Síndrome de Cornelia de lange

Elsa I. FadhelTiffany L. Arévalo

10mo Ciencias

Ms. Jessille Rivera

¿Que es síndrome de Cornelia de lange?

El síndrome de Cornelia de Lange es una alteración genetica poco conocida que conduce a anormalidades severas del desarrollo. Afecta tanto al desarrollo físico como intelectual del niño. Es un transtorno malformativo múltiple congénito. Se determina por sus características faciales en asociación con retraso del crecimiento pre y postnatal, retraso mental de nivel variable y, en algunos casos, anomalías de las partes superiores. Muchos de los síntomas se pueden mostrar en el nacimiento a muy temprana edad.

Síntomas del Síndrome

Las características más comunes incluyen bajo peso al nacer, crecimiento retardado, baja estatura y cabeza pequeña.

Características faciales típicas incluyen cejas que suelen unirse en el medio y pestañas muy largas, nariz pequeña y respingona y labios finos en V invertida.

Existe en algunos pacientes limitación a la extensión de los codos, también puede presentar en varones criptorquidia, genitales pequeños y llanto de tono bajo y en algunos casos ombligo pequeño

Continuación

Otras características frecuentes incluyen excesivo pelo en el cuerpo , manos y pies pequeños, unión parcial del segundo y tercer dedos de los pies, 5º dedo curvado, reflujo gastroesofágico, convulsiones, defectos cardíacos, fisura del paladar, anormalidades intestinales, dificultad a la hora de alimentarlos, perdida de audición y vista, y retraso en el desarrollo.

Las anormalidades de los miembros consisten, a veces, en la ausencia de la parte superior en uno o más de ellos o la falta de un dedo o más de las manos o de los pies . Se encuentran en los casos más severamente afectados.

¿Como se hereda?

La inmensa mayoría de los casos son debidos a mutaciones espontáneas, aunque los genes afectados causantes de la enfermedad pueden ser heredados de ambos progenitores, haciéndolo de forma autosómica dominante.

La esperanza de vida de las personas que padece dicho síndrome no se puede saber a ciencia cierta. Anteriormente, muchos niños fallecieron debido a problemas médicos serios en la infancia por no detectar de manera anticipada sus necesidades. Hoy en día esto no ocurre ya que se espera que la mayoría de ellos vivan hasta bien entrada su adultez. Actualmente pueden vivir mucho tiempo en el ambiente familiar proporcionándoles buenas terapias y una buena atención médica, obteniendo grandes logros.

Vida del niño con síndrome de Cornelia de lange

Por lo normal su desarrollo es lento comparando con niños que tengan un tipo de lesión leve ya que cada niño puede progresar de diferente manera y de acuerdo al daño que cada uno de ellos tenga. En el área de lenguaje normalmente suele haber algún tipo de retraso.

Según los consejos recomendados por los especialistas, se distingue mantener alrededor del niño portador del síndrome un ambiente desarrollado o eliminar los elementos perturbadores que puedan activar la posible tendencia a la excitabilidad, hiperactividad o comportamiento autoagresivo.