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Signes précoces des Troubles du Neuro-développement chez le jeune enfant…Amaria BAGHDADLI, professeur de psychiatrie de l’enfant et l’adolescentResponsable du département universitaire de pédopsychiatrie du CHU et du centre de ressources autisme LR
Processus développementaux
Développement de l’enfant
Facteurs génétiques
Facteurs environnementaux
Facteurs socio-culturels
Facteurs médicaux
Cerveau et développement
Développement sur plusieurs années fonction d’interactions continues entre programme génétique et facteurs environnementaux.
Défaillances génétiques possibles du « programme développemental » ou aléas environnementaux dont l’impact est plus sévères dans les étapes précoces
Nombreux évènements nocifs possibles: >50% des conceptions avortées avant 20 SA; 1⁄4 des grossesses non indemnes de problèmes (tr. développementaux)
Cerveau et environnement
Infections maternelles pendant la grossesse
Infections post-natales du SN
Exposition in utero : cigarette, OH et drogues
Toxiques chimiques environnementaux en pré et post-natal
Adversité psycho-sociale : pauvreté, violence, manque de support psychosocial;
Périodes critiques de vulnérabilité
Lyall et la, International Journal of Epidemiology, 2014, 443–464
Modélisation des facteurs de risque
Elsabagh et Jonhson 2009
Facteurs de risque pré- et périnataux
Troubles du neuro-développement et Tabac
Braun J. Environ Health Perspect. 2006;114(12):1904
�Prématurité, petit PN, RM, TDAH, TED
2014 JAMA.
Troubles du neuro-développement
1 enfant/ 6 dans les pays industrialisés
Variations des terminologies et définitions.
Définition :Difficultés dans le fonctionnement du cerveau affectant le comportement d’un enfant, sa mémoire, ses capacités d’apprentissage, son fonctionnement adaptatif…
Troubles du Neuro-développement
Signes de début des Troubles du Neuro-développement
Très précoces
Souvent discrets
Non spécifiques témoignant plutot d’un retard global de développement ou de difficultés émotionnelles
Différentes trajectoires phénotypiques à partir d’un même « tronc commun »
Déterminants des troubles du neuro-développement
Nombreux et non spécifiques : grande multitude de gènes et de facteurs environnementaux intervenant comme facteurs de risque ou de protection
Quasi superposition des causes génètiques et environnementales entre tr. du NDVPT /DI et TSA (ex. des facteurs de risques pre, péri, et neonataux).
Les enfants àrisque d ’autisme
L’étude des signes précoces
Pour identifier des facteurs causaux ou aggravants qu’ils soient d’ordre biologique ou en lien avec l’environnement
Pour promouvoir les interventions précoces et la prévention
Sur la base de grandes cohortes prospectives avec des observations régulières et spécifiques
Les enfants avec des TSA
Communication socialeCommunication sociale
Comportements restreints et
répétitifs
Comportements restreints et
répétitifs
Niveau de Langage ExpressifNiveau de Langage Expressif
Trouble du spectre de l’autisme
Diagnostic and Statistical Manual-5th Edition
Niveau d’aide requisNiveau d’aide requis
Niveau intellectuelNiveau intellectuel
1975: 1/5000
1985: 1/2500
1995: 1/500
2000: 1/150
2004: 1/125
2006: 1/110
2008: 1/88
2010: 1/68
Pré
vale
nce
des
TS
A
Changements dans l’âge du rendu diagnostic aux parents
en 40 ans
Les principaux groupes d’enfants à risque de TSA
Les fratries d’enfants plus âgés ayant déjà un diagnostic de TSA (10%)
Les enfants prématurés
Les enfants avec une pathologie génétiques (20% de TSA dans X fra ou Bourneville)
Signes de début dans les TSA
Début moyen vers 18 mois :
Forme précoce (< 12 mois) : apathie, peu d’interaction (Maestro, 1999)
Forme tardive (> 12 mois) : régression 30% des cas (Dawson et al 2006) ou plateau (Ozonoff, 2008)
Préoccupations parentales > : interaction et langage
(Baghdadli et al, European J of child and adolescent psychiatry 2002)
22,90%
19,20%
17,60%
40,40%
> 2 ans
18-24 mois
12-18 mois
< 1 an
Signes précoces Signes de début dans les TSA Guinchat et al 2012
Signes de début dans les TSA
À 6 mois
Différences subtiles sans valeur d’alerte
Contrôle moteur (38%)réactivité (34%)Mouvements répétitifsComportements sensoriels atypiquesIntérêt social/affectContact visuel normal dans 91% des casSourires sociaux, intérêt social présents dans 90%
A 12 mois
Signes inconstants, non spécifiques
Réfèrenciation sociale 54%
Babillement social 44%
Réactions au prénom 41%
Comportements moteurs atypiques 38%
Contact visuel 28%
Intérêt social/affect 37%
Comportements sensoriel 24%
25 enfants à haut risque de TSA ayant évolué vers des TSA vs. 25 enfants à faible risque dont le développement reste normal
Regard adressé
Vocalisations adressées
Sourire social
Engagement social
OntogOntogéénnèèse des signes de dse des signes de déébut et but et
TSATSA
Emergence des signes de TSA en fin de 1ére année
Ozonoff et al 2010
Signes d’alerte dans les TSA
Difficultés dans l’engagement socialRéponse au prénom (très spécifique)
Contact visuel et gestes communicatifs (pointer)
Mots et démarrage des phrases
Jeux sociaux et de faire semblant
Régression du langage et/ou des interactions sociales
Inquiétudes des parents pour la communication sociale
Cas de TSA dans la fratrie
Principaux outils de dépistage précoce
Diversité des trajectoires précoces des enfants à risque
Paradigme de l’intervention précoce : améliorer la motivation sociale
Perspectives…Dépister et prendre en charge précocement des enfants à risque sans attendre leur évolution vers un diagnostic précis
Interventions basées sur :« stimulation » cognitive de l’enfant médiatisée par ses interactions sociales et « enrichissement » de ses expériences sociales, partenariat avec ses parents, formation et guidance réseau d’acteurs devant mieux se coordonner : pédopsychiatrie hospitalière; PMI; CAMPS; crèches, libéraux (dont orthophonistes et médecins), SESSAD …