Síndrome de Adams-Oliver – descrição clínica e acompanhamento

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    07-Jan-2017

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  • Rev Inst Cinc Sade2009;27(2):136-9

    Sndrome de Adams-Oliver descrio clnica e acompanhamentoda evoluo de um casoAdams-Oliver syndrome clinical description and follow-up of anevolution of a case

    Janana Aparecida Soares*Clarissa Ramirez**Lvia Karina Ferreira Ventura***Marcelo Adriano Ingraci Barbosa****

    ResumoIntroduo A sndrome de Adams-Oliver ou Aplasia Congnita da Ctis rara e se caracte-

    riza pela ausncia de uma parte da pele ao nascimento em rea localizada ou generalizada. Apre-senta-se, mais comumente, como pequenas leses no couro cabeludo que ao nascimento podemj ter tido resoluo com cicatriz ou permanecer com eroso superficial at ulcerao profunda,ocasionalmente envolvendo as meninges. Devido raridade da sndrome de Adams-Oliver, relata-se o caso de uma criana que nasceu com 36 semanas de gestao com malformao do tipo au-sncia parcial da calota craniana, com ausncia de pele e tecido subcutneo, malformaocongnita em membros superiores e membros inferiores. Aps diagnstico da sndrome, o pa-ciente foi submetido cirurgia plstica para correo da encefalocele e posterior tratamento daleso cutnea na regio parieto-occipital-temporal. Pela escassez de pele, a leso no foi total-mente coberta e foi discutido aguardar evoluo clnica para outras abordagens futuras. Com trsmeses de vida, evolui para bito por insuficincia respiratria aps ficar entubado com ventilaomecnica por sete dias.

    Palavras-chave: Manifestaes cutneas; Encefalocele; Couro cabeludo; Insuficincia respira-tria; Anormalidades mltiplas

    AbstractIntroduction Adams-Oliver syndrome or Aplasia Cutis Congenita (ACC) is a rare condition cha-

    racterized by a congenital absence of a localized or generalized area of skin at birth. It most oftenoccurs as small lesions in the scalp, which at birth could have already been healed, or it may re-main a shallow ulcer until it becomes a deep ulceration, occasionally impairing the meninges. Dueto Adams-Oliver syndrome singularity, we report a case of a child who was born with a gestationalage of 36 weeks with a congenital malformation, such as partial absence of the skullcap, absenceof skin and subcutaneous tissue, and the upper and lower limbs can also present malformation.After the syndrome diagnosis, the patient had undergone both plastic surgery to reconstruct the en-cephalocele and further treatment of the skin lesion in parietal-occipital-temporal regions. Becauseof the scarcity of skin, the lesion was not totally covered, and we have chosen to wait for the clini-cal outcome to perform further approaches. At the age of three months, the child died due to res-piratory failure. She had been intubated with mechanical ventilation for 7 days.

    Key words: Skin manifestations; Encephalocele; Scalp; Respiratory insufficiency; Abnormali-ties, multiple

    * Fisioterapeuta. Especialista em Fisioterapia Peditrica, Hospital de Base, So Jos do Rio Preto. Supervisora do Estgio de Fisioterapia Crdio Respiratriada Universidade Paulista (UNIP), So Jos do Rio Preto. E-mail: jannafisiot@bol.com.br, jannafisiot@hotmail.com

    ** Fisioterapeuta. Especialista em Fisioterapia Neurolgica pela Universidade de So Paulo (USP). Mestre em Cincias da Sade pela USP.*** Aluna do Curso de Fisioterapia da UNIP, So Jos do Rio Preto.**** Fisioterapeuta da Faculdade de Medicina de So Jos do Rio Preto (Famerp). Doutor em Cincias da Sade pela Famerp. Coordenador do Curso de Fisio-

    terapia da UNIP, So Jos do Rio Preto.

    Introduo

    A sndrome de Adams-Oliver uma doena rara comdeterminadas reas do corpo sem a presena de pele aonascimento, na maioria das vezes, reas esparsas docouro cabeludo. Descrita inicialmente por Cordon em1767 que relatou leso no membro superior de um pa-ciente2,8.

    Henriques et al.2 (2004) relataram que em 1826, Camp-bell publicou o primeiro relato da leso em couro cabe-ludo, local de ocorrncia em 84% dos pacientes, en-quanto o crnio acometido em 15% a 30% das vezes. caracterizada pela aplasia cutnea congnita e inci-dncia de um a cada 10.000 nascimentos2,9,14.Existem vrias hipteses para a malformao apresen-

    tada na sndrome, incluindo as de origem gentica, po-

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    Soares JA, Ramirez C, Ventura LKF, Barbosa MAI. Sndrome de Adams-Oliver descrio clnica e acompanhamento da evoluo de um caso.Rev Inst Cinc Sade. 2009;27(2):136-9.

    Figura 1. Paciente com ausncia de pele e tecido subcutneo Figura 2. Ausncia de pododctilos nos ps direito e es-quero, hlux e segundo pododctilo malformado,sem a presena de unhas

    dendo ser de herana autossmica recessiva5,7,15.O diagnstico clnico, correspondendo ao achado f-

    sico da ausncia de pele ao nascimento, como uma feridaulcerada que pode atingir diferentes profundidades e en-volver o peristeo, crnio e dura-mter2,4.A histologia das leses superficiais demonstra ausn-

    cia da epiderme, de seus anexos e atrofia da derme. Asleses profundas que acometem a dura-mter so extre-mamente raras e tm mortalidade elevada. Em algumasocasies podem apresentar-se como falhas cutneas delargas dimenses, em qualquer regio do corpo1,16.Teorias tentam explicar a ocorrncia da malformao e

    acreditam em eventos isqumicos ou trombticos no fetoou na placenta; em defeitos no fechamento do tubo neu-ral; em necrose por presso localizada na pele do embrioe mesnquima adjacente; em anomalias vasculares e emadeses amniticas2,8,16.O trabalho em questo um relato de caso de um pa-

    ciente internado em nosso servio pblico aps o nasci-mento para investigao diagnstica e acompanhamentoda evoluo e possvel tratamento. Para descrio e me-lhor embasamento do presente estudo, foram pesquisa-dos artigos cientficos indexados na literatura atravs dasbases eletrnicas de dados PubMed, MEDLINE, LILACSe SciELO. Foram utilizadas treze referncias de artigos se-lecionados na lngua inglesa e trs referncias na lnguaportuguesa e os descritores de assunto: Adams-Oliver;Aplasia cutnea; Aplasia congnita. Desde o nascimentodo paciente at a data do bito, foram realizados acom-panhamentos dirios pela nossa equipe, assim como con-sultas no pronturio mdico.O objetivo deste estudo mostrar mais um relato de

    caso desta afeco por tratar de sua raridade e presenade vrias complicaes importantes, com provvel bito.A existncia de poucos trabalhos na literatura desperta ointeresse pela descrio de novos casos e novas abor-dagens de acordo com as possibilidades de cada pa-ciente.

    Relato de caso

    Paciente E.H.D.B, trs meses, sexo masculino, branco,nascido de parto cesrea, prematuro de 36 semanas, pe-queno para idade gestacional, peso ao nascimento de1,545 kg, nascido em 23/05/07 no Hospital de Base deSo Jos do Rio Preto, So Paulo. A me, 27 anos, primi-gesta, relatou que a gravidez foi indesejada, descobertacom seis semanas, mas no estava tomando medica-mentos ou realizando tratamentos e no fazia uso de dro-gas. Iniciou pr-natal com seis semanas, teve o acompa-nhamento completo, sem intercorrncias, nega ante-cedentes pessoais e familiares relacionadas com sndro-mes ou outras patologias neurolgicas. No foi informadasobre nenhum problema durante suas consultas de pr-natal, feitas em posto de sade da cidade.Em 30/04/07 sentiu fortes dores nas regies plvica e

    abdominal, acompanhadas de contraes e foi para oHospital de Base para exame clnico. O mdico de plan-to a internou alegando falta de ganho de peso da me eda criana.A criana nasceu dia 23/05/07 e foi avaliado pela

    equipe de pediatria de planto no momento do parto etido como estvel, ativo, reativo, corado, hidratado, cho-rou ao nascer, em respirao espontnea, Apgar 9/10,eupneico (40 respiraes por minuto) 150 batimentos porminuto, saturao perifrica de oxignio de 97%, semdesconforto respiratrio, com movimentao espontneade tronco e de membros.Apresentava malformao congnita em calota cra-

    niana, com ausncia de pele e tecido subcutneo, cons-tatada aplasia do couro cabeludo, com projeo de tecidocerebral e dura-mter, aparentando encefalocele (Figura1); malformao em membros inferiores e superiores, ca-racterizados por ausncia de pododctilos nos ps direitoe esquerdo, hlux e segundo pododctilo malformado,sem a presena de unhas (Figura 2), ausncia de falan-ges do segundo, terceiro e quarto quirodctilos da mo

  • esquerda; orelha displasia direita; trax em pectus es-cavatum e abdmen globoso e flcido.Colocado na incubadora aquecida com oxignio ina-

    latrio de 5 litros/minuto e levado para Unidade de Tera-pia Intensiva Neonatal para melhor investigao diag-nstica e tratamento adequado. Foi submetido savaliaes das equipes da neurocirurgia e da genticaque diagnosticaram como sndrome de Adams-Oliver,em 30/05/07.A ressonncia magntica de crnio indicou reas em

    calota craniana com ausncia de pele e tecido subcut-neo com cobertura irregular, aparentemente sem irrigaosangunea adequada, ausncia de calcificaes em re-gio parieto-occipital-temporal com exposio de teci-dos esbranquiado, confirmando encefalocele. O examefsico confirmou os achados no momento imediato aps oparto e restringiu mobilizao da criana para evitar fra-turas decorrentes da osteognese imperfeita. A radiogra-fia de trax mostrou deformidades de arcos costais, infil-trado retculo nodular difuso, demonstrando pulmeshipoplsicos.Em discusso com a equipe mdica, aps tomografia

    computadorizada de crnio, foi realizada em 18/06/07,com vinte e sete dias de vida, cirurgia plstica para cor-reo da encefalocele e posterior tratamento da lesocutnea na regio parieto-occipital-temporal.No houve intercorrncias pr e/ou ps-operatria,

    mantendo condies respiratrias estveis. O fechamentocompleto da calota craniana no foi possvel por escassezde pele para a cobertura da leso e discutiu-se a possi-bilidade de acompanhar a evoluo clnica para novasabordagens.Durante o acompanhamento da evoluo do paciente,

    desde os primeiros dias do nascimento, foi indicada alerta manipulao por osteognese imperfeita e por este mo-tivo no houve indicao da equipe mdica na realizaode fisioterapia motora e estimulao precoce da criana,bem como fisioterapia respiratria.O paciente permaneceu trs meses na incubadora com

    saturao de 97% em 5 litros/minuto de oxignio, mas em23/08/07, evoluiu com desconforto respiratrio caracteri-zado por cianose labial, queda brusca da saturao de97% para 60% mesmo com aumento da oferta de oxig-nio, seguido de sinais de insuficincia respiratria comoa retrao intercostal. A mdica responsvel realizou en-tubao orotraquel e o colocou na ventilao mecnica(ventilador da marca inter trs, modo de ventilao man-datria sincronizada intermitente), mas aps sete dias(30/08/07), a criana foi a bito.

    Discusso

    Sndrome de Adams-Oliver uma desordem extrema-mente rara com defeitos e anormalidades fsicas asso-ciadas que variam entre os indivduos afetados. H umavariabilidade extrema na severidade dos problemas, al-guns casos podem ser muito severos, enquanto outrosmais amenos2,8.Dados estatsticos indicam o acometimento do couro

    cabeludo em 60% de todos os casos de aplasia cutnea

    congnita, 12% em tronco e em flancos e 25% em mem-bros inferiores8,10,12.A herana gentica autossmica dominante descrita

    na maioria dos casos, contudo, casos espordicos de ori-gem autossmica recessiva so relatados. Segundo Tem-tamy et al.13 (2007) em seu recente estudo fornecem evi-dncias clnicas e hereditariedade gentica e suporta apresena de uma variante recessiva da sndrome deAdams-Oliver.A sndrome de Adams-Oliver uma anomalia com-

    plexa, congnita e rara, caracterizada por aplasia con-gnita da ctis e defeitos dos membros e extremidades.O mecanismo patofisiolgico responsvel por tais defei-tos e malformao permanece desconhecido, com hip-teses de circulao deficiente em determinadas reasdurante um perodo crtico do desenvolvimento7, 9, 15.Verdyck et al.15 (2006) relataram a alta incidncia demal-

    formao cranioenceflicas associadas aplasia de courocabeludo e recomenda a avaliao rotineira desse seg-mento corpreo com a ajuda de tomografia computadori-zada, ressonncia magntica e ultrassom craniano. Em seuestudo, realizou exame de ressonncia magntica de cr-nio para melhor investigao e acompanhamento do caso,cujo exame apresentou reas em calota craniana com au-sncia de pele e tecido subcutneo com cobertura adja-cente irregular aparentemente sem irrigao sanguneaadequada, ausncia de calcificaes em regio parieto-occipito-temporal com exposio de tecido esbranquiado.Opes de tratamentos so discutidas na literatura, de

    acordo com o tipo e a extenso da leso. Quando pe-quenas, com acometimento de pele e subcutneo, opta-se por cicatrizao por segunda inteno, quando maio-res e/ou mais extensas, h indicaes de tratamentocirrgico1,4-5.Dificuldades tcnicas para o tratamento cirrgico so

    geralmente por escassez de tecido subcutneo, m adap-tao dos retalhos cutneos sobre o leito da ferida e difi-culdade na absoro dos enxertos sseos que podemocorrer quando estes so colocados sobre enxertos dedura-mter1,4,16.Garzon e Schweiger1 (2004) relataram que h possibi-

    lidades do diagnstico mdico ocorrer no pr-natal, atra-vs de ultrassonografia no final da gestao, embora comimpreciso da descrio da malformao.O prognstico parece estar comprometido, depen-

    dendo da sequela e do seu tratamento, geralmente ocorrebito por alteraes respiratrias graves, em decorrnciada influncia das alteraes da parede torcica no de-senvolvimento do pulmo durante o perodo embrionrioe por alteraes na mecnica respiratria apresentadaaps o nascimento3,6,11.No entanto, o objetivo do presente estudo, foi relatar o

    caso de uma criana portadora da sndrome de Adams-Oliver, na tentativa de contribuir com a descrio de maisum caso para a literatura, pela afeco ser rara. O relatoem questo apresentou malformao, consistindo de au-sncia parcial da calota craniana, com ausncia de pelee tecido subcutneo, malformao congnita em mem-bros distais e comprometimento do sistema respiratrio,causa do bito aps sete dias de ventilao mecnica.

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    Concluso

    Descobertas na sndrome de Adams-Oliver ocorremdesde a etiopatologia, melhor mtodo diagnstico e tra-tamentos das afeces, mas ainda h necessidade da in-terao da equipe multidisciplinar, com auxlio da fisiote-rapia quando houver necessidade de estimulaoprecoce, fisioterapia motora, fisioterapia respiratria, comnfase em drenagens posturais e interveno ventilatria,

    para oferecer qualidade de vida aos pacientes. Em casosem que h osteognese imperfeita, como na criana es-tudada, no h indicao de fisioterapia, a no ser acom-panhamento da ventilao mecnica.A importncia deste relato no intuito de contribuir

    com mais um caso para a literatura, por ser uma doenarara e de diagnstico, tratamento e prognstico reserva-dos. So necessrios outros trabalhos para enriquecer aliteratura e as equipes multidisciplinares envolvidas.

    1. GarzonMC, Schweiger E. Cutis marmorata telangiectatica congenita. Se-min Cutan Med Surg. 2004;23(2):99-106...

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