Síndrome de Hutchinson-Gilford.

‘Progeria.’

Descripción.• Síndrome poco

frecuente.

• Aparición de signos de envejecimiento en niños entre su primer y segundo año de vida.

• Complicaciones: Cardiopatías.

• Como responsable: el patrón de herencia autosómico dominante por mutación de novo.

Epidemiología. • 1/8 000 000 de RN. • Ningún sexo en particular.• 97% son de raza blanca.

• Mutaciones autosómicas dominantes esporádicas.

Brazo largo del cromosoma 1.

• Déficit en el metabolismo de la vitamina E, alteración de algunas enzimas, fibroblastos y glóbulos rojos.

Patogenia.• Causada por un gen mutante autosómico dominante.• Inestabilidad del núcleo de las células del organismo

acelerando el proceso de muerte celular.

• ‘Lamin A’, gen causante de algunos tipos de Progeria.• Involucrado en la supresión del fenotipo de envejecimiento. • Otras causas hipotéticas son: - Antecedentes de consanguinidad.- Edad de a madre.- Problema en el semen u óvulos.- Déficit en el metabolismo de la vitamina E.

Diagnóstico clínico. • No presentan manifestaciones

clínicas al nacer.• En el transcurso del primer a

segundo año presentan rasgos de envejecimiento precoz y progresivo.

Se clasifican en criterios mayores y signos que usualmente están presentes.

Manifestaciones clínicas.

Diagnóstico de laboratorio.

Tratamiento. • Los FTIs (Inhibidores de

Transferasa Farnesy) pueden ser un tratamiento viable contra la Progeria.

• Pueden invertir una anormalidad de las células de Progeria que tienen un núcleo anormal con múltiples “lóbulos” e incluso puede tener el aspecto de un racimo de uvas o burbujas. • Contraindicaciones. Los dos efectos

secundarios más comunes asociados con los FTIs en niños que tomaban la píldora dos veces al día fueron diarrea y cambios en ciertos tests de sangre de función hepática.

Estadísticas.– Número de casos conocidos de Progeria en los Estados Unidos:

11 – Número de casos conocidos de Progeria por todo el mundo: 45

niños en 23 países.– Número de los niños examinados con programa de diagnóstico

del PRF: 56.– Número de los niños examinados quiénes fueron diagnosticadas

con Progeria: 37.– Número de las concesiones financiadas por el PRF desde

descubrimiento del gen de la Progeria: 15 .– Número de las concesiones financiadas desde el

establecimiento de PRF: 21.– Número de líneas celulares experimentales en el Banco de

Células y Tejido Fino de niños con Progeria: 61

Fundaciones de apoyo. • The Progeria Research Foundation, Inc (PRF).• Única organización en el mundo dedicada a realizar

investigaciones acerca de Progeria.• Verano. 1998.• Dra Leslie Gordon y el Dr. Scott Berns.• Cuentan con muchos programas de ayuda para los

niños y sus familias, incluyendo: Primer estudio clínico de la droga de Progeria, Banco de Células y de Tejido Fino. , Base de Datos Médicos y de Investigación., Talleres Científicos sobre la Progeria, entre otros.

Conclusiones. “El objetivo de esta investigación es el

conocimiento de esta enfermedad de cierto modo ‘extraña’, ya que se

presenta rara vez sin causa aparente, o bien, desconocida; Algunas hipótesis dicen que es responsabilidad genética, sin embargo, el no conocer lo

suficiente del tema, nos impide diagnosticar, y por lo tanto

administrar un tratamiento, el cual podría ofrecer una mejor calidad de

vida.“

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• Dr. Corrado Córdova, Gran Enciclopedia Medica SARPE, Grandes obras de SARPE, S.A., de Revistas Periódicos y Ediciones., Madrid 1980, Pág. 2187

• Gordon L. The Progeria Research Foundation. ‘’Inhibidores de Transferasa Farnesyl como Potenciales. Tratamientos con droga para niños con Progeria. Descubrimientos de investigaciones recientes y Preguntas Frecuentes.” Disponible en: http://www.progeriaresearch.org/assets/files/pdf/FTI%20SPANISH%2010-10-06.pdf

• • La Fundación para la Investigación de la Progeria • DATOSBÁSICOS http://www.progeriaresearch.org/assets/files/pdf/Quick%20Facts--SPAN--

PRF%2005300711.pdf enero 2007• Pardo R, Castillo S. Revista chilena de pediatría. “Progeria.” Disponible en:

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