SINDROAMELE DEFICIENEIDE INTELECT

Formele clinice I. Aberaiile cromozomiale1. SINDROMUL DOWNSe caracterizeaz prin existena celui de-al 47 cromozom (trisomie n perechea 21 de cromozomi). Sindromul Down este cel mai rspndit printre deficienele intelectuale. Masa encefalului este mic, amplasarea girusurilor i anurilor este simplificat, cu precdere n lobii frontali. Dimensiunile cerebelului i trunchiului cerebral sunt mici. Se depisteaz neuroni imaturi cu forme ciudate. Se nregistreaz dereglri patologice la nivelul glandelor cu secreie intern, sistemului cardio vascular, respirator, digestiv, reproductiv. ntrzierea n dezvoltare se observ de timpuriu. Copiii au membrele scurte n raport cu trunchiul, la mni i picioare degetele sunt scurte i groase. n unele cazuri se depisteaz sindactilia (concreterea degetelor, n special de la picioare). Cutia toracal este ngust, abdomenul mare. Faa neexpresiv, craniul mare, limba este groas, cu dungi laterale, urechile mici i uneori deformate, pielea este uscat, obrajii rumeni, ochii mici i distani, de obicei de culoare deschis. Palmele conin linii situate atipic. Micrile sunt stngace slab coordonate.

Starea psihicDeficitul mintal conform datelor lui Suhareva n 75% atinge imbecilitate, n 20% - idioie i n 5% - debilitate. Gndirea este superficial, fiind dereglat capacitatea de comparare, generalizare. Stabilesc uor contact cu cei din jur i se ataeaz de cei apropiai. Orientarea n mediu este primitiv. Informaiile pe care le posed sunt limitate. Sfera emoional este ceva mai bine dezvoltat, ei manifest simpatie, comptimire, ruine, mhnire. Dispoziia frecvent este satisfctoare cteodat chiar ridicat. Reaciile emoionale pot fi adecvate, dar limitate. Atenia instabil. Copii cu Down pot opine o oarecare pregtire profesional, deprinderi de autoservire. O mic parte din copiii bolnavi, fiind ajutai zilnic de prini i alte persoane de suport pot nsui n anumite limite programul a ctorva clase.Dinamica dezvoltrii copiilor cu Down depinde de gravitatea lezrii. Muli autori denot c copiii pn la 3 4 ani se dezvolt ncet. Dup 4 5 ani se observ o ameliorare n dezvoltarea acestor copii. Aceasta se realizeaz n mare parte imitrii comportamentului celor din jur. ns repede dup aceasta se evideniaz tot mai amplu defectul intelectual i copiii ntrzie n dezvoltare. La vrsta pubertar se intensific negativizmul, copii devin timizi, apatici.Pronosticul acestei boli coreleaza cu gradul de deficient. Pentru copiii cu debilitate uoar situaia este mult mai bun.

Sindromul Klinefelter - (specific numai pentru brbai)n aceast patologie n urma divizrii celulelor sexuale la brbai apar aa complexe neobinuite ca XXY, XXXY........ n nucleu se nregistreaz civa cromozomi X. Severitatea deficitului mintal este n raport cu numrul cromozomilor supranumerari.Este specific pentru sindromul Klinefelter talia nalt, membrele lungi, sistemul reproductiv nu se dezvolt, este caracteristic infertilitatea. Se evideniaz predominarea particularitilor astenice: pasivitate, apatie, nencrederea n forele proprii, lipsa intereselor, iniiativei. Acest sindrom nu este ntotdeauna nsoit de o retardare mintal pronunat.

Sindromul Turner Este specific numai pentru femei. n aceast patologie complexul cromozomial este format doar dintr-un singur cromozom X (XO). Starea fizic: statur joas, anomalii n dezvoltarea degetelor, deformri de craniu, regiunea occipital neted, gt scurt i gros, urechi late i deformate, infantilism sexual, infertilitate.Starea psihic: ncpinare, extenuare rapid, grosolnie. Gradul de retardare mintal este diferit.

II. Deficiene intelectuale encefalodismorficen cadrul deficientelor mintale grave exist frecvente aberaii morfologice ale creierului ca macrogiria, microgiria, absena, atrofia sau hipertrofia simetric sau asimetric a unor poriuni encefalice.Datorit insuficienei cunotinelor actuale asupra patogenezei deficientelor mintale nnscute, se difereniaz anumite aspecte clinice prin predominana unor dismorfisme cranio encefalice, ca de exemplu anencefalii, macro sau microcefalii etc.Anencefaliile, monstruaziti incompatibile cu viaa. Macrocefaliile determinate de hipertrofie conjunctiv, se ntlnesc rar, greutatea creierului ajunge la 1600 grame. Retardul mintal este grav i profund. Microcefaliile. Greutatea creierului este totdeauna sub media antropologic, ajungnd n unele situaii doar pn la 300 g. Miniaturismul cutiei craniene, care se dezvolt n raport cu volumul creierului, contrasteaz vizibil cu dezvoltarea normal a masivului facial. Etiologia poate fi endogen i exogen (infecia, intoxicaia etc). Caracteristic este c emisferele cerebrale nu se dezvolt, pe cnd trunchiul cerebral practic nu se modific. Micro- i macrogiria se depisteaz preponderent n lobul frontal. Copiii microcefali sunt josui, slabi, au mnile lungi raportate la dimensiunile trunchiului, care este nclinat nainte. Este suprimat sensibilitatea dureroas, tactil, iar uneori i cea gustativ. Microcefalia se caracterizeaz prin imbecilitate i idioie. Funciile psihice sunt suprimate, de aceea sufer personalitatea n ntregime. Rezistena acestor copii este mic, moartea survine repede.n microcefaliile cu deficienta mintala severa (imbecilitate) dup o munc ndelungat se pot elabora unele deprinderi de autoservire. Pot s nvee nite cunotine elimentare. Aceste persoane sunt bine dispuse, pot prezenta uneori o reactivitate motorie deosebit de promt.

Hidrocefaliile. n aceast forma encefalodismorfic crete diametrul cutiei craniene deoarece se dilat ventriculii cerebrali prin acumularea progresiv a lichidului cefalorahidian. Lichidul cefalorahidian n norm este 120 150 ml, ns n hidrocefalie crete pn la 1,2 litri, iar n cazuri grave i mai mult. Capul mare, cu proeminene frontale i parietale, ochii amplasai lateral.

De obicei se depisteaz o deficienta motorie i intelectual pronunat. ns n unele cazuri se nregistreaz o memorie mecanic bine dezvoltat. Copii realizeaz calcule matematice, au un vocabular satisfctor, memoreaz poezii lungi, proz. n raport de conformaia cranian se mai disting oxicefalii (frunte mpins nainte sau napoi), acrocefalii (craniul ascuit, conic, cu cretetul uguiat) etc.

III. EREDOPATIILE METABOLICE Eredopatiile metabolice sunt tulburri ale metabolismului, transmise ereditar.Oligofrenia fenil piruvic sau boala Flling

Este o tulburare metabolic ereditar a aminoacidului aromatic (fenilalanina). La natere copilul este normal pentru primele sptmni sau primele luni. Simptomatologia clinic apare prin tulburri neuropsihice: iritabilitate excesiv, instabilitate psihomotorie, uneori crize de convulsii. Se noteaz o ntrziere marcant n dezvoltarea motorie. Dezvoltarea vorbirii este ntrziat. De cele mai multe ori nu realizeaz dect 3 4 cuvinte nsoite de ecolalie. Se nregistreaz o agitaie permanent, balansri de trunchi, mers cu pai mici cu aplecare nainte. Tendina permanent de micare a minilor, rigiditate muscular, tremurturi. Se nregistreaz crize epileptice la 1/3 din cazuri. Sunt perturbate de asemenea traseele bioelectrice cerebrale. Statura fizic: subdezvoltarea staturo- ponderal, pr blond, depigmentat, ochi de culoare albastru deschis, eczeme etc.

Tulburri ale metabolismului tirozinei

Maladii n care metabolismul tirozinei se blocheaz. Tirozinoza cu ciroz congenital este detectat la unii copii cu malformaii congenitale i deficien mintal. Ca form clinic se deosebete de timpuriu prin complicaiile hepatice i digestive. Se semnaleaz convulsii, tulburri de mers, ntrzierea grav n dezvoltarea intelectual. Prognosticul este foarte grav.Tulburrile metabolismului metioninei

Tulburarea se datoreaz malabsorbiei metioninei. Se depisteaz deficiena mintal moderat, convulsii generalizate, disritmie electroencefalografic, pr blond, oase proeminente, pomeii obrajilor roii cu nuana de cianoz, anomalii osoase (membre lungi, picioare scobite, scolioz). Mersul este trt cu mari dificulti la coborre. Prognostic defavorabil.Tulburrile metabolismului histidinei

Nu se realizeaz metabolizarea histidinei. Boala se distinge print-o simptomatologie complex neuropsihic, ntrziere mintal foarte accentuat, dereglri motorii progresive, tulburri ale vorbirii.

Maladia Hurler provenit prin stocarea mucopolizaharidelor acide

Maladia Hurler este o mucopolizaharidoz. Faciesul este caracteristic, i anume grosolan, cu fruntea bombat, nrile lite, buze groase, pr aspru i stufos. Dinii mici i limba voluminoas. Degetele sunt masive, extensia complet fiind imposibil. Se depisteaz deficiene auditive i vizuale, grav deficit mintal i uneori cu degradare fizic i mintal progresiv. Oligofrenia polidistrofic sau boala Sanfilippo

Clinic se caracterizeaz prin dominarea tulburrilor de dezvoltare psihomotorie, iar pe plan mintal se poate ajunge pn la deficienta mintala profunda. Anomaliile craniocefalice se aseamn cu cele din maladia Hurler. Deficitul de auz este frecvent. Prognosticul este foarte grav. Se depisteaz tulburri metabolice la nivelul glicolipidelor.

Maladia Niemann Pick

Reprezint o tulburare a metabolismului lipidelor. Punctatul medular conine celule reticulare cu 2 3 nuclee i citoplasm spumoas reprezentat de acumularea lipidelor. Debuteaz n primele luni de via prin alterarea strii generale, mrire progresiv a volumului abdomenului, pigmentaia pielii i mucoaselor. Tulburrile neuropsihice au un caracter progresiv ce se manifest prin hipotonie muscular, inerie. Se constat scderea progresiv a acuitii vizuale care poate merge pn la cecitate. Diminuarea progresiv a auzului se poate termina cu surditate complet. Gradul de regresie mintal profunda. Idioiile Tay Sachs i Spielmeyer Vogt Constau n tulburarea metabolismului lipidelor, ce include depunerea diferitelor lipide la nivelul sistemului nervos central, periferic i a vaselor sangvine. Au o frecven redus. n forma Tay Sachs la natere copilul d impresia c este normal, pentru ca la 3 6 luni s devin apatic, cu o motricitate ce nu evolueaz n mod normal. Astfel, nu poate apuca obiectele, nu reuete s in capul, se instaleaz paraliziile i convulsiile. Deosebit de simptomatic este hipersensibilitatea fa de lumin i zgomot. Manifestarea de baz care permite diagnosticul diferenial, o constituie degradarea treptat a vederii pn la orbire i modificri patologice ale fundului de ochi. Se observ o mrire de craniu. Forma Spielmeyer Vogt se caracterizeaz prin faptul c sindromul asociaza deficiene de vedere. Treptat se instaleaz crizele convulsive, rigiditatea micrilor, pierderea micrilor automatizate. Mai trziu se nregistreaz tulburri de echilibru. Regresiune mintal progresiv pn la demen total.

Galactozemia i fructozuria Galactozemia este determinat de lipsa unei enzime necesare n metabolismul galactozei. Dezvoltarea somato ponderal i psihomotorie este ncetinit, iar n dezvoltarea psihic apare deficitul intelectual. Administrarea unei diete stricte cu excluderea galactozei faciliteaz evoluarea maladiei (fr produse lactate). n fructozurie se nregistreaz somnolen, stri convulsive i treptat apare de ficienta mintal. Stoparea alimentaiei cu fructe diminuiaz simptomatologia bolii.Degenerescena hepatolepticular (maladia Wilson) Apare ca urmare a tulburrii metabolismului cuprului. Se caracterizeaz clinic prin simptome hepatice de tip icter. Se manifest rigiditate generalizat la emoii, astenie muscular, tremurturi, mers nesigur. Tulburri de comportament, atenie, agrafie, alexie, deficit intelectual.

IV. SINDROAMELE DIZOSTOZICE n aceast categorie sunt incluse formele deficienei mintale care sunt nsoite de anomalii profunde ale sistemului osos. Arahnodactilia se caracterizeaz prin degete foarte lungi i subiri, att la mini ct i la picioare. Craniul este ngust, cutia toracic adncit. Frecvent se ntlnesc anomalii ale coloanei vertebrale sub form de scolioze (S) i cifoze (gheb). n aceast maladie se depisteaz uneori anomalii congenitale ale inimii i cristalinului. La aceti indivizi deficiena mintal se remarc de timpuriu, dar nu este ntotdeauna grav.

Gargoilismul cuprinde categorii de persoane cu forme de la cele mai uoare pn la cele mai grave. Din punct de vedere fizic, copilul nu crete normal, avnd o statur mic, cu gt i membre scurte, ceea ce-i d o nfiare de btrn. Craniul are un aspect deformat prin proeminena exagerat a regiunii occipitale. Faciesul se remarc printr-o gur mare i buze groase, iar nasul are form de a. Hipertelorismul este rar ntlnit, dezvoltarea psihic este minim. nfiarea fizic este tipic, caracterizat prin plasarea lateral a ochilor cu distane mari ntre ei, determinnd un aspect animalic, craniul este brahicefalic (rotund).Sindromul Apert. Craniul are form de turn, nasul mare. Orbitele sunt ndeprtate.

La aspectul facial se asociaz sindactilia (alipirea degetelor), polidactilia (prezena degetelor supranumerate), atrofia optic. Deficiena mintal severa.

V. FORMELE ENDOCRINE Forme grave ale deteriorrii intelectului apar i n cretinismul endemic, a crui apariie se datoreaz existenei n proporie insuficient a iodului n sol sau n ap, ceea ce mpiedic producerea hormonului tiroidian cu efecte n dezvoltarea psihic. Exist i cretinism sporadic ce apare fie din cauza nedezvoltrii glandei tiroidiene, fie din cauza degenerrii acesteia. Cu ct disfuncia este mai puternic i mai timpurie cu att deficiena mintal este mai pronunat. Pe aceste persoane le caracterizeaz o statur sub norm, un craniu mare, pielea glbuie i uscat. Indivizii din aceast categorie sunt apatici, cu micri i mimic foarte redus, au o reactivitate redus la stimulrile din mediu.

Diagnosticul foarte timpuriu i administrarea unor preparate tiroidiene amelioreaz evoluarea deficienei mintale. Din cauza articulaiilor deformate prezint un mers greoi i legnat. ntrzierea n dezvoltarea mintal prezint o gam foarte variat de grade i intensiti mergnd pn la imbecilitate. Bolnavii cu cretinism endemic manifest un constant refuz de integrare sociala. Aceste persoane sunt receptive la procesul educaional, iar formele de terapie compensatorie dau rezultate optime.

Macrosomia hipofizar cu gigantism

Gigantismul este sindromul caracterizat printr-o dezvoltare exagerat i disproporional n nlime, depind cu cel puin 20% media antropologic. Tabloul clinic se caracterizeaz prin hiperstatur, craniul mare cu mandibula lung. La nceput musculatura este foarte puternic, apoi cunoate o regresie treptat pn la hipotrofie accentuat. Tulburrile n activitatea psihic sunt generale. Deficiena mintal este moderat. Sindromul se ntlnete foarte rar n forme pure.

VI. EMBRIOPATIILEEmbriopatia rubeolic (sindromul Gregg). Se apreciaz c dac mama sufer de rubeol n primele 4 luni ale sarcini, produsul embrionar sufer astfel: primele 30 zile 83%, ntre 30 90 zile 61%, dup 3 luni, 4,6%, iar dup 6 luni nu mai produce malformaii. Ebert consider c virusul rubeolic acioneaz indirect, producnd anticorpi materni, care tulbur dezvoltarea embrionar normal. n embriopatia rubeolic se depisteaz malformaii dentare (ntrzierea erupiei, modificri ale smalului), malformaii auriculare: (hipoacuzie, tulburri de echilibru), malformaii ale urechii externe, malformaii cardiace , malformaii oculare (nistagmus, strabism).

Tulburrile neuropsihice se manifest prin ntrziere n dezvoltarea psihomotorie, tulburarea reflexelor de sugere i deglutiie, microcefalie, hidrocefalie, calcificri intracerebrale.

Embriopatia rugeolic: mbolnvirea mamei n primele 3 luni de sarcin poate produce leziuni embrionare n 12% din mbolnviri. Clinic, la natere, copilul poate prezenta microcefalie sau hidrocefalie, surditate.Embriopatia diabetic: Existena diabetului la mame destul de frecvent poate provoca nedezvoltarea psihic i intelectual de diferite grade i forme. Naterea de cele mai multe ori este prematur, cu greutatea exagerat a ftului. Se ntlnesc malformaii craniene, cardiopatii.

Embriopatiile iatrogene: exist un numr sporit de embriopatii produse de efectele unor medicamente asupra ftului. Unele preparate ca sulfamidele, steroizii pot aciona din primele zile de via intrauterin asupra celulelor germinative, producnd fie leziuni ale acestora, fie mutaii genetice sau alterarea proceselor metabolice. Unele antibiotice (tetraciclina, gentamicina) pot provoca ntrzierea creterii, cataract (opacitatea cristalinului), hipoacuzie, malformaii ale membrelor. Se cunoate de asemenea influena negativ asupra embriogenezei a substanelor psihotrope. Dup administrarea acestora au fost descrise malformaii somatice i nervoase nsoite de deficienta mintala.

VII. FETOPATIILE Fetopatiile apar n urma aciunii diverselor infecii asupra ftului dup primul trimestru al sarcinii. Printre cele mai frecvente patologii ce pot conduce la deficiene sunt: poliomielita, herpesul. Acestea pot determina: leziuni meningo encefalice, microcefalie, ntrzierea psihomotorie, manifestri epileptice.

VIII. FORMELE XERODERMICE Displaziile neuroectodermice au fost descrise pornind de la originea comun ectodermic a sistemului nervos i a pielii.Sindromul Rud este o deficien mintal grav, unde anormalitatea este evident imediat dup natere. Pielea acestor copii este de culoare galben cenuie i acoperit cu plcue care cad uor, prul crete greu. Este nsoit acest sindrom de infantilism i crize epileptice.Sindromul Sturge Weber reprezint o deficien mintal de diferit severitate. Se depisteaz pete roietice pe piele. Afeciunea vascular este prezent nu numai pe piele, ci i n substana cerebral i pe meninge. Se nregistreaz crize epileptice, afazie, dereglri de sensibilitate.

IX. FORMELE ATIPICESindromul Stogren este un sindrom ce include simptome neurologice, psihice i oftalmologice. Din primii ani de via se observ insuficiena dezvoltrii cilor spino cerebeloase manifestate prin micri involuntare, nistagmus, tulburri de echilibru, hipotonie muscular, pareze i paralizie. Treptat se asociaz cataracta bilateral, care la nceput este parial, iar apoi total.

Deficiena mintal este de la uoar pn la profund. Se evideniaz anomalii scheletice, genitale.