Signes précoces des Troubles du Neuro-développement chez le jeune enfant…Amaria BAGHDADLI, professeur de psychiatrie de l’enfant et l’adolescentResponsable du département universitaire de pédopsychiatrie du CHU et du centre de ressources autisme LR

Processus développementaux

Développement de l’enfant

Facteurs génétiques

Facteurs environnementaux

Facteurs socio-culturels

Facteurs médicaux

Cerveau et développement

Développement sur plusieurs années fonction d’interactions continues entre programme génétique et facteurs environnementaux.

Défaillances génétiques possibles du « programme développemental » ou aléas environnementaux dont l’impact est plus sévères dans les étapes précoces

Nombreux évènements nocifs possibles: >50% des conceptions avortées avant 20 SA; 1⁄4 des grossesses non indemnes de problèmes (tr. développementaux)

Cerveau et environnement

Infections maternelles pendant la grossesse

Infections post-natales du SN

Exposition in utero : cigarette, OH et drogues

Toxiques chimiques environnementaux en pré et post-natal

Adversité psycho-sociale : pauvreté, violence, manque de support psychosocial;

Périodes critiques de vulnérabilité

Lyall et la, International Journal of Epidemiology, 2014, 443–464

Modélisation des facteurs de risque

Elsabagh et Jonhson 2009

Facteurs de risque pré- et périnataux

Troubles du neuro-développement et Tabac

Braun J. Environ Health Perspect. 2006;114(12):1904

�Prématurité, petit PN, RM, TDAH, TED

2014 JAMA.

Troubles du neuro-développement

1 enfant/ 6 dans les pays industrialisés

Variations des terminologies et définitions.

Définition :Difficultés dans le fonctionnement du cerveau affectant le comportement d’un enfant, sa mémoire, ses capacités d’apprentissage, son fonctionnement adaptatif…

Troubles du Neuro-développement

Signes de début des Troubles du Neuro-développement

Très précoces

Souvent discrets

Non spécifiques témoignant plutot d’un retard global de développement ou de difficultés émotionnelles

Différentes trajectoires phénotypiques à partir d’un même « tronc commun »

Déterminants des troubles du neuro-développement

Nombreux et non spécifiques : grande multitude de gènes et de facteurs environnementaux intervenant comme facteurs de risque ou de protection

Quasi superposition des causes génètiques et environnementales entre tr. du NDVPT /DI et TSA (ex. des facteurs de risques pre, péri, et neonataux).

Les enfants àrisque d ’autisme

L’étude des signes précoces

Pour identifier des facteurs causaux ou aggravants qu’ils soient d’ordre biologique ou en lien avec l’environnement

Pour promouvoir les interventions précoces et la prévention

Sur la base de grandes cohortes prospectives avec des observations régulières et spécifiques

Les enfants avec des TSA

Communication socialeCommunication sociale

Comportements restreints et

répétitifs

Comportements restreints et

répétitifs

Niveau de Langage ExpressifNiveau de Langage Expressif

Trouble du spectre de l’autisme

Diagnostic and Statistical Manual-5th Edition

Niveau d’aide requisNiveau d’aide requis

Niveau intellectuelNiveau intellectuel

1975: 1/5000

1985: 1/2500

1995: 1/500

2000: 1/150

2004: 1/125

2006: 1/110

2008: 1/88

2010: 1/68

Pré

vale

nce

des

TS

A

Changements dans l’âge du rendu diagnostic aux parents

en 40 ans

Les principaux groupes d’enfants à risque de TSA

Les fratries d’enfants plus âgés ayant déjà un diagnostic de TSA (10%)

Les enfants prématurés

Les enfants avec une pathologie génétiques (20% de TSA dans X fra ou Bourneville)

Signes de début dans les TSA

Début moyen vers 18 mois :

Forme précoce (< 12 mois) : apathie, peu d’interaction (Maestro, 1999)

Forme tardive (> 12 mois) : régression 30% des cas (Dawson et al 2006) ou plateau (Ozonoff, 2008)

Préoccupations parentales > : interaction et langage

(Baghdadli et al, European J of child and adolescent psychiatry 2002)

22,90%

19,20%

17,60%

40,40%

> 2 ans

18-24 mois

12-18 mois

< 1 an

Signes précoces Signes de début dans les TSA Guinchat et al 2012

Signes de début dans les TSA

À 6 mois

Différences subtiles sans valeur d’alerte

Contrôle moteur (38%)réactivité (34%)Mouvements répétitifsComportements sensoriels atypiquesIntérêt social/affectContact visuel normal dans 91% des casSourires sociaux, intérêt social présents dans 90%

A 12 mois

Signes inconstants, non spécifiques

Réfèrenciation sociale 54%

Babillement social 44%

Réactions au prénom 41%

Comportements moteurs atypiques 38%

Contact visuel 28%

Intérêt social/affect 37%

Comportements sensoriel 24%

25 enfants à haut risque de TSA ayant évolué vers des TSA vs. 25 enfants à faible risque dont le développement reste normal

Regard adressé

Vocalisations adressées

Sourire social

Engagement social

OntogOntogéénnèèse des signes de dse des signes de déébut et but et

TSATSA

Emergence des signes de TSA en fin de 1ére année

Ozonoff et al 2010

Signes d’alerte dans les TSA

Difficultés dans l’engagement socialRéponse au prénom (très spécifique)

Contact visuel et gestes communicatifs (pointer)

Mots et démarrage des phrases

Jeux sociaux et de faire semblant

Régression du langage et/ou des interactions sociales

Inquiétudes des parents pour la communication sociale

Cas de TSA dans la fratrie

Principaux outils de dépistage précoce

Diversité des trajectoires précoces des enfants à risque

Paradigme de l’intervention précoce : améliorer la motivation sociale

Perspectives…Dépister et prendre en charge précocement des enfants à risque sans attendre leur évolution vers un diagnostic précis

Interventions basées sur :« stimulation » cognitive de l’enfant médiatisée par ses interactions sociales et « enrichissement » de ses expériences sociales, partenariat avec ses parents, formation et guidance réseau d’acteurs devant mieux se coordonner : pédopsychiatrie hospitalière; PMI; CAMPS; crèches, libéraux (dont orthophonistes et médecins), SESSAD …