SNDROME DE KLINEFELTER 47, XXYAline Zamorano Cortez 2 3
Gentica
1942: Descrito por Klinefelter 1956: Bradbury. Plunkett y Barr
1959: Jacobs y Strong
Cuadro clnico
No es detectable en edades peditricas tempranas Criptorquidia
Hipogenitalismo Hipospadia
Microorquidismo primario Ginecomastia Vello pbico y facial
escaso Poca sensibilidad a presin Hialinizacin tubular Acumulacin
de clulas Leydig Escroto normal
Estatura superior al promedio Extremidades inferiores ms largas
Estriles Retardo mental moderado Disminucin de testosterona, por lo
tanto aumenta gonadotropina
Causas
1:500 nacimientos varoniles Error de disyuncin durante
gametognesis de algn progenitor 56% origen materno Error durante la
mitosis del cigoto (mosaicismo) Coincidencia con edad materna
Cariotipo
Mosaico
46, XY / 47, XXY
48, XXXY 46, XX / 47, XXY 45, X / 46, XY / 47, XXY 46, XX / 46,
XY / 47, XXY
Cuando hay mosaico es posible que la persona sea frtil. Pues
segn ltimos estudios entre el 14 y 60% de sus tubulos seminferos
tienen espermtides en maduracin. Entre ms cromosomas X haya, hay ms
probabilidad de retraso mental. En ocasiones hay anomalas
craneocefalicas y esquelticas.
Anomalas relacionadas
Cncer Lupus eritematoso Artritis reumatoide Sndrome de Sjgren
Alteraciones intelectuales y psiquiatritas Vrices Diabetes mellitus
Obesidad
Tratamiento
Sirve para corregir deficiencia andrognica. Promover desarrollo
de caractersticas sexuales secundarias. Testosterona intramuscular
antes de la pubertad Correccin quirrgica
BIBLIOGRAFA
Gentica Clnica GUZAR-VZQUEZ J. Jess 3 Edicin Edit. Manual
Moderno Citogentica Humana SALAMANCA, Fabio 1 Edicin Editorial
Mdica Panamericana
