SÍNDROME DE CORNELIA DE LANGE

Tutoras: Paula Fierro – Ximena MarchantAlumnas Internas: Paulina Muñoz – Catalina Zapata

Universidad de concepción

Facultad de medicina

Fonoaudiología

DEFINICIÓN El Síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) es un trastorno del

desarrollo hereditario con transmisión dominante que se caracteriza por un fenotipo facial distintivo, anomalías en extremidades superiores y retraso del crecimiento y psicomotor.

Fue descrito por primera vez en el año 1933 por la Dra. Cornelia de Lange en dos niñas.

Clínicamente se distinguen tres fenotipos el grave, el moderado, y el leve.

Algunos historiadores llaman a este síndrome “Síndrome Brachmann de Lange”, por el doctor W. Brachmann quien describió a un paciente semejante en 1916.

CARACTERÍSTICAS Rasgos craneofaciales:

- Microcefalia -Sinofridia con cejas arqueadas -Pestañas largas y finas -Nariz pequeña con puente nasal deprimido y ancho -Narinas antevertidas y un filtrum alargado y prominente -Labio superior fino con comisuras orientadas hacia

abajo - Paladar elevado -Diastema dentario y micrognatia -Pabellones auriculares de implantación baja y rotados

hacia atrás.

CARACTERÍSTICAS Hirsutismo generalizado.

Cuello corto con una implantación baja de la línea posterior del cabello.

Alteraciones de las extremidades: - Manos y pies pequeños.-Acortamiento desproporcionado del primer

metacarpo.- Sindactilia del quinto dedo.-Pliegue palmar transverso unilateral.

Un tercio presentan malformaciones graves de las extremidades superiores:

- Oligodactilia- Hipoplasia del cúbito o la ausencia completa

de antebrazo, con una implantación de los dedos a nivel del codo.

Las extremidades inferiores se afectan con menor frecuencia:

- Sindactilia parcial del segundo y tercer dedo.

CARACTERÍSTICAS

CARACTERÍSTICAS Retraso psicomotor/mental:

-Desde un cociente intelectual (CI) normal o borderline con problemas de aprendizaje, hasta una deficiencia mental profunda.-El área del lenguaje es por lo general la más afectada.-La memoria visual/espacial suelen estar conservada.

Muy común el retraso de crecimiento intrauterino y postnatal.

Los problemas de comportamiento son frecuentes:-Hiperactividad y déficit de atención.-Agresividad.-Episodios de autolesiones.-Timidez extrema.- Comportamiento obsesivo compulsivo y depresión.-Trastorno del espectro autista.

CARACTERÍSTICAS

PREVALENCIA E INCIDENCIA Variable, oscilando entre 1:62.000-1:45.000

nacimientos. Aunque la herencia del SCdL es dominante, la

mayoría de los casos son esporádicos (99%) debido a la baja probabilidad de reproducción de los individuos afectados.

Los casos familiares de padres sanos parecen explicarse por la existencia de un mosaicismo germinal. Puede ser recomendable el diagnóstico prenatal cuando exista algún hermano afectado con una mutación identificada.

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS1. Sinofridia (criterio principal de la categoría

craneofacial) más tres criterios secundarios de esta categoría y más los criterios necesarios (indicados en Tabla 2) de dos de las categorías de crecimiento, de desarrollo físico o de comportamiento.

2. Sinofridia (criterio principal de la categoría craneofacial), más tres criterios secundarios de esta categoría y más los criterios necesarios (indicados en Tabla 2) de tres de las otras seis categorías, teniendo en cuenta que una de ellas tiene que ser de la categoría de crecimiento, desarrollo físico o comportamiento.

CLASIFICACIÓN CLÍNICA

MORBILIDAD Y COMORBILIDAD Epilepsia.

Neuropatía periférica.

Hipotonía e hipertonía.

Alteraciones del sueño.

Hallazgos neuro-radiológicos:- Ventriculomegalia.- Aumento del espacio subaracnoídeo. - Atrofia de la sustancia blanca.- Hipoplasia del tronco encefálico.

Alteraciones del aparato digestivo:- Reflujo gastroesofágico (RGE). - Esófago de Barrett.- Hernia diafragmática. - Estenosis esofágica.

Cardiopatías congénitas:- Estenosis de la válvula pulmonar.- Comunicación interventricular.

Malformaciones genitourinarias:- anomalías estructurales.- reflujo vesiculouretral.- dilatación de los cálices renales.- riñón displásico.

Anomalías genitales.- H: Criptorquidia e Hipospadias.- M: Hipoplasia de labios mayores.

Malformaciones auditivas:- Estenosis auditiva externa Otitis recurrentes.- Pérdida de audición (60%).

Hallazgos oftalmológicos:- Miopía.- Ptosis.- Blefaritis.

EVALUACIÓN Enviar lo antes posible a un centro con programa

de intervención temprana para identificar las necesidades específicas de educación especial.

Evaluar la audición con otoemisiones y potenciales evocados auditivos desde el momento del diagnóstico. Controles cada 6 meses.

Investigar lo antes posible cualquier alteración del comportamiento, buscando una causa médica, especialmente RGE.

Evaluar tempranamente las habilidades comunicativas.

TRATAMIENTO GENERAL

Iniciar terapia fonoaudiológica temprana. Iniciar programa de educación temprana y

posteriormente educación especial. Introducir lenguaje de signos o técnicas

alternativas. Tratar con antibiótico las otitis medias. Tratar inmediatamente cualquier problema

médico que pueda originar alteraciones de comportamiento.

Psicoterapia.

TERAPIA FONOAUDIOLÓGICA Lo más importante es hablarle al niño desde

la infancia. Establecer contacto visual a través de

actividades lúdicas. Habla paralela. Auto discurso o Autoconversación. Espera extendida para darle al niño la

oportunidad de responder. Finalmente, se considera particularmente útil

el uso de la inflexión tonal exagerada (o énfasis prosódico).

TERAPIA OCUPACIONAL

Contempla las necesidades físicas del niño. Se encarga de aspectos del desarrollo. Integración sensorial. Apoya estado de alerta y el aprendizaje.

MUCHAS GRACIAS!