Sindrome 47, XYYDiscente: Giordana Duran Mrcio Paschuini William Lima

Docente: Prof. Ms. Maressa Rocha do Prado

Sndrome 47, XYY pode ser conhecida tambm como... Sndrome de Jacob Caritipo XYY Sndrome XYY Sndrome YY

A sndrome 47 o resultado de uma mutao gnica, em que o homem recebe um cromossomo Y a mais em cada clula ficando assim com um caritipo 47, XYY Na origem desta mutao ocorre a nodisjuno na Meiose II, impedindo a formao dos espermatozides, ficando estes YY

No entanto, como o cromossoma Y transporta poucos genes, esta sndrome no apresenta graves anomalias fsicas. A origem do erro que leva o caritipo XYY a no-dijuno paterna na meiose II, produzindo um espermatozide YY.

Essa alterao cromossmica no causa caractersticas incomuns fsica ou problemas mdicos. A fertilidade dos portadores regular e parece no haver risco aumentado de que um homem 47 XYY venha a ter um filho com cromossomas anormais.

Esta sndrome pode estar associada a comportamentos anti-sociais, elevada distrao, hiperatividade ou crises de fria na infncia e adolescncia que os doentes esto aprendendo a controlar.

Caractersticas Apresentam altura mdia de 1,80 m Apresentam grande quantidade de acne facial durante a adolescncia Podem ter uma taxa de testosterona superior ao normal, o que poder contribuir para o comportamento anti-social e agressivo Imaturidade no desenvolvimento emocional Crescimento ligeiramente acelerado na infncia

Dois irmos gmeos. O menor tem cromossomo XY normal e o mais alto tem cromossomo XYY.

A incidncia do caritipo A incidncia do caritipo 47, XXY de cerca de 1 em 1.000. A constituio coromossmica 47, XYY no est associada a um fentipo obviamente anormal, e os homens com esse caritipo no podem ser diferenciados dos homens normais 46, XY por qualquer caracterstica fsica ou comportamental.

Histria Esta sndrome foi descoberta em 1961 por Sandborg nos EUA. Em 1965 que foi despertado o interesse por esta patologia, no perodo da publicao de um estudo realizado num manicmio criminal da Esccia, por Patrcia Jacob De 197 internados com QI abaixo do normal, 7 era portadores de XYY, e de 119 doentes mentais, 2 era portadores.

Apesar de a constituio cromossmica 47,XYY no estar associada a nenhum fentipo obviamente anormal, ela despertou grande interesse mdico e cientfico aps observar-se que a proporo de homens XYY era bem maior entre os detentos de uma priso de segurana mxima, sobretudo entre os mais altos, do que na populao em geral (Jacobs et al., 1968).

Cerca de 3% dos homens em penitencirias e hospitais de doentes mentais possuem um caritipo 47,XYY; no grupo com altura acima de 1,80 m.

Triagem Neonatal Os homens XYY identificados nos programas de triagem neonatal sem tendenciosidade de avaliao so altos e tm um aumento de risco de problemas educacionais ou comportamentais em comparao com os homens cromossomicamente normais

Sndrome XYY Inteligncia normal e no so dismrficos. A fertilidade em geral normal e parece haver um risco particularmente aumentado de que um homem 47, XYY tenha um filho cromossomicamente anormal. Cerca de metade dos meninos 47, XYY precisa de interveno educacional em consequncia de atrasos de linguagem e leitura, bem como dificuldades para soletrar. Seus valores de QI so cerca de 10 a 15 pontos abaixo da mdia.

Associao de Doenas Raras A sndrome de Jacobs ou Sndrome 47 XYY, como outras sndromes podem procurar ajuda, tirar duvidas em questo na associao de doenas raras Rarssimas, no site: http://rarissimas.pt/

Entretanto, a incapacidade de prever resultado em casos individuais torna a identificao de um feto XYY um dos problemas mais difceis na consulta gentica dos programas de diagnstico pr-natal.

Os genitores cujo filho detectado na fase pr- ou ps-natal como sendo XYY em geral ficam muito preocupados quanto a implicaes comportamentais. Os dficits de ateno, hiperatividade e impulsividade foram bem documentados dos homens XYY, mas uma agressividade acentuada ou psicopatologia no uma caracteristica comum da sindrome

Este um ponto importante de se destacar por causa dos relatos nas dcadas de 1960 e 1970 de que a proporo dos homens XYY era elevada prises e hospcios, especialmente entre os internos de maior estatura. Hoje se sabe que esta impresso estereotipada incorreta.

Primeiro caso de Sndrome 47 envolvendo justia Em 1968, a Sndrome de Jacobs passou a interferir na justia: Niel Hugon, um jovem francs acusado de assassinato, condenado a 7 anos de priso, em vez dos habituais 15 anos. Nesse mesmo ano, L. Hannel acusado de assassinato e depois de se provar ser portador desta anomalia, considerado inocente.

Seu filho XYY Ser Alto Legal Acne fcil e seguro para tratar o intervalo de QI para XYY a mesma para homens XY como todos os meninos, ele precisa de uma limpeza da vida, pelo pai efetivo ou substituto. como todos os meninos, ele precisa ser autorizado a encontrar seus prprios interesses e atividades de valor, de acordo com suas habilidades e talentos Apesar de dcadas de m cincia e campanhas publicitrias, XYY no mximo um fator de risco menor para o mau comportamento anti-social e criminal Hey, se ele um pouco diferente, mas quem no ?

Bibliografia Thompson & Thompson http://www.ufv.br http://geneticpeople.com/