de arrastrar los productos de

desecho de las áreas sensibles, siendo luego absorbido por el torrente

sanguíneo.

Si se produce una obstrucción del flujo del líquido cefalorraquídeo en

cualquiera de los ventrículos cerebrales, este se acumulará dentro del cerebro,

provocando hidrocefalia. Esta acumulación de líquido también puede ocurrir

cuando el plexo coroideo (la parte del cerebro que fabrica líquido

cefalorraquídeo) produce una cantidad excesiva de líquido cefalorraquídeo o

cuando el torrente sanguíneo no lo puede absorber adecuadamente.

Cuando la hidrocefalia está presente desde el nacimiento, puede estar

provocada por trastornos como la espina bífida (cuya principal causa es el

desarrollo anómalo de la columna vertebral) o la estenosis del acueducto (un

estrechamiento de un pequeño conducto denominado "acueducto de Silvio"

que conecta entre sí los dos principales ventrículos cerebrales).

La hidrocefalia adquirida está provocada por una hemorragia intracraneal, es

decir, un sangrado dentro del cerebro. Esto puede ocurrir en bebés prematuros

y en niños que han sufrido traumatismos craneoencefálicos.

Pero no todos los casos de hidrocefalia se pueden explicar por las causas aquí

mencionadas; algunos niños desarrollan hidrocefalia de causa desconocida.

Síntomas

En los bebés, la hidrocefalia provoca que la fontanela (área blanda) protruya y que la cabeza sea más grande de lo esperado. Los síntomas iniciales también pueden ser:

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Ojos que parecen mirar hacia abajo

Irritabilidad

Convulsiones

Suturas separadas

Somnolencia

Vómitos

Movimientos lentos o restringidos

Vómitos

Diagnóstico

Para determinar si una derivación es adecuada para usted o para un miembro

de su familia, su neurocirujano realizará una o más de una serie de posibles

pruebas de diagnóstico. También considerarán cualquier otra afección

presente.

UltrasonidosSe trata de un método sofisticado para perfilar las estructuras dentro de la

cabeza utilizando ondas sonoras de alta frecuencia. Los ultrasonidos solo se

pueden usar en niños cuya fontanela esté abierta dado que, de lo contrario, el

cráneo bloquea las ondas sonoras.

Tomografía computarizada La tomografía computarizada (TAC) usa haces diminutos de rayos X para

perfilar el cráneo, el cerebro y los ventrículos. Además de visualizar el tamaño y

la forma de los ventrículos, también se pueden ver anormalidades como

tumores, quistes y otras patologías.

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Resonancia magnéticaLa resonancia magnética (RM) es una herramienta de diagnóstico no invasiva

que usa señales de radio y un imán para formar imágenes computarizadas del

cerebro y los ventrículos.

CisternografíaLa cisternografía es una prueba que requiere la inyección de una pequeña

cantidad de material radioactivo en el líquido cefalorraquídeo. La cisternografía

diferencia la hidrocefalia comunicante de la obstructiva y determina el flujo del

líquido cefalorraquídeo.

AngiografíaLa angiografía es una técnica especializada en la que se inyecta "material de

contraste" en las arterias que alimentan el cerebro. Con esta técnica se puede

detectar problemas de vasos sanguíneos anómalos o lesiones patológicas.

Pruebas neuropsicológicasEsta serie de preguntas y respuestas ayuda al equipo de atención sanitaria a

determinar si la hidrocefalia está provocando una disminución de las funciones

cerebrales.

Prueba de infusión lumbarCon esta técnica especializada, se inyecta fluido en el área lumbar de la

columna vertebral. Este procedimiento se usa en individuos con hidrocefalia

crónica del adulto para determinar su capacidad de absorción de líquido

cefalorraquídeo.

Drenaje lumbar controladoTécnica que se utiliza para drenar externamente el líquido cefalorraquídeo. La

prueba se utiliza para determinar si un individuo con hidrocefalia crónica del

adulto mejorará si se implanta una derivación.

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Tratamiento

El objetivo del tratamiento es reducir o prevenir el daño cerebral a través del mejoramiento del flujo del líquido cefalorraquídeo (LCR).

Si es posible, se puede llevar a cabo una cirugía para eliminar la obstrucción.

Si no se puede hacer, se puede colocar una sonda flexible llamada derivación dentro del cerebro para redireccionar el flujo del LCR. La derivación envía LCR a otra parte del cuerpo, como el abdomen, donde puede absorberse.

Otros tratamientos pueden abarcar:

Antibióticos si hay signos de infección. En caso de infecciones graves, puede ser necesario retirar la derivación.

Un procedimiento llamado ventriculostomía endoscópica del tercer ventrículo (ETV), la cual libera presión sin reemplazar la derivación.

Extirpación o cauterización de las partes del cerebro que producen LCR.

El niño necesitará chequeos regulares para constatar que no haya problemas posteriores. Se hacen exámenes regulares con el fin de verificar el nivel de desarrollo del niño y buscar problemas intelectuales, neurológicos o físicos.

Las enfermeras visitadoras, los servicios sociales, los grupos de apoyo y las agencias locales pueden brindar apoyo emocional y ayudar en el cuidado de un niño con hidrocefalia que tenga daño cerebral significativo.

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Holoprosencefalia:La holoprosencefalia constituye un amplio espectro de malformaciones del cráneo y la cara debidas a una anormalidad compleja del desarrollo del cerebro que tienen en común la ausencia del desarrollo del prosencéfalo, que es el lóbulo frontal del cerebro del embrión.2 Durante el desarrollo normal se forma el lóbulo frontal y la cara comienza a desarrollarse en la quinta y sexta semana del embarazo. La holoprosencefalia es causada por la falta de división del lóbulo frontal del cerebro del embrión para formar los hemisferios cerebrales bilaterales (las mitades izquierda y derecha del cerebro), causando defectos en el desarrollo de la cara y en la estructura y el funcionamiento del cerebro.

CAUSAS:

No se conoce la causa de esta anomalía, pero pueden ser varias: crosomopatías entre las que se han descrito asociación a la trisomía 13, tóxicas e incluso genéticas; ocasionalmente se ha descrito holoprosencefalia con carácter familiar.

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Aunque las causas de la mayoría de los casos de holoprosencefalia son de origen teratogénico, los investigadores saben que aproximadamente la mitad de todos los casos se deben a causas cromosómicas (de los cromosomas). Las anomalías cromosómicas, tales como el síndrome de Patau (trisomía 13), el síndrome de Edwards (trisomía 18), elsíndrome de Meckel-Gruber y ciertas triploidías se han podido asociar con la holoprosencefalia.2 Los hijos de madres diabéticas y la ingesta elevada de alcohol en esta parte del desarrollo embrionario (ya que destruye las células de la línea media de estructuras craneofaciales) tienen un riesgo mayor de padecer el trastorno.

El diagnostico se hace mediante escáner y RMN. 

CLASIFICACIÓN:

Existen tres clases de holoprosencefalia, basados en la separación del prosencéfalo:

1. La holoprosencefalia alobar o severa es el tipo más grave, en la cual el cerebro no logra separarse y se asocia generalmente a anomalías faciales severas (fusión de los ojos, anomalías del tabique nasal.)

2. La holoprosencefaliasemilobar o moderada, en la cual los hemisferios del cerebro tienen una leve tendencia a separarse, constituye una forma intermedia de la enfermedad.

3. La holoprosencefalia lobar o leve, en la cual existe una evidencia considerable de separación de los hemisferios del cerebro, es la forma menos grave. En algunos casos de holoprosencefalia lobar, el cerebro del paciente puede ser casi normal

TRATAMIENTO:

No existe tratamiento para la holoprosencefalia y el pronóstico para los individuos que la padecen es pobre. La mayoría de los que sobreviven no muestran signos de desarrollo significativos. Para los niños que sobreviven, el tratamiento es sintomático (es decir, alivia sólo los síntomas y no las causas del trastorno). Es posible que una mejora en el monitoreo de embarazos de madres diabéticas pueda ayudar a prevenir la holoprosencefalia. No obstante, no existen medios de prevención primaria.

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Anencefalia

Es la ausencia de una gran parte del cerebro y del cráneo.

La anencefalia es una de las anomalías del tubo neural más comunes. Estas anomalías son defectos congénitos que afectan el tejido que crece en el cerebro y la médula espinal.

La anencefalia ocurre a comienzos del desarrollo de un feto y se presenta cuando la porción superior del tubo neural no logra cerrarse. El porqué sucede esto no se sabe. Las posibles causas incluyen toxinas ambientales y baja ingesta de ácido fólico por parte de la madre durante el embarazo.La anencefalia se presenta en alrededor de 1 de cada 10,000 nacimientos. El número exacto no se conoce, porque en muchos casos de estos embarazos se presenta aborto espontáneo. El hecho de tener un bebé anencefálico aumenta el riesgo de tener otro hijo con anomalías congénitas del tubo neural.

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Causas

La anencefalia es una de las anomalías del tubo neural más comunes. Estas anomalías son defectos congénitos que afectan el tejido que crece en el cerebro y la médula espinal.

La anencefalia ocurre a comienzos del desarrollo de un feto y se presenta cuando la porción superior del tubo neural no logra cerrarse. El porqué sucede esto no se sabe. Las posibles causas incluyen toxinas ambientales y baja ingesta de ácido fólico por parte de la madre durante el embarazo.La anencefalia se presenta en alrededor de 1 de cada 10,000 nacimientos. El número exacto no se conoce, porque en muchos casos de estos embarazos se presenta aborto espontáneo. El hecho de tener un bebé anencefálico aumenta el riesgo de tener otro hijo con anomalías congénitas del tubo neural.

Síntomas

Ausencia de cráneo

Ausencia de cerebro (los hemisferios cerebrales y el cerebelo)

Anomalías en los rasgos faciales

Defectos cardíacos

Tratamiento

No hay una terapia imperante. Hable con el médico acerca de las decisiones con respecto a los cuidados.

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Prevención

Es importante el consumo suficiente de ácido fólico para las mujeres que puedan quedar embarazadas.

Hay buena evidencia de que el ácido fólico puede ayudar a reducir el riesgo de algunas anomalías congénitas, incluyendo la anencefalia. Las mujeres que estén en embarazo o que estén planeando embarazarse deben tomar un suplemento vitamínico con ácido fólico todos los días. Muchos alimentos ahora vienen fortificados con ácido fólico para ayudar a prevenir estos tipos de anomalías congénitas.

El consumo de ácido fólico en cantidad suficiente puede reducir en un 50% el riesgo de aparición de anomalías congénitas del tubo neural.

Para conocer recomendaciones específicas, ver el artículo ácido fólico (folato).

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Bibliografía

http://apoyopedagogicomanizales.blogspot.pe/2012/06/cerca-de-la- holoprosencefalia.html

http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/espina_bifida.htm https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/spinabifida.html http://nacersano.marchofdimes.org/complicaciones/espina-

bifida.aspx https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/

001558.htm http://www.hoga.org.mx/index.php?

option=com_k2&view=item&id=44:mielomeningocele http://infogen.org.mx/tag/que-es-el-mielomeningocele/ https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/

001571.htm https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/

001580.htm

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